Sindrom Gordon

The Sindrom Gordon adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang tergolong dalam kumpulan arthrogryposis distal. Ia dikaitkan dengan kekakuan sendi, celah langit-langit dan sekatan pergerakan lain dan memerlukan rawatan yang luas.

Apa itu Sindrom Gordon?

Sindrom Gordon adalah penyakit genetik yang berkaitan dengan kerosakan pada sendi dan seluruh sistem muskuloskeletal. Penyakit yang jarang berlaku tidak mengakibatkan gangguan kognitif, tetapi rawatan masih diperlukan untuk mengatasi gejala manifold. Langkah pencegahan terhad kepada pemeriksaan ibu bapa dan anak sebelum kelahiran.

sebab-sebab

Sindrom itu sendiri dicirikan oleh kekejangan sendi, termasuk lengan, kaki dan lutut, siku, pergelangan tangan, dan pergelangan kaki. Apabila penyakit ini berlaku pada kanak-kanak, jari sering kaku dan tetap dalam keadaan bengkok. Oleh itu, orang sakit mengalami sekatan pergerakan yang lebih jauh dan hampir tidak dapat menjalankan tugas motor dengan baik.

Oleh kerana sindrom Gordon adalah kecacatan genetik, penyebabnya adalah turun-temurun. Yang terkena adalah anak-anak yang mewarisi sifat dominan autosomal dari bapa dan ibu mereka atau yang mewarisi gangguan genetik dominan dari salah satu ibu bapa mereka. Risiko mewarisi penyakit adalah 50 peratus, tanpa mengira jantina anak.

Enteropati eksudatif, juga dikenali sebagai sindrom Gordon, berlaku akibat pelbagai penyakit. Ini termasuk penyakit Whipple, penyakit Crohn, kolitis ulseratif, limfogranuloomatos dan sindrom Ménétrier. Penyebab perkembangan penyakit yang mendasari masing-masing boleh berbeza-beza dan berkisar dari gangguan saluran gastrointestinal hingga kecederaan.

Sistem Gordon itu sendiri berlaku akibat kehilangan protein secara besar-besaran, lebih tepatnya disebabkan oleh gangguan saliran limfa atau peningkatan pembentukan limfa, yang menyebabkan kehilangan protein dalam lumen usus.

Gejala, penyakit & tanda

Dalam kebanyakan kes, sindrom Gordon dapat didiagnosis semasa kelahiran. Ciri-ciri gejala fizikal seperti celah langit-langit atau kaki kaki adalah petunjuk yang jelas dan membolehkan diagnosis yang jelas berkaitan dengan penilaian klinikal dan rekod perubatan ibu bapa. Sekiranya gejala tidak diperhatikan sehingga kemudian, sindrom Gordon sering dapat didiagnosis oleh mereka yang terjejas.

Diagnosis & kursus

Oleh kerana simptomnya berbeza-beza dan boleh diberikan kepada penyakit yang berlainan, diagnosis oleh doktor sangat penting. Pakar pertama akan bercakap dengan pesakit dan mengurangkan gejala yang mungkin timbul. Apa aduan yang anda ada? Seberapa teruk aduan ini?

Adakah anda mempunyai penyakit yang serupa dalam keluarga anda? Semua soalan ini perlu dijelaskan sebelum ujian fizikal bermula. Diagnosis kemudian boleh dibuat dengan menggunakan prosedur pemeriksaan khas untuk penyakit saluran gastrointestinal. Sebagai tambahan kepada ujian darah, mendengar perut dan palpasi di kawasan yang menyakitkan, sampel tinja dan air liur diambil, yang diperiksa di makmal untuk mengetahui patogen masing-masing.

Bergantung pada kecurigaan, pemeriksaan sinar-X dan ultrasound juga dapat digunakan untuk mempersempit penyebabnya.Diagnosis enteropati eksudatif biasanya dibuat dengan ujian Gordon. Ini adalah kaedah yang dapat mengesan penyakit saluran gastrousus dan dengan itu membolehkan rawatan menyeluruh.

Ujian Gordon itu sendiri dilakukan dengan bantuan polyvinylpyrrolidone berlabel, di mana bahan radioaktif yang digunakan diperiksa untuk mengetahui patogen setelah ia dihilangkan. Sebagai alternatif, prosedur ini juga sering dijalankan dengan bantuan bahan aktif lain seperti albumin serum Cr-human. Akibatnya dan melalui anamnesis yang disebutkan di awal dan pemeriksaan lanjut, sindrom Gordon dan keparahan di mana ia berlaku dapat didiagnosis dengan jelas.

Komplikasi

Sebagai peraturan, sindrom Gordon dapat didiagnosis sejurus selepas kelahiran, sehingga rawatan awal dapat dilakukan. Pesakit mengalami kecacatan dan keluhan sejak dilahirkan. Yang disebut langit-langit sumbing dan kaki gatal sering berlaku. Aduan ini sangat menyekat kehidupan seharian dan membawa kepada masalah mobiliti.

Gangguan pertuturan juga berlaku, yang boleh menyebabkan buli dan menggoda, terutama pada anak kecil. Perkembangan motor dan mental kanak-kanak pada kebiasaannya tidak terjejas oleh sindrom Gordon. Gangguan pertuturan dapat diatasi dengan baik dengan bantuan terapi, tanpa komplikasi lagi.

Kecacatan tertentu dikeluarkan dan dirawat dengan bantuan campur tangan pembedahan. Tidak mustahil untuk merawat dan membina semula tulang atau sendi yang rosak. Tidak jarang, pesakit kemudian bergantung pada alat bantu jalan atau bantuan orang lain dalam kehidupan seharian.

Ubat penahan sakit digunakan untuk kesakitan yang teruk, tetapi ia menyebabkan kerosakan pada perut dalam jangka masa panjang. Ibu bapa juga sering dipengaruhi oleh tekanan psikologi sindrom Gordon.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Lawatan doktor diperlukan dalam kes apa pun dengan sindrom Gordon. Penyakit ini tidak sembuh sendiri. Doktor dapat meningkatkan kualiti hidup pesakit dengan ketara. Dalam kebanyakan kes, gejala sindrom sudah dapat dilihat sebelum kelahiran atau sejurus selepas kelahiran.

Atas sebab ini, lawatan tambahan ke doktor untuk diagnosis tidak diperlukan. Walau bagaimanapun, doktor harus berunding sekiranya gejala tersebut menjadikan kehidupan seharian sukar bagi kanak-kanak atau menyebabkan koordinasi dan tumpuan yang lemah.

Pemeriksaan berkala sering dapat mengelakkan berlakunya komplikasi dan meningkatkan jangka hayat orang yang terjejas. Lawatan lebih lanjut ke doktor diperlukan sekiranya terdapat patah tulang atau masalah lain pada tulang.

Oleh kerana ibu bapa dan saudara-mara sering mengalami keluhan psikologi atau kemurungan akibat sindrom Gordon, penjagaan psikologi sering diperlukan. Sebagai peraturan, gejala dapat dibatasi sehingga orang yang terkena dapat menjalani kehidupan biasa.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Rawatan sindrom Gordon bergantung pada jenis dan intensiti gejala dan gejala yang menyertainya, yang boleh sangat berbeza dari orang ke orang. Bergantung pada gangguan fizikal, pelbagai pakar seperti pakar pediatrik, ahli patologi pertuturan, pakar bedah dan ahli fisioterapi dipanggil. Campur tangan pembedahan adalah kaedah umum untuk memperbaiki kelainan fizikal seperti kekejangan kaki atau sendi, dan membina semula sendi yang cacat atau rosak.

Seiring dengan ini, fisioterapi dapat bermanfaat untuk meningkatkan mobiliti kawasan yang sebelumnya rosak. Langkah selanjutnya bergantung kepada aduan yang timbul. Pesakit yang mengalami kerosakan pada tulang belakang dan punggung dapat menguruskan kesakitan dengan bantuan ubat penahan sakit yang kuat.

Sebaliknya, pesakit yang menderita ptosis, seperti terkulai kelopak mata, boleh mempertimbangkan pembedahan. Perkara yang sama berlaku untuk leher yang dipendekkan, cryptorchidism dan kerosakan serupa pada sistem muskuloskeletal. Kerabat sering diberi rawatan dan nasihat terapi.

Oleh kerana mereka yang terjejas biasanya kanak-kanak atau bayi, ibu bapa dijaga sejak anak dilahirkan dan dirujuk kepada pakar yang berkenaan.

Prospek & ramalan

Sindrom Gordon dapat dirawat dengan baik. Sekiranya kehilangan protein dalam lumen usus dikesan sejak awal, gejala dapat diatasi dengan berkesan dengan ubat. Gejalanya mereda dalam beberapa hari tanpa kesan jangka panjang. Dalam kes individu, aduan gastrointestinal seperti najis berlemak boleh berlaku sebentar. Keluhan ini juga reda dengan cepat, dengan syarat terapi berfungsi dan kehilangan protein dapat dihentikan.

Sekiranya ini tidak berjaya dilakukan, ini boleh menyebabkan masalah kesihatan yang besar akibat dari Sindrom Gordon. Kekejangan dan kelumpuhan otot boleh berlaku, yang mesti dirawat dengan segera. Secara umum, bagaimanapun, sindrom Gordon biasanya mengambil jalan positif. Sekiranya pesakit sihat secara fizikal dan tidak mempunyai masalah kesihatan yang lain, tidak akan ada gejala lagi setelah terapi.

Langkah pencegahan mencegah sindrom Gordon berulang. Jangka hayat tidak dikurangkan oleh sindrom kehilangan protein usus. Walau bagaimanapun, kualiti hidup dapat menurun dalam jangka masa sederhana, kerana pesakit sering harus dirawat di rumah sakit selama terapi dan mengalami keluhan fizikal seperti masalah gastrointestinal dan kekejangan. Sekiranya tidak dirawat, sindrom ini boleh menjadi teruk dan boleh mengakibatkan kematian pesakit.

pencegahan

Oleh kerana sindrom Gordon adalah gangguan genetik, langkah pencegahan adalah terhad. Wanita hamil yang menderita penyakit itu sendiri mempunyai pilihan untuk menguji anak yang belum lahir untuk mengetahui kecacatan genetik dan kemudian mengambil langkah selanjutnya. Dalam senario kes terbaik, rawatan terhadap aduan masing-masing dapat dimulakan sejurus selepas kelahiran dan bayi dapat menerima rawatan menyeluruh.

Selalunya pakar lain dipanggil untuk menjaga ibu bapa dan sering menemani anak yang sakit selama bertahun-tahun. Sekiranya gejalanya kecil, langkah pencegahan seperti fisioterapi dan ubat biasa sekurang-kurangnya dapat mengandungi gejala di kemudian hari.

Penjagaan Selepas

Pilihan rawatan susulan sangat terhad dalam sindrom Gordon. Ia adalah penyakit genetik yang tidak dapat diubati sepenuhnya. Hanya rawatan simptomatik semata-mata yang mungkin, dan mereka yang terjejas biasanya bergantung pada terapi sepanjang hayat.

Untuk mengelakkan sindrom ditularkan kepada keturunan, kaunseling genetik harus diberikan sekiranya anda ingin mempunyai anak. Dalam banyak kes, mereka yang terjejas bergantung pada campur tangan pembedahan pada sendi yang terjejas. Pesakit harus selalu berehat dan pulih selepas operasi sedemikian.

Walau apa pun, anda harus menahan diri daripada melakukan aktiviti sukan atau sukan. Tekanan juga harus dielakkan. Di samping itu, langkah terapi fizikal sering diperlukan untuk merawat sindrom Gordon. Sebilangan latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah anda sendiri untuk mempercepat penyembuhan.

Pesakit bergantung pada pertolongan sesama manusia, rakan dan keluarganya untuk menghadapi kehidupan seharian. Penjagaan penyayang selalu memberi kesan positif kepada penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, sindrom Gordon tidak mempengaruhi jangka hayat.

Anda boleh melakukannya sendiri

Rawatan sindrom Gordon dapat disokong dengan pelbagai kaedah pertolongan diri.Sebagai peraturan, pesakit bergantung pada fisioterapi dan fisioterapi setelah campur tangan pembedahan. Latihan dari terapi ini sering dilakukan di rumah anda sendiri, yang mempercepat penyembuhan. Perkara yang sama berlaku untuk latihan terapi pertuturan.

Selalunya mereka yang terkena bencana sangat terhad dalam kehidupan seharian mereka dan memerlukan pertolongan tetap. Sebaiknya, ini mesti dilakukan oleh keluarga atau rakan anda sendiri dan menyokong orang yang berkenaan dalam kehidupan seharian. Perbualan dengan orang yang anda percayai sering dapat mengurangkan dan mengelakkan kemungkinan kemurungan atau gangguan psikologi yang lain.

Hubungan dengan penderita Sindrom Gordon yang lain juga bermanfaat, kerana ini membawa kepada pertukaran maklumat yang mungkin dapat menjadikan kehidupan seharian lebih mudah dan meningkatkan kualiti hidup pesakit secara signifikan.

Penggunaan ubat penghilang rasa sakit yang kuat boleh merosakkan perut. Atas sebab ini, ubat penghilang rasa sakit hanya boleh diambil apabila diperlukan dan dinasihatkan oleh doktor.