Sindrom Mata Kucing

Sebagai Sindrom Mata Kucing dipanggil penyakit keturunan yang jarang berlaku. Ini membawa kepada perubahan mata, antara lain.

Apa itu sindrom mata kucing?

Sindrom mata kucing diwarisi secara autosomal dominan dan sudah kongenital. Penyebab penyakit ini adalah kelainan pada kromosom 22.
© imagenavi - stock.adobe.com

Dalam perubatan memang Sindrom Mata Kucing juga di bawah nama-nama Sindrom Atresia Anal Coloboma atau Sindrom Schmid-Fraccaro dikenali. Penyakit keturunan ini melibatkan perubahan pada mata (koloboma) dan malformasi rektum (atresia dubur).

Istilah sindrom mata kucing dapat ditelusuri kembali ke pola penyakit biasa. Mata iris mempunyai celah menegak-bujur yang sudah kongenital. Oleh itu, mata orang sakit mempunyai penampilan seperti kucing. Satu sindrom yang terdiri daripada atresia dubur dan koloboma iris telah dijelaskan pada awal tahun 1878 oleh pakar oftalmologi Switzerland, Otto Haab (1850-1931).

Ini menimbulkan nama sindrom atresia anal coloboma. Sindrom mata kucing hanya dianggap sebagai penyakit bebas sejak tahun 1969. Kewujudan kromosom tambahan diketahui sejak tahun 1965. Ahli genetik Switzerland Werner Schmid (1930-2002) dan saintis Itali Marco Fraccaro (1926-2008) memainkan peranan penting dalam penemuan ini. Nama sindrom Schmid-Fraccaro dapat dikesan kembali kepada mereka.

Erica Bühler mendapati pada tahun 1972 bahawa keturunan kromosom tambahan berasal dari kromosom 22. Ini menjelaskan bahawa trisomi separa 22 ada. Sindrom mata kucing sangat jarang berlaku. Kekerapan penyakit keturunan per 100,000 orang adalah 1.35 kes. Sebanyak lebih kurang 105 kes diketahui.

sebab-sebab

Sindrom mata kucing diwarisi secara autosomal dominan dan sudah kongenital. Sebab penyakit ini adalah kelainan pada kromosom 22. Pada sekitar 83 peratus daripada semua orang yang sakit, kromosom tambahan yang berlebihan terbentuk di semua sel badan. Kromosom tambahan ini mengandungi sebahagian daripada maklumat genetik kromosom 22.

Sebilangan profesional perubatan mengesyaki bahawa kromosom tambahan disebabkan oleh penduaan inversi. Oleh kerana itu, ia adalah bicentrik dan mempunyai satelit di kedua hujungnya. Di kawasan yang terjejas, maklumat genetik terdapat lebih dari dua kali dalam genom orang yang terkena. Oleh itu, doktor juga menyebut sindrom mata kucing sebagai trisomi atau tetrasomi. Namun, tidak setiap pesakit mempunyai kromosom tambahan. Dalam kes ini, mutasi gen atau translokasi yang tidak dikenali disyaki menjadi penyebabnya.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala genetik sindrom mata kucing berbeza dari orang ke orang. Fisur vertikal-bujur kongenital pada iris tidak berlaku secara automatik pada setiap pesakit. Gabungan gejala utama hanya berlaku pada sekitar 40 peratus daripada semua orang yang sakit.

Keluhan khas sindrom mata kucing adalah atresia dubur, di mana fossa dubur tidak menembusi ke arah rektum, dan malformasi anorektal lain. Di samping itu, koloboma iris unilateral atau dua hala dan lampiran preaurikular terbentuk. Ini bermaksud pelengkap seperti lobule tepat di depan auricle. Mereka terdiri daripada kulit atau tisu penghubung.

Ciri lain penyakit keturunan adalah sumbu kelopak mata serong pada arah luar dan bawah.Dalam banyak kes terdapat juga kecacatan intelektual. Pada beberapa pesakit, kerosakan sistem kencing dan genital juga berlaku. Ini boleh menjadi pembukaan uretra, ginjal kantung air atau ureter berganda.

Sistem kerangka orang sakit juga terjejas, yang dapat dilihat oleh ibu jari yang hilang, perawakan pendek, spina bifida (malformasi tiub saraf), sindrom duyung (sirenomelia) atau tulang rusuk yang cacat. Di samping itu, mata menunjukkan pelbagai gejala seperti lipatan Mongolia, juling, jarak yang besar antara mata, pengurangan bola mata patologi, displasia retina dan katarak.

Dalam beberapa kes, kecacatan jantung seperti kesan septum terpencil dari atrium dan ventrikel atau tetralogi Fallot adalah mungkin. Selanjutnya, sistem saluran empedu dapat dipengaruhi oleh atresia pundi hempedu, usus besar oleh penyakit Hirschsprung dan otak oleh oligofrenia.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom mata kucing biasanya boleh dibuat berdasarkan ciri-ciri utama seperti iris coloboma dan atresia dubur, tanpa memerlukan analisis genetik. Sebagai tambahan, analisis kromosom adalah mungkin. Kriteria yang paling pasti untuk diagnosis sindrom mata kucing adalah pengesanan kromosom tambahan.

Diagnosis juga dapat dilakukan pada pasien yang tidak memiliki perubahan genetik yang dapat dikesan tetapi memiliki gejala khas. Kedudukan tangan dan kaki yang tidak normal atau ibu jari panjang yang luar biasa dianggap petua penting.

Perjalanan sindrom mata kucing bergantung kepada keparahan penyakit keturunan dan sejauh mana kerosakan buah pinggang, jantung dan rektum dapat diperbaiki. Tahap perkembangan psikomotor juga memainkan peranan yang menentukan. Sekiranya gejala hanya ringan, tidak ada had jangka hayat.

Komplikasi

Sindrom mata kucing terutamanya menyebabkan pelbagai aduan yang berlaku di mata pesakit. Mereka yang terjejas mengalami perubahan pada iris. Ini juga boleh menyebabkan pelbagai kecacatan pada rektum, sehingga dalam keadaan terburuk, penembusan lengkap juga dapat terjadi.

Sebilangan besar pesakit terus menderita kecacatan intelektual dan tidak lagi dapat melakukan pelbagai perkara dalam kehidupan seharian. Selalunya, anda memerlukan pertolongan dari orang lain. Saluran kencing atau alat kelamin juga boleh terkena malformasi. Kualiti hidup pesakit secara jujur ​​dibatasi dan dikurangkan oleh sindrom mata kucing.

Tambahan pula, mereka yang terkena menderita strabismus dan kemudiannya menghidap katarak. Sebilangan besar pesakit juga mengalami perawakan yang pendek. Kecacatan jantung dapat mengurangkan jangka hayat. Rawatan sindrom mata kucing hanya boleh dilakukan secara simptomatik.

Banyak keluhan dapat diperbaiki atau dibatasi, walaupun penyakit ini tidak akan positif sepenuhnya. Dalam banyak kes, pesakit dan saudara-mara atau ibu bapa mereka memerlukan rawatan psikologi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Orang yang melihat perubahan optik pada mata mereka harus berjumpa doktor untuk menjelaskan penyebabnya. Pembentukan celah pada mata dianggap tidak biasa dan merupakan tanda adanya gangguan genetik. Penyelewengan pertama sudah dapat dilihat setelah dilahirkan. Oleh kerana bayi yang baru lahir diperiksa secara intensif oleh pakar obstetrik dan pakar pediatrik sejurus selepas kelahiran mereka, penyelewengan sering terlihat pada tahap kehidupan ini.

Sekiranya kelahiran di rumah berlaku tanpa kehadiran bidan, doktor mesti berunding dengan segera setelah kelahiran untuk pemeriksaan umum kesihatan anak. Sebagai alternatif, perubahan visual pada fasa pertumbuhan dan perkembangan anak dapat dikenali dan harus segera diperiksa oleh doktor. Oleh kerana sindrom mata kucing juga menyebabkan kerosakan pada rektum, lawatan ke doktor diperlukan sekiranya berlaku gangguan pencernaan yang berterusan.

Sekiranya masalah perkembangan anak diperhatikan, pemerhatian juga harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya kanak-kanak menunjukkan, jika dibandingkan dengan rakan sebaya mereka, penurunan prestasi mental, ketidakupayaan belajar atau gangguan ingatan, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya kekhasan sistem kerangka timbul, doktor harus berunding untuk menjelaskan penyebabnya. Perawakan pendek, ubah bentuk kerangka atau gangguan kemungkinan pergerakan semula jadi mesti diperiksa oleh doktor.

Rawatan & Terapi

Untuk rawatan sindrom mata kucing, campur tangan pembedahan dilakukan untuk membetulkan kecacatan yang dapat dicapai sebanyak mungkin. Ini termasuk kecacatan pada dubur dan ginjal serta kecacatan jantung kongenital. Pembetulan pembedahan pada atresia dubur sangat penting, kerana ini akan menyebabkan kematian awal kanak-kanak.

Sekiranya kerosakan tidak dapat diperbaiki, ini memberi kesan yang besar terhadap jangka hayat pesakit. Di samping itu, langkah-langkah pendidikan fisioterapi dan kuratif dapat dilakukan. Sokongan awal yang konsisten untuk anak dan nasihat yang luas kepada ibu bapa yang berkenaan juga penting. Pilihan rawatan lebih lanjut masih dalam fasa penyelidikan.

Prospek & ramalan

Bagi kebanyakan mereka yang terjejas, kehidupan seharian bermaksud bahawa mereka sering bergantung pada sokongan keluarga mereka. Nasib baik, ada cara untuk meningkatkan kehidupan seharian dan dengan itu kualiti hidup dalam jangka panjang.

Di atas segalanya, terdapat pembetulan awal pembedahan terhadap sebarang kecacatan pada saluran urogenital dan dubur. Lawatan berkala ke pakar memberikan sokongan yang optimum. Urutan terapeutik dan fisioterapi dapat dilakukan untuk perkembangan psikomotor, beberapa di antaranya juga dapat diperdalam oleh saudara-mara di persekitaran rumah.

Lawatan dekat ke pakar oftalmologi membolehkan pengesanan awal kemungkinan kemerosotan penglihatan dan preskripsi terapi yang sesuai. Sekiranya ini memerlukan prosedur pembedahan, pesakit mesti mempertimbangkan beberapa perkara dalam rawatan susulan. Dalam beberapa minggu pertama, cahaya matahari langsung mesti dihindari, begitu juga dengan krim muka yang menjengkelkan atau produk penjagaan kulit yang lain. Kebersihan tangan yang baik juga dapat mengurangkan risiko kuman dipindahkan ke mata. Sekiranya terdapat reaksi keradangan, doktor mesti dimaklumkan dengan segera.

Oleh kerana parut tetap ada pada setiap prosedur pembedahan, ini sering menyebabkan penderitaan mental. Walau bagaimanapun, psikoterapi yang dimulakan lebih awal biasanya membawa hasil yang cepat. Hubungan dengan orang lain yang terjejas juga dapat membantu saudara-mara dan pesakit itu sendiri melalui pertukaran pengalaman.

pencegahan

Sindrom mata kucing adalah salah satu penyakit keturunan yang diwarisi. Atas sebab ini, pencegahan yang berkesan tidak mungkin dilakukan. Kaunseling keluarga, yang berlaku setelah analisis kromosom, dianggap berguna.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena sindrom kucing-mata mempunyai sedikit atau bahkan tidak ada pilihan susulan khas. Mereka terutama bergantung pada diagnosis cepat dengan rawatan berikutnya sehingga tidak timbul komplikasi atau keluhan. Seorang doktor harus dihubungi pada tanda-tanda atau gejala pertama sindrom mata kucing supaya gejala tidak bertambah buruk.

Sindrom mata kucing tidak dapat sembuh dengan sendirinya. Oleh kerana ia adalah penyakit keturunan, tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Sekiranya anda ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik harus selalu dilakukan terlebih dahulu untuk mengelakkan penyakit itu berulang. Pelbagai kecacatan diatasi dengan campur tangan pembedahan.

Selepas pembedahan, mereka yang terjejas pasti harus berehat dan menjaga badan mereka. Anda harus menahan diri daripada melakukan aktiviti berat atau fizikal supaya badan tidak tertekan. Begitu juga, mereka yang terkena sindrom mata kucing bergantung pada pertolongan dan penjagaan ibu bapa dan saudara mereka. Hubungan dengan pesakit lain dengan sindrom juga sangat berguna, kerana ini boleh menyebabkan pertukaran maklumat.

Anda boleh melakukannya sendiri

Orang dengan sindrom mata kucing sering memerlukan sokongan ahli keluarga dan rakan. Beberapa langkah menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi mereka yang terjejas dan juga meningkatkan kualiti hidup dan kesejahteraan dalam jangka masa panjang.

Pertama sekali, rawatan perubatan komprehensif ditunjukkan untuk sindrom mata kucing. Pesakit mesti berkunjung ke pakar oftalmologi mereka secara berkala dan memberitahu mereka mengenai gejala yang tidak biasa. Dengan cara ini, terapi dapat diadaptasi dengan segera terhadap kemerosotan penglihatan dan gejala baru. Banyak masalah dapat diatasi dengan pembedahan. Oleh kerana pembedahan mata selalu menjadi prosedur yang rumit, adalah mustahak pesakit mematuhi arahan doktor mengenai langkah-langkah pra operasi. Doktor mesti dimaklumkan tepat pada masanya mengenai pengambilan ubat, sebarang alahan dan faktor lain, jika ini belum berlaku.

Selepas operasi, rehat dan rehat di tempat tidur. Mata tidak boleh terkena tekanan besar selama beberapa hari hingga beberapa minggu selepas prosedur. Sinar matahari langsung dan sentuhan dengan produk penjagaan yang berpotensi menjengkelkan harus dielakkan. Sekiranya mata yang terkena dijangkiti, doktor yang bertanggungjawab mesti diberitahu dengan segera. Walaupun dengan hasil yang positif, sering terdapat kelainan luaran yang harus dibincangkan dengan ahli terapi. Dengan cara ini kemungkinan berlakunya masalah psikologi dapat dicegah.