Atrofi optik lebam

The Atrofi optik lebam Dalam bidang perubatan, menunjukkan penyakit yang mempengaruhi saraf mata optik. Ini membawa kepada degenerasi serat dan dengan itu merosot penglihatan secara besar-besaran hingga kebutaan.

Apakah Atrofi Optik Leber?

Atrofi optik Leber diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya dari wanita. Perubatan memanggil bentuk warisan keibuan ibu (ibu).
© georgerudy - stock.adobe.com

Di dalam Atrofi optik lebam ia adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang mempengaruhi kesihatan mata. Walaupun namanya agak mengelirukan, penyakit ini tidak ada kaitan dengan hati organ: Nama itu berasal dari penemuinya, pakar mata Theodor Carl Gustav von Leber. Ia mempengaruhi saraf optik (Nervus opticus) dan berasal dari genetik.

Dengan frekuensi 1 dalam 50,000 hingga 1 dalam 100,000, atrofi optik Leber jarang berlaku pada populasi umum. Ini terutama mempengaruhi lelaki yang jatuh sakit antara usia 15 dan 35 tahun. Penyakit ini jarang merebak pada zaman kanak-kanak. Tidak ada kaedah terapi yang ditetapkan untuk atrofi optik Leber. Itulah sebabnya penyakit ini mengurangkan penglihatan hingga dua hingga lima peratus di hampir semua mereka yang terkena. Dalam perubatan, atrofi optik Leber adalah salah satu mitokondriopati. Ini adalah sekumpulan penyakit yang disebabkan oleh mitokondria sel-sel badan sendiri.

sebab-sebab

Atrofi optik Leber diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya dari wanita. Perubatan memanggil bentuk warisan keibuan ibu (ibu). Walau bagaimanapun, atrofi optik Leber jarang berlaku pada wanita. Mutasi titik dalam urutan gen mitokondria bertanggungjawab. Mitokondria adalah organel khas yang dapat dijumpai di setiap sel haiwan.

Biologi juga menyebut mereka "pembangkit tenaga sel", kerana sangat diperlukan untuk pernafasan sel haiwan (dan oleh itu juga manusia) sel. Semasa proses biokimia ini, mitokondria membentuk tenaga terikat secara kimia (ATP), yang dapat digunakan oleh sel secara langsung. Dari sudut pandang genetik, mitokondria dibezakan dari komponen sel lain dengan ciri khas: mereka mempunyai maklumat genetik mereka sendiri, sementara DNA dalam nukleus sel menyimpan gen organel lain.

Menurut hipotesis endosimbiotik, pada tahap awal evolusi, pada tahap uniselular, mitokondria masih merupakan organisma mini yang bebas. Akibat simbiosis dengan sel lain, sel-sel tersebut dapat diserap ke dalam organisma sel tunggal yang lebih besar, yang bermaksud bahawa mereka mendapat manfaat yang besar daripada metabolisme inang. Akibatnya, menurut teori, mereka bertahan dalam pemilihan evolusi dan hanya dapat ditemukan hari ini sebagai organel.

Walau bagaimanapun, mitokondria berhutang dengan perkembangan ini kerana gen mereka tidak termasuk dalam DNA nukleus sel, melainkan membentuk rantai nukleik mereka sendiri di mitokondria. Dalam atrofi optik Leber, mutasi berlaku dalam urutan gen mitokondria ini. Ini berkaitan dengan item 3460, 11778 dan 14484. Oleh kerana hanya ibu yang menyampaikan mitokondria mereka kepada anak-anak, lelaki tidak dianggap sebagai pembawa penyakit keturunan ini.

Gejala, penyakit & tanda

Mereka yang terjejas mungkin melihat atrofi optik Leber pada peringkat awal kerana penurunan persepsi warna: Pada awalnya, mereka kurang dapat membezakan antara merah dan hijau. Pada peringkat lanjut, atrofi optik Leber juga bermaksud bahawa pesakit tidak lagi dapat melihat dengan jelas di pusat visual. Selalunya mereka yang terjejas secara tidak sedar cuba mengimbangi kelemahan ini dengan melihat masa lalu objek sebenar mereka.

Akibatnya, mata tidak lagi melihat objek itu dengan saraf pusat visual, tetapi dengan sel deria periferal. Oleh kerana atrofi optik Leber belum mempengaruhi kawasan penglihatan periferal pada ketika ini, pesakit sekurang-kurangnya dapat mengimbangi sekatan tersebut dengan melihatnya.

Ini juga khas untuk atrofi optik Leber pada mulanya hanya mempengaruhi satu mata sebelum gejala merebak ke mata kedua setelah beberapa saat. Terdapat jangka masa hingga sembilan bulan di antara keduanya. Walau bagaimanapun, gejala pada mata kedua dapat menampakkan diri setelah beberapa hari. Tambahan pula, kecacatan bidang visual (scotoma) adalah tanda berpotensi atrofi optik Leber.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Gejala yang dinyatakan di atas membenarkan kecurigaan atrofi optik Leber; Pemeriksaan saraf optik diperlukan untuk penjelasan diagnostik. Prosedur optik dapat menjadikan latar belakang mata dapat dilihat dan dengan demikian memberikan maklumat yang lebih tepat mengenai keadaannya. Doktor tidak hanya perlu membezakan antara penyebab aduan; Pembezaan atrofi optik Leber daripada bentuk atrofi optik lain juga penting.

Oleh kerana penyakit ini biasanya tidak dapat disembuhkan dengan jayanya hari ini, mereka yang terjejas mesti mengharapkan pengurangan penglihatan yang drastik. Selalunya hanya dua hingga lima peratus kemampuan asli untuk dilihat dapat dikekalkan.

Komplikasi

Dengan penyakit ini, mereka yang terjejas terutamanya mengalami ketidakselesaan mata. Ini dapat menyatakan diri mereka dengan sangat berbeza. Sebagai peraturan, pada permulaan penyakit ini terdapat kelemahan merah-hijau, sehingga mereka yang terkena dampaknya dibatasi secara signifikan dalam kehidupan seharian mereka. Penyakit ini juga menyebabkan pengurangan ketajaman penglihatan yang ketara, sehingga pesakit biasanya bergantung pada kaca mata atau lensa kontak.

Dalam keadaan terburuk, penyakit ini juga boleh menyebabkan kebutaan pesakit sepenuhnya, yang juga dikaitkan dengan sekatan yang cukup besar dalam kehidupan seharian. Penyakit ini juga merebak ke mata yang lain dan membawa kepada aduan ini. Rawatan kebutaan tidak mungkin dilakukan. Tidak jarang berlaku kegagalan dalam bidang visual dan gangguan kepekaan selanjutnya.

Rawatan keadaan ini dijalankan dengan bantuan ubat-ubatan. Ini tidak menyebabkan komplikasi, tetapi aduan biasanya tidak dapat dibatasi sepenuhnya. Walau bagaimanapun, penyakit ini tidak mempengaruhi jangka hayat pesakit, sehingga tidak berkurang.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya penglihatan anda terganggu, anda harus berjumpa doktor secepat mungkin. Perubahan penglihatan dianggap tidak biasa dan mesti selalu diperiksa secara perubatan. Sekiranya penglihatan anda kabur dan orang atau objek tidak lagi dikenali seperti biasa, disarankan berjumpa doktor. Terdapat kerisauan jika penglihatan spasial terganggu. Seorang doktor harus berunding supaya tidak ada kemerosotan yang teruk atau tiba-tiba. Sekiranya penglihatan berkurang jika dibandingkan dengan orang lain, pemeriksaan mesti dilakukan.

Sekiranya penglihatan terus menurun, penyebab gejala mesti diperjelaskan agar rawatan dapat dimulakan pada waktunya. Sekiranya warna merah dan hijau tidak dapat dibezakan dengan jelas antara satu sama lain, orang yang terlibat harus membincangkan pemerhatiannya dengan doktor saya. Sekiranya pesakit menyedari bahawa dia semakin melihat objek yang disasarkan untuk melihat konturnya dengan lebih jelas, lawatan ke doktor diperlukan. Sekiranya penglihatan berbeza di kedua-dua mata, ini harus diperiksa dengan lebih teliti dan diuji oleh doktor. Sekiranya anda mengalami sakit kepala, pening atau rasa tekanan di kepala, nasihat perubatan perlu dilakukan. Sekiranya anda mempunyai perasaan sakit yang samar-samar, sakit di mata atau soket mata atau jika terdapat peningkatan risiko kemalangan, anda harus berjumpa doktor.

Terapi & Rawatan

Terlepas dari beberapa pendekatan terapi eksperimental, tidak ada rawatan berkesan untuk atrofi optik Leber. Walau bagaimanapun, doktor mengharapkan hasil pertama daripada tidak menggunakan hidrogen sianida. Asid hidrocyanik mungkin berkaitan dengan wabaknya atrofi optik Leber; Walau bagaimanapun, kaedah rawatan ini tidak menjamin kejayaan dan idealnya hanya menyokong perkembangan positif penyakit ini.

Contohnya, asid hidrokianik terdapat dalam alkohol, tembakau, kacang dan kubis. Sejak tahun 2015, perdagangan farmasi juga telah menjual ubat pertama dengan bahan aktif Idebenone. Penyelidik pada mulanya mengembangkan ubat ini untuk merawat gangguan kognitif seperti yang terdapat pada demensia Alzheimer.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk gangguan penglihatan dan keluhan mata

Prospek & ramalan

Prognosis penyakit ini kurang baik. Atrofi optik hati adalah penyakit genetik. Oleh kerana, atas alasan undang-undang, penyelidik dan saintis tidak dibenarkan mengubah genetik manusia, hanya langkah-langkah rawatan simptomatik yang dapat diambil. Ini sangat sukar dengan gangguan kesihatan ini. Oleh kerana penyakit ini menyebabkan penglihatan yang lemah, beban bagi orang yang bersangkutan sangat tinggi dalam kehidupan seharian. Ini membawa kepada kemerosotan, peningkatan risiko kemalangan dan peningkatan risiko penyakit sekunder. Selalunya gangguan mental didokumentasikan dalam kursus selanjutnya. Perkara ini mesti diambil kira dalam ramalan keseluruhan.

Pada tahap lanjut, penglihatan begitu berkurang sehingga tidak mungkin lagi untuk memenuhi kewajiban harian tanpa bantuan orang lain. Di samping itu, kekurangan muka berlaku, yang menyebabkan kemerosotan kualiti hidup yang lebih jauh. Kekurangan visual dirasakan, yang juga dapat menjadi beban emosi bagi orang yang bersangkutan. Kegembiraan hidup dan penyertaan dalam kehidupan sosial dan sosial sering merosot.

Sekiranya penyakit itu berkembang dengan teruk, kedua-dua mata menjadi buta. Untuk meningkatkan kesihatan diri, orang yang bersangkutan harus memberi perhatian yang cukup terhadap kesejahteraan emosi. Walaupun tidak akan ada penyembuhan, belajar untuk menangani gangguan itu harus dipelajari.

pencegahan

Pencegahan atrofi optik Leber tidak mustahil kerana ia adalah penyakit keturunan. Pengaruh luaran hanya memainkan peranan bawahan - jika sama sekali. Langkah-langkah yang disebutkan di atas, seperti menghindari makanan dan makanan mewah yang mengandungi asid hidrik, mungkin dapat menunda wabak atau mempromosikan kursus yang lebih ringan pada tahap awal.

Penjagaan Selepas

Sebagai peraturan, ada beberapa langkah tindak lanjut yang tersedia bagi mereka yang terkena penyakit ini, kerana tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Sekiranya orang yang bersangkutan telah menjadi buta sepenuhnya, rawatan susulan tidak lagi dapat dijalankan, kerana ini biasanya tidak diperlukan. Penyakit itu sendiri dapat dalam beberapa kes diatasi dengan bantuan ubat.

Orang yang terjejas mesti memastikan penggunaan biasa dan dos yang betul untuk mengurangkan rasa tidak selesa di mata. Begitu juga, gaya hidup yang sihat dengan diet yang sihat boleh memberi kesan yang sangat positif pada perjalanan penyakit selanjutnya dan memperlambat perkembangan penyakit ini. Yang paling penting, pesakit harus mengelakkan tembakau dan alkohol.

Oleh kerana penyakit ini sering berlaku bersamaan dengan demensia, banyak dari mereka yang terjejas bergantung pada bantuan dan sokongan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian mereka. Perbualan yang penuh kasih sayang dan intensif juga memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini dan juga dapat mencegah kemurungan atau gangguan mental. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini tidak mengurangkan jangka hayat seseorang.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pesakit dengan atrofi optik Leber mengalami peningkatan penglihatan dan kualiti hidup mereka akibat penyakit ini. Oleh kerana penyakit ini pertama kali mempengaruhi persepsi warna secara negatif, ini adalah gejala penting untuk pengesanan awal dan mereka yang terjejas segera menghubungi pakar oftalmologi. Pesakit mengambil ubat yang ditetapkan oleh doktor seperti yang diperintahkan dan segera mendapatkan nasihat perubatan sekiranya terdapat kesan sampingan.

Oleh kerana penyakit ini biasanya berlanjutan, pesakit akan mengalami penurunan fungsi penglihatan mereka. Penglihatan kabur hanya dapat dikompensasi sampai tahap tertentu dengan alat bantu visual seperti cermin mata. Yang paling penting bagi mereka yang terjejas menerima penyakit ini dan masih berusaha mencapai kualiti hidup yang relatif tinggi. Sebagai contoh, sangat berguna untuk membuat hubungan dengan orang lain yang cacat penglihatan untuk mendapat sokongan sosial.

Pengalaman perubatan setakat ini menunjukkan pengaruh negatif hidrogen sianida terhadap wabak dan perjalanan penyakit ini. Oleh itu, pesakit dengan tegas menahan diri daripada mengambil alkohol atau tembakau. Dalam beberapa kes, penyakit ini akhirnya menyebabkan kebutaan, sehingga pesakit menyesuaikan tempat tinggal mereka dengan keadaan yang berubah dan belajar mengorientasikan diri dengan tongkat panjang.