Trisomi 8

Di dalam Trisomi 8 ia adalah mutasi genom yang mengakibatkan penyimpangan kromosom. Gejala bergantung pada jenis mutasi. Ramai pesakit dengan trisomi lapan menunjukkan kursus ringan dengan kecerdasan yang agak normal.

Apa itu trisomi 8?

The Trisomi 8 adalah kekhasan kromosom yang jarang berlaku yang kembali kepada mutasi genom dan berlaku secara sporadis. Penyakit ini juga dikenali sebagai Warkany Syndrome 2 dan nama ini berasal dari pakar pediatrik Joseph Warkany, yang pertama kali menggambarkan kompleks gejala pada abad ke-20. Hanya sekitar 120 kes trisomi 8 yang telah didokumentasikan sejak pertama kali dijelaskan.

Trisomi kromosom lapan didominasi dalam bentuk mutasi mosaik dan mempengaruhi lelaki dan perempuan. Sebilangan simptom sudah dinyatakan sebelum lahir dan muncul pada ultrasound pranatal. Trisomi selalu digunakan apabila terdapat tiga salinan gen dan bukannya dua salinan gen.

Gejala trisomi lapan bergantung pada satu sisi pada bahagian kromosom yang terjejas dan di sisi lain pada kelengkapan trisomi dan dengan itu masing-masing subspesies dari mutasi penyebab. Trisomi yang teruk sering dikaitkan dengan pengguguran. Janin yang terkena tidak dapat bertahan dari bentuk trisomi yang teruk.

sebab-sebab

Seperti trisomi lain, penyebab utama trisomi lapan adalah mutasi genom. Ini mesti dibezakan dari mutasi gen yang tidak mengubah bilangan kromosom dalam sel-sel badan individu. Mutasi gen mengubah struktur DNA kerana urutan blok bangunannya berubah. Dalam kes mutasi genom, sebaliknya, bahan genetik itu sendiri berubah dan mempunyai satu set kromosom yang tidak normal.

Sejumlah kromosom boleh hilang dalam sel-sel individu, tersusun dengan betul atau dalam rangkap. Mutasi genom berlaku dari pembelahan sel yang salah semasa meiosis pertama atau kedua dalam konteks meiosis. Jenis mutasi ini boleh sesuai dengan mutasi separa dan dalam kes ini tidak mempengaruhi keseluruhan genom.

Mutasi ini juga dapat berhubungan dengan translokasi dan kemudian menghasilkan lekatan satu set kromosom tambahan ke salah satu set kromosom yang lain. Sekiranya, di sisi lain, terdapat mutasi mozaik genom, dua kromatid saudari tidak berpisah semasa mitosis dan trisomi terhad pada sel-sel tubuh tertentu, sementara satu set kromosom normal terdapat di sel lain.

Gejala, penyakit & tanda

Banyak gejala trisomi 8 dapat dilihat sebelum kelahiran. Sebagai tambahan kepada kecacatan jantung dan kecacatan ginjal, gejala ini termasuk, misalnya, pembesaran pelvis ginjal, tetramellia dan scoliosis, lordosis atau kyphosis. Blok vertebra, klinodactyly dan camptodactylia juga dapat dikenal pasti secara pranatal.

Perkara yang sama berlaku untuk ciri retrognathia mandibula, brachydactyly atau hypoplasia dari lutut. Gambaran klinikalnya sangat berubah-ubah, terutamanya selepas kelahiran, dan bergantung terutamanya pada bentuk trisomi. Generalisasi hampir mustahil.

Gejala biasa adalah arthrogryposis, apa yang disebut spina bifida okulta, dan alur plantar yang tidak normal atau alur sandal, alur palmar, dan alur empat jari. Selalunya mereka yang terkena mempunyai telinga yang tertutup dalam dan besar atau panjang. Anthelix mereka sering terbengkalai. Dalam banyak kes, dahi tinggi. Selain leher pendek, mungkin terdapat bahu condong yang sempit. Sangkar tulang rusuk selalunya panjang.

Bilangan dan kekuatan tulang rusuk tidak normal. Gejala-gejala ini boleh dikaitkan dengan puting aksesori, lelangit Gothic atau lelangit sumbing. Bibir yang sangat penuh dan bibir bawah yang selalu kelihatan sama seperti gambaran klinikal seperti hipotelorisme, ptosis atau juling. Dalam kebanyakan kes terdapat juga sedikit penurunan kemampuan kognitif. Walaupun terdapat senarai simptom yang panjang ini, terdapat pesakit trisomi yang hampir tidak mempunyai gejala seumur hidup.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis trisomi 8 boleh dibuat sebelum kelahiran. Ultrasound halus memberikan petunjuk pertama. Walau bagaimanapun, diagnosis yang boleh dipercayai sebelum kelahiran hanya dapat dibuat dengan menganalisis kromosom. Amniosentesis atau pensampelan villi chorionic dapat dilakukan secara pranatal. Walau bagaimanapun, trisomi mosaik 8 juga boleh dikenakan sekatan tempatan.

Semua diagnosis trisomi pranatal dianggap tidak pasti dan sering menghasilkan hasil positif palsu. Selepas kelahiran, diagnosis boleh disyaki bergantung pada gambaran klinikal. Analisis genetik mengesahkan atau menolak diagnosis yang disyaki. Prognosis bergantung pada bahagian sel trisomer dan disomerik. Perkembangan mental dan fizikal sering berkorelasi dalam perjalanan penyakit ini. Perkembangan normal adalah mungkin dengan trisomi ringan 8.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Rawatan perubatan semestinya diperlukan untuk trisomi 8. Orang yang terjejas bergantung pada pengesanan awal penyakit sehingga komplikasi dan keluhan dapat dicegah. Trisomi 8 yang lebih awal dikesan, semakin baik perjalanan penyakit ini. Seorang doktor kemudian harus dihubungi sekiranya orang yang berkenaan menderita cacat jantung. Perkara ini harus selalu diperiksa melalui peperiksaan biasa.

Selain itu, keterbatasan kecerdasan juga dapat menunjukkan penyakit dan harus diperiksa oleh doktor. Sebilangan pesakit juga mengalami strabismus atau masalah penglihatan yang lain dan oleh itu tidak dapat mengambil bahagian dalam kehidupan seharian dengan mudah. Mood mental atau bahkan kemurungan juga dapat menunjukkan penyakit ini.

Untuk trisomi 8, doktor am atau pakar pediatrik harus berunding. Walau bagaimanapun, untuk rawatan lebih lanjut, lawatan ke pakar perlu dilakukan untuk merawat gejala yang betul.

Rawatan & Terapi

Trisomi 8 masih menjadi salah satu penyakit yang tidak dapat disembuhkan sekarang. Terapi kausal pada umumnya tidak tersedia untuk pesakit dengan trisomi, kerana terapi gen apa pun belum disetujui untuk rawatan. Pada akhirnya, penyakit yang tidak dapat disembuhkan hanya dapat diatasi melalui terapi simptomatik. Terapi simtomatik ini bergantung pada gejala yang terdapat pada kes individu.

Terapi ini memberi tumpuan terutamanya kepada kecacatan dan gangguan fungsi organ-organ penting. Oleh itu, dalam trisomi 8, kecacatan jantung pada mulanya diberi perhatian. Campur tangan pembedahan kadang-kadang dapat memperbaiki kecacatan jantung yang ada. Agnosia dari tempurung lutut dapat diperbaiki dengan pembedahan rekonstruktif untuk memulihkan pergerakan normal.

Pengumpulan cecair di kawasan leher dapat dikeringkan dan bentuk ginjal dengan gangguan fungsi ginjal dirawat dengan dialisis dan kemudian, jika perlu, transplantasi. Kerosakan wajah dan jari atau jari kaki juga dapat diatasi dengan pembedahan. Walau bagaimanapun, pendekatan ini tidak semestinya diperlukan dan tidak harus dilakukan sejurus selepas kelahiran.

Adalah lebih penting untuk melakukan intervensi awal dengan tujuan perkembangan mental yang normal. Dalam bentuk trisomi lapan yang ringan, kecerdasan biasanya tidak terganggu dan pesakit mungkin tidak perlu menjalani langkah rawatan pembedahan.

pencegahan

Langkah pencegahan tidak tersedia untuk trisomi 8. Walau bagaimanapun, setelah diagnosis pranatal, ibu bapa dapat membuat keputusan terhadap anak itu.

Penjagaan Selepas

Penjagaan susulan untuk trisomi 8 adalah pelbagai. Ini disebabkan oleh fakta bahawa gejala pesakit berbeza dengan ketara. Walaupun sebilangan kanak-kanak yang terjejas mengalami kecacatan intelektual yang teruk dan memerlukan penjagaan yang sewajarnya sepanjang hidup mereka, pesakit lain hanya mengalami sedikit masalah mental atau bahkan normal.

Walau bagaimanapun, hampir semua kanak-kanak dengan trisomi 8 mendapat manfaat daripada campur tangan awal dengan terapi pekerjaan dan langkah-langkah lain.Rawatan susulan tidak hanya merangkumi rawatan pesakit yang sebenarnya. Saudara-mara juga harus terlibat rapat. Ibu bapa kadang-kadang memerlukan pertolongan dari rumah tangga atau perkhidmatan kejururawatan, kerana menjaga anak mereka sendiri boleh menjadi sangat tertekan.

Sokongan psikologi juga mungkin sesuai dalam beberapa kes. Sekiranya ibu bapa kanak-kanak dengan trisomi 8 ingin mempunyai anak yang lain, mereka sering bimbang bahawa kecacatan itu dapat berulang. Oleh itu, rawatan susulan yang menyeluruh juga merangkumi nasihat untuk ibu bapa dari ahli genetik manusia.

Walaupun risiko berulang biasanya rendah, ketakutan yang ada harus ditangani dengan serius. Sekiranya kehamilan berlaku lagi, pensampelan atau amniosentesis varian korionik dapat menjelaskan sama ada terdapat gangguan kromosom. Walau bagaimanapun, campur tangan seperti ini menimbulkan peningkatan risiko keguguran dan oleh itu harus dipertimbangkan dengan teliti.

Anda boleh melakukannya sendiri

Orang dengan trisomi 8 memerlukan sokongan tetap dalam kehidupan seharian. Tugas saudara-mara dan rakan-rakan untuk menyokong orang yang bersangkutan dalam kehidupan seharian dan menolongnya dengan tugas seharian. Ini merangkumi bukan sahaja aspek seperti kebersihan diri atau berkeliling, tetapi juga sokongan emosi.

Kerana trisomi 8 dikaitkan dengan penyakit mental yang teruk, bergantung kepada keparahannya, perbincangan dengan ahli terapi dan kumpulan pertolongan diri mungkin perlu diadakan. Kecerdasan yang dikurangkan dapat dikompensasi sebahagiannya dengan latihan kognitif. Joging otak, latihan autogenik dan beberapa langkah lain yang mendorong kecerdasan dan mempromosikan tingkah laku sihat adalah berkesan. Sekiranya berlaku kepincangan luaran, langkah pembedahan mesti diambil. Penting untuk memulai ini pada tahap awal agar perkembangan fizikal dapat berjalan seperti biasa. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus menghubungi pakar yang bertanggungjawab.

Orang dengan trisomi 8 biasanya memerlukan rawatan profesional di sebuah kemudahan. Keluhan psikologi perlu diatasi dengan ubat-ubatan serta terapi bicara, gangguan dan beberapa langkah lain. Persatuan Pesakit Trisomi memberi maklumat lanjut kepada mereka yang terjejas dan saudara-mara mereka mengenai penyakit ini dan pusat hubungan untuk mendapatkan nasihat lebih lanjut.