Sindrom Huriez

The Sindrom Huriez adalah penyakit dermatologi yang jarang dijumpai oleh pakar dermatologi Perancis Huriez pada tahun 1963. Sindrom ini diwarisi sebagai sifat dominan autosomal. Ini bermaksud bahawa ciri untuk penyataan penyakit ini bukan pada kromosom seks, tetapi pada alel. Di samping itu, sindrom boleh berlaku apabila sifat genetik dikongsi oleh satu ibu bapa sahaja.

Apa itu Sindrom Huriez?

Di sebalik konsep Sindrom Huriez menyembunyikan penyakit kulit genetik yang diwarisi dan seterusnya kongenital. Ini adalah sinonim untuk sindrom Huriez Sindrom Hyperkeratosis Palmoplantar-Sclerodactyly, Sindrom Scleroatrophic, Sklerotilosis dan juga Skleroatrofi kongenital dari jarak jauh.

Semua istilah umum menjelaskan bahawa gejala utama penyakit ini berkaitan dengan kulit pesakit. Penyakit dermatologi dicirikan oleh alur membujur pada kuku. Dalam beberapa kes penyakit, kuku juga berkurang teruk. Ini boleh mempengaruhi kuku jari dan juga jari kaki. Walau bagaimanapun, lebih kerap gejala berlaku di kawasan tangan. Juga berlaku untuk sindrom Huriez adalah gangguan kornifikasi tangan dan telapak kaki yang teruk.

sebab-sebab

Sindrom Huriez adalah genetik dan kongenital. Ia disebabkan oleh mutasi pada kromosom 4, lebih tepatnya di lokasi gen 4q23. Oleh kerana mutasi tidak berlaku pada kromosom seks X atau Y, tetapi pada alel, penyakit ini dapat diwarisi dari ayah atau ibu. Lelaki dan wanita boleh sama-sama terkena sindrom Huriez.

Warisan juga boleh berlaku sekiranya hanya satu ibu bapa yang menjalankan mutasi. Mutasi ini, yang berlaku sangat jarang, mungkin membawa kepada jumlah sel Langerhans yang berkurang dalam lapisan kulit tertentu dan dengan demikian gejala-gejala ciri sindrom Huriez.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala sindrom Huriez terutamanya mempengaruhi kulit, dengan lapisan kulit yang berlainan menunjukkan gejala yang berbeza. Tanda-tanda boleh merebak ke tangan, kaki, dan sendi. Dalam kebanyakan kes, tangan terutamanya terkena.

Selain keratinisasi telapak tangan dan kaki, juga disebut hiperkeratosis, kulit sangat kering terjadi, beberapa di antaranya mempunyai warna kelabu-kuning yang khas. Salah satu akibatnya ialah pengurangan permukaan kulit individu. Kuku jari dan jari kaki rapuh atau kurang berkembang. Mereka tidak tumbuh semula atau tumbuh semula dengan teruk dan tidak perlu dipotong.

Sering kali, jari orang dengan sindrom Huriez pendek dan runcing. Eritema yang disebut sering dijumpai di bahagian belakang tangan dan kaki mereka yang terjejas. Ini adalah kemerahan atau keradangan kerana pelebaran saluran darah. Ini juga boleh berlaku dalam bentuk kapilari yang melebar di wajah orang yang sakit.

Selain itu, mereka yang terjejas sering mengalami lesi pada sendi metatarsophalangeal dan scleroatrophy, ubah bentuk dermis mata. Komplikasi sindrom Huriez adalah fakta bahawa tumor sering berkembang dalam penyakit ini. Ini lebih tepat adalah karsinoma epitel skuamosa, lapisan sel di kulit dan membran mukus. Karsinoma ganas dan mengembangkan metastasis sebagai sebahagian daripada sindrom Huriez.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sindrom Huriez adalah kongenital. Permulaan penyakit ini sama ada secara langsung semasa kelahiran atau pada awal kanak-kanak. Diagnosis dibuat berdasarkan gejala ciri dan secara histologi dengan pemeriksaan mikroskopik tisu. Ini menunjukkan peningkatan pembentukan lapisan kulit tertentu. Selalunya infiltrat limfosit juga dapat dilihat secara histologi. Jumlah sel Langerhans yang berkurang di kawasan kulit yang lesi juga dapat dilihat.

Komplikasi

Sindrom Huriez menyebabkan pelbagai aduan dan komplikasi yang berlaku terutamanya pada kulit pesakit. Sindrom ini terutamanya menyerang kaki dan tangan. Kulit sangat kering dan mempunyai warna kuning yang tidak wajar. Pesakit juga menderita kuku yang sangat rapuh dan oleh itu, dalam kebanyakan kes, dari estetika berkurang.

Kanak-kanak khususnya boleh menjadi mangsa ejekan dan buli dan mengakibatkan keluhan psikologi sebagai akibatnya. Selanjutnya, keradangan dan kemerahan dapat berkembang, yang semakin memperburuk kulit dan menyebabkan ketidakselesaan. Sindrom Huriez juga boleh menyebabkan tumor berkembang yang biasanya perlu dikeluarkan secepat mungkin. Pesakit mesti terus mengambil bahagian dalam pemeriksaan barah untuk mencegah dan menghindari barah selanjutnya.

Rawatan kosmetik juga diperlukan untuk membatasi gejala. Pemindahan juga boleh dilakukan sekiranya terdapat keluhan mengenai kuku.Biasanya tidak ada lagi komplikasi. Jangka hayat juga tidak dipengaruhi oleh sindrom Huriez. Aduan psikologi boleh diperiksa dan juga dirawat oleh ahli psikologi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya gejala seperti kulit kering yang berlebihan atau kuku rapuh dan jari kaki diperhatikan, sindrom Huriez mungkin menjadi penyebabnya. Seorang doktor harus berunding jika gejala tidak dapat ditelusuri kembali ke sebab lain atau jika gejala lain muncul ketika penyakit itu berlanjutan. Sekiranya perubahan warna kulit kelabu-kuning, yang khas untuk penyakit ini, berlaku lawatan ke doktor segera. Perkara yang sama berlaku sekiranya terdapat kemerahan atau keradangan yang menyakitkan. Sekiranya anda mengalami gejala ini, anda mesti berjumpa doktor keluarga anda dengan segera.

Jika tidak, komplikasi serius boleh timbul. Sekiranya tidak ada rawatan, sindrom Huriez boleh, misalnya, menyebabkan tumor atau menyebabkan penyakit mental. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus menghubungi pakar pediatrik dan mengatur pemeriksaan dan rawatan yang menyeluruh. Sekiranya rasa sakit itu teruk, masuk akal untuk pergi ke hospital untuk mendapatkan penjelasan. Dalam kes sindrom Huriez, doktor am atau pakar dermatologi adalah hubungan yang tepat. Pada peringkat lanjutan, internis mesti dipanggil. Aduan psikologi paling baik dibincangkan dengan ahli terapi atau sebagai sebahagian daripada kumpulan pertolongan diri.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Pada masa ini tidak ada terapi yang dapat menyembuhkan penyebab sindrom Huriez. Bagi mereka yang terkena penyakit ini, penting untuk menjalani pemeriksaan dermatologi secara berkala. Pemeriksaan barah menyeluruh adalah tonggak terapi lain untuk sindrom Huriez. Dengan cara ini, tumor ganas dapat dikenali dan dirawat pada peringkat awal (prakankerosis).

Gejala dermatologi juga dapat diatasi secara simptomatik oleh pakar dermatologi yang sesuai untuk mengurangkan rasa tidak selesa bagi mereka yang terjejas. Hiperkeratosis dan komplikasi yang berkaitan dapat diatasi secara simptomatik oleh pakar dermatologi atau doktor haiwan dengan pengelupasan khas, pelembutan tisu keratinisasi (disebut keratolisis) dan produk penjagaan.

Kemungkinan lain terapi simptomatik untuk orang dengan sindrom Huriez adalah pemindahan tempat tidur kuku, dengan syarat hipoplasia kuku diucapkan dan dianggap mengganggu oleh mereka yang terkena. Tempat tidur kuku buatan boleh menggantikan kuku yang hilang jika orang yang terkena mengalami hipoplasia kuku, iaitu kuku yang kurang berkembang.

Kaunseling genetik yang mendalam juga merupakan sebahagian daripada rawatan penyakit keturunan. Sebagai sebahagian daripada nasihat tersebut, mereka yang terjejas harus mengetahui dan memahami dengan lebih baik risiko mewarisi penyakit ini.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Prospek & ramalan

Oleh kerana sindrom Huriez bersifat genetik, tidak ada terapi kausal. Hanya simptom yang dapat dikurangkan melalui rawatan dan penjagaan kulit. Walau bagaimanapun, jangka hayat pesakit tidak terhad. Walau bagaimanapun, dalam konteks sindrom, penyakit prakanker berlaku pada masa-masa tertentu, yang mesti diperhatikan berulang-ulang kali dan dirawat jika perlu.

Jika tidak, pesakit bergantung pada penjagaan kulit sepanjang hayat dengan produk penjagaan kulit yang melembutkan kalus. Kulit tetap kering dan kuku cacat. Juga, terdapat banyak telangiectasias di wajah yang muncul sebagai bintik merah pada kulit. Masalah terbesar bagi mereka yang terjejas adalah tekanan psikologi. Kanak-kanak dan orang muda dengan sindrom Huriez khususnya sering terdedah kepada buli dan ejekan kerana penampilan mereka. Oleh kerana penawar penyakit ini tidak mungkin, hanya kaedah rawatan simptomatik yang tersedia, tetapi ini tidak dapat menyebabkan kebebasan sepenuhnya dari gejala.

Dalam kes-kes yang sangat bermasalah dengan kuku jari kaki dan kaki yang kurang berkembang, penggantian tempat tidur kuku sering dipertimbangkan. Penampilan wajah yang kusam dapat dikurangkan dengan cara-cara kosmetik. Walau bagaimanapun, ini adalah pilihan rawatan yang sangat terhad. Sebagai tambahan kepada estetika, rasa sakit tambahan dan ketakutan yang berterusan terhadap perkembangan tumor malignan juga membebankan jiwa. Oleh itu, diperlukan konsep rawatan yang komprehensif, yang juga merangkumi kaunseling psikologi untuk meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas.

pencegahan

Oleh kerana sindrom Huriez adalah keadaan genetik, tidak ada pencegahan langsung. Satu-satunya kemungkinan pencegahan adalah kaunseling genetik dari orang dewasa. Ini dapat meminimumkan risiko mempunyai keturunan yang menderita sindrom Huriez.

Matlamat kaunseling genetik untuk orang sakit adalah untuk memperbaiki dan mempermudah perancangan keluarga dengan menjelaskan risiko. Pemantauan secara dekat oleh pakar dermatologi adalah disyorkan untuk mencegah gejala yang muncul dari sindrom Huriez daripada berlanjutan.

Penjagaan Selepas

Dalam penjagaan selepas bersalin, penting untuk memberikan krim dan salap pelembap kekal pada kulit agar kulit tidak kering. Untuk tujuan ini, produk khas dari farmasi harus digunakan, keberkesanannya melebihi produk yang dijual di kaunter. Sekiranya doktor juga telah menetapkan pengelupasan dan persediaan khas yang melarutkan kornea, pastikan ia digunakan secara berkala untuk mengelakkan kornifikasi kulit.

Sekiranya retakan yang mendalam muncul di kulit walaupun ada perawatan yang baik, doktor mesti segera berjumpa, kerana ini biasanya hanya akan sembuh dengan rawatan perubatan. Tekanan psikologi yang disebabkan oleh perubahan warna kulit tidak boleh dipandang rendah. Kanak-kanak dan remaja khususnya dihadapkan dengan ejekan dan bahkan intimidasi oleh rakan sebaya mereka dan memerlukan psikoterapi yang disertai.

Ini membantu mereka menghadapinya dan menunjukkan kepada mereka cara-cara di mana mereka dapat mengatasi buli. Kumpulan pertolongan diri dengan anak-anak seusia mungkin memberikan sokongan tambahan, kerana mereka dapat membincangkan kebimbangan dan ketakutan mereka pada tahap mata dan saling memberi petua untuk kehidupan seharian dan sokongan kumpulan.

Untuk mengenal pasti dan merawat tumor ganas pada peringkat awal, pemeriksaan kanser kulit secara berkala mesti dilakukan oleh pakar dermatologi. Di samping itu, orang yang berkenaan juga harus memperhatikan perubahan kulit dan menjelaskannya dengan doktor yang merawat.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Huriez adalah penyakit kulit yang sangat jarang berlaku yang harus dinilai oleh pakar dermatologi dan dirawat dengan sewajarnya. Kulit orang yang terkena kulit sangat kering dan rapuh, sehingga retakan dalam kelihatan sangat cepat. Sekiranya anda ingin mengambil langkah sendiri untuk memperbaiki diri, anda boleh menggunakan krim pelembap dan salap. Ini dapat mengatasi kekeringan kulit, dengan syarat sindrom Huriez belum berada di tahap akhir.

Dalam kes yang melampau, kulit kering menjadi retak. Retakan adalah retakan yang mendalam pada kulit yang tidak lagi dapat tumbuh bersama. Dalam kes sedemikian, doktor harus berunding secepat mungkin. Sekiranya terdapat keretakan yang ada, hanya ada langkah-langkah anda sendiri yang membawa kepada peningkatan yang besar.

Pemeriksaan berkala sangat penting agar penyakit mendasar seperti barah dapat dikesan lebih awal. Sekiranya sindrom Huriez didiagnosis secara eksplisit, produk penjagaan dermatologi khas telah membuktikannya. Untuk tujuan ini, pakar dermatologi harus berunding, yang boleh menetapkan produk penjagaan yang sesuai. Kaunseling genetik dapat membantu menentukan sama ada sindrom Huriez disebabkan oleh pewarisan genetik.