Sindrom Schnitzler

Pesakit dengan Sindrom Schnitzler menderita gatal-gatal kronik, sakit tulang dan peningkatan antibodi monoklonal pada pecahan gamma. Terapi kausal untuk penyakit autoimun belum ada kerana etiologi tidak diketahui. Terapi PUVA telah membuktikan dirinya terhadap gatal-gatal.

Apa itu Sindrom Schnitzler?

The Sindrom Schnitzler adalah penyakit yang jarang dan kurang didiagnosis yang dinamakan sempena ahli dermatologi Perancis L. Schnitzler. Dia menjadi orang pertama yang menggambarkan penyakit ini pada tahun 1972. Hampir beberapa ratus kes diketahui sejak penemuan itu. Rata-rata, penyakit ini paling kerap berlaku selepas usia 50 tahun. Pada masa lalu, jarang ada yang berusia di bawah 35 tahun.

Sindrom Schnitzler dicirikan oleh gatal-gatal kronik dan peningkatan patologi antibodi monoklonal pada pecahan protein darah gamma. Antibodi monoklonal mempunyai struktur molekul yang sama dan mengkhususkan diri dalam penentu yang sama dari antigen spesifik.

Mengingat jarangnya, sindrom Schnitzler belum diteliti secara konklusif. Sebilangan besar hasil penyelidikan berasal dari penyelidikan baru-baru ini dan hanya berkaitan dengan sekitar 100 kes yang diketahui. Kerana keadaan penyelidikan ini, semua hubungan dengan sindrom Schnitzler dinilai sebagai tidak pasti.

sebab-sebab

Hasil penyelidikan terkini mengenai sindrom Schnitzler menunjukkan etiologi autoimunologi. Walau bagaimanapun, hubungan kausal belum diteliti secara konklusif. Penyelidikan ini berdasarkan saranan penyakit autoimun terutamanya pada antibodi monoklonal fraksi gamma, yang sebelumnya dapat dikesan pada semua pasien.

Tidak banyak yang diketahui mengenai etiologi penyakit autoimun. Pengaturcaraan sistem imun yang salah dianggap sebagai penyebab kumpulan penyakit. Penyebab utama sindrom Schnitzler yang mencetuskan wabak penyakit ini masih dalam kegelapan. Jangkitan virus tertentu harus dipertimbangkan, misalnya.

Walau bagaimanapun, tidak ada penyakit biasa yang dapat dikenal pasti dalam kes yang diperiksa setakat ini. Kerana sebilangan kecil kes yang diketahui, penyelidikan mengenai penyebabnya mungkin akan memakan masa bertahun-tahun atau bahkan beberapa dekad.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala pertama sindrom Schnitzler berasal dari kawasan urtikaria. Pada hampir separuh fasa awal tanpa gatal, tetapi ia boleh menjadi gatal ketika penyakit ini berlanjutan. Demam berkala dan penurunan berat badan menguasai gambar. Perkara yang sama berlaku untuk arthralgia. Gatal-gatal berlaku terutamanya pada batang badan, lengan dan kaki. Biasanya tapak tangan, tapak kaki, kepala dan leher tidak terkena lesi.

Angioedema dan sakit tulang juga telah dilaporkan pada beberapa pesakit. Pembengkakan kelenjar getah bening, hepatosplenomegali dan keletihan juga dapat berkembang. Limpa dan hati membesar pada beberapa pesakit. Sindrom Schnitzler adalah kronik dan boleh mengakibatkan amiloidosis sistemik.

Di samping itu, lebih daripada sepuluh peratus kes menghidap penyakit limfoproliferatif seperti limfoma atau penyakit Waldenström. Selalunya memerlukan masa sepuluh atau bahkan dua puluh tahun untuk komplikasi ini berlaku.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Ahli dermatologi mendiagnosis sindrom Schnitzler berdasarkan ujian klinikal dan makmal. Immunoelectrophoresis menunjukkan gammopati monoklonal. Sebagai tambahan, ESR dapat ditingkatkan. Ketidakteraturan seperti leukositosis, trombositosis atau anemia dapat dilihat pada jumlah darah. Dari segi diagnosis pembezaan, sindrom Masih dewasa harus dipertimbangkan secara khusus.

Limfoma, cryoglobulinemia, atau lupus eritematosus sistemik juga harus dipertimbangkan dalam diagnosis pembezaan. Perkara yang sama berlaku untuk edema Quincke, sindrom hiper-IgD, sindrom CINCA, dan sindrom Muckle-Wells. Sejauh ini, penyelidikan mengandaikan sebilangan besar pesakit yang tidak dilaporkan yang mungkin salah didiagnosis kerana sejumlah besar diagnosis pembezaan.

Jangka hayat pesakit dengan sindrom Schnitzler tidak terjejas. Walau bagaimanapun, pemeriksaan berkala ditunjukkan untuk mengesan penyakit sekunder limfoproliferatif pada waktunya.

Komplikasi

Pelbagai komplikasi boleh berlaku akibat sindrom Schnitzler. Penurunan berat badan dan penyakit sekunder seperti gatal-gatal adalah ciri khas penyakit ini. Ini boleh disertai dengan edema, sakit tulang dan pembengkakan kelenjar getah bening. Keletihan kronik jarang berlaku.

Apabila limpa dan hati membesar, ia boleh menyebabkan pelbagai penyakit seperti sakit berterusan dan keradangan organ. Dalam lebih daripada sepuluh peratus kes, penyakit seperti limfoma atau penyakit Waldenström berkembang - komplikasi yang biasanya berlaku sepuluh hingga dua puluh tahun selepas penyakit ini. Keradangan kronik juga membawa risiko amiloidosis, yang pada gilirannya dikaitkan dengan komplikasi serius. Akhirnya, sindrom Schnitzler meningkatkan risiko trombosis dan penyakit tulang.

Terapi penyakit yang jarang berlaku ini membawa risiko kesan sampingan dan interaksi yang serius. Penghilang rasa sakit yang digunakan kadang-kadang boleh menyebabkan anemia yang berkaitan dengan keradangan. Penggunaan antihistamin dan klorokuin boleh menyebabkan keluhan gastrointestinal, sakit pada anggota badan dan otot dan sering juga menyebabkan kerengsaan pada kulit. Gatal, mual dan kemerahan pada kulit boleh berlaku sebagai sebahagian daripada terapi PUVA. Jerawat, pigmentasi kulit dan keradangan folikel rambut sangat jarang berlaku. Pendarahan ke dalam kuku juga boleh berlaku dalam kes yang jarang berlaku.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom Schnitzler mesti selalu dirawat oleh doktor. Penyakit ini tidak dapat sembuh sendiri, sehingga orang yang bersangkutan biasanya selalu bergantung pada rawatan perubatan. Hanya melalui rawatan awal dan langsung, komplikasi dapat dicegah.

Doktor harus berjumpa sekiranya pesakit mengalami gatal yang sangat teruk. Tidak jarang berlaku demam dan penurunan berat badan yang ketara. Sekiranya aduan ini berlaku tanpa sebab tertentu, doktor mesti segera berjumpa. Selanjutnya, kesakitan yang teruk pada tulang atau keletihan dan keletihan umum sering menunjukkan sindrom Schnitzler dan juga mesti diperiksa oleh doktor.

Dalam kes sindrom Schnitzler, doktor keluarga dapat dilihat. Rawatan selanjutnya kemudian dilakukan oleh pakar masing-masing, walaupun penyembuhan lengkap biasanya tidak mungkin dilakukan. Oleh kerana sindrom Schnitzler juga boleh menyebabkan keluhan psikologi atau kemurungan, seorang pakar psikologi juga harus berunding.

Terapi & Rawatan

Terapi sindrom Schnitzler ternyata sama sukarnya dengan diagnosis. Oleh kerana penyebabnya belum dapat dijelaskan secara konklusif, tidak ada terapi penyebab. Hanya terapi simptomatik yang dapat dilaksanakan. Rawatan simptomatik juga sukar. Gatal-gatal khususnya sukar dirawat kerana NSAID berumur pendek atau tidak berkesan untuk pesakit.

Perkara yang sama berlaku untuk antihistamin, hidroklorokuin atau klorokuin. Setakat ini, pesakit telah diberi glukokortikoid, imunoglobulin dan plasmapheresis secara eksperimen. Walau bagaimanapun, langkah-langkah ini tidak terbukti berkesan terhadap gatal-gatal. Hanya terapi PUVA yang terbukti menjadi penyelesaian dalam beberapa kes. Rawatan lebih mudah untuk serangan demam sekejap dan sakit tulang.

NSAID sesuai untuk terapi dalam konteks ini. Anemia keradangan kadang-kadang muncul sebagai komplikasi rawatan. Akan tetapi, pada masa lalu, pesakit dengan komplikasi ini dapat dirawat dengan berjaya dengan glukokortikoid. Dalam kes penyakit individu, pesakit diberi antagonis interleukin-1. Rawatan ini terbukti berkesan dalam kes individu. Sebagai tambahan kepada rawatan, pemantauan pesakit adalah langkah pencegahan yang penting.

Komplikasi seperti limfoma harus dirawat secepat mungkin. Oleh itu, pesakit dengan sindrom Schnitzler diminta untuk memantau perjalanan penyakit mereka dengan berhati-hati dan menghubungi doktor sekiranya terdapat komplikasi yang disyaki. Walaupun pesakit Schnitzler meninggal dunia akibat komplikasi sindrom semasa penerangan pertama, kehidupan pesakit hari ini tidak berada dalam bahaya berkat kemajuan perubatan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Punca sindrom Schnitzler masih belum diketahui. Perkara yang sama berlaku untuk hampir semua penyakit autoimun yang lain. Atas sebab ini, sindrom ini hampir tidak dapat dicegah memandangkan keadaan penyelidikan.

Penjagaan Selepas

Penjagaan selepas sindrom Schnitzler memberi tumpuan kepada merawat gejala-gejala yang timbul. Sebagai peraturan, keparahan dan tempohnya berbeza-beza. Gejala khas sindrom Schnitzler adalah urtikaria kronik (gatal-gatal), sakit tulang dan otot, sakit sendi, serangan demam, keletihan dan jangkitan mata.

Gejala yang muncul biasanya dapat diatasi dengan ubat anti-radang (diclofenac, ibuprofen) atau kortison dosis tinggi. Walau bagaimanapun, penggunaan kortison yang berpanjangan boleh menyebabkan kesan sampingan yang serius. Selepas rawatan klinikal, lawatan berkala ke doktor disyorkan untuk diagnostik rutin. Penemuan klinikal harus dipantau secara berterusan semasa tindakan susulan.

Ujian darah diperlukan setiap tiga bulan. Untuk rawatan susulan sindrom Schnitzler secara umum, pengambilan makanan tertentu tidak mempengaruhi perjalanan gejala. Pada musim panas, simptomnya kurang ketara berbanding musim sejuk. Dalam kes individu, kesan bahan keradangan interleukin-1 dapat dihambat dengan ubat.

Gejala khas kemudian dijauhkan. Tugas lain rawatan susulan adalah untuk mengenal pasti penyakit yang disebabkan oleh sindrom Schnitzler pada peringkat awal. Oleh itu, terdapat risiko amiloidosis. Tidak dapat dikesampingkan bahawa sistem hematopoietik menjadi sakit (limfoma). Sindrom Schnitzler mesti dirawat seumur hidup.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dalam sindrom Schnitzler, langkah pertolongan diri yang paling penting adalah melindungi sendi yang terjejas dan mengubah gaya hidup anda dengan sewajarnya. Orang yang terjejas harus diberi petunjuk secara intensif dalam tindakan yang diperlukan oleh pakar sebelum memulakan terapi.

Sekiranya perubahan kulit berterusan, rawatan di rumah atau ubat homeopati juga berguna. Pesakit harus berunding dengan doktor keluarga, yang dapat memberikan langkah-langkah lebih lanjut untuk mengatasi gatal, kemerahan dan pendarahan. Kestabilan tulang dan sendi dapat ditingkatkan dengan langkah fisioterapi yang sesuai. Pesakit harus menghubungi ahli terapi fizikal dan, jika boleh, berlatih secara bebas di rumah.

Rawatan pantas di hospital diperlukan untuk komplikasi serius seperti amiloidosis AA. Sebaiknya saudara-mara berunding dengan perkhidmatan kecemasan perubatan supaya tindakan pencegahan yang diperlukan dapat diambil dengan segera. Ubat kecemasan boleh diberikan. Tugas utama doktor adalah memeriksa tempat suntikan. Sekiranya keradangan atau aduan lain berlaku di sini, rawatan lebih lanjut diperlukan. Sekiranya terdapat gejala lain yang tidak biasa, doktor mesti dimaklumkan.