Sindrom Crouzon

The Sindrom Crouzon, juga Penyakit Crouzon disebut, adalah salah satu daripada beberapa kraniosynostosis yang disebabkan secara genetik di mana jahitan tengkorak bergeser sebelum waktunya, sehingga pertumbuhan tengkorak terganggu dan kecacatan dan lekatan khas pada kepala dan wajah dapat terjadi. Perkembangan mental orang yang terkena sindrom Crouzon biasanya normal.

Apa itu Sindrom Crouzon?

Sindrom Crouzon juga Disostosis kraniofasial Crouzon dipanggil, adalah salah satu daripada beberapa craniosynostoses yang diketahui. Penyakit ini dicirikan oleh osifikasi awal jahitan kranial, beberapa di antaranya bermula sebelum kelahiran. Pengoksidaan bermaksud bahawa semasa fasa pertumbuhannya otak tidak dapat merebak dengan mudah di bawah skullcap, yang biasanya juga "tumbuh bersama anak". Sebaliknya, skullcap tumbuh terutamanya pada jahitan tengkorak yang belum diubah, sehingga jika tidak dirawat, terjadi malformasi khas.

Dalam sindrom Crouzon, jahitan koronari, alpha dan sagittal pada mulanya beroksidasi. Tanpa rawatan atau intervensi pembedahan pembetulan, tengkorak menara khas dan anomali muka seperti pelepasan mata yang berlebihan (hipertelorisme) dan mata yang menonjol (exophthalmos) berlaku. Selain ketidaksejajaran gigi, tuli mesti diharapkan pada sindrom Crouzon kerana saluran pendengaran luaran mempunyai oklusi, atresia saluran pendengaran, dan / atau ossikel tidak berkembang sepenuhnya, sehingga gangguan pendengaran terjadi.

sebab-sebab

Sindrom Crouzon disebabkan secara eksklusif oleh mutasi pada lokus gen 10q26 pada kromosom 10. Terdapat sekitar 1,200 gen pada kromosom 10, yang mengandungi 4% hingga 4,5% DNA sel manusia. Gen 10q26 bertanggungjawab untuk mengkod "reseptor faktor pertumbuhan fibroblas 2" (FGFR2). Kesan mutasi gen spesifik ini secara berbeza dinyatakan dalam julat yang diperhatikan.

Mutasi gen diwarisi sebagai sifat dominan autosomal. Ini bermaksud bahawa sindrom Crouzon tidak khusus jantina, sehingga dapat mempengaruhi lelaki dan wanita secara sama rata, dan ini bermaksud bahawa penyakit ini pasti akan berlaku, walaupun hanya satu orang tua yang terkena kecacatan genetik pada lokus 10q26. Kesan yang paling ketara dari kecacatan genetik ini adalah osifikasi awal jahitan tengkorak. Jahitan kranial mewakili plat pertumbuhan plat tulang tulang frontal (Os frontale), tulang parietal (Os parietale) dan tulang oksipital (Os occipitale).

Sekiranya jahitan menjadi teroksidasi selama fasa pertumbuhan, tengkorak tidak dapat membesar secara seragam dan otak menyebabkan peningkatan tekanan pertumbuhan, yang menyebabkan ubah bentuk khas tengkorak.

Gejala, penyakit & tanda

Sebagai tambahan kepada gejala sindrom Crouzon yang sangat ketara yang telah dijelaskan di atas, seperti tengkorak menara, mata yang menonjol dan kelegaan mata yang luas, terdapat tanda-tanda lain yang menunjukkan adanya sindrom Crouzon. Ini adalah jahitan tengkorak ossified yang menonjol, kedudukan mata juling dan strabismus. Strabismus adalah kekurangan koordinasi otot mata.

Mata tidak boleh selari atau sejajar pada objek yang sama. Hipoplasia rahang atas dan bibir bawah yang menonjol juga merupakan kesan sampingan sindrom Crouzon. Simptomatik hipoplasia rahang atas, juga dikenali sebagai retrognati maksila, adalah dagu yang menonjol jauh dari rahang atas.

Secara keseluruhan, hasilnya adalah gambaran ekspresi wajah cekung. Sebagai peraturan, manifestasi simptom sindrom Crouzon tidak terhad pada tengkorak, tetapi masalah "berkaitan" lain timbul. Perlu dinyatakan mengenai sinostosis humero-radial, pengoksidaan separa pada sendi bahu dan subluksasi pada sendi siku.

Diagnosis & kursus

Kecurigaan kemungkinan adanya sindrom Crouzon dapat timbul sebelum kelahiran berdasarkan sejarah keluarga. Gejala yang kelihatan secara luaran menjadikan pengimejan diagnostik hampir berlebihan. Sekiranya terdapat keraguan sama ada sindrom Crouzon wujud, analisis genetik dapat memberikan maklumat. Perjalanan penyakit ini berbeza dari orang ke orang, terutamanya dalam kes gambar klinikal yang berkaitan.

Sekiranya penyakit ini tidak dapat dirawat, gejala utama cenderung muncul semasa fasa pertumbuhan utama tengkorak dan otak. Selepas fasa pertumbuhan telah berakhir, ubah bentuk yang jelas pada kepala dan wajah akan kekal sepanjang hayat kecuali jika intervensi pembedahan dilakukan.

Komplikasi

Sebagai peraturan, pembentukan tengkorak khususnya sangat terjejas dalam sindrom Crouzon, yang mengakibatkan osifikasi jahitan tengkorak. Ini boleh menyebabkan kecacatan besar pada kepala, yang sangat mempengaruhi penampilan pesakit. Sebilangan besar orang mengalami penurunan harga diri dan merasa tidak menarik.

Sindrom Crouzon juga boleh menyebabkan kesulitan sosial, yang terutama berlaku pada kanak-kanak dan orang muda. Penampilan yang berubah boleh menyebabkan buli. Dalam sindrom Crouzon, perkembangan mental tidak terganggu dalam kebanyakan kes. Mata juga dipengaruhi oleh sindrom Crouzon, sehingga strabismus dapat terjadi. Ini membawa kepada kesukaran dalam penyelarasan.

Komplikasi timbul apabila sindrom Crouzon tidak dirawat secara pembedahan pada masa kanak-kanak. Rawatan itu sendiri hanya boleh dilakukan sebagai langkah pembedahan dan bertujuan untuk memperbaiki kerosakan. Di atas segalanya, ruang dibuat untuk otak yang tumbuh. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap sindrom tidak mungkin dilakukan. Tidak ada penurunan jangka hayat selagi tidak ada komplikasi tertentu dalam operasi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam kebanyakan kes, sindrom Crouzon dikenali sejurus selepas kelahiran atau bahkan sebelum kelahiran, sehingga dalam kebanyakan kes diagnosis tambahan tidak diperlukan. Walau bagaimanapun, doktor harus berunding untuk menangani aduan dan kecacatan individu.

Khususnya, jika anak itu mempunyai juling, doktor mesti berjumpa untuk membetulkan aduan ini. Otot-otot di muka juga boleh dipengaruhi oleh sindrom Crouzon, oleh itu lawatan ke doktor diperlukan sekiranya pesakit tidak dapat membentuk ekspresi wajah yang bebas.

Pengesahan sendi juga boleh menunjukkan sindrom dan mesti diperiksa. Sebagai peraturan, gejala boleh diperiksa dan didiagnosis oleh pakar pediatrik atau doktor umum. Rawatan selanjutnya bergantung pada keparahan gejala, sehingga perlu dilakukan intervensi pembedahan.

Sekiranya kanak-kanak atau saudara-mara dan ibu bapa mengalami keluhan psikologi kerana sindrom Crouzon, seorang ahli psikologi juga harus mendapatkan nasihat untuk mengelakkan aduan dan komplikasi lebih lanjut.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Rawatan sindrom Crouzon pada dasarnya terdiri - jika tidak - pembedahan pembetulan. Terdapat tiga teknik bedah berbeza yang diketahui yang ditawarkan oleh klinik pakar. Kemajuan orbit depan terdiri daripada menggergaji depan tengkorak, termasuk dahi, di tengkorak dan membetulkannya semula sehingga otak mempunyai ruang untuk pertumbuhan yang diperlukan.

Pemasangan semula tengkorak pada dasarnya dapat dilakukan dengan bantuan plat titanium, dengan sistem pelat yang dapat diserap atau dengan bahan jahitan yang dapat diserap. Kaedah mana yang digunakan bergantung pada keadaan yang dihadapi semasa operasi. Operasi pada tengkorak wajah bertulang biasanya lebih kompleks dan dikenali sebagai osteotomi Le Fort III. Dalam beberapa kes, ini juga dapat membetulkan kedudukan mata yang terlalu lebar.

Prosedur ketiga, gangguan osteogenesis, memungkinkan anjakan plat tengkorak secara beransur-ansur. Peranti gangguan yang dimaksudkan untuk kawasan tengkorak tertentu digunakan secara pembedahan, dan hanya beberapa hari setelah operasi, plat tulang dapat dikeluarkan satu sama lain hingga satu milimeter setiap hari menggunakan sistem pemasangan terpasang. Tulang memenuhi celah dengan tisu kalus, yang kemudian bergetar, mewujudkan sejenis pertumbuhan tengkorak buatan.

Prospek & ramalan

Sindrom Crouzon mesti selalu dirawat. Sekiranya sindrom itu tidak dirawat, biasanya menyebabkan kematian. Rawatan hanya boleh berdasarkan pada gejala sindrom dan tidak boleh menjadi sebab.

Kerosakan tersebut dibetulkan dengan bantuan campur tangan pembedahan. Diagnosis dan rawatan awal mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini. Operasi awal memberi otak ruang yang cukup untuk pertumbuhan yang sihat sehingga tidak ada lagi sekatan atau ketidakselesaan dalam kehidupan pesakit.

Sebagai peraturan, orang yang bersangkutan tidak mengalami keluhan lebih lanjut setelah prosedur dan tidak ada komplikasi. Perkembangan mental pesakit juga tidak terganggu oleh penyakit jika dirawat lebih awal. Walaupun selepas rawatan berjaya, disarankan untuk melakukan pemeriksaan secara berkala untuk mengelakkan gejala selanjutnya.

Sebagai peraturan, sindrom Crouzon tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat orang yang terjejas jika dijumpai awal dan dirawat sepenuhnya. Sekiranya sindrom Crouzon tidak dirawat, ia akan menyebabkan kecacatan pada muka dan seterusnya akan menjadi sekatan dalam kehidupan orang yang terkena. Sendi bahu dan mata sangat terjejas.

Cegah

Oleh kerana kejadian sindrom Crouzon adalah genetik, tidak ada langkah pencegahan langsung yang diketahui. Tidak ada langkah-langkah yang dapat mencegah penyakit itu sendiri. Walaupun begitu, jika terdapat kecurigaan terhadap kecacatan genetik penyebabnya, langkah pencegahan adalah penting untuk meminimumkan kesan penyakit - terutama pada fasa pertumbuhan.

Langkah-langkah pencegahan terdiri dari pemeriksaan visual reguler skullcap dan pemeriksaan tekanan intrakranial untuk menawarkan otak kemungkinan pertumbuhan normal di bawah skullcap dengan campur tangan pembedahan pada skullcap.

Penjagaan Selepas

Dengan sindrom Crouzon, dalam kebanyakan kes tidak ada tindakan susulan khas yang tersedia bagi mereka yang terjejas. Dengan penyakit ini, pesakit bergantung pada diagnosis yang cepat dan rawatan berikutnya, kerana ini adalah satu-satunya cara untuk mengelakkan komplikasi atau gejala yang semakin teruk.

Oleh itu, doktor harus berjumpa dengan tanda pertama penyakit ini. Rawatan lebih awal bermula, semakin baik perjalanan penyakit ini. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, maka kaunseling genetik harus selalu dilakukan terlebih dahulu jika anda ingin mempunyai anak. Ini dapat mengelakkan sindrom Crouzon berulang pada keturunan.

Rawatan dijalankan dengan prosedur pembedahan. Orang yang terjejas pasti harus berehat selepas prosedur ini dan menjaga badannya. Anda harus menahan diri daripada bersenam atau melakukan aktiviti fizikal dan tekanan agar tidak membebankan badan secara tidak perlu. Tambahan pula, sokongan daripada keluarga sendiri atau dari rakan dan kenalan sering sangat penting. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.

Anda boleh melakukannya sendiri

Apabila anak dilahirkan dengan sindrom Crouzon, ibu bapa inilah yang pertama kali dicabar. Adalah penting bahawa pesakit menjalani diagnosis yang komprehensif. Rancangan terapi boleh dibuat yang merangkumi kedua-dua campur tangan pembedahan dan pilihan alat perubatan. Operasi tengkorak khususnya harus dilakukan seawal mungkin.

Walau bagaimanapun, pesakit dengan sindrom Crouzon tidak hanya memerlukan rawatan perubatan yang luas. Mereka biasanya ditatap, dipinggirkan atau dibuli sejak usia dini. Psikoterapi empati, di mana ibu bapa dan adik-beradik juga harus terlibat, boleh membantu di sini.

Selalunya bermanfaat bagi ibu bapa dan pesakit untuk bersentuhan dengan orang lain yang terjejas. Terdapat beberapa kemungkinan untuk ini.Sebagai contoh, laman web "Ibu bapa 'Inisiatif Apert Syndrome and Related Malformations e.V." (www.apert-syndrom.de) juga memberikan maklumat mengenai sindrom Crouzon dan juga menawarkan acara latihan tahunan sebagai perjumpaan keluarga.

Kira-kira lapan puluh pesakit dengan sindrom Crouzon kini didaftarkan di laman web "Penyakit Penyakit". Sekiranya anda menyertai laman web ini - yang mempunyai reputasi baik, anda boleh menghubungi setiap pesakit di negara masing-masing (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

Kerana sindrom ini diwarisi secara autosomal dominan, pesakit dengan sindrom Crouzon harus mendapatkan nasihat genetik ketika berusaha hamil.