Pelbagai eksostosis tulang rawan

Pelbagai eksostosis tulang rawan adalah eksostosis berganda dan keturunan. Tumor tulang jinak didasarkan pada mutasi keturunan dominan autosomal. Rawatan tersebut sebahagian besarnya dilakukan dengan pembedahan tumor.

Apa itu pelbagai eksostosis tulang rawan?

Exostoses membawa kepada pembentukan baru zat tulang padat yang diarahkan ke luar. Exostoses adalah hiperostosis, iaitu hiperplasias tisu tulang, yang dicirikan oleh peningkatan jumlah sel. Selalunya, eksostosis adalah reaksi hiperplastik. Tulang berubah sebagai tindak balas terhadap rangsangan seperti tekanan.

Dalam kes lain, eksostosis adalah penyakit tumor jinak yang berkaitan dengan pembentukan osteoma dan dicirikan oleh pertumbuhan perlahan. Terdapat juga eksostosis keturunan. Penyakit yang berkaitan adalah eksostosis keturunan berganda, MHE untuk jangka pendek.

Ia adalah penyakit autosomal yang diwarisi dengan banyak, tumor tulang jinak, juga dikenali sebagai pelbagai eksostosis tulang rawan dikenali. Walaupun ia adalah penyakit kongenital, tumor biasanya tidak terdapat semasa kelahiran.

Perkembangan biasanya bermula pada masa kanak-kanak atau remaja dan sesuai dengan perkembangan yang perlahan. Tumornya adalah osteochondromas dengan rawan hyaline. Kejadian penyakit ini diberikan sebagai satu kes pada 50,000 orang. Dengan kekerapan ini, penyakit ini adalah salah satu penyakit eksostotik yang paling biasa, yang sering berlaku pada wanita dan lelaki.

sebab-sebab

Eksostosis pelbagai keturunan adalah penyakit yang diwariskan yang telah diperhatikan pengumpulan keluarga. Kira-kira 70 peratus daripada semua pesakit mempunyai bentuk keluarga yang diturunkan sebagai warisan dominan autosomal. Penyakit ini berlaku secara sporadis hanya pada sekitar 30 peratus kes. Punca fenomena tersebut dapat dijumpai dalam genetik.

Mutasi keturunan terdapat dalam kebanyakan kes. Dalam bahagian sporadis mereka yang terkena, penyakit ini sesuai dengan mutasi baru yang mungkin berkaitan dengan faktor eksogen seperti toksin persekitaran. Mutasi penyebab untuk beberapa eksostosis keturunan kini telah dikenal pasti. Ini adalah mutasi pada gen EXT1 dan EXT2 pada kromosom 8 dan kromosom 11.

Dalam DNA, gen ini memberi kod untuk protein exostosin 1 dan exostosin 2. Kedua-dua protein tersebut disebut glycosyltransferases, yang memodifikasi heparan sulfat dalam radas Golgi. Heparan sulfat adalah proteoglikan yang terlibat dalam angiogenesis.

Hasil daripada mutasi, protein yang digunakan untuk mengubah bahan ini tidak disatukan dengan betul. Bagaimana mutasi dan kehilangan fungsi enzim ini dikaitkan dengan perkembangan tumor tulang tetap tidak jelas.

Gejala, penyakit & tanda

Gambaran klinikal pesakit dengan pelbagai eksostosis keturunan sangat berubah-ubah. Dalam banyak kes penyakit ini tidak simptomatik. Kes-kes yang nyata secara klinikal dicirikan oleh pertumbuhan eksostotik yang tidak terkawal yang berlaku di dekat plat pertumbuhan hujung tulang dan ditutup dengan tulang rawan.

Tulang berubah bentuk, menyebabkan kaki, lengan, tangan, kaki, jari kaki atau jari tumbuh tidak rata. Pelbagai eksostosis boleh menyebabkan pergerakan terhad. Perawakan pendek yang umum juga merupakan akibat yang mungkin. Sebilangan pesakit mengadu sakit, yang kebanyakannya berkaitan dengan pemampatan saraf.

Terdapat kursus klinikal yang berbeza untuk penyakit ini. Menurut Pedrini, MHE terbahagi kepada tiga bahagian:

• Di kelas 1, tumor tidak menyebabkan kecacatan dan juga tidak ada sekatan fungsional, kerana biasanya terdapat kurang dari lima eksostosis.
• Kelas 2 pelbagai eksostosis tulang rawan dikaitkan dengan kecacatan, tetapi tidak ada sekatan fungsional.
• Kecacatan kelas 3 dengan had fungsi.

Berapa banyak eksostosis terdapat berbeza dari satu kes ke kes yang lain. Ini bermaksud bahawa gejala kesakitan dan penurunan yang disertakan sangat berbeza.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Tumor tulang dari pelbagai eksostosis tulang rawan tidak hadir semasa kelahiran, jadi diagnosis biasanya tidak dibuat sehingga usia 12 tahun. Oleh kerana eksostosis dalam banyak kes tidak menimbulkan rasa sakit atau gangguan, diagnosis kemudian juga dapat dibayangkan. Diagnostik menumpukan pada kaedah pencitraan seperti pencitraan sinar-X, dengan biopsi biasanya diambil untuk menilai tumor.

Analisis histologi membuktikan sifat tumor yang jinak. Sekiranya terdapat keraguan, analisis genetik molekul dapat dilakukan untuk memberikan bukti mutasi kausal. Walau bagaimanapun, analisis ini kadang-kadang sangat kompleks. Prognosis pesakit bergantung pada keparahan penyakit pada setiap kes individu. Sekiranya terdapat eksostosis yang kuat, hasil terapi sering kali tidak memuaskan.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes, orang yang terkena penyakit ini mengalami sekatan pergerakan yang sangat teruk. Sebagai peraturan, terdapat juga perawakan yang pendek, yang mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup pesakit. Selanjutnya, mungkin ada sekatan dalam kehidupan seharian, sehingga orang yang terkena bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian.

Tidak jarang berlaku kesakitan yang terus mempengaruhi kehidupan seharian. Mereka yang terjejas juga mengalami masalah tidur dan insomnia sekiranya rasa sakit juga berlaku pada waktu malam dalam bentuk sakit rehat. Dalam kebanyakan kes, diagnosis dan rawatan awal tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, kerana tumor biasanya jinak, mereka tidak menimbulkan risiko kesihatan tertentu.

Atas sebab ini, rawatan biasanya hanya berlaku sekiranya penyakit ini membawa kepada sekatan atau kesakitan yang teruk dalam kehidupan seharian. Tidak ada komplikasi tertentu dan tidak ada penurunan jangka hayat. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes pesakit bergantung pada fisioterapi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Bengkak atau pertumbuhan pada tulang tidak biasa. Sekiranya ia berlaku selepas lebam atau jatuh, penyembuhan spontan sering berlaku. Sekiranya gejalanya hilang setelah menyejukkan badan atau tidur malam yang cukup, doktor biasanya tidak diperlukan. Sekiranya penyelewengan berlanjutan atau jika meningkat secara intensif, doktor harus berunding, kerana ada penyakit yang memerlukan rawatan.

Sekiranya terdapat gangguan pergerakan, sekatan pergerakan umum atau masalah sendi, doktor diperlukan. Sekiranya rasa sakit berlaku, terdapat peningkatan keperluan untuk tindakan. Pengambilan ubat tahan sakit secara amnya tidak digalakkan. Oleh kerana kemungkinan risiko dan kesan sampingan, ubat hanya boleh diberikan setelah berunding dengan doktor yang hadir.

Deformasi struktur tulang, postur yang lemah dan ketegangan otot harus diperiksa oleh doktor. Sekiranya penyertaan dalam kehidupan sosial dan kemasyarakatan jatuh kerana keluhan, jika kewajiban sehari-hari tidak dapat dipenuhi lagi atau jika aktiviti sukan biasa tidak lagi dapat dilakukan, seorang doktor diperlukan.

Ketidakselesaan dalaman, masalah tingkah laku, perubahan penampilan kulit dan gangguan tidur harus diperiksa dan dirawat. Tekanan emosi dan psikologi, ketakutan atau perubahan berat badan yang ketara adalah tanda-tanda kesihatan yang merosot. Orang yang berkenaan memerlukan pertolongan perubatan agar gejalanya dapat diatasi.

Rawatan & Terapi

Selagi banyak eksostosis tulang rawan tidak menunjukkan simptom, rawatan pesakit tidak semestinya diperlukan. Rawatan kausal tidak dapat dilakukan, kerana mutasi genetik tidak dapat dipulihkan. Ini bermaksud bahawa hanya pilihan rawatan simptomatik yang tersedia untuk pesakit dengan eksostosis keturunan.

Pendekatan terapeutik ini biasanya hanya dilakukan jika eksostosis mengganggu mobiliti dan kehidupan seharian pesakit atau jika kesakitan teruk menyekat kualiti hidup mereka yang terjejas. Dalam kes sedemikian, eksostosis dikeluarkan secara invasif dan pembedahan. Pakar bedah bermurah hati dengan prosedur ini.

Semakin banyak yang dikeluarkan, semakin kecil kemungkinannya akan berulang. Sekiranya exostosis pada usia tua menyukai penyakit sekunder seperti osteoartritis, penggunaan sendi prostetik mungkin diperlukan. Sekiranya terdapat gejala kesakitan yang teruk, kualiti hidup pesakit dapat ditingkatkan dengan ubat penahan sakit. Dalam beberapa kes, terapi fizikal digunakan untuk memerangi pergerakan terhad.

Prospek & ramalan

Prognosis untuk pelbagai eksostosis tulang rawan berbeza-beza. Ia bergantung pada kesediaan tumor jinak untuk tumbuh dan keadaan aduan individu. Penyakit ini biasanya menemani pesakit sepanjang hayatnya. Pemeriksaan susulan dilakukan secara berkala. Ini dapat mewakili beban psikologi kerana tidak dapat dihitung kejadiannya. Dalam keadaan terburuk, mereka yang terjejas mengalami sekatan dalam kualiti hidup mereka. Kehidupan seharian dicirikan oleh kesakitan dan kesukaran bergerak. Kerana kemungkinan degenerasi malignan, eksostosis berganda rawan juga dapat memendekkan jangka hayat. Secara statistik, ini berlaku dalam lima peratus daripada semua kes.

Penyakit ini didiagnosis dalam jumlah yang hampir sama pada kedua-dua jantina. Sebilangan besar pesakit masih kanak-kanak ketika mereka didiagnosis dan berumur dua belas tahun. Pelbagai eksostosis tulang rawan berhenti berkembang pada akhir fasa pertumbuhan fizikal. Sekiranya mereka terus meningkat dewasa, ini menunjukkan degenerasi ganas dan prognosis yang tidak baik.

Dalam praktik terapeutik nampaknya bermasalah bahawa pelbagai eksostosis kartilaginus berulang. Oleh itu, campur tangan pembedahan sering membawa kepada hasil yang tidak memuaskan. Ini juga disebabkan oleh fakta bahawa banyak pesakit mempunyai lebih dari dua puluh exostosis.

pencegahan

Eksostosis berbilang tulang rawan adalah eksostosis keturunan. Atas sebab ini, kaunseling genetik dalam fasa perancang keluarga adalah salah satu daripada beberapa cara untuk mencegah penyakit ini. Namun, kejadian itu tidak dapat dikesampingkan sepenuhnya ketika memutuskan untuk tidak memiliki anak sendiri, kerana mutasi baru dapat menyebabkan penyakit ini.

Penjagaan Selepas

Apabila pertumbuhannya selesai, perkembangan exostosis baru biasanya berakhir, sehingga penyakit ini tidak memburuk dari saat ini. Walaupun semua sekatan fungsional telah dihapuskan melalui intervensi fisioterapi dan pembedahan, pemeriksaan tetap harus dilakukan. Sekiranya exostosis terus meningkat dalam ukuran atau yang baru muncul, ini adalah petunjuk degenerasi yang memerlukan rawatan baru.

Sebilangan akibat dari eksostosis rawan berganda menemani pesakit seumur hidup. Perbezaan panjang kaki atau penyimpangan paksi pada sendi mesti dirawat secara konsisten dengan orthosis dan fisioterapi untuk mencegah penyakit sekunder seperti osteoartritis atau tanda-tanda kehausan lain. Secara amnya, gaya hidup aktif dengan senaman teratur adalah digalakkan.

Ini memelihara pergerakan sendi yang terhad, malah kadang-kadang memperbaikinya. Sekiranya terdapat sekatan yang teruk, sukan mesra bersama seperti berenang atau berjalan kaki ditunjukkan. Latihan kekuatan menguatkan otot, yang berfungsi sebagai sokongan untuk sendi yang cacat dan dengan itu melegakannya.

Konsekuensi psikologi dari pelbagai eksostosis tulang rawan juga tidak boleh dipandang rendah. Oleh kerana mereka berbeza, kanak-kanak khususnya sering mengalami pengecualian dan buli. Psikoterapi yang disesuaikan dengan gejala atau menghadiri kumpulan pertolongan diri dapat membantu memperoleh pengalaman positif.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pembetulan pembedahan dikontraindikasikan sehingga akhir baligh dan fasa pertumbuhan, kerana ia mencetuskan pertumbuhan tulang yang lebih kuat dan dengan itu merosot.

Saudara mara mempunyai pelbagai pilihan untuk mengurangkan gejala yang berkaitan dengan penyakit hingga ke tahap ini. Fisioterapi intensif dan urutan perubatan terbukti melegakan walaupun dengan sekatan pergerakan yang ketara dan dalam keadaan tertentu boleh menyebabkan gejala hilang sepenuhnya. Latihan yang digunakan juga dapat diteruskan di persekitaran rumah.

Untuk mencapai peningkatan dalam kualiti hidup, rasa sakit dan kekurangan tidur yang berkaitan mesti diatasi terlebih dahulu. Sarung tilam dan penutup kerusi memberikan pelapik yang baik dan menghilangkan tekanan dari kaki yang menyakitkan. Banyak penderita juga mengalami kemerosotan gejala mereka pada musim yang lebih sejuk. Pek gel pemanasan, botol air panas atau pad pemanasan penyimpan haba khas memberikan kelegaan cepat. Dengan anak-anak yang lebih kecil, mainan hangat untuk microwave juga membuktikan diri mereka sendiri. Tidak dianjurkan untuk menggunakan selimut pemanasan yang dikendalikan secara elektrik, kerana ini mempunyai risiko terlalu panas dan boleh menyebabkan kebakaran di rumah.

Ibu bapa mesti memastikan bahawa anak-anak diberi ubat penahan sakit yang ditetapkan di sekolah sekiranya perlu. Sebaik-baiknya, ini diletakkan terus di dalam kelas. Jadual di mana setiap pengambilan didokumentasikan secara ringkas membantu mengelakkan overdosis.