Favisme

Favisme berlaku kerana kecacatan pada gen G6PD, yang memberi kod untuk enzim penting dalam tubuh manusia. Kekurangan enzim menyebabkan anemia dan hemolisis dan tidak dapat diobati secara kausal. Prognosisnya sangat baik jika mereka yang terjejas mengelakkan bahan pencetus seumur hidup.

Apa itu favism?

Favisme adalah kaedah patologi kekurangan enzim. Orang yang terkena mempunyai mutasi pada gen G6PD, yang menyebabkan kekurangan dehidrogenase glukosa-6-fosfat dalam tubuh. Akibatnya adalah anemia, kepekatan hemoglobin yang terlalu rendah dalam darah dan hemolisis berulang, di mana eritrosit dimusnahkan.

Secara keseluruhan, kurang daripada 8 peratus daripada semua orang mempunyai mutasi pada gen G6PD; namun, hanya 25 peratus daripadanya mengembangkan favism. Orang dengan mutasi gen ini yang sudah mengalami gejala harus mengelakkan sebarang kontak dengan bahan yang berbahaya bagi mereka. Ini termasuk, misalnya, kacang Vicia faba dan debunga mereka.

Favisme berlaku terutamanya di kawasan Mediterranean, bahagian Afrika, Timur Tengah dan beberapa negara Asia seperti Thailand atau India. Anehnya, tidak ada wabah malaria pada mereka yang terkena favism, kerana patogen malaria hampir tidak dapat membiak kerana kekurangan enzim.

sebab-sebab

Favisme adalah penyakit keturunan yang diwarisi sebagai sifat resesif yang berkaitan dengan X. Oleh kerana pewarisan berkaitan dengan X, wanita lebih kerap terjejas berbanding lelaki. Wanita dapat mengimbangi kecacatan genetik pada satu kromosom X dengan yang lain. Lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, sebab itulah mutasi pada gen tidak dapat dikompensasi. Mutasi pada gen G6PD terutama berlaku di kalangan etnik yang tinggal di kawasan di mana patogen malaria diedarkan.

Glukosa-6-fosfat dehidrogenase memainkan peranan penting dalam metabolisme manusia. Kekurangan bermaksud sebatian kimia reaktif, iaitu peroksida, dapat menyerang komponen sel darah merah tanpa halangan. Ini menyebabkan anemia dan hemolisis kronik berlaku. Pada dasarnya, gejala hanya timbul ketika mereka yang terkena bersentuhan dengan bahan pencetus. Bahan-bahan ini terdapat dalam kacang polong (Vicia faba), currants dan kacang polong, antara lain.

Penyakit ini juga boleh dicetuskan oleh pelbagai bahan lain seperti asid asetilsalisilat atau ubat antimalaria. Tekanan dan jangkitan juga boleh mencetuskan fvism.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala dan keluhan biasanya hanya muncul beberapa saat setelah bersentuhan dengan bahan pencetus. Tanda-tanda pertama biasanya dapat dilihat setelah beberapa jam. Walau bagaimanapun, diperlukan beberapa hari untuk gejala muncul. Tidak semua orang dengan kecacatan gen G6PD secara automatik akan mengembangkan fvism. Mengapa penyakit ini merebak pada beberapa orang dengan mutasi dan tidak pada yang lain belum difahami sepenuhnya.

Favisme tidak jarang dikaitkan dengan gejala serius dan berpotensi mengancam nyawa. Tanda-tanda pertama kambuh adalah sakit perut dan belakang, demam, menggigil, dan perasaan lemah secara umum. Dengan anemia hemolitik yang teruk, pesakit biasanya dalam keadaan mengejutkan yang mengancam nyawa. Sekiranya perjalanannya teruk, suar boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang akut.

diagnosis

Sebagai sebahagian daripada diagnosis, anamnesis terperinci pertama kali diambil. Doktor yang hadir bertanya mengenai pengambilan ubat dan mengenai hubungan dengan makanan yang mencetuskan seperti kacang tanah. Untuk membuat diagnosis akhir, doktor mengambil darah, yang diperiksa di makmal. Sekiranya terdapat kekurangan G6PDH, aktiviti enzim berkurang didapati.

Sehingga keputusan ujian tidak dapat dipalsukan, aktiviti enzim dalam retikulosit, pendahulu sel darah merah, diperiksa. Ia juga masuk akal untuk menentukan bilangan retikulosit. Penyakit ini ringan dalam kebanyakan kes, selagi bahan pencetus dapat dielakkan. Namun, jika mereka yang terkena tidak mengetahui apa-apa mengenai penyakit mereka, kekurangan enzim yang teruk dapat terjadi, yang dapat mengurangkan jangka hayat.

Komplikasi

Sebagai peraturan, tidak ada komplikasi dengan favism jika pesakit sama sekali menghindari kontak dengan bahan atau zat masing-masing. Ini dapat mengehadkan kehidupan dan kehidupan seharian, yang mengurangkan kualiti hidup. Dalam banyak kes, favism sukar dikenal pasti kerana gejala tidak muncul sehingga beberapa hari selepas terdedah kepada bahan pencetus.

Sekiranya anda melakukannya tanpa bahan ini, favism dapat dielakkan. Mereka yang terjejas terutamanya menderita sakit teruk di perut, perut dan punggung. Terdapat juga demam dan menggigil, itulah sebabnya gejala favism sering disalah anggap sebagai selesema atau selesema. Di samping itu, terdapat perasaan lemah, pening dan sering muntah.

Walau bagaimanapun, pesakit juga terkejut, yang dapat membezakan fvism dari selesema. Sekiranya tidak dirawat secara langsung, favism boleh merosakkan buah pinggang. Dalam banyak kes, rawatan tidak mungkin dilakukan. Pesakit harus mengelakkan bahan-bahan tertentu sepanjang hayatnya. Ini tidak mengurangkan jangka hayat.

Serangan yang teruk dirawat di unit rawatan rapi dan tidak menimbulkan aduan jika dirawat dengan cepat dan awal. Oleh kerana kurangnya kebersihan dan rawatan perubatan di negara-negara di mana favism cenderung terjadi, ini boleh menyebabkan komplikasi serius.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Fvism tidak dapat dirawat secara langsung dan kausal. Oleh itu, mereka yang terjejas tidak selalu bergantung kepada doktor. Yang terpenting, dengan mengelakkan bahan pencetus, gejala dapat dihindari sepenuhnya. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya gejala-gejala tersebut mengakibatkan kecemasan akut. Ini mis. ini berlaku apabila orang itu mengalami demam tinggi dan sakit teruk di perut atau belakang.

Perasaan lemah dan letih secara umum juga dapat menunjukkan penyakit dan mesti diperiksa. Penyakit ini juga boleh menyebabkan kejutan. Sekiranya pesakit kehilangan kesedaran kerana gejala, doktor kecemasan mesti dipanggil terus atau hospital yang dipilih. Selalunya, penyakit ini dapat didiagnosis oleh doktor umum atau secara langsung di hospital. Oleh kerana tidak ada rawatan penyebab penyakit ini, pesakit mesti mengelakkan agen penyebabnya seumur hidup mereka. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat pesakit tidak terjejas secara negatif oleh penyakit ini.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Sehingga kini, tidak ada rawatan untuk favism yang menghilangkan penyebabnya. Mutasi gen wujud sejak persenyawaan dan tidak dapat diubati. Orang yang terkena favism mesti mengelakkan sebarang kontak dengan bahan yang menyebabkan penyakit ini sepanjang hayat mereka. Ini berlaku untuk makanan seperti kacang dan kacang polong serta ubat-ubatan tertentu. Sekiranya ini berjaya, jangka hayat tidak dikurangkan berbanding dengan populasi yang tidak terjejas.

Favisme sangat bermasalah jika penyakit ini tidak dapat dikesan untuk waktu yang lama dan kemudian ada kontak dengan bahan yang memicu. Ini membawa kepada episod yang teruk, yang mesti dirawat secara rapi. Kerana anemia hemolitik yang teruk yang dapat menyertai favism, ada risiko komplikasi serius.

Dalam kes individu, haptoglobin digunakan untuk terapi. Ini adalah protein yang terdapat dalam plasma darah yang terlibat dalam pengangkutan hemoglobin. Dengan hemolisis, tahap haptoglobin dalam darah rendah. Rawatan ini tidak sesuai untuk semua pesakit dan hanya digunakan dalam keadaan darurat.

Prospek & ramalan

Oleh kerana favism adalah penyakit genetik, pada masa ini dianggap tidak dapat disembuhkan. Dengan keperluan perubatan dan keperluan undang-undang semasa, tidak ada perubahan pada genetik manusia yang dapat dilakukan. Namun, tidak semua pembawa mutasi gen mengalami wabak gejala kekurangan enzim.

Pesakit yang menunjukkan simptom mempunyai prognosis yang baik dalam keadaan tertentu. Dengan kepatuhan terhadap keperluan perubatan, ada kemungkinan kebebasan seumur hidup dari gejala. Kerosakan kesihatan kekurangan enzim dipicu pada pesakit yang terjejas sebaik sahaja mereka mengambil zat terpilih melalui pengambilan makanan mereka.

Penolakan kekal nutrien pencetus membawa kepada pemulihan. Sekiranya bahan tersebut dimakan dalam jangka hayat yang lebih jauh, gejala akan timbul dengan segera. Walaupun begitu, penyembuhan spontan berlaku sebaik sahaja zat dikeluarkan dari organisma. Dalam kes yang luar biasa, kerosakan organisma tidak dapat dipulihkan berlaku apabila bahan diserap.

Dalam keadaan akut kerana kekurangan enzim, kegagalan buah pinggang akut boleh mengakibatkan kegagalan buah pinggang berfungsi. Dalam kes ini, pesakit memerlukan transplantasi ginjal penderma sehingga ada prospek pemulihan. Jika tidak, rawatan dialisis seumur hidup diperlukan atau pesakit mati sebelum waktunya.

pencegahan

Kecacatan genetik yang menjadi penyebab fvism tidak dapat dicegah kerana sudah ada sebelum kelahiran. Untuk mengelakkan berlakunya suar, mereka yang terjejas harus berhati-hati agar tidak bersentuhan dengan bahan pemicu seperti kacang tanah. Semasa merawat jangkitan bakteria atau virus, doktor mesti dimaklumkan mengenai kekurangan enzim kerana beberapa ubat mengandungi bahan yang berbahaya bagi mereka yang terkena. Sebagai contoh, ubat-ubatan dengan sulfonamida atau asid asetilsalisik tidak boleh diambil.

Penjagaan Selepas

Dalam kes favism, dalam kebanyakan kes tidak ada atau hanya beberapa langkah dan pilihan untuk perawatan lanjutan yang tersedia bagi mereka yang terjejas. Orang yang terjejas terutamanya bergantung pada pengesanan awal dan rawatan penyakit seterusnya untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Hanya melalui pengesanan awal fvism, aduan selanjutnya dapat dicegah.

Penyembuhan bebas tidak boleh berlaku. Oleh kerana favism adalah penyakit genetik, ia juga dapat ditularkan. Sekiranya anda ingin mempunyai anak, maka kaunseling genetik juga harus dilakukan untuk mengelakkan perkara ini. Orang yang terjejas harus mengelakkan kontak dengan bahan pencetus dalam apa jua keadaan.

Seorang doktor harus menjelaskan bahan mana yang terlibat. Tambahan pula, mereka yang terjejas sangat bergantung pada bantuan kenalan dan rakan atau keluarga dalam kehidupan seharian mereka untuk menjadikannya lebih mudah.Percakapan juga berguna untuk mencegah gangguan psikologi atau kemurungan yang mungkin berlaku akibat fvism. Ia tidak dapat diramalkan secara universal sama ada penyakit ini akan menyebabkan jangka hayat berkurang. Hubungan dengan orang lain yang terjejas juga berguna untuk penyakit ini.

Anda boleh melakukannya sendiri

Langkah-langkah pertolongan diri tidak mencukupi sekiranya berlaku krisis hemolitik akut. Dia memerlukan rawatan perubatan segera. Kecacatan enzim yang mendasari tidak dapat diubati. Walau bagaimanapun, mereka yang terkena dapat mencegah akibatnya - anemia dan serangan akut - dengan mengelakkan bahan dan produk yang mencetuskan.

Ini termasuk kacang, terutama tanaman kacang polong dan serbuk sari, serta kacang polong, produk kedelai dan kismis. Banyak ubat boleh menyebabkan hemolisis pada orang dengan kekurangan G6PD, termasuk penghilang rasa sakit yang biasa seperti asid asetilsalisilat (ASA) serta antibiotik tertentu (misalnya sulfonamida dan ciprofloxacin) dan ubat anti-malaria seperti klorokuin.

Oleh itu, pesakit harus memaklumkan kepada doktor mengenai kekurangan enzim mereka supaya dia tidak memberikan sebarang persediaan ini. Produk Henna, mothball dan deodoran tandas sering mengandungi naftalena. Ini adalah bahan lain yang boleh menyebabkan krisis hemolitik.

Jangkitan juga dapat meningkatkan tekanan oksidatif secara kritikal. Oleh itu, sangat mustahak untuk merawatnya pada peringkat awal untuk mencegah kambuh. Pesakit yang terdedah kepada krisis besar harus memakai kad kecemasan. Sekiranya hemolisis kronik, pemberian sediaan asid folik setiap hari dapat mengurangkan anemia. Kerana kekurangan G6PD turun temurun, mereka yang terjejas juga harus menguji anak-anak mereka untuk kecacatan tersebut.