Penyakit Farber

The Penyakit Farber adalah penyakit metabolik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan gangguan fizikal yang teruk dan mengakibatkan kematian. Bayi yang baru lahir hanya jatuh sakit jika kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang sama cacat. Oleh kerana tidak ada terapi khusus untuk penyakit ini, ia tidak dapat disembuhkan.

Apa itu Penyakit Farber?

Penyakit Farber adalah penyakit metabolik yang tidak dapat disembuhkan. Terdapat beberapa nama penyakit ini dalam perubatan: Penyakit Farber, Sindrom Farber, Kekurangan Ceramodase atau lipogranulomatosis yang disebarkan. Sindrom Farber dinamakan sempena ahli patologi Amerika, Sidney Farber (1903-1973), yang menemui penyakit itu dan menerangkannya.

Penyakit ini adalah penyakit lisosom genetik. Gangguan intraselular pada lisosom disebabkan oleh kecacatan genetik yang bertanggungjawab untuk penyimpanan sisa berbahaya dalam jangka panjang dalam badan. Oleh kerana terdapat hanya beberapa pesakit Farber di seluruh dunia, penyakit ini masih belum dapat difahami dengan baik. Pesakit biasanya mati pada masa bayi, tetapi kebanyakannya sebelum berusia tiga tahun.

sebab-sebab

Penyakit Farber disebabkan oleh mutasi gen ASAH. Mutasi disebarkan secara autosomal secara resesif dari generasi induk ke keturunan. Gen ASAH memberi kod untuk enzim ceramidase dan asid ceramidase. Walau bagaimanapun, jika gen tersebut bermutasi, terdapat kekurangan aktiviti ceramidase dan ceramidase asid. Asid ceramidase adalah enzim yang bertanggungjawab untuk hidrolase lisosom.

Hidrolase adalah pemangkin dengan penyertaan enzim ceramidase, di mana lipid ceramide dibahagikan kepada amino alkohol sphingosine dan asid lemak. Pada pesakit Farber proses ini terganggu. Dengan cara ini, produk permulaan, ceramide, tetap tidak terbahagi di dalam sel dan disimpan di sana untuk masa yang lama. Ceramide dalam keadaan asalnya adalah produk buangan untuk badan kerana tidak dapat diproses menjadi produk akhir yang diperlukan kerana kecacatan genetik.

Itulah sebabnya sindrom Farber adalah penyakit metabolik. Akibat gangguan metabolik, keluhan yang berlainan dapat terjadi, yang berbeza dari pesakit ke pesakit. Pada penyakit Farber juga, titik di mana tanda-tanda penyakit muncul sangat berbeza: pada beberapa pesakit, gejala pertama muncul sejak awal, tetapi pada yang lain, tidak sampai bayi. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, penyakit ini tidak dapat dirasakan sampai selepas baligh.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Jalan penyakit ini sangat berbeza. Apabila tanda-tanda penyakit pertama muncul pada masa kanak-kanak, mereka mula-mula muncul dalam bentuk gangguan motor. Bayi, misalnya, tidak dapat meregangkan anggota badan atau kaki dan pergerakannya sangat terhad.

Kontraksi sendi juga boleh menyebabkan sakit yang memerlukan rawatan ubat sakit. Di samping itu, nodul periartikular dapat terbentuk di organ atau sendi pada awal. Nodul yang berada di bawah kulit juga dapat dilihat dengan mata kasar. Pada bayi, perubahan laring juga tipikal penyakit Faber.

Istilah generik untuk perubahan laring adalah laringomalasia. Dalam keadaan terburuk, perubahan laring menyebabkan penyempitan saluran udara dengan jangkitan pernafasan dan bekalan oksigen yang tidak mencukupi, serta pengambilan makanan yang sukar dengan gangguan pertumbuhan. Walau bagaimanapun, perawakan pendek adalah tanda khas penyakit Faber tanpa mengira laringomalasia.

Kelegapan kornea dan kelainan neurologi adalah gejala lain dari sindrom Faber. Adalah tidak biasa bagi limpa dan hati untuk membesar. Hepatosplenomegali adalah apabila kedua-dua organ membesar pada masa yang sama. Sekiranya penyakit itu berkembang secara agresif atau jika diagnosis ditangguhkan, kematian dapat terjadi seawal tahun pertama kehidupan.

diagnosis

Sindrom Farber dapat dijumpai dan didiagnosis dengan cepat. Diagnosis dibuat sama ada dengan mengukur aktiviti enzim ceramidase atau dengan mengukur pecahan ceramide. Pecahan ceramide berlaku di leukosit atau fibroblas kulit yang ditanam. Sekiranya terdapat kecurigaan, diagnostik pranatal juga dapat dilakukan, misalnya jika penyakit ini diketahui pada nenek moyang.

Komplikasi

Sebilangan besar kes penyakit Farber mengakibatkan kematian. Rawatan penyakit tidak mungkin dilakukan. Komplikasi yang timbul semasa penyakit ini berbeza-beza. Walau bagaimanapun, gejala berlaku pada awal kanak-kanak, sehingga pesakit tidak lagi dapat menggerakkan anggota badan mereka dengan betul.

Terdapat sekatan yang teruk dalam kehidupan seharian. Pesakit bergantung pada pertolongan orang lain. Dalam banyak kes ada juga rasa sakit, walaupun ini dapat diatasi dengan bantuan terapi nyeri. Perubahan pada laring meningkatkan risiko jangkitan pernafasan, yang boleh menyebabkan kematian.

Perawakan pendek juga berlaku dengan lebih teruk pada penyakit Farber dan menyukarkan hidup pesakit. Hati dan limpa juga boleh membesar. Rawatan penyakit tidak mungkin dilakukan. Dalam kebanyakan kes, penghilang rasa sakit digunakan untuk menjadikan kehidupan seharian ditanggung.

Sekiranya terdapat kecacatan atau ubah bentuk, intervensi pembedahan dapat digunakan, di mana penyakit ini dapat diatasi. Tidak ada komplikasi lagi. Transplantasi sumsum tulang juga dapat mengurangkan gejala, tetapi tidak ada penyembuhan lengkap untuk penyakit Farber.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sayangnya, penyakit Farber tidak dapat diubati atau dicegah secara langsung. Lagipun, ini membawa kepada kematian kanak-kanak itu sebelum anak itu berumur satu tahun. Doktor harus berunding sekiranya kanak-kanak itu mengalami masalah gangguan motor dan psikologi. Pergerakan anak juga disekat dengan ketara.

Kerana kesakitan yang teruk, banyak kanak-kanak menjerit berterusan dan benjolan kecil terbentuk di bawah kulit. Rawatan perubatan juga diperlukan untuk jangkitan saluran pernafasan. Ini dapat dilihat pada pernafasan kanak-kanak dengan berat. Terdapat juga perawakan pendek dan gangguan perkembangan dan pertumbuhan umum.

Penyakit Farber dapat didiagnosis oleh doktor umum atau pakar pediatrik. Walau bagaimanapun, rawatan selanjutnya dilakukan oleh pelbagai pakar. Tambahan pula, banyak ibu bapa dan saudara-mara juga bergantung pada rawatan psikologi. Perkara ini juga boleh diminta terus dari hospital. Sekiranya gejala penyakit Farber kelihatan akut dan membahayakan nyawa anak, doktor kecemasan mesti dipanggil dalam apa jua keadaan.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Masih belum ada terapi yang berkesan untuk penyakit Farber. Gejala-gejala tersebut diatasi secara simptomatik dengan ubat penahan sakit dan glukokortikoid. Yang terakhir menghalang reaksi keradangan dan membantu mengawal metabolisme sel. Dengan bantuan pembedahan plastik, kecacatan teruk pada badan dapat diperbaiki. Dengan cara ini, gejala dapat diatasi.

Rawatan menjadikan hidup lebih mudah bagi pesakit hingga tahap tertentu. Walau bagaimanapun, penyakit ini berkembang dari masa ke masa. Pada masa ini, transplantasi sumsum tulang berjanji untuk mengurangkan dan memperbaiki penyakit ini. Terdapat 50 kes yang diketahui di seluruh dunia di mana pemindahan sumsum tulang berjaya dilakukan. Masih belum jelas apakah prosedur tersebut dapat menyembuhkan penyakit dalam jangka masa panjang.

Prospek & ramalan

Penyakit Farber mempunyai prognosis yang sangat buruk. Penyakit ini hanya berlaku dalam kes-kes yang sangat jarang berlaku, tetapi menyebabkan kematian awal pada setiap pesakit yang didokumentasikan hingga kini. Pesakit yang terlibat mempunyai ibu bapa yang kedua-duanya mempunyai kecacatan genetik yang sama. Gen ASAH telah bermutasi pada bapa kandung dan ibu kandung.

Ini bermaksud bahawa gen yang rosak dipindahkan ke dalam rahim semasa proses perkembangan anak yang belum lahir. Anak yang baru lahir pasti menghidap penyakit metabolik yang serius. Kelainan ini tidak dapat diubati kerana pilihan perubatan yang tidak mencukupi.

Atas sebab undang-undang, para penyelidik dan saintis tidak dibenarkan masuk campur dalam genetik manusia. Ini juga berlaku untuk penyakit serius. Oleh itu, ubat-ubatan, terapi dan kaedah rawatan yang diteliti dan diuji berdasarkan gejala pesakit. Walaupun semua usaha dilakukan, sejauh ini tidak ada rawatan perubatan yang mencukupi atau kaedah penyembuhan alternatif yang menyebabkan pengurangan gejala atau pengurangan gejala yang ada dalam jangka panjang.

Pesakit penyakit Farber mati dalam beberapa tahun pertama kehidupan mereka. Oleh kerana dalam kebanyakan kes kematian berlaku pada tahun ketiga kehidupan, tidak mungkin mereka akan mencapai usia prasekolah.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Penyakit Farber tidak dapat dicegah kerana penyakit ini diwarisi secara autosomal secara resesif. Pewarisan resesif autosomal bermaksud bahawa kedua ibu bapa mesti membawa gen bermutasi agar anak itu jatuh sakit. Selain itu, alel yang rosak mesti berada pada kedua kromosom homolog. Atas sebab inilah penyakit ini jarang berlaku.

Dan ini boleh melangkau beberapa generasi sehingga ahli keluarga yang baru lahir jatuh sakit lagi. Bagi keturunan pesakit penyakit Faber, kebarangkalian penyakit ini adalah sekitar 25 peratus. Walaupun ibu bapa boleh menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak kerana kecacatan genetik, mereka biasanya sihat.

Dan jika hanya satu ibu bapa yang membawa gen yang rosak, anak anda sendiri akan tetap sihat, tetapi mereka boleh memindahkan gen yang rosak kepada keturunan mereka.

Penjagaan Selepas

Dalam rawatan susulan untuk kanser ovari, setelah terapi selesai, fokusnya adalah pada pengesanan kekambuhan tumor, pemantauan dan rawatan kesan sampingan terapi, sokongan pesakit dengan masalah psikologi dan sosial dan peningkatan dan pemeliharaan kualiti hidup.

Selepas terapi, pemeriksaan dengan pakar sakit puan disyorkan setiap tiga bulan. Berapa lama kawalan diperlukan bergantung pada penilaian doktor yang menghadiri. Biasanya pakar sakit puan memulakan pemeriksaan dengan perbincangan terperinci, di mana selain daripada aduan fizikal, masalah psikologi, sosial dan seksual juga relevan.

Selepas itu, pakar sakit puan biasanya melakukan pemeriksaan ginekologi dan imbasan ultrasound. Pesakit yang tidak mempunyai gejala tertentu tidak memerlukan pemeriksaan khas lebih lanjut. Sekiranya gejala berlaku dari masa ke masa, seperti peningkatan ukuran perut kerana penahan air atau sesak nafas, pemeriksaan lebih lanjut seperti CT, MRI atau PET / CT dapat bermanfaat.

Aduan yang berlaku semasa rawatan harus diberi perhatian serius oleh pesakit yang terlibat dan dibincangkan dengan pakar sakit puan yang merawat. Terapi barah ovari selalunya melibatkan pembedahan radikal. Oleh itu, pemeriksaan mesti digunakan untuk mengenal pasti dan merawat kemungkinan akibat operasi pada peringkat awal. Kemungkinan kesan sampingan kemoterapi yang diperlukan juga dapat dipantau melalui pemeriksaan berkala.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penyakit Faber adalah gangguan metabolik keturunan yang sangat jarang yang dianggap tidak dapat diubati dan sering menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak. Oleh kerana penyakit ini bersifat genetik, mereka yang terkena penyakit tidak dapat mengambil langkah-langkah pertolongan diri yang mempunyai kesan kausal.

Pasangan yang keluarganya mengalami sindrom Faber boleh mendapatkan nasihat genetik sebelum memulakan keluarga. Sebagai sebahagian daripada konsultasi ini, anda akan diberitahu tentang kemungkinan anak anda menderita gangguan ini dan tekanan yang harus anda persiapkan dalam kes ini.

Selalunya kanak-kanak dengan penyakit Faber mati ketika bayi. Ibu bapa yang berkenaan mesti menjangkakan bahawa anak mereka tidak akan mencapai usia tiga tahun. Keluarga tidak seharusnya menanggung beban emosi yang begitu besar ini sahaja. Saudara-mara disyorkan untuk berunding dengan psikoterapis selepas diagnosis. Ramai ibu bapa juga mendapat manfaat daripada pertukaran dengan keluarga lain dalam keadaan yang serupa.

Oleh kerana penyakit Faber sangat jarang berlaku, tidak ada kumpulan sokongan khusus. Kerabat kanak-kanak dengan barah yang teruk terdedah kepada tekanan yang serupa. Oleh itu, keanggotaan dalam kumpulan seperti itu dapat membantu untuk mengatasi tekanan harian dan mengatasi dengan lebih baik dengan bantuan orang lain yang terjejas.