Penyakit Hurler

Diagnosis Penyakit Hurler dikaitkan dengan beban psikologi dan fizikal yang besar bukan hanya untuk mereka yang terkena, tetapi juga untuk orang tua, kerana penyakit ini tidak hanya mempunyai gejala yang sangat kompleks, tetapi juga serius. Mengikut keadaan perubatan sekarang, penyakit Hurler tidak dapat disembuhkan. Mereka yang terkena harus dirawat dengan sumsum tulang atau transplantasi sel induk hematopoietik (BMT) dan terapi penggantian enzim seawal bayi atau awal kanak-kanak. Ini adalah satu-satunya cara untuk melewati masa baligh.

Apakah Penyakit Hurler?

Diagnosis Penyakit Hurler mentakrifkan bentuk yang paling teruk dari penyakit simpanan lisosomal mucopolysaccharidosis jenis I (MPS I). Pakar pediatrik Gertrud Hurler menerangkan perjalanan penyakit penyimpanan lisosom yang jarang berlaku ini dengan ubah bentuk rangka dan perkembangan motor dan intelektual yang tertunda untuk pertama kalinya. Nama itu berasal dari nama anda.

Pada masa ini, terdapat perbezaan yang semakin meningkat antara MPS I termasuk penglibatan sistem saraf pusat (ZMS) dan MPS I tanpa penglibatan. Walau bagaimanapun, CNS selalu terlibat dalam penyakit Hurler. Nasib baik, penyakit ini sangat jarang berlaku. Anggarannya adalah sekitar 1: 145,000 kelahiran. Walau bagaimanapun, penyakit Hurler adalah yang paling biasa pada 1: 100,000.

sebab-sebab

Penyakit Hurler juga Sindrom Hurler-Pfaunder dipanggil, dipicu dalam gen IDUA oleh mutasi yang menyebabkan kecacatan atau kehilangan sepenuhnya aktiviti enzim alpha-L-iduronidase. Hasilnya adalah pengumpulan glikosaminoglikan (GAG) dan gangguan metabolisme sel.

Kerana kekurangan enzim, minoglycans tidak lagi dapat dipecah dan dipecah dengan secukupnya. Sebaliknya, ia disimpan di lisosom sel-sel badan. Yang terpenting, dermatan sulfat dan heparan sulfat terkumpul. Ini sangat merosakkan fungsi sel, mewujudkan gejala yang membawa kepada penyakit Hurler.

Gejala, penyakit dan tanda

Gejala, gejalanya, sangat luas dan biasanya sudah di peringkat awal. Otitis bertubuh pendek dan berulang serta masalah pernafasan yang obstruktif dan menyekat, selalunya berkaitan dengan jangkitan paru, menjadi ciri gambaran klinikal.

Hernia umbilikus dan inguinal, yang kadang-kadang berulang, displasia pinggul sepihak atau dua hala serta gibbus (bonggol tulang belakang yang runcing) dan pelbagai kontraksi sendi atau kekakuan sendi juga merupakan sebahagian daripada gambaran klinikal. Mampatan saraf tunjang di kawasan tulang belakang serviks atas (tulang belakang serviks) di persimpangan kraniokervikal juga merupakan gejala yang sering berlaku.

Sindrom terowong karpal, sering dua hala, sering berlaku pada zaman kanak-kanak. Pada tahun ketiga kehidupan, mata sering menderita kelegapan kornea, pendengaran semakin kerap mengalami gangguan pendengaran dan lidah membesar (makroglossia). Selain itu, apnea tidur dan keterbelakangan mental boleh berlaku. Kepala agak besar dan bibir tidak jarang melebar.

Organomegali (pembesaran organ yang tidak normal) serta hernia dan hirsutisme (peningkatan pertumbuhan rambut yang bergantung pada androgen) boleh berkembang. Kardiomiopati dengan gangguan injap juga sering diperhatikan. Penampilan khas dapat dilihat pada pesakit yang terkena. Ini termasuk leher pendek, lidah yang diperbesar dan jambatan hidung yang dalam.

Pertumbuhan biasanya normal sehingga usia tiga tahun. Walau bagaimanapun, kelewatan pembangunan boleh berlaku antara bulan ke-12 dan ke-24 kehidupan. Hydrocephalus juga boleh berlaku pada tahun ke-2 kehidupan. Pertumbuhan sering berakhir pada ketinggian 1.20 meter. Corak gaya berjalan juga sangat ketara kerana kepincangan.

Bukan sahaja pembesaran lidah yang telah disebutkan, tetapi juga penyempitan saluran udara dan penurunan keanjalan tisu paru-paru yang bertanggungjawab untuk pernafasan yang terhad. Kelegapan kornea secara progresif dapat mempengaruhi penglihatan dari masa ke masa.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Diagnosis penyakit Hurler dapat dibuat dengan ujian darah [[sampel darah] untuk menentukan aktiviti enzim alpha-L-iduronidase. Diagnosis pranatal menggunakan enzim dan genetik molekul juga mungkin.

Gambaran klinikal boleh dibahagikan kepada tiga bentuk kerana kecacatan enzim berdasarkan mutasi yang berbeza. Tiga bentuk kecerunan adalah:

• Penyakit Hurler yang teruk
• Penyakit Hurler / Sheie (M. Hurler / Scheie) dalam bentuk sederhana
• Penyakit Scheie (M. Sheie) dalam bentuk ringan

Komplikasi

Sebagai peraturan, penyakit Hurler menyebabkan sejumlah keluhan dan komplikasi yang berbeza. Gejala penyakit ini menghadkan kehidupan seharian mereka yang terjejas, sehingga dalam kebanyakan kes mereka juga harus bergantung pada pertolongan orang lain atau pertolongan ibu bapa dan penjaga. Kualiti hidup orang yang berkenaan dan ibu bapa juga dikurangkan dan dibatasi dengan ketara.

Sebagai peraturan, pesakit mengalami perawakan pendek dan kesukaran bernafas. Ini juga boleh menyebabkan sesak nafas dan dalam keadaan paling teruk kematian pesakit. Sendi juga kaku dan biasanya tidak boleh digerakkan dengan mudah. Ini menyebabkan pergerakan terhad dan kelewatan yang ketara dalam perkembangan anak.

Dalam kebanyakan kes, penglihatan dan pendengaran pesakit juga tidak selesa, sehingga dalam keadaan terburuk, penyakit Hurler dapat menyebabkan dia buta sepenuhnya atau kehilangan pendengarannya. Selanjutnya, penyakit ini juga membawa kepada penundaan, sehingga pesakit bergantung pada sokongan khas. Malangnya, penyakit itu sendiri tidak dapat disembuhkan, jadi hanya beberapa gejala yang dapat disekat. Dalam banyak kes, ibu bapa dan saudara-mara juga memerlukan rawatan psikologi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dengan penyakit Hurler, kanak-kanak sudah menunjukkan gejala penyakit yang jelas. Segera setelah mengetahui penyelewengan pertama, anda memerlukan pertolongan perubatan, kerana gejalanya sangat merugikan kualiti hidup pesakit. Lawatan ke doktor adalah dinasihatkan sekiranya kesukaran bernafas, jangkitan kerap atau perawakan pendek. Sekiranya fungsi pernafasan disyaki semasa tidur malam, ini harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya terdapat komplikasi dalam mobiliti, ada juga yang perlu dikhawatirkan. Kekakuan sendi, ketidakteraturan dalam urutan pergerakan dan masalah dengan pergerakan mesti ditunjukkan kepada doktor.

Kelainan optik atau ubah bentuk sistem rangka adalah tanda-tanda gangguan kesihatan. Sekiranya fungsi tangan terhad atau jika kornea menjadi keruh, doktor diperlukan. Seorang doktor harus menjelaskan penurunan kemahiran intelektual, ketidakupayaan pembelajaran atau gangguan perkembangan bahasa.

Gangguan pertumbuhan umum, kepala air, lidah yang membesar atau akar hidung yang mendalam adalah ciri penyakit Hurler dan harus dikemukakan kepada doktor secepat mungkin. Kebiasaannya, gangguan tersebut dapat diketahui dengan jelas sejak usia dua tahun. Gangguan pendengaran atau penglihatan adalah petunjuk lebih lanjut mengenai gangguan yang ada dan mesti diperiksa secara perubatan.

Rawatan dan terapi

Rawatan mesti dijalankan oleh pasukan doktor dan ahli terapi pelbagai disiplin. Sekiranya sistem saraf pusat terjejas, rawatan sedini mungkin dalam bentuk sumsum tulang atau transplantasi sel stem haematopoietik (BMT) diperlukan. Ini mesti dilakukan pada kanak-kanak yang berumur hingga 2.5 tahun.

Transplantasi mengandungi sel darah yang menghasilkan enzim alpha-L-iduronidase. Untuk melakukan ini, sel-sel ini melepaskan sebahagian enzim yang terbentuk dan utuh ke dalam persekitaran. Ini kemudian diambil oleh sel-sel badan lain dan diangkut ke dalam lisosom. Glikosaminoglikan yang tersimpan kini dapat dipecahkan lagi.

Hanya melalui transplantasi perkembangan kognitif dan jangka hayat juga dapat dipengaruhi secara positif. Di samping itu, terapi penggantian enzim dijalankan selepas itu. Enzim yang rosak digantikan oleh bentuk enzim manusia yang dihasilkan secara bioteknologi. Kini penyimpanan glikosaminoglikan patologi dapat dipecahkan lagi.

Oleh kerana penghalang darah-otak, penggantian enzim tidak sampai ke sistem saraf pusat. Akibatnya, bentuk terapi ini tidak dapat mempengaruhi gejala kognitif dan motorik. Seperti yang berlaku sekarang, hanya pemindahan sel stem yang dapat melakukan ini. Menjelang transplantasi, keadaan umum pesakit dapat stabil atau diperbaiki dengan terapi penggantian enzim.

Ia juga dapat menyokong pemindahan dan mengurangkan gejala. BMT tidak dapat menyembuhkan penyakit Hurler. Dari sudut pandang prognostik, pesakit dengan terapi seperti itu dapat mencapai usia dewasa sebelum mereka meninggal dunia akibat komplikasi kardiovaskular dan pernafasan.

Prospek & ramalan

Penyakit ini adalah beban psikologi dan fizikal yang besar bukan hanya untuk orang yang terkena, tetapi juga untuk orang tua, kerana penyakit Hurler tidak hanya mempunyai gejala yang kompleks, tetapi juga sangat serius. Menurut pengetahuan semasa, penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Pesakit harus dirawat dengan pemindahan sumsum tulang atau sel induk khusus, serta terapi penggantian enzim, sejak usia dini. Ini adalah satu-satunya cara untuk memanjangkan usia di luar akil baligh.

Dalam kebanyakan kes, penyakit ini menyebabkan pelbagai keluhan dan komplikasi. Kesan penyakit ini sangat mengehadkan kehidupan pesakit, sehingga mereka sering bergantung pada bantuan pengasuh atau keluarga. Di samping itu, kualiti hidup mereka yang terjejas dan keluarga mereka dikurangkan dan dibatasi dengan ketara. Selalunya orang sakit mengalami perawakan pendek yang sangat ketara dan mengalami kesukaran bernafas yang teruk.

Ini sering menyebabkan sesak nafas dan dalam kes yang melampau hingga kematian orang yang berkenaan. Selain itu, sendi sering kaku dan sukar bergerak tanpa rasa sakit. Ini menyebabkan pergerakan terhad dan kelewatan perkembangan yang teruk pada kanak-kanak yang terjejas. Seringkali terdapat juga masalah dengan pendengaran dan penglihatan pesakit, sehingga mereka juga boleh menjadi buta sepenuhnya dari penyakit ini dan kehilangan pendengaran.

pencegahan

Penyakit Hurler adalah kecacatan genetik kongenital. Oleh itu, rawatan pencegahan tidak boleh digunakan. Walau bagaimanapun, untuk melihat kejuruteraan genetik, masa depan harus dilihat secara positif.

Penjagaan Selepas

Penyakit Hurler didasarkan pada kecacatan genetik dan dalam kebanyakan kes adalah teruk. Mereka yang terjejas hanya boleh menyumbang kepada rawatan pada tahap yang sangat terhad. Pada awal penyakit, langkah-langkah pertolongan diri biasanya terhad untuk memanfaatkan tawaran psikoterapi yang dapat memudahkan pesakit menerima penyakit tersebut.

Kumpulan pertolongan diri, di mana terdapat pertukaran dengan orang sakit lain, sering membantu untuk mencari perspektif baru dalam kehidupan dan untuk mengatasi kehidupan seharian dengan penyakit serius ini. Kemudahan mesra orang kurang upaya di persekitaran tempat tinggal membolehkan mereka terjejas lebih banyak kebebasan bergerak. Terapi percakapan dan tingkah laku sering menyokong konfrontasi psikologi pesakit dengan penyakit ini.

Pada peringkat lanjut penyakit ini, bantuan daripada kakitangan jururawat terlatih sering diperlukan. Sudah tentu, sokongan saudara-mara dan rakan-rakan juga dapat memberi pengaruh positif terhadap gaya hidup seseorang. Senaman sederhana, penghindaran tekanan psikologi dan diet khas juga membantu memperbaiki keadaan.

Buku harian aduan dapat membantu mengenal pasti gejala dan aduan yang tidak biasa sejak awal untuk mengelakkan komplikasi yang mengancam nyawa. Komunikasi berterusan dengan doktor yang hadir sangat penting. Pada peringkat terakhir penyakit ini, langkah-langkah penolakan hanya terbatas pada pemberian ubat penahan sakit, yang harus diambil sesuai dengan preskripsi doktor.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penyakit Hurler biasanya mengambil jalan yang teruk dan hanya dapat dirawat pada tahap yang terhad oleh mereka yang terkena. Oleh itu, langkah pertolongan diri yang paling penting tertumpu pada penggunaan langkah psikoterapi. Bercakap dengan ahli terapi di satu pihak dan mengunjungi kumpulan pertolongan diri di pihak lain memberi peluang kepada orang sakit untuk menerima penyakit itu. Di samping itu, perspektif baru mengenai kehidupan dapat dikembangkan dalam perbincangan dengan orang lain yang terjejas.

Di samping itu, langkah-langkah mesti diambil untuk menjadikan kehidupan seharian lebih mudah dengan penyakit ini. Ini boleh menjadi pemasangan kemudahan mesra orang kurang upaya, tetapi juga terapi tingkah laku dan percakapan. Orang yang menghidap penyakit Hurler sudah maju memerlukan rawatan oleh pakar. Rakan dan saudara boleh menjadi sokongan penting selama ini.

Doktor juga akan mengesyorkan tindakan seperti mengubah diet, bersenam, dan mengelakkan tekanan. Buku harian ini dan aduan boleh membawa kepada kehidupan yang tanpa gejala walaupun sakit. Prasyarat untuk ini adalah bahawa semua gejala dan aduan yang tidak biasa dilaporkan kepada doktor. Kegagalan untuk melakukannya boleh menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa yang memerlukan rawatan lebih lanjut. Pada peringkat akhir penyakit ini, langkah-langkah pertolongan diri berfokus pada pengambilan ubat penghilang rasa sakit seperti yang diarahkan oleh doktor yang merawat.