Sindrom Klinefelter adalah nama untuk pembahagian kromosom seks yang tidak betul. Ia hanya mempengaruhi lelaki dan dicirikan oleh kromosom X tambahan. Keterukan gejala sangat berubah-ubah. Oleh itu, rawatan tidak diperlukan dalam semua kes apabila sindrom Klinefelter berlaku.
Apa itu Sindrom Klinefelter?
© Alila Medical Media– stock.adobe.com
The Sindrom Klinefelter adalah perlembagaan keturunan berdasarkan malistribusi kromosom, di mana pesakit secara eksklusif adalah lelaki. Inti sel mereka yang terjejas mempunyai kromosom X yang berlebihan, iaitu mereka mempunyai 2 bukan hanya satu kromosom X. Literatur juga menerangkan kes dengan kromosom 3 atau 4 X dengan sebab yang tidak diketahui.
Kromosom X adalah unsur feminin dalam penentuan jantina. Sindrom Klinefelter tergolong dalam fenomena penyimpangan kromosom atau aneuploidi, kerana penyimpangan dari konstelasi rata-rata juga disebut.
Istilah untuk variasi genetik ini, kadang-kadang disebut sebagai penyakit keturunan, kembali kepada doktor Amerika Harry Fitch Klinefelter (1912-1990), yang merupakan profesor perubatan bersekutu di Baltimore. Pada tahun 1942 dia adalah orang pertama yang menggambarkan sindrom Klinefelter, yang kemudian dinamakan sempena namanya.
sebab-sebab
The Sindrom Klinefelter timbul secara bersebab semasa pengembangan sel kuman. Masa di mana ralat berlaku adalah meiosis, di mana sekumpulan kromosom dua kali ganda.
Ia boleh berlaku bahawa kromosom X tidak mencapai sel sasarannya dengan cara yang “betul” secara fisiogenetik, tetapi tetap ada. Hasilnya adalah sel kuman dengan kromosom X yang berlebihan. Sel telur dan sperma, yang menyumbang kepada penentuan seks lelaki, boleh dipengaruhi oleh kromosom Y.
Sel telur normogenetik mempunyai kromosom 1 X, sperma normogenetik sama ada kromosom 1 X atau 1 Y. "Sel telur Klinefelter" mempunyai buruj XX, jarang XXX atau XXXX. "Klinefelter sperma" mempunyai set kromosom seks berikut: XY, XXY atau XXXY. Selepas penyatuan sel telur dan sperma, hasilnya adalah komposisi XXY (jarang juga XXXY atau XXXXY) dan membawa kepada sindrom Klinefelter.
Gejala, penyakit & tanda
Gejala sindrom Klinefelter hanya dapat diperhatikan sejak akil baligh. Sebelum itu, mereka biasanya sangat lemah. Gejala utama penyakit ini adalah testis yang kurang berkembang dan tahap testosteron yang rendah. Testosteron hormon seks mencetuskan akil baligh pada anak lelaki yang sihat dan memastikan bahawa ciri seksual sekunder berkembang.
Sekiranya terdapat kekurangan, perkembangan ini tidak berlaku atau berlaku lebih lambat daripada pada orang muda pada usia yang sama. Gejala lain yang mencolok adalah ketidakupayaan untuk hamil. Bergantung pada keparahannya, permulaan akil baligh boleh ditangguhkan. Mereka yang terjejas biasanya mempunyai rambut badan lelaki atau sedikit. Janggut tidak tumbuh.
Suara remaja dengan sindrom Klinefelter tinggi dan hampir tidak berubah. Perkembangan payudara yang berlebihan boleh berlaku pada masa akil baligh. Zakar kelihatan kecil. Kadang-kadang ada testis yang tidak turun. Secara amnya, orang cenderung mempunyai libido yang rendah. Gejala seperti tinggi badan, osteoporosis, penurunan kepadatan tulang, scoliosis, nada otot rendah, keletihan, keletihan atau anemia (anemia) sering berlaku.
Pada masa kanak-kanak, beberapa penderita mengalami gangguan kognitif, perkembangan pertuturan yang tertunda, atau gangguan motorik. Ini boleh menyebabkan kesukaran belajar di kemudian hari. Di samping itu, mereka yang terjejas sering mengalami masalah pergigian seperti ketidakseimbangan atau karies.
Diagnosis & kursus
Dekat Sindrom Klinefelter testis tidak berkembang pada tahap biasa. Ini, yang disebut "hipogonadisme", juga menghasilkan pembebasan hormon yang tidak mencukupi yang menentukan maskuliniti.
Ini cenderung menyebabkan perkembangan ciri-ciri seksual sekunder yang biasanya dikaitkan dengan wanita. Pertumbuhan payudara yang meningkat serta pelvis yang lebih lebar dan rambut badan yang sedikit adalah ciri lelaki yang terkena. Sebilangan besar waktu mereka juga tidak mampu melakukan kelahiran, walaupun tidak ada gangguan dalam kehidupan seks mereka. Gejala kadang-kadang lebih, kadang-kadang kurang jelas, kadang-kadang begitu bijaksana sehingga diagnosis atau rawatan tidak diperlukan.
Sekiranya sindrom Klinefelter disyaki semasa remaja, doktor akan memerintahkan kiraan kromosom menggunakan mikroskop cahaya. Ini juga akan mendedahkan sama ada ada salah satu "kes mosaik" yang jarang berlaku, penyebabnya tidak diketahui. Varian ini disebut "jenis mosaik" kerana hanya bahagian tubuh yang dipengaruhi oleh kelainan kromosom. Hasilnya adalah sindrom Klinefelter yang belum selesai.
Komplikasi
Sindrom Klinefelter boleh menyebabkan pelbagai aduan dan komplikasi bagi pesakit. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, terdapat perawakan tinggi yang kuat, yang terutama mempengaruhi kaki dan lengan. Otot orang yang terkena juga lemah, sehingga daya tahan pesakit kurang. Ini juga boleh memberi kesan negatif terhadap perkembangan anak.
Perkembangan motor juga tertunda, sehingga orang yang bersangkutan mungkin harus bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian. Tidak jarang pesakit mudah marah dan mengalami perubahan mood yang teruk. Ini boleh memberi kesan negatif terhadap persekitaran sosial dan menimbulkan keluhan yang teruk. Kemandulan juga berlaku dan lelaki itu tidak dapat membiak.
Lelaki juga mengalami pertumbuhan janggut yang sangat sedikit, yang boleh menyebabkan kompleks rasa rendah diri atau penurunan harga diri. Sindrom Klinefelter sering dikaitkan dengan keluhan psikologi. Rawatan sindrom Klinefelter berlaku dengan bantuan pelbagai terapi, walaupun tidak semua gejala dapat dibatasi. Dalam kebanyakan kes, tidak dapat diramalkan sama ada akan ada penurunan jangka hayat.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sekiranya kanak-kanak itu disyaki menghidap sindrom Klinefelter, doktor harus berunding. Gejala seperti tinggi badan, kelemahan otot, dan testis kecil menunjukkan keadaan serius yang perlu didiagnosis. Doktor dapat menentukan sama ada gejala tersebut disebabkan oleh sindrom Klinefelter dan, jika perlu, memulakan rawatan dengan segera. Terapi awal adalah mustahak untuk mengelakkan perjalanan yang teruk dengan kerosakan kekal.
Atas sebab ini, semua kelainan harus dijelaskan dengan cepat, terutamanya kecacatan atau kelainan tingkah laku yang dapat dilihat. Kanak-kanak yang menarik diri dari kehidupan sosial atau mudah marah memerlukan rawatan perubatan dan terapi. Gejala individu biasanya dapat diatasi dengan baik, asalkan mereka dikenali dan dirawat pada peringkat awal. Sekiranya aduan psikologi telah ditetapkan, rawatan oleh ahli psikologi ditunjukkan. Sokongan terapi juga berguna untuk orang tua, kerana penyakit ini dapat menjadi beban besar dalam jangka panjang. Orang hubungan yang tepat adalah doktor keluarga anda atau klinik pakar untuk penyakit genetik.
Rawatan & Terapi
Dari Sindrom Klinefelter Lelaki yang terjejas biasanya menderita akibat kekurangan testosteron. Oleh itu, hormon "lelaki" ditambah dengan ubat-ubatan pada beberapa pesakit. Doktor juga mesti mengambil kira bahawa sindrom Klinefelter juga membawa kepada diabetes mellitus.
Sekiranya perlu, dia akan mengatur diet yang sesuai atau meneruskan ubat. Osteoporosis adalah komplikasi lain dari sindrom Klinefelter. Pakar bedah ortopedik harus menghadapi akibat dari "pelembutan tulang". Perkembangan bahasa yang tertunda yang didiagnosis pada beberapa orang yang terjejas dapat dikompensasi oleh kelas pemulihan awal.
Masalah psikologi juga berkaitan dengan sindrom Klinefelter. Kerana ada yang terkena menderita gangguan identiti yang berkaitan dengan peranan gender mereka. Seorang ahli psikoterapi menawarkan pertolongan yang sesuai di sini.
Diskriminasi sosial dinyatakan, misalnya, dalam beberapa perwakilan bahkan dalam sastera pakar. Di sana, sindrom Klinefelter masih disebabkan oleh kecacatan intelektual, yang tidak berlaku menurut kajian baru-baru ini. Pekerjaan pendidikan diperlukan di sini untuk mengurangkan prasangka berkaitan dengan sindrom Klinefelter.
Prospek & ramalan
Sindrom Klinefelter hanya berlaku pada orang jantina. Oleh kerana ia adalah gangguan kromosom, penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Pesakit saling melihat
Terapi jangka panjang yang terdedah untuk mengurangkan gejala. Kekurangan hormon testosteron terdapat pada orang yang berkenaan. Ini mesti seimbang sepanjang hayat agar gejala dapat diatasi. Sebaik sahaja terapi hormon yang digunakan dihentikan atas tanggungjawab anda sendiri, gejala yang berulang akan dijangkakan. Sekiranya pemberian hormon dapat dilaksanakan dengan berkesan dalam jangka masa panjang, pesakit sering melaporkan bahawa mereka bebas dari gejala.
Kerana sindrom, penyakit sekunder biasanya didiagnosis. Ini biasanya mempunyai bentuk kronik. Gangguan berikutnya mesti diambil kira semasa membuat prognosis. Mereka memburukkan keadaan keseluruhan dan menyebabkan tekanan meningkat bagi orang yang berkenaan. Selain gangguan fizikal, ketegangan emosi dan mental juga diharapkan. Ini boleh memberi kesan negatif terhadap kesejahteraan umum dan dengan itu memburukkan lagi kesihatan pesakit.
Dalam kes yang teruk, gangguan mental berkembang disebabkan sindrom Klinefelter. Sekiranya terapi digunakan, kualiti hidup ditingkatkan dalam kebanyakan kes. Walaupun begitu, ramai pesakit enggan mendapatkan psikoterapi.
pencegahan
The Sindrom Klinefelter tidak dapat dicegah dengan berkesan kerana sebab genetiknya. Paling baik, pasangan yang ingin mempunyai anak harus mengawasi fakta bahawa aneuploidi meningkat seiring dengan usia ibu. Ini juga dapat dilihat dalam sindrom Klinefelter.
Penjagaan Selepas
Sebagai peraturan, pesakit dengan sindrom Klinefelter tidak mempunyai pilihan khusus atau langsung untuk rawatan susulan, sehingga diagnosis awal dan rawatan berikutnya harus dilakukan terutama dalam penyakit ini. Penyembuhan diri tidak boleh berlaku, dan penyembuhan lengkap biasanya juga tidak dapat dilakukan.
Sekiranya anda ingin mempunyai anak, pemeriksaan dan kaunseling genetik harus selalu dilakukan terlebih dahulu untuk mengelakkan sindrom itu berulang. Gejala itu sendiri biasanya diatasi dengan bantuan ubat. Penting untuk memastikan dos dan pengambilan yang betul. Pada anak-anak, ibu bapa harus memeriksa bahawa ubat itu diambil dengan betul.
Seorang doktor juga boleh membuat rancangan pemakanan untuk mengatasi gejala sindrom Klinefelter. Rancangan ini harus dipatuhi, di mana gaya hidup sihat dengan diet seimbang memberi kesan positif pada perjalanan penyakit selanjutnya.
Sebilangan besar mereka yang terjejas juga memerlukan sokongan psikologi. Perbincangan yang menarik dan intensif dengan ibu bapa dan saudara-mara juga memberi kesan positif terhadap keadaan psikologi orang yang berkenaan. Biasanya, sindrom Klinefelter tidak mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.
Anda boleh melakukannya sendiri
Dengan sindrom Klinefelter, kemungkinan penyembuhan diri sangat terhad. Atas sebab ini, mereka yang terjejas terutamanya bergantung pada rawatan perubatan untuk mengelakkan komplikasi dan aduan.
Oleh kerana penyakit ini meningkatkan risiko diabetes dalam banyak kes, gaya hidup sihat dengan diet yang sihat dan banyak latihan harus diperhatikan. Diet masing-masing boleh ditentukan oleh doktor atau pakar pemakanan. Apabila osteoporosis berlaku, senaman harus dilakukan secara sederhana dan berhati-hati. Perkembangan bahasa yang perlahan juga dapat diatasi melalui pelbagai kursus latihan. Yang paling penting, ibu bapa harus menunjukkan inisiatif dan dapat mendorong perkembangan ini dengan pelbagai latihan di rumah.
Aduan psikologi sindrom Klinefelter tidak semestinya segera diatasi oleh psikologi.Perbualan dengan orang lain yang terjejas atau dengan rakan atau keluarga terdekat sering membantu. Kompleks rendah diri juga dapat dikurangkan. Kerana kecacatan intelektual, mereka yang terjejas bergantung pada rawatan intensif dan penyayang. Khususnya, menjaga orang yang dikasihi mempunyai kesan yang sangat positif terhadap penyakit ini.
.jpg)
