Sindrom Goldenhar

The Sindrom Goldenhar (Displasia oculoauricularis atau displasia oculo-auriculo-vertebral) adalah kecacatan kongenital yang jarang berlaku. Ia menerangkan gabungan kecacatan yang mempengaruhi wajah. Mereka biasanya berlaku di satu sisi dan boleh sangat berbeza.

Apa itu Sindrom Goldenhar?

Gejala boleh berupa langit-langit mulut, bibir atau lidah, lidah yang lebih kecil di satu sisi, kelainan gigi, kelainan ginjal dan ankyloses (kekakuan sendi).
© Artemida-psy - stock.adobe.com

Sindrom Goldenhar adalah malformasi kongenital yang tergolong dalam sindrom lengkungan cabang dan dianggarkan mempengaruhi satu daripada 3.000 hingga 5.000 bayi baru lahir. Ia membawa kepada kecacatan pada wajah, yang sebahagian besarnya mempengaruhi separuh wajah. Ini terdiri dari displasia aurikular hingga kompleks malformasi di kawasan mata dan telinga, di muka, rahang dan badan vertebra. Ginjal dan jantung juga boleh terjejas.

sebab-sebab

Punca Sindrom Goldenhar tidak jelas dan penyelidikan mengenainya sedang dijalankan. Sejauh mana penyebabnya genetik belum dapat dijelaskan. Sebilangan besar kes adalah sporadis, satu hingga dua peratus dalam keluarga. Setakat ini, tidak ada kelainan yang dapat dikesan dalam DNA. Kecacatan pada rahim kemungkinan disebabkan oleh gangguan dalam bekalan darah atau oleh pendarahan yang berlaku pada tisu.

Ini membawa kepada gangguan perkembangan gabungan di lengkungan insang pertama dan kedua, di fill fill dan di tulang temporal. Minggu keempat hingga kelapan kehamilan dianggap sebagai masa. Keterukan simptom Goldenhar bergantung pada masa dan keparahan kerosakan. Bahan berbahaya seperti ubat-ubatan, ubat-ubatan tertentu atau racun serangga / racun herba disyaki menjadi penyebabnya.

Tetapi sindrom alkohol janin, diabetes kehamilan atau gangguan hormon juga disyaki mendorong timbulnya penyakit ini. Ada kemungkinan juga bahawa hematoma di kawasan lengkungan insang bertanggung jawab atas kerosakan tersebut. Penyebab hematoma berbeza. Faktor yang mungkin termasuk peningkatan tekanan pada saluran darah, bekalan oksigen yang tidak mencukupi atau ubat-ubatan yang meningkatkan tekanan darah.

Gejala, penyakit & tanda

Manifestasi sindrom Goldenhar sangat berbeza. Tidak semua gejala mesti ada dan gejalanya berbeza bagi setiap orang yang terjejas. Sebilangan besar mereka yang terkena sindrom Goldenhar mempunyai asimetri wajah dan kecacatan aurikular unilateral. Rahang bawah anda dipendekkan pada satu sisi wajah anda, dan dagu anda dialihkan ke arah sisi yang berpenyakit. Sudut mulut yang terjejas lebih tinggi dan tulang pipi kurang berkembang. Dagu semakin surut.

Simptom lain adalah dermoid epibulbar, tumor jinak pada kelopak mata bawah, dan / atau lipodermoid, tumor konjungtiva. Banyak penderita mempunyai apendiks preaurikular, pelengkap di depan auricle, yang terdiri daripada kulit, tulang rawan atau tisu penghubung. Selalunya celah mulut terlalu lebar di satu sisi (makrostomi). Tulang belakang juga dipengaruhi oleh sindrom Goldenhar. Kecacatan sering berlaku di kawasan tulang belakang atas dan di vertebra serviks.

Gejala lebih lanjut boleh menjadi lelangit, bibir atau lidah, lidah yang lebih kecil di satu sisi, anomali gigi, anomali ginjal dan ankyloses (kekakuan sendi). Terdapat juga masalah atau gangguan pendengaran yang boleh mengganggu perkembangan linguistik dan intelektual. Dalam kira-kira 15 peratus kes terdapat kecacatan intelektual. Dua pertiga pesakit dengan sindrom Goldenhar adalah lelaki. Bahagian kanan badan terkena lebih kerap daripada sebelah kiri. Pada beberapa pesakit Goldenhar (hingga 33 peratus), simptom tersebut berlaku pada kedua-dua belah badan.

Diagnosis & kursus

Diagnosis sindrom Goldenhar dibuat secara klinikal oleh pakar pediatrik bersama dengan pakar genetik klinikal atau genetik manusia. Tiada satu pun gejala yang diperlukan untuk diagnosis. Semasa diagnosis, gejala dibezakan dengan gejala sindrom Treacher-Collins (dystosis mandibulofacialis) dan sindrom Wildervanck, antara lain.

Sebagai peraturan, tahap gangguan pendengaran - dari gangguan pendengaran ringan hingga tuli satu sisi - didiagnosis dalam enam bulan pertama kehidupan. Sebilangan besar kanak-kanak yang dilahirkan dengan Sindrom Goldenhar mempunyai jangka hayat yang normal.

Komplikasi

Sindrom Goldenhar membawa kepada beberapa malformasi yang berbeza, yang kebanyakannya berlaku pada wajah. Sebagai peraturan, terdapat asimetri di wajah, yang terdapat di hampir semua pesakit. Selain itu, terdapat juga kecacatan pada auricle, yang boleh menyebabkan gangguan pendengaran. Adalah tidak biasa bagi sindrom Goldenhar untuk mengembangkan tumor jinak di kawasan mata.

Langit sumbing muncul dan kerosakan gigi berlaku di rongga mulut. Ini boleh menyebabkan kesakitan yang teruk. Selanjutnya, sindrom ini membawa kepada keluhan mental dan kecacatan, sehingga banyak pesakit bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian. Sekiranya pesakit masih tidak menderita penyakit atau penyakit lain, maka jangka hayatnya tidak akan berkurang.

Rawatan kausal terhadap sindrom Goldenhar tidak mungkin dilakukan, sebab itulah hanya gejala yang dapat dibatasi. Ini kebanyakannya dilakukan dengan bantuan intervensi atau terapi pembedahan, di mana tidak ada komplikasi lebih lanjut.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya ibu mengandung menyedari gangguan peredaran darah semasa kehamilan, dia harus berjumpa doktor. Sekiranya wanita hamil mengalami pendarahan atau mempunyai perasaan bahawa bahagian tubuh tidak dibekalkan dengan darah yang mencukupi, lawatan ke doktor diperlukan. Pemeriksaan pencegahan yang ditawarkan semasa kehamilan secara amnya harus dilakukan sepenuhnya. Semasa kawalan, penyelewengan, kelewatan perkembangan atau anomali anak yang belum lahir dapat dikesan pada peringkat awal berkat kemungkinan teknikal yang canggih.

Umumnya disarankan bagi wanita hamil untuk berjumpa doktor sebaik sahaja dia merasakan ada sesuatu yang tidak kena. Sekiranya tinggal di hospital, pemeriksaan menyeluruh bayi baru lahir akan dilakukan sebaik sahaja melahirkan. Jururawat dan doktor bersalin memeriksa kesihatan bayi. Kesalahan tersebut didiagnosis sehingga ibu bapa dan saudara-mara tidak perlu mengambil langkah selanjutnya.

Sekiranya kelahiran di rumah berlaku, bidan mengambil alih pemeriksaan bayi yang pertama. Ia juga mengambil langkah lebih jauh secara bebas ketika perubahan visual pada wajah membuat sentuhan visual. Sekiranya kelahiran yang tidak dijangka dan tiba-tiba berlaku tanpa jururawat perubatan, ibu dan anak harus berjumpa doktor sejurus selepas kelahiran. Sebaiknya hubungi ambulans agar pemeriksaan dan rawatan perubatan dapat dilakukan secepat mungkin.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Kecacatan pada sindrom Goldenhar dirawat secara pembedahan. Fungsi dan penampilan badan termasuk dalam rawatan. Dari sekitar usia tiga tahun, cacat rahang sering menyempitkan saluran udara, menjadikan pembedahan rekonstruktif diperlukan. Rahang disusun semula dari tulang rusuk atau dengan meregangkan tulang. Kesalahan penyelarasan gigi diperbetulkan oleh pakar ortodontik.

Lampiran pra-aurikular dan dermoid yang lebih besar dikeluarkan. Pembedahan plastik membetulkan tulang zigomatik dan anjakan ke depan rahang bawah. Sudut mulut diperbetulkan dan tisu lembut pipi pada separuh wajah yang terjejas terbentuk melalui pemindahan lemak autologous. Selain itu, telinga dapat disusun semula dan mata dapat dirawat, bergantung pada penemuannya. Terapi pertuturan digunakan sekiranya sindrom Goldenhar dikaitkan dengan pekak.

Ujian pendengaran dilakukan pada usia dini dan alat pendengaran diberikan sekiranya perlu. Sekiranya kecacatan jantung berlaku, rawatan juga diperlukan di sini. Kanak-kanak dengan sindrom Goldenhar juga terjejas secara dalaman oleh kecacatan luaran. Akibat kecederaan dan kesedaran mengenai kecacatan, gangguan psikologi timbul dalam bentuk gangguan reaktif. Oleh itu, sokongan psikologi adalah sebahagian daripada rawatan dan membantu mengatasi tekanan psikososial.

Operasi yang diperlukan menambah pengalaman kesakitan yang disertai secara psikologi. Seorang ahli psikologi juga memastikan bahawa kanak-kanak yang akan menjalani operasi mengembangkan jangkaan hasil yang realistik. Ibu bapa juga mendapat sokongan psikologi. Kanak-kanak yang perkembangan mentalnya terjejas memerlukan langkah pemulihan sejak awal. Ini merangsang perkembangan mental mereka dan merangkumi rawatan dan rawatan berterusan.

Prospek & ramalan

Prognosis untuk sindrom Goldenhar kurang baik, walaupun terdapat pelbagai pilihan rawatan dan dalam kebanyakan kes penyakit ini tidak mengakibatkan kematian bayi yang tiba-tiba. Gangguan kongenital dicirikan oleh kecacatan wajah dan vertebra.

Ini berlaku secara individu dan muncul dalam intensiti yang berbeza pada setiap pesakit. Kecacatan dapat diperbaiki dengan bantuan campur tangan pembedahan. Fokusnya adalah untuk memulihkan fungsi sehingga rahang, tekak dan tekak tidak membawa kepada akibat yang boleh merosakkan nyawa.

Walaupun terdapat semua pilihan perubatan semasa, bekas luka dan penyimpangan dalam optik tetap ada selepas operasi. Pada beberapa pesakit, pelbagai intervensi harus dilakukan untuk mengoptimumkan fungsi fizikal. Ini boleh menyebabkan gangguan mental. Oleh itu, sindrom Goldenhar membawa risiko penyakit sekunder. Penjanaan semula keseluruhan kerosakan hanya diberikan dalam kes-kes yang luar biasa. Sebaliknya, kerosakan organ tambahan pada ginjal atau jantung sangat diharapkan.

Sekiranya tidak dirawat, ini boleh menyebabkan kematian secara tiba-tiba. Di samping itu, pesakit sering mengalami gangguan pendengaran. Ini ditentukan dan didiagnosis pada tahun pertama kehidupan. Oleh kerana tidak dapat memulihkan kemampuan pendengaran semula jadi, alat bantu dengar biasanya dapat digunakan untuk memperbaiki kemampuan pendengaran dengan cukup.

pencegahan

Tidak ada garis panduan yang menunjukkan kemungkinan pencegahan Sindrom Goldenhar. Adakah mungkin untuk mencegah sindrom itu bergantung pada penjelasan penyebab sebenarnya. Namun, setakat ini, tidak ada cadangan dalam hal ini.

Penjagaan Selepas

Pilihan untuk penjagaan selepas ini agak terhad pada sindrom Goldenhar. Ini adalah penyakit kongenital yang tidak dapat diobati secara kausal tetapi hanya secara simptomatik.Orang yang terjejas bergantung pada terapi sepanjang hayat untuk mengurangkan gejala dan mengelakkan komplikasi lebih lanjut.

Oleh kerana perjalanan seterusnya sindrom Goldenhar sangat bergantung pada keparahannya, tidak ada prognosis umum yang dapat diberikan. Kesalahan penyelarasan dan penyelewengan individu dari Sindrom Goldenhar biasanya dirawat dengan bantuan campur tangan pembedahan. Mereka yang terjejas harus berehat selepas operasi sedemikian dan menjaga mayat mereka.

Aktiviti melelahkan atau aktiviti sukan harus dihindari, dan tekanan juga harus dihindari. Masalah pertuturan dapat diatasi dengan terapi pertuturan dalam sindrom Goldenhar. Pelbagai latihan juga boleh dilakukan di rumah untuk mempercepat rawatan.

Dalam banyak kes, bagaimanapun, mereka yang terjejas juga bergantung pada rawatan psikologi. Sokongan dari rakan dan keluarga masuk akal. Hubungan dengan pesakit lain dengan sindrom Goldenhar juga berguna, kerana ini membawa kepada pertukaran maklumat.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pertama dan terpenting, mereka yang terkena Sindrom Goldenhar memerlukan rawatan penyayang dan penyayang kerana mereka mengalami keluhan psikologi yang serius dan kecacatan intelektual. Sebagai peraturan, pertolongan ibu bapa dan saudara-mara sangat diperlukan untuk memberi rawatan yang sewajarnya kepada pesakit.

Oleh kerana dalam banyak kes, mereka yang terjejas juga mengalami kompleks rendah diri atau penurunan harga diri, maka cacat wajah harus dirawat. Perbincangan dengan penghidap Sindrom Goldenhar yang lain juga membantu bertukar maklumat. Selanjutnya, terapi pertuturan boleh memberi kesan yang sangat positif terhadap penyakit ini dan mengurangkan kemungkinan masalah pertuturan. Orang yang berkenaan juga boleh melakukan pelbagai latihan bahasa di rumah.

Kanak-kanak memerlukan jaminan khas dari doktor dan ibu bapa mereka sebelum pembedahan. Walau bagaimanapun, hasilnya juga harus dijelaskan secara realistik untuk mengelakkan kekecewaan kemudian dan keluhan psikologi yang berkaitan. Perkembangan mental juga dapat ditingkatkan melalui sokongan kekal untuk mengelakkan komplikasi pada masa dewasa. Sebagai peraturan, jangka hayat pesakit tidak dipengaruhi secara negatif oleh sindrom Goldenhar.