Sindrom Möbius

The Sindrom Möbius adalah sindrom malformasi kongenital yang dicirikan oleh ketidakupayaan untuk menggerakkan mata ke samping dan kelumpuhan wajah. Penyebabnya adalah perkembangan yang tidak diingini dalam fasa embrio, pencetus yang belum dapat dijelaskan secara meyakinkan. Transplantasi otot dapat membantu pesakit mengekspresikan diri.

Apa itu Sindrom Möbius?

Kumpulan sindrom malformasi kongenital dengan penglibatan wajah terutamanya merangkumi pelbagai penyakit, penyebabnya mesti dicari sama ada dalam bahan genetik atau dalam perkembangan embrio. Ini adalah penyakit dari kumpulan penyakit ini Sindrom Möbius, yang pertama kali dijelaskan pada tahun 1888. Orang pertama yang menerangkannya adalah pakar neurologi Jerman Paul Julius Möbius, yang mewarisi nama sindrom tersebut.

Gejala utama untuk gambaran klinikal yang jarang berlaku adalah kelumpuhan wajah dan ketidakupayaan untuk memindahkan mata ke samping. Kerana gejala ini, penyakit ini kadang-kadang disebut sebagai paresis oculofacial. Penyebaran sebenar penyakit kongenital belum diketahui. Setakat ini, hanya 300 kes yang didokumentasikan.

Sambungan ini menunjukkan jarang sekali. Ramai pesakit didiagnosis lewat kerana jarang, walaupun sindrom ini jelas ditunjukkan pada bayi baru lahir. Mungkin terdapat sebilangan besar kes yang tidak dilaporkan yang tidak didiagnosis seumur hidup.

sebab-sebab

Sindrom Möbius berlaku secara sporadis dalam kebanyakan kes. Namun dalam beberapa kes, sekelompok keluarga diperhatikan, yang nampaknya berdasarkan pada warisan dominan autosomal. Penyebab kompleks gejala nampaknya adalah perkembangan saraf kranial yang keenam dan ketujuh. Saraf kranial keenam juga dikenali sebagai saraf abducens. Saraf ini terlibat dalam pergerakan lateral mata.

Saraf kranial ketujuh adalah saraf wajah dan mengawal ekspresi wajah. Oleh itu, sindrom Möbius sesuai dengan perkembangan embrio, yang penyebabnya belum dapat ditentukan secara pasti. Dalam kes pewarisan autosomal dominan, faktor genetik mungkin berperanan. Namun, spekulasi menunjukkan bahawa iskemia pranatal otak juga dapat menyebabkan keterbelakangan. Iskemia semacam itu berperanan terutama dalam kes sporadis dan boleh dicetuskan, misalnya, oleh trauma kehamilan atau penyalahgunaan dadah semasa kehamilan.

Gejala, penyakit & tanda

Bayi yang baru lahir dengan sindrom Möbius memakai wajah seperti topeng kerana otot muka mereka lumpuh. Oleh itu wajah kelihatan tanpa ekspresi dan menyebabkan masalah pemakanan. Contohnya, pesakit sukar minum dari payudara ibu mereka. Mereka yang terjejas tidak dapat mengikuti objek bergerak dengan mata mereka kerana mereka tidak dapat menggerakkan mata ke samping.

Kerana ekspresi wajah mereka, pesakit sindrom Möbius sering dianggap tidak ramah atau terencat akal. Walaupun begitu, dalam kebanyakan kes mereka mempunyai kecerdasan normal. Dalam beberapa kes sindrom Möbius juga dikaitkan dengan malformasi. Jari dan jari kaki yang hilang atau kaki kelabu boleh kelihatan seperti itu. Kerosakan batang tubuh juga sering berlaku.

Selalunya mereka yang terkena juga juling. Dalam kes individu, mata mereka juga sangat kering dan oleh itu menyukarkan mata mereka. Kerana kekeringan, penyakit sekunder mata boleh berlaku kemudian. Sindrom ini diselesaikan oleh gejala seperti kesukaran bercakap, kesukaran menelan dan meleleh, yang sering disebabkan oleh kecacatan lidah.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Möbius sukar dibuat. Sekiranya doktor mengetahui gejala sindrom, kecurigaan pertama mungkin menimpanya setelah diagnosis mata. Oleh kerana sindrom malformasi harus dikelirukan dengan banyak sindrom lain dari kumpulan ini, salah diagnosis adalah perkara biasa.

Oleh kerana sindrom nampaknya tidak mempunyai sebab genetik yang dapat dikenal pasti, bahkan analisis genetik molekul tidak dapat mengesahkan diagnosis yang disyaki. Ini bermaksud bahawa doktor hampir tidak mempunyai sumber yang tersedia untuk diagnosis yang tidak dapat disangkal lagi.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes, sindrom Möbius menyebabkan kelumpuhan otot di muka. Wajah itu sendiri kelihatan sangat kaku dan pesakit tidak dapat menyatakan perasaan dan ekspresi mereka dengan bantuan ekspresi wajah. Wajah orang yang terjejas mungkin kelihatan pelik atau semula jadi orang luar.

Begitu juga, pesakit dengan sindrom Möbius mengalami keluhan ketika memakan makanan dan cecair dan sering memerlukan pertolongan. Lebih jauh lagi, tidak mungkin memindahkan mata ke samping, sehingga ada batasan yang signifikan dalam kehidupan seharian orang yang bersangkutan. Adalah tidak biasa untuk ekspresi wajah pesakit dianggap tidak ramah, yang boleh menyebabkan kesulitan sosial dan dengan itu mungkin menyebabkan kemurungan atau masalah psikologi yang lain.

Kesukaran bersuara atau menelan juga boleh berlaku kerana sindrom Möbius dan seterusnya mengurangkan kualiti hidup pesakit. Tidak jarang mata kering dan juling. Rawatan kausal penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Mereka yang terjejas bergantung pada pemindahan otot kerana sindrom Möbius. Tambahan pula, keluhan sosial boleh menyebabkan ejekan atau buli, terutama di kalangan kanak-kanak.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya terdapat kelainan atau kekurangan visual pada bayi baru lahir, pakar obstetrik memulakan pemeriksaan awal untuk menjelaskan penyebabnya. Ketiadaan jari atau jari kaki akan diperhatikan semasa proses persalinan dan segera diperiksa oleh doktor. Kecacatan lidah adalah ciri sindrom Möbius dan juga diperhatikan semasa pemeriksaan pertama pada bayi baru lahir. Bayi yang baru lahir memerlukan bantuan perubatan jika mata tidak sejajar, berkelakuan tidak normal atau jika mereka menunjukkan tanda-tanda kelumpuhan. Gangguan ekspresi wajah adalah tanda penyakit yang perlu diperjelaskan. Doktor diperlukan sekiranya terdapat masalah dengan makan atau gangguan fungsi umum.

Sekiranya terdapat kelewatan atau sekatan teruk dalam perkembangan dan pertumbuhan selanjutnya, lawatan ke doktor adalah perlu. Gangguan dalam pertuturan, kesukaran menelan, atau tidak dapat menahan air liur di mulut anda adalah tanda-tanda kelainan yang memerlukan rawatan. Kelewatan belajar dan kurangnya interaksi sosial harus dibincangkan dengan doktor.

Sindrom Möbius adalah beban yang berat bagi semua ahli keluarga. Atas sebab ini, mereka harus memberitahu diri mereka dengan cukup mengenai perjalanan penyakit dan kemungkinan pesakit. Sekiranya rawatan dimulakan lebih awal, hasil dan kemajuan terbaik dapat dicatat untuk pesakit dalam keadaan optimum.

Terapi & Rawatan

Tidak ada terapi sebab untuk pesakit sindrom Möbius. Sindrom ini dirawat secara murni tanpa gejala. Terapi simtomatik ini memberi tumpuan terutamanya pada menjaga pemakanan semasa bayi baru lahir. Botol khas disediakan untuk tujuan ini. Sekiranya pemakanan tidak dapat dijamin dengan bantuan ini, doktor akan menggunakan tabung makan.

Dalam kebanyakan kes, penyertaan awal dalam terapi fizikal dan terapi pertuturan juga merupakan sebahagian daripada rawatan pesakit. Selain kemahiran dan koordinasi motor kasar, langkah-langkah ini meningkatkan kemahiran berbahasa dan pengambilan makanan bagi mereka yang terjejas. Penyelesaian pembedahan tersedia untuk membetulkan strabismus.

Campur tangan pembedahan juga dapat membetulkan kelainan anggota badan dan, jika perlu, rahang. Pemindahan otot juga dapat dilakukan untuk memberi pesakit lebih banyak pergerakan wajah. Kehidupan tanpa gerakan meniru dikaitkan dengan penolakan dan pengecualian sosial. Penolakan ini boleh menyebabkan komplikasi psikologi.

Untuk mengelakkan penyakit sekunder tersebut, pemindahan otot harus dilakukan seawal mungkin. Sokongan psikoterapi juga boleh disarankan kepada pesakit. Langkah terapi sokongan ini secara ideal membantu mereka yang terjejas dalam menangani penolakan sosial dan dengan itu meningkatkan kualiti hidup mereka.

Sebagai gejala sindrom yang jarang berlaku, kehilangan pendengaran atau pekak juga dapat diatasi secara simptomatik. Sebagai contoh, pesakit boleh menerima implan atau alat bantu pendengaran yang lain.

Prospek & ramalan

Sindrom Möbius dikaitkan dengan kelumpuhan di kawasan muka. Jangka hayat biasanya tidak berkurang, tetapi kesejahteraan berkurang kerana kurangnya ekspresi wajah. Orang yang terjejas boleh menjalani kehidupan normal. Dengan mengandaikan rawatan perubatan, biasanya tidak ada gejala fizikal yang lain.

Walau bagaimanapun, sindrom Möbius dikaitkan dengan kecacatan jari dan tangan atau kehilangan pendengaran dan kecacatan telinga dalam kes individu. Prognosis yang tepat bergantung pada seberapa parah sindrom ini. Di samping itu, kemungkinan komorbiditi seperti Sindrom Poland atau Sindrom Kallmann memainkan peranan.

Sindrom Möbius menjadikan sosialisasi menjadi sukar dan boleh menyebabkan kurangnya harga diri dan masalah lain pada mereka yang terjejas. Akibatnya, beberapa pesakit mengalami penyakit mental seperti kemurungan atau gangguan kecemasan. Ini sangat menyekat kualiti hidup. Pakar dalam penyakit kongenital dapat memberikan prognosis yang tepat.

Sebagai tambahan kepada keparahan penyakit dan gangguan yang menyertainya seperti lesi atau gangguan otot mata, persekitaran pesakit juga harus diambil kira. Semakin baik pesakit disokong oleh rakan dan keluarga, semakin baik prospek kehidupan tanpa gejala.

pencegahan

Sindrom Möbius disebabkan oleh perkembangan saraf kranial yang tidak normal. Apa yang sebenarnya mencetuskan perkembangan yang tidak diingini dalam fasa embrio ini belum dapat dijelaskan secara konklusif. Oleh itu, selain daripada cadangan kehamilan umum seperti pantang dari bahan berbahaya, tidak ada langkah pencegahan untuk kompleks gejala.

Penjagaan Selepas

Mereka yang terkena sindrom Möbius biasanya tidak ada tindakan susulan khas atau langsung. Pertama sekali, doktor harus dihubungi pada peringkat awal agar gejala tidak bertambah buruk dan tidak ada lagi komplikasi. Oleh kerana sifat genetik penyakit ini, jika orang ingin mempunyai anak, mereka pasti harus menjalani pemeriksaan dan nasihat genetik untuk mencegah sindrom itu berulang.

Diagnosis awal mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini. Mereka yang terjejas bergantung pada sokongan menyeluruh dalam kehidupan seharian mereka, dengan penjagaan dan pertolongan dari keluarga mereka sendiri yang memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Begitu juga, perbualan yang penuh kasih sayang dan intensif diperlukan agar gangguan psikologi atau kemurungan dapat dicegah.

Sekiranya orang mengalami masalah pendengaran, alat bantu pendengaran yang dapat mengurangkannya pasti harus digunakan. Kerana sindrom Möbius, sokongan intensif untuk kanak-kanak yang terjejas juga diperlukan di sekolah. Penyakit ini biasanya tidak mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Möbius belum dapat diubati secara kausal. Oleh itu, langkah-langkah pertolongan diri menumpukan pada menyokong terapi simptomatik.

Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas mesti memastikan bahawa mereka makan dengan kerap. Ini dicapai melalui penggunaan botol khas, tetapi juga melalui langkah-langkah yang mendorong anak makan. Pakar pediatrik boleh memberi petua dan bantuan kepada ibu bapa untuk memastikan pemakanan. Di samping itu, kanak-kanak biasanya memerlukan terapi pertuturan. Latihan bahasa yang disasarkan menyokong langkah-langkah perubatan dan dalam banyak kes juga membantu kemampuan orang yang terkena makan.

Sekiranya strabismus ada, rawatan pembedahan diperlukan. Anak itu kemudian memerlukan rehat dan perlindungan. Bergantung pada keparahan gejala, terapi sokongan ditunjukkan. Langkah-langkah yang boleh diambil oleh ibu bapa untuk mengurangkan gangguan penglihatan juga bergantung kepada keparahan sindrom. Pada prinsipnya, anak tidak boleh terdedah kepada rangsangan yang kuat seperti cahaya matahari langsung atau bahan berbahaya. Terutama pada hari dan minggu selepas operasi, mata perlu dilindungi. Jika tidak, jangkitan dan komplikasi lain mungkin timbul.

Walaupun terdapat semua langkah, sindrom Möbius adalah penyakit serius yang sering dikaitkan dengan keluhan psikologi. Sekiranya kanak-kanak mengalami kompleks rendah diri akibat penyakit atau menunjukkan keabnormalan lain, nasihat terapi adalah wajar.