Penyakit Hunter

Daripada Penyakit Hunter tergolong dalam mucopolysaccharidoses (MPS). Ia diwarisi secara resesif berkait x dan oleh itu hampir hanya mempengaruhi lelaki dan lelaki. Jalannya penyakit pada setiap pesakit adalah berbeza.

Apa itu Penyakit Pemburu?

Daripada Penyakit Hunter adalah penyakit simpanan lisosom turun temurun di mana kerosakan dermatan dan heparan sulfat terganggu. Kedua-dua polimer itu adalah makromolekul yang terdiri daripada rantai polisakarida dengan residu sulfat. Molekul ini masih terikat dengan glukoprotein. Polisakarida terdiri daripada gula sederhana yang berbeza.

Dermatan sulfat terlibat dalam struktur tisu tulang rawan. Heparan sulfat menjalankan tugas penting di kawasan ekstraselular. Dalam penyakit Hunter, makromolekul ini tidak dapat dipecahkan atau tidak cukup. Oleh kerana sebatian tersebut pertama kali diserap oleh lisosom sebelum dipecah, terdapat pengumpulan zat yang berterusan dalam organel sel ini sekiranya berlaku kerosakan.

Penyakit ini jarang berlaku. Hanya ada satu kes daripada 156,000 kelahiran. Bagi Jerman, itu hanya bermaksud empat hingga lima kes setahun. Hampir hanya lelaki dan lelaki yang terjejas. Jalannya penyakit ini sangat berbeza bergantung kepada keparahannya. Terdapat kes-kes dengan keterbelakangan fizikal, motorik dan mental. Walau bagaimanapun, terdapat juga kes-kes yang lebih ringan yang dapat ditangani dengan mudah sehingga gejala hampir dapat ditekan.

sebab-sebab

Penyakit Hunter disebabkan oleh mutasi pada kromosom X. Gen untuk sintesis enzim iduronate-2-sulfatase rosak. Enzim sama ada tidak disintesis sama sekali atau hanya pada tahap terhad. Iduronate-2-sulfatase bertanggungjawab untuk memisahkan kumpulan sulfat dari dermatan dan heparin sulfat. Oleh itu, kemerosotan ini tidak lagi berlaku atau tahap yang tidak mencukupi.

Kedua-dua polimer tersebut disimpan di lisosom. Lisosom membesar dan sel-sel yang terjejas akhirnya musnah. Penyakit ini diwarisi secara resesif berkait x. Ini bermaksud bahawa hanya lelaki dan lelaki sahaja yang boleh jatuh sakit. Gadis dan wanita mempunyai dua kromosom X. Oleh kerana gen tersebut dapat diwarisi secara resesif, gen yang sihat cukup untuk mencegah penyakit ini. Anak lelaki dan lelaki, bagaimanapun, hanya mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y, sehingga jika gen yang rosak diwarisi, tidak ada pampasan oleh gen yang sihat.

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit Hunter menampakkan diri melalui pelbagai gejala. Di satu pihak, terdapat kes-kes dengan keterbelakangan mental yang teruk dan, di sisi lain, bentuk kursus yang sangat ringan tanpa gangguan mental. Jangka hayat dapat dikurangkan. Tetapi ada juga kes dengan jangka hayat normal. Penebalan kulit pucat dan nodular sering muncul. Penebalan biasanya bersatu secara berkumpulan.

Gejala lain termasuk kening tebal, rahang bawah yang menonjol, lidah yang membesar, jambatan hidung yang tenggelam atau bibir berdaging. Suara itu dalam dan serak. Ia juga boleh menyebabkan kehilangan pendengaran. Sendi cacat secara progresif dan perubahan rangka berlaku. Perut buncit dan hati dan limpa yang membesar dapat berkembang.

Kerencatan pertumbuhan dan hernia umbilik adalah gejala lain. Terdapat juga kelumpuhan keempat-empat anggota badan. Jantung juga terjejas. Ini boleh menyebabkan kegagalan jantung. Kegagalan jantung adalah penyebab utama kematian ketika penyakit ini teruk. Gejala timbul akibat pembesaran sel kerana penyimpanan dermatan dan heparan sulfat secara berterusan di lisosom sel.

Penyakit ini boleh menyerang kanak-kanak dan remaja (jenis A). Kemudian, ia akan mengalami kemerosotan mental. Walau bagaimanapun, kadang-kadang penyakit ini tidak bermula sehingga dewasa (jenis B). Dalam kes ini, kursus ini sering kali sangat ringan. Walau bagaimanapun, terdapat juga bentuk peralihan antara kedua-dua jenis tersebut. Kejayaan rawatan juga bergantung kepada keparahan penyakit.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis penyakit Hunter dibuat melalui ujian makmal. Analisis air kencing dilakukan untuk dermatan mucopolysaccharides dan heparan sulfat. Enzim yang rosak ditentukan dalam leukosit atau fibroblas. Analisis genetik molekul juga dapat dilakukan. DNA leukosit ditentukan.

Diagnosis pranatal mengenai mutasi yang sesuai juga mungkin. Oleh kerana penyakit ini bersifat progresif, diperlukan pemeriksaan fungsi paru-paru, echocardiographies dan pemeriksaan susulan ortopedik.

Komplikasi

Penyakit Hunter terutamanya mengakibatkan keterbelakangan mental yang sangat teruk. Atas sebab ini, mereka yang terjejas hampir selalu bergantung pada bantuan orang lain. Saudara-mara atau ibu bapa sering mengalami keluhan psikologi, perasaan kecewa atau kemurungan yang teruk akibat penyakit ini.

Pesakit juga mengalami masalah pendengaran dan masalah penglihatan. Tidak jarang berlaku perubahan pada kerangka, sehingga ada sekatan dalam pelbagai pergerakan.Pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak secara signifikan ditangguhkan dan dibatasi oleh penyakit Hunter, sehingga berlaku sekatan dan komplikasi yang teruk, terutama pada masa dewasa.

Selanjutnya, penyakit ini tidak jarang menyebabkan masalah jantung, sehingga mereka yang terkena mengalami jangka hayat yang sangat berkurang akibat kematian jantung secara tiba-tiba. Rawatan kausal tidak mungkin berlaku dalam kes ini. Pelbagai terapi atau pemindahan sel stem dapat membatasi beberapa gejala.

Kejayaan dan rawatan selanjutnya sangat bergantung pada keparahan penyakit Hunter, sehingga tidak selalu membawa kepada penyakit yang positif. Walau bagaimanapun, tidak ada komplikasi semasa rawatan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana dalam penyakit Hunter, disebabkan oleh sebab genetiknya, hampir secara eksklusif lelaki dan lelaki tergolong dalam kumpulan risiko penyakit ini, ibu bapa harus sangat berwaspada dengan keturunan lelaki mereka. Sekiranya gejala hanya muncul pada masa dewasa, lelaki harus menjalani pemeriksaan menyeluruh seawal mungkin. Sebaiknya ambil bahagian dalam pemeriksaan berkala untuk pengesanan awal. Sekiranya kanak-kanak mengalami kerencatan pertumbuhan atau gangguan perkembangan, doktor disyorkan. Sekiranya batasan atau kelewatan mental didapati dibandingkan dengan kanak-kanak pada usia yang sama, doktor harus berunding.

Ujian yang disasarkan menunjukkan perbezaan dan dapat diperjelaskan. Seorang doktor harus berunding sekiranya kulit tidak normal, benjolan telah terbentuk pada kulit atau terdapat perubahan warna. Hernia umbilik, kelumpuhan atau sekatan pergerakan lain harus dijelaskan dengan segera. Risiko umum kemalangan dan kecederaan meningkat dengan penyakit Hunter.

Oleh itu, komplikasi harus dikurangkan dan lawatan ke doktor harus dilakukan seawal mungkin. Sekiranya tugas harian tidak dapat dijalankan seperti biasa atau hanya dengan bantuan orang lain, doktor harus mendapatkan nasihat. Sekiranya orang yang berkenaan mengalami masalah emosi atau mental, lawatan ke doktor juga disyorkan. Bantuan perubatan diperlukan sekiranya berlaku perubahan mood atau tempoh kemurungan.

Terapi & Rawatan

Rawatan kausal terhadap penyakit Hunter tidak mungkin dilakukan kerana penyakit genetik. Kejayaan terapi berbeza dari pesakit ke pesakit. Ia juga bergantung kepada keparahannya. Dalam beberapa kes, pemindahan sel induk dapat dilakukan dengan jayanya. Ubat Idursulfase dengan nama dagang Elaprase telah diluluskan di Eropah sejak 2007.

Idursulfase, sebagai iduronate-2-sulfatase, adalah enzim yang tidak lagi berfungsi dalam penyakit Hunter. Dalam beberapa kes, rawatan enzim menghasilkan hasil yang baik. Dengan terapi ini jangka hayat yang normal dapat dicapai. Rawatan mesti sepanjang hayat. Dalam kes yang sangat maju, terapi kadang-kadang tidak lagi menjanjikan. Tujuannya di sini adalah untuk mengurangkan gejala.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Prospek & ramalan

Prognosis bagi mereka yang terjejas sangat individu dan berbeza bergantung kepada tahap keparahan semasa. Oleh kerana penyakit ini hanya turun-temurun, penyakit Hunter belum dapat disembuhkan. Bentuk terapi yang baru diteliti, seperti transplantasi sel induk pembentuk darah atau terapi gen, dapat sembuh secara teori, tetapi pada masa ini dianggap eksperimen. Perjalanan penyakit ini sangat berbeza dari pesakit ke pesakit.

Walau bagaimanapun, jika penyakit ini tidak dapat dirawat, bentuk penyakit yang teruk boleh menyebabkan kematian sebelum orang yang terkena berusia lima tahun. Walaupun dengan bentuk yang lebih ringan, banyak pesakit mati sebelum mereka mencapai usia dewasa. Terutama jenis penyakit Hunter yang bukan neuronopatik dapat, bagaimanapun, dapat diobati dengan baik melalui terapi penggantian enzim dan bersama dengan terapi gejala penyakit.

Oleh kerana penyebab penyakit ini adalah kecacatan genetik, pasangan yang terjejas yang ingin mempunyai anak harus mendapatkan nasihat dalam perundingan genetik. Semasa mengandung, ujian cairan ketuban dan pensampelan chorionic villus juga dapat digunakan untuk menentukan sama ada gen untuk penyakit Hunter cacat pada keturunan. Jangka hayat orang sakit adalah normal hingga terhad. Dalam kebanyakan kes, kematian disebabkan oleh komplikasi kardiopulmonari.

pencegahan

Pencegahan penyakit Hunter tidak mungkin dilakukan. Ia adalah keadaan keturunan. Sekiranya keluarga mempunyai kes penyakit ini dan ingin mempunyai anak, nasihat genetik harus dicari untuk menilai risikonya. Pemeriksaan genetik pranatal juga boleh dilakukan. Sekiranya penyakit itu sudah ada, penting untuk menjalani pemeriksaan lengkap. Terapi harus dimulakan lebih awal untuk berjaya menemani penyakit ini.

Penjagaan Selepas

Penyakit Hunter adalah penyakit keturunan dan setakat ini tidak dapat disembuhkan. Jalannya penyakit ini sangat bergantung kepada tahap keparahannya, tetapi pesakit memerlukan rawatan sepanjang hayat. Untuk mengurangkan rasa tidak selesa dan meningkatkan kesejahteraan umum, mereka yang terjejas dapat mengambil tindakan sendiri.

Sekiranya terdapat aduan neurologi, fisioterapi dan senaman yang disasarkan boleh memberi kesan positif kepada keadaan umum. Sukan yang lembut seperti gimnastik dan berenang membantu mengekalkan atau meningkatkan pergerakan anggota badan yang terjejas. Keluhan psikologi meningkat seiring penyakit ini berkembang dan dapat diatasi dengan psikoterapi.

Kecemasan perubatan seperti kegagalan jantung akut sering berlaku dengan penyakit Hunter. Sekiranya berlaku kecemasan khas untuk penyakit ini, adalah mustahak untuk menghubungi perkhidmatan kecemasan. Sehingga doktor kecemasan tiba, pertolongan cemas harus memberikan pertolongan cemas dan, jika perlu, melakukan tindakan pemulihan. Penyakit Hunter boleh membawa maut cepat atau lambat, bergantung kepada keparahannya.

Rawatan terapi yang komprehensif, ditambah dengan gaya hidup yang sihat dan perbincangan dengan orang lain yang terjejas, dapat meningkatkan kualiti hidup pesakit. Sebagai peraturan, ia membantu mereka yang terkena penyakit untuk menangani penyakit mereka dengan lebih baik sekiranya mereka diberi maklumat mengenai gejala, aduan, sebab dan akibatnya. Perbincangan berkala dengan pakar juga merupakan sebahagian daripada terapi. Nasihat perubatan menyokong penderita dalam menangani penyakit Hunter setiap hari.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penyakit Hunter pada masa ini tidak dapat disembuhkan. Pesakit masih boleh mengambil beberapa langkah untuk mengurangkan rasa tidak selesa dan meningkatkan kesejahteraan mereka.

Sekiranya terdapat aduan neurologi, selain terapi dan fisioterapi, aktiviti fizikal juga menjadi pilihan. Berenang dan senamrobik membantu meningkatkan pergerakan anggota badan yang terjejas. Keluhan psikologi yang semakin meningkat ditangani sebagai sebahagian daripada psikoterapi. Sekiranya berlaku kegagalan jantung akut atau keadaan kecemasan lain yang biasa berlaku, perkhidmatan kecemasan mesti dipanggil. Sehingga doktor kecemasan tiba, pertolongan cemas mesti memberikan pertolongan cemas dan, jika perlu, berusaha untuk menghidupkan semula.

Penyakit Hunter biasanya membawa maut. Adalah lebih mustahak untuk mendapatkan rawatan terapi komprehensif yang disokong oleh perbincangan dengan orang lain yang terjejas dan gaya hidup sihat dan aktif. Orang sakit sering dapat menangani penyakit ini dengan lebih baik setelah mereka memberitahu diri mereka secara terperinci mengenai gejala, aduan, sebab dan akibatnya. Oleh itu, perbincangan secara berkala dengan pakar sangat penting, terutama pada peringkat awal penyakit ini. Pakar perubatan boleh memberikan petua lebih lanjut mengenai bagaimana pesakit dapat menyokong terapi penyakit Hunter.