Sindrom Peters Plus

The Sindrom Peters Plus adalah penyakit mata yang sangat jarang berlaku di mana perkembangan segmen anterior mata terganggu. Penyakit ini berdasarkan mutasi gen. Dalam rawatan, fokusnya adalah untuk menghilangkan gejala yang dihasilkan. Pemindahan kornea adalah pilihan terapi.

Apa itu Sindrom Peters Plus?

Tanda yang paling penting dari Sindrom Peters-Plus adalah apa yang disebut anomali Peter. Ini adalah kelainan pada mata, yang dicirikan oleh keterbelakangan ruang anterior mata.
© crevis - stock.adobe.com

Dekat Sindrom Peters Plus atau Sindrom Krause-Kivlin ia adalah penyakit mata yang turun temurun. Literatur perubatan hanya menerangkan sekitar 20 kes; penyakit ini bukan sahaja jarang berlaku, ia juga merupakan salah satu penyakit yang jarang berlaku.

Doktor menggunakan anomali Peter sebagai gejala utama, yang dicirikan oleh kecacatan ruang anterior mata. Hanya sejak tahun 1984 ubat menggambarkan sindrom Peters Plus sebagai sindrom bebas yang dapat dibezakan dari gambar klinikal yang serupa.

sebab-sebab

Penyebab Sindrom Peters-Plus adalah genetik. Gangguan perkembangan segmen anterior disebabkan oleh mutasi pada gen B3GALTL. Setiap gen mengkodkan urutan asid amino tertentu yang membentuk protein. Ini mencipta pelbagai struktur dan bahan isyarat. Gen B3GALTL mengandungi maklumat mengenai sintesis enzim yang bertindak sebagai biokatalis dan mempromosikan proses biokimia dalam tubuh. Dalam kes ini, ia adalah beta-1,3-galactosyltransferase.

Antara lain, enzim ini mengambil bahagian dalam sintesis rantai gula. Menurut kajian baru dari tahun 2015, mutasi tersebut dapat menyebabkan gangguan kawalan kualiti pada retikulum endoplasma. Retikulum endoplasma adalah struktur dalam sel manusia yang bertanggungjawab, antara lain, untuk pengangkutan bahan.

Sindrom Peters Plus diwarisi secara resesif autosomal. Penyakit ini hanya menampakkan diri apabila kedua ibu bapa menyampaikan alel yang bermutasi kepada anak. Sebaik sahaja terdapat alel yang sihat dalam genom, gambaran klinikal tidak berkembang. Alel yang terjejas berada pada autosom, bukan pada kromosom seks.

Gejala, penyakit & tanda

Tanda yang paling penting dari Sindrom Peters-Plus adalah apa yang disebut anomali Peter. Ini adalah kelainan pada mata, yang dicirikan oleh keterbelakangan ruang anterior mata. Ruang anterior terletak di belakang kornea. Anomali Peter membawa kepada kerosakan lensa dan kemungkinan terjadinya katarak di mana lensa mata mendung.

Mereka yang terkena mengalami katarak sebagai kabut mendung pada penglihatan mereka, yang dapat dikaitkan dengan kepekaan yang lebih tinggi terhadap silau. Selain itu, iris boleh melekat bersama di sudut ruang. Anomali Peter juga boleh menyebabkan nystagmus. Ini adalah pergerakan mata berirama yang berada di luar kawalan orang yang berkenaan. Sindrom ini membawa kepada glaukoma pada separuh daripada mereka yang terjejas, yang membahayakan saraf optik.

Tambahan pula, mereka yang terjejas sering mengalami perawakan pendek, brachydactyly (jari dan jari kaki yang dipendekkan), langit-langit sumbing dan hipermobiliti. Yang terakhir dicirikan oleh pergerakan ligamen, tendon, dan sendi yang tidak biasa. Orang dengan Sindrom Peters Plus sering mempunyai kepala kecil, wajah bulat, dan ventrikel serebrum yang besar.

Filtrum dan fontanelle lebih ketara daripada rata-rata. Kecacatan jantung, gangguan buah pinggang, penyakit pernafasan, klinodaktyly dan polyhydramnios juga boleh menjadi tanda-tanda Sindrom Peters-Plus. Perkembangan motor dan mental mungkin ditangguhkan akibat pelbagai gejala.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Cacat mata yang khas, gejala yang timbul dan penampilan klinikal umum memberi petunjuk pertama untuk Sindrom Peter Plus. Pakar oftalmologi dapat membezakan simptom dari penyakit lain dengan melakukan pemeriksaan terperinci.

Dari segi diagnosis pembezaan, doktor mesti mempertimbangkan sindrom Rieger, sindrom Weill-Marchesani dan sindrom Cornelia de Lange. Ujian genetik dapat mengesan gen B3GALTL yang bermutasi dan dengan itu memberikan kepastian mutlak mengenai kehadiran Sindrom Peter Plus.

Komplikasi

Dalam kes yang paling teruk, Sindrom Peters Plus boleh menyebabkan kebutaan sepenuhnya pada orang yang berkenaan. Namun, sebagai peraturan, ini hanya berlaku jika penyakit ini tidak diubati. Terutama pada orang muda, kebutaan tiba-tiba atau kehilangan penglihatan yang teruk boleh menyebabkan keluhan psikologi yang teruk atau bahkan kemurungan.

Kualiti hidup orang yang terjejas juga berkurang dengan ketara oleh penyakit ini, sehingga dalam banyak kes pesakit bergantung pada bantuan orang lain. Selain keluhan mata, mereka yang terkena juga mengalami perawakan pendek atau cacat jantung dalam banyak kes. Gangguan pada buah pinggang atau penyakit saluran pernafasan juga sering terjadi pada Sindrom Peters-Plus dan dengan demikian dapat menyebabkan jangka hayat berkurang.

Anak-anak mengalami perkembangan yang sangat lambat dan oleh itu disebabkan oleh pelbagai gangguan mental dan motorik, sehingga juga boleh menyebabkan buli atau menggoda. Rawatan sindrom Peters-Plus dapat dilakukan melalui intervensi pembedahan. Tidak ada komplikasi dan gejala dapat diatasi. Ini menghalang kebutaan orang yang berkenaan. Aduan lain juga ditangani setelah timbul. Tidak ada komplikasi tertentu.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Peters-Plus-Syndrome adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku. Diagnosis khusus hanya dapat dilakukan sekiranya terdapat gejala yang berterusan yang berlanjutan dalam jangka masa yang lebih lama. Sekiranya kanak-kanak menunjukkan tanda-tanda kekurangan di kawasan mata, doktor yang bertanggungjawab harus dimaklumkan. Mengaburkan kornea atau lekatan iris menunjukkan penyakit mata yang perlu diperiksa oleh doktor. Perawakan pendek dan wajah bulat khas adalah gejala yang memerlukan penjelasan. Doktor boleh mendiagnosis Sindrom Peters Plus dengan imbasan ultrasound kornea dan mencadangkan rawatan simptomatik.

Sekiranya terdapat kes penyakit langka dalam keluarga, diagnosis awal adalah mungkin. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus berhubung rapat dengan pakar pediatrik dan memaklumkan kepada doktor sekiranya berlaku komplikasi. Keadaan ini dirawat oleh pakar oftalmologi dan pakar optik, yang boleh memberi alat bantuan visual yang sesuai. Pemeriksaan rutin boleh dilakukan oleh pakar pediatrik. Dalam kes individu, pemindahan kornea adalah mungkin, yang selalu dilakukan oleh pasukan pakar bedah.

Rawatan & Terapi

Oleh kerana Sindrom Peters-Plus kembali kepada mutasi gen, penyebabnya tidak dapat diatasi hari ini. Sebaliknya, terapi memberi tumpuan kepada melegakan pelbagai gejala yang timbul akibat dari keadaan tersebut. Pemindahan kornea dapat memperbaiki gejala. Prosedur ini, juga dikenali sebagai keratoplasti, adalah bentuk transplantasi yang paling biasa dan boleh digunakan untuk pelbagai penyakit yang berbeza.

Untuk pemindahan, pakar bedah membuang lapisan kornea yang rosak sepenuhnya dan menggantikannya dengan kepingan kornea yang berasal dari penderma. Derma hidup tidak mungkin dilakukan: Seorang pakar bedah mengeluarkan kepingan kornea dari orang yang telah meninggal yang secara sukarela memutuskan untuk menderma organ sepanjang hayatnya. Penderma boleh menderma semua organ atau organ tertentu sahaja.

Tekanan tinggi di dalam mata secara signifikan meningkatkan risiko kebutaan. Tekanan intraokular meningkat pada sindrom Peters-Plus kerana humor berair tidak dapat mengalir keluar dengan betul kerana cacat ruang anterior. Akibatnya, volume badan ciliary bukan sahaja meningkat, tetapi juga tekanan pada dinding mata; glaukoma adalah hasilnya. Sebagai contoh, ia boleh merosakkan saraf optik yang membawa isyarat elektrik dari sel fotoreseptor.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk jangkitan mata

Prospek & ramalan

Sindrom Peters-Plus-yang jarang berlaku sudah berlaku pada masa bayi. Setakat ini, 20 kes telah diketahui di seluruh dunia. Penyakit mata ini yang berlaku pada satu atau kedua belah pihak juga dikenal sebagai sindrom Krause-Kivlin. Penyakit ini mempunyai prognosis yang buruk walaupun terdapat campur tangan pembedahan. Dapat diandaikan bahawa kecacatan ini, yang paling teruk, sangat parah sehingga kebanyakan janin yang terkena tidak pernah berkembang sepenuhnya.

Sindrom Peters-Plus membawa kepada anomali Peter. Ini dikaitkan dengan pelbagai gejala. Keterukan malformasi boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Oleh itu, prospek harus dinilai secara berbeza.Kanak-kanak yang terjejas tidak hanya terkena masalah serius dan kerosakan mata. Mereka juga boleh terkena pelbagai kerosakan lain yang mempengaruhi seluruh badan.

Sejauh ini tidak ada penawar untuk Sindrom Peters-Plus, baik secara genetik atau melalui mutasi. Kerana masalah mata yang serius, mereka yang terjejas biasanya mengalami masalah penglihatan yang teruk. Mereka mesti dijaga di kemudahan yang sesuai. Kecacatan, kecacatan dan gangguan yang lain sangat serius sehingga anak-anak tidak dapat menikmati kehidupan yang normal.

Dalam beberapa kes, pemindahan kornea atau pembedahan mata lain boleh dipertimbangkan. Jika tidak, hanya rawatan simptomatik yang dapat mengurangkan gejala.

pencegahan

Pencegahan khusus Sindrom Peters-Plus tidak mungkin dilakukan. Oleh kerana penyakit ini berdasarkan mutasi genetik, hanya pencegahan yang sangat umum yang dapat dibayangkan. Sindrom ini diwarisi secara surut dan oleh itu hanya muncul jika kedua ibu bapa membawa dan mewarisi gen yang bermutasi.

Sekiranya ibu bapa mempunyai kaitan, kemungkinan dua alel yang diubah bersatu dalam genom anak meningkat dengan ketara. Walaupun kedua ibu bapa secara bebas membawa gen B3GALTL yang bermutasi, risiko anak untuk menghidap Sindrom Peters-Plus meningkat. Dengan bantuan diagnostik pranatal, doktor dapat menentukan sama ada janin mempunyai dua alel bermutasi.

Penjagaan Selepas

Dalam kes sindrom Peters-Plus, dalam kebanyakan kes orang yang terkena sangat sedikit atau bahkan tidak ada langkah dan pilihan khusus untuk rawatan susulan yang tersedia, kerana penyakit ini tidak dapat dirawat sepenuhnya. Oleh kerana ini adalah penyakit kongenital, jika orang yang bersangkutan ingin memiliki anak, dia harus terlebih dahulu melakukan pemeriksaan genetik dan kaunseling untuk mencegah sindrom itu berulang.

Sebagai peraturan, diagnosis awal secara amnya mempunyai kesan yang sangat positif pada perjalanan penyakit selanjutnya dan juga dapat mencegah komplikasi lebih lanjut dari terjadi. Dalam kebanyakan kes, pesakit dengan penyakit ini bergantung pada prosedur pembedahan, yang dapat mengurangkan gejala dengan ketara.

Selepas operasi sedemikian, orang yang terjejas harus melindungi mata dengan baik dan secara amnya mudah. Tekanan mata juga harus diperiksa secara berkala, kerana dalam keadaan terburuk, kebutaan sepenuhnya dapat terjadi, yang tidak dapat dipulihkan. Sebagai peraturan, rawatan susulan tidak diperlukan selepas rawatan. Jangka hayat pesakit juga tidak dipengaruhi secara negatif atau dikurangkan oleh penyakit ini.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Peters-Plus adalah penyakit serius, penyebabnya tidak dapat dirawat sejauh ini. Langkah pertolongan diri yang paling penting adalah melindungi mata anda. Cahaya matahari dan sentuhan dengan bahan pencemar harus dielakkan. Selain itu, orang sakit tidak boleh mengetatkan mata dengan syampu, titisan mata atau seumpamanya. Ketika penyakit itu semakin meningkat, alat bantu visual harus disesuaikan secara berkala dengan kemampuan penglihatan semasa. Sekiranya anda mempunyai masalah penglihatan, doktor disyorkan.

Langkah-langkah pertolongan diri selanjutnya terhad kepada gaya hidup sihat dengan diet seimbang dan mengelakkan tekanan. Ini boleh memberi pengaruh positif pada gejala oftalmologi yang berkaitan dengan Sindrom Peters-Plus. Mereka yang terjejas harus bertindak dengan berhati-hati dalam kehidupan seharian kerana terdapat peningkatan risiko kemalangan akibat gangguan penglihatan. Terutama ketika menaiki tangga dan bersukan, perhatian harus diberikan kepada kemungkinan sumber bahaya. Sekiranya terdapat lebih banyak kejatuhan dan masalah lain, ketebalan cermin mata mesti disesuaikan.

Sindrom Peters-Plus boleh memberi pengaruh negatif terhadap kesejahteraan walaupun terdapat semua langkah. Itulah sebabnya selalu ada terapi bicara dengan ahli psikologi, yang boleh dilakukan selain rawatan perubatan.