Sindrom Juberg-Marsidi

The Sindrom Juberg-Marsidi adalah penyakit keturunan yang berkaitan dengan keterbelakangan mental dan gangguan fizikal. Sindrom ini agak jarang berlaku, dengan satu penyakit per juta kelahiran. Penyebabnya adalah mutasi pada gen ATRX.

Apa itu Sindrom Juberg-Marsidi?

The Sindrom Juberg-Marsidi, juga sebagai Sindrom Smith-Fineman-Myers atau Sindrom retardasi mental-hipotonik facies I. adalah penyakit keturunan. Ia tergolong dalam kumpulan "sindrom dengan hubungan antara defisit intelektual dan wajah hipotonik". Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1980 oleh pakar pediatrik Amerika Richard C. Jubert dan I. Marsidi. Sejak itu, beberapa kes penyakit dalam keluarga yang tidak berkaitan telah dijelaskan. Secara keseluruhan, penyakit ini sangat jarang berlaku, dengan satu kes per juta kelahiran.

sebab-sebab

Sindrom Juberg-Marsidi diwarisi. Ini adalah warisan resesif berkait x. Dalam kes pewarisan resesif berkait x, gen yang membawa sifat terletak pada kromosom X. Ini bermaksud bahawa penyakit ini diwarisi secara seksual. Sebagai peraturan, wanita hanya pembawa penyakit ini.

Agar seorang wanita jatuh sakit, kedua-dua bapa dan ibu harus mempunyai kromosom X yang sakit di dalamnya. Sekiranya hanya ada satu kromosom X yang berpenyakit, penyakit yang diwarisi secara resesif tidak akan berlaku. Oleh itu, wanita biasanya merupakan syarikat penerbangan eksklusif. Ini bermaksud bahawa mereka membawa gen yang berpenyakit, tetapi tidak mempunyai ciri penyakit yang sesuai. Oleh kerana lelaki, tidak seperti wanita, hanya mempunyai satu kromosom X, mereka dijangkiti penyakit jika kromosom X yang rosak dipindahkan dari ibu.

Secara kasar, dapat dikatakan bahawa dengan ayah yang sakit, semua anak lelaki sihat dan semua anak perempuan adalah pembawa. Sekiranya ibu membawa kromosom X yang rosak, 50 peratus anak lelaki jatuh sakit. Pada gilirannya, 50 peratus anak perempuan akan menjadi konduktor. Penyebab sindrom ini adalah mutasi pada gen ATRX yang disebut di wilayah kromosom Xq25 kira-kira dalam selang 19.8Mb.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala utama sindrom Juberg-Marsidi adalah kecacatan intelektual yang teruk. Ini menampakkan diri melalui kemampuan kognitif di bawah rata-rata dan dengan demikian juga batasan perasaan dan fikiran yang jelas. Kecerdasan kanak-kanak yang terjejas berkurang dengan ketara. Gangguan pertumbuhan dan perkembangannya sudah bermula di rahim, sehingga anak-anak dilahirkan kurang pendengaran atau pekak.

Wajah kanak-kanak yang cacat kelihatan mencolok. Ciri-ciri wajah agak kasar dengan wajah yang agak sempit, bibirnya sangat menonjol. Bibir bawah kelihatan terkulai. Gigi tengah bahagian atas kelihatan sama menonjol. Secara amnya gigi agak jauh. Keningnya lebat, sumbu kelopak mata serong, kelopak mata celah, bagaimanapun, agak sempit. Di sudut mata terdapat lipatan kulit yang terletak di depan kelopak mata. Lipatan kulit ini disebut epicanthus.

Jambatan hidung luas dan rata dengan hujung hidung yang memanjang. Kecacatan hidung ini juga dikenali sebagai hidung pelana. Secara keseluruhan, kepala kanak-kanak yang sakit lebih kecil daripada kepala anak yang sihat. Aurikel kanak-kanak yang terjejas juga cacat. Seseorang bercakap di sini mengenai displasia aurikular. Gangguan pertumbuhan berterusan dalam perkembangan, sehingga anak-anak tetap kecil. Otot lemah dan kekejangan otot mungkin berlaku.

Terdapat camptodactyly di tangan. Ini adalah kontraksi lenturan sendi tengah jari kelingking dan, dalam kes yang jarang berlaku, dari jari manis. Ini diduga disebabkan oleh pemendekan atau pengecutan tendon dan sarung tendon. Selain camptodactyly, Clinodactyly juga boleh berlaku pada sindrom Juberg-Marsidi. Secara klinodaktikal, phalanx dibengkokkan di sisi kerangka tangan.

Gejala lain dari sindrom Juberg-Marsidi adalah mikrogenitalisme. Zakar dan skrotum kurang berkembang. Ini juga dipanggil mikropenis. Terdapat juga dystopia testis, iaitu kedudukan testis yang tidak normal. Testis berada di luar skrotum secara sementara atau kekal.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Gejala sindrom Juberg-Marsidi dapat dilihat, tetapi kerana penyakit ini sangat jarang berlaku, diagnosis biasanya tidak dibuat secara langsung. Petunjuk pertama adalah kecacatan tengkorak, berat lahir rendah, kecacatan alat kelamin dan kehilangan pendengaran. Semasa perkembangan kanak-kanak, gangguan perkembangan fizikal dan batasan dalam perkembangan kognitif ditambahkan. Kepastian sama ada penyakit ini benar-benar sindrom Juberg-Marsidi hanya dapat diberikan melalui ujian genetik pada anak dan orang tua.

Komplikasi

Sindrom Juberg-Marsidi biasanya membawa kepada gangguan mental dan fizikal dan keluhan pada pesakit. Perkara ini dapat mengehadkan kehidupan dan kehidupan seharian orang yang terjejas. Dalam kebanyakan kes, pesakit juga bergantung pada penjagaan keluarga atau pengasuh. Walaupun pada masa kanak-kanak terdapat gangguan dalam pertumbuhan dan perkembangan.

Selanjutnya, terdapat juga kecacatan intelektual yang teruk. Akibatnya, kanak-kanak khususnya boleh menjadi mangsa buli atau mengusik. Ciri-ciri wajah pesakit juga berubah dan perawakan pendek berlaku. Otot juga agak lemah dan daya tahan pesakit dikurangkan dengan ketara kerana sindrom Juberg-Marsidi.

Tidak jarang berlaku mikropenis. Kepala mereka yang terkena juga jauh lebih kecil daripada orang yang sihat. Tambahan pula, terdapat gangguan pendengaran dan ketidakselesaan pada mata. Rawatan penyebab sindrom Juberg-Marsidi tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, hanya gejala sindrom yang dapat dibatasi, dengan pelbagai terapi diperlukan.

Tidak ada komplikasi tertentu. Sindrom Juberg-Marsidi dapat mengurangkan jangka hayat pesakit. Di samping itu, ibu bapa pesakit sering memerlukan rawatan psikologi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Ibu bapa harus berjumpa doktor dengan anak mereka sebaik sahaja kelainan fizikal atau mental pertama muncul di keturunan. Sekiranya terdapat kelewatan perkembangan, kesulitan dalam pelbagai proses pembelajaran atau jika kecerdasan yang dikurangkan dapat dilihat dalam perbandingan langsung dengan anak-anak pada usia yang sama, doktor harus berunding. Sekiranya kemampuan pendengaran terganggu, telinga cacat atau otot pada umumnya kurang berkembang, disarankan untuk melakukan pemeriksaan. Keanehan fizikal, lekatan atau kecacatan harus disampaikan kepada doktor secepat mungkin.

Sekiranya anak tidak belajar berjalan atau tidak dapat menggunakan anggota badannya dengan betul, penyebabnya mesti ditentukan. Terdapat kerisauan jika jari dipendekkan, bentuk tangan atau sendi tidak normal atau jika anak itu pendek. Diagnosis awal sangat penting untuk keberkesanan terapi yang mungkin. Oleh itu, doktor harus berunding pada penyelewengan pertama.

Kanak-kanak lelaki yang menderita sindrom Juberg-Marsidi juga menunjukkan gangguan pertumbuhan jantina mereka. Mikropenis atau kelainan pada testis adalah antara kriteria yang menunjukkan penyakit dan harus disiasat. Sekiranya anak-anak merasa terharu dengan kegiatan suka bermain dalam kehidupan sehari-hari, jika mereka tidak berdikari di sebalik semua usaha, atau jika mereka mengalami masalah pemahaman yang berterusan, disarankan lawatan ke doktor.

Terapi & Rawatan

Tidak ada terapi khusus untuk sindrom Juberg-Marsidi. Rawatan adalah semata-mata tanpa gejala. Terapi pekerjaan dan fisioterapi dapat menyokong anak-anak dalam perkembangan mereka. Pakar pendengaran dan pakar oftalmologi juga biasanya merupakan sebahagian daripada pasukan yang merawat kerana gangguan organ deria. Campur tangan pembedahan mungkin ditunjukkan untuk membetulkan maloklusi dan gangguan penglihatan. Selalunya, kanak-kanak yang sakit juga memerlukan alat bantu pendengaran.

Sokongan terapi seawal mungkin diperlukan dalam rawatan sindrom Juberg-Marsidi. Hanya dengan cara ini anak-anak dapat didorong pada masa yang tepat dan kemungkinan kekurangan perkembangan masih dapat dikompensasi pada waktu yang tepat.

Prospek & ramalan

Sindrom Juberg-Marsidi mempunyai prognosis yang tidak baik. Sindrom ini mewakili mutasi dalam genetik pesakit.Keperluan undang-undang melarang para saintis dan penyelidik mengganggu atau mengubah genetik manusia. Ini bererti bahawa penawar tidak mungkin dilakukan bagi orang yang terkena.

Dalam rawatan mereka, doktor menumpukan perhatian pada peningkatan kesejahteraan dan kualiti hidup. Intervensi yang tidak diperlukan yang hanya dapat memperbaiki penampilan dielakkan. Semakin cepat rancangan rawatan komprehensif dibuat dan pelbagai terapi dimulakan, semakin baik peluang kejayaan untuk pembiayaan dan pengurangan defisit pembangunan.

Oleh kerana penyakit ini dicirikan oleh kecacatan intelektual yang teruk, di sebalik semua usaha, keadaan kesihatan tidak dapat dicapai yang memungkinkan kehidupan tanpa bantuan perubatan dan sokongan harian. Orang yang berkenaan memerlukan ubat dan rawatan sepanjang hari untuk sepanjang hayat. Pelbagai gangguan fungsi serta perubahan fizikal berlaku dengan penyakit ini dan menyebabkan gangguan teruk dalam mengatasi kewajiban sehari-hari.

Intervensi pembedahan dilakukan untuk meningkatkan fungsi semula jadi. Setiap prosedur dikaitkan dengan risiko dan kesan sampingan yang berkaitan. Komplikasi dan gangguan baru boleh timbul. Dalam banyak kes, aduan yang ada memicu penyakit sekunder yang mesti diambil kira semasa membuat prognosis keseluruhan.

pencegahan

Sindrom Juberg-Marsidi tidak dapat dicegah. Dengan bantuan diagnostik pranatal, kecacatan genetik dapat dikesan pada peringkat awal. Diagnosis heterozigot dapat digunakan untuk menentukan sama ada salah satu daripada dua ibu bapa yang membawa gen yang rosak dan dapat menyebarkannya kepada anak sekiranya berlaku pembiakan. Di Jerman, gen bayi yang belum lahir hanya boleh diuji untuk penyakit tertentu dalam kes yang luar biasa. Genom embrio selalunya hanya dapat dibezakan dengan genom ibu. Walau bagaimanapun, ujian genetik pranatal secara etika kontroversial.

Penjagaan Selepas

Langkah-langkah susulan untuk sindrom Juberg-Marsidi biasanya sangat terhad atau tidak tersedia untuk orang yang terjejas. Dengan penyakit ini, pesakit mesti terlebih dahulu berjumpa doktor pada peringkat awal agar tidak ada komplikasi atau keluhan lain yang dapat mengurangkan kualiti hidup. Oleh itu, pengesanan awal dan rawatan sindrom Juberg-Marsidi adalah yang terpenting dalam penyakit ini.

Oleh kerana ia adalah penyakit keturunan, tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Sekiranya anda ingin mempunyai anak, ujian genetik dan kaunseling harus selalu dilakukan agar sindrom tidak berulang pada keturunan. Dalam kebanyakan kes, gejala sindrom Juberg-Marsidi dirawat dengan kaedah fisioterapi atau fisioterapi.

Sebilangan besar latihan dari terapi tersebut dapat diulang di rumah, yang dapat mengurangkan gejala. Sekiranya terdapat gangguan visual, mereka yang terjejas harus memakai alat bantu visual agar gangguan ini tidak bertambah buruk lagi. Terutama dengan anak-anak, ibu bapa mesti memastikan bahawa alat bantu visual digunakan dengan betul. Sekiranya terdapat gangguan psikologi, perbincangan intensif dengan ibu bapa anda sendiri atau dengan saudara dan rakan anda sangat membantu.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pesakit dengan sindrom Juberg-Marsidi jelas mengalami gangguan perkembangan fizikal dan mental mereka dan selalunya tidak dapat menjalani kehidupan mandiri. Ini bermaksud bahawa kebanyakan kemungkinan untuk menolong diri sendiri tidak diperlukan, kerana terutamanya penjaga yang mempunyai pengaruh terhadap keadaan pesakit. Walaupun kualiti hidup sangat dibatasi oleh penyakit ini, kesejahteraan fizikal dan mental pesakit sering ditingkatkan melalui perawatan yang sesuai dengan kecacatan.

Mengenai keterbelakangan mental, mereka yang terjejas biasanya menghadiri kemudahan sekolah khas. Para pendidik di sana mengambil kira keadaan intelektual individu pesakit dan mendorongnya dengan sebaik mungkin.Di sekolah dan kemudahan jagaan lain, mereka yang terjejas biasanya dapat mengenali hubungan sosial yang bermanfaat yang menjadikannya lebih mudah untuk menangani penyakit yang jarang berlaku dan meningkatkan kualiti hidup yang dirasakan.

Gejala tertentu dapat diatasi dengan ubat yang sesuai, dengan ibu bapa memperhatikan dos yang betul. Secara amnya, pesakit biasanya mengunjungi pelbagai doktor beberapa kali dalam setahun yang memantau pelbagai gejala penyakit dan memerintahkan terapi selanjutnya. Kecacatan fizikal menghalang jenis sukan tertentu daripada dipraktikkan, tetapi beberapa alternatif sukan tetap ada. Seorang ahli fisioterapi menyokong orang yang berkenaan dalam memperkuat kemahiran motor mereka, yang menjadikan kehidupan seharian lebih mudah.