Sindrom imunodefisiensi yang berubah-ubah

The sindrom imunodefisiensi berubah-ubah, juga sebagai Kekurangan imun yang berubah-ubah - CVID - dikenali sebagai kekurangan imuniti kongenital. Dalam konteks kecacatan, sintesis imunoglobulin, terutama imunoglobulin G, sangat rendah.

Apakah sindrom imunodefisiensi berubah-ubah?

CVID atau itu sistem imunodefisiensi berubah-ubah adalah penyakit kongenital di mana mereka yang terkena mempunyai antibodi yang sangat sedikit atau tidak ada. Kekurangan antibodi menyebabkan peningkatan kerentanan terhadap jangkitan. Yang terpenting, mereka yang terjejas menderita keluhan saluran gastrousus dan jangkitan saluran udara; pencetus adalah bakteria.

Kecacatan itu disebut "berubah-ubah" kerana kecacatan itu tidak selalu berlaku di bahagian yang sama dari sistem imun. Atas sebab ini, gambaran klinikal CVID boleh berbeza-beza, yang di satu pihak membuat rawatan dan di sisi lain menjadikan diagnosis lebih sukar. Dalam banyak kes, CVID hanya muncul antara usia 16 dan 25 tahun; penyakit ini agak jarang berlaku, pada 1: 25,000.

sebab-sebab

Dalam konteks sindrom imunodefisiensi berubah-ubah, sel-sel B sering hadir, tetapi tidak dapat dikendalikan. Atas sebab ini, tidak ada bilangan antibodi yang diperlukan untuk melindungi tubuh daripada kemungkinan jangkitan. Pesakit malangnya mengalami penurunan (kadang-kadang lebih besar, kadang-kadang kurang) dalam kelas antibodi IgA, IgM dan IgG.

Setakat ini, penyebab genetik dan sebab kecacatan tersebut tidak dapat dijelaskan. Walau bagaimanapun, profesional perubatan berpendapat bahawa wanita dan lelaki sama-sama dipengaruhi oleh sindrom imunodefisiensi yang berubah-ubah. Kluster keluarga telah diperhatikan, walaupun doktor masih berpendapat bahawa CVID tidak diwarisi.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala dibahagikan kepada kumpulan berikut: gangguan atau masalah dengan saluran gastrousus, jangkitan, gejala kulit, granuloma, jangkitan pernafasan kronik, perubahan pada tisu limfatik serta tumor dan fenomena autoimun.

Jangkitan merangkumi jangkitan pernafasan yang disebabkan oleh bakteria (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), radang otak yang disebabkan oleh enterovirus (ensefalitis) dan jangkitan pada saluran kencing (mycoplasma). Cirit-birit dan penyerapan nutrien yang tidak mencukupi sama seperti penyakit pernafasan kronik (bronchiectasis).

Sebagai sebahagian daripada perubahan dalam tisu limfa, pembesaran limpa dan hati yang membesar didokumentasikan (hepato-splenomegali). Granuloma juga merupakan gejala dan tanda-tanda CVID; mereka mengekspresikan diri melalui fokus keradangan di dalam badan, yang terutama mempengaruhi organ (paru-paru, limpa, hati) dan sumsum tulang.

Doktor menggunakan istilah fenomena autoimun untuk merujuk kepada keradangan sendi reaktif serta kekurangan platelet darah yang disebabkan oleh imunologi; sekitar 20 peratus daripada semua yang terkena mengadu trombositopenia imun. Kadang-kadang, anemia yang disebabkan oleh imunologi dan juga boleh merosakkan. Gejala lebih lanjut adalah keguguran rambut, granuloma kulit dan juga penyakit bintik putih. Tumor (thymoma, barah perut, limfoma malignan) juga boleh berkembang.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Oleh kerana jangkitan saluran pernafasan berulang, doktor mungkin akan menyatakan kecurigaan bahawa kadang-kadang boleh menjadi sindrom imunodefisiensi yang berubah-ubah. Walau bagaimanapun, apa yang disebut temuan sampingan juga boleh menyebabkan doktor membuat diagnosis. Selepas diagnosis yang disyaki, doktor menentukan imunoglobulin dalam darah.

Dalam konteks CVID, imunoglobulin G selalu rendah; Sebagai peraturan, nilainya di bawah 3 g / l. Dalam banyak kes, bagaimanapun, imunoglobulin A dan M juga berkurang. Kekurangan antibodi adalah komponen penting dan juga petunjuk bahawa terdapat sindrom imunodefisiensi yang berubah-ubah. Namun, agar diagnosis pasti dapat dibuat, doktor mesti mengesampingkan penyakit lain yang tentunya boleh menyebabkan kekurangan antibodi.

Ini termasuk, misalnya, pembiakan monoklonal rantai cahaya imunoglobulin yang disebut (juga dikenali sebagai Bence Jones myeloma). Sindrom nefrotik (kehilangan protein melalui buah pinggang) dan enteropati eksudatif (kehilangan protein melalui usus) juga harus dikesampingkan terlebih dahulu. Di samping itu, ujian imunologi khas dijalankan; sebagai contoh, subkelas nilai imunoglobulin B diukur.

Prognosis dan perjalanan penyakit ini agak sukar untuk dinilai. Oleh kerana terapi IVIG, yang telah ditawarkan selama beberapa waktu, prognosisnya bertambah baik. Walau bagaimanapun, dari masa ke masa, orang yang menderita sindrom kekurangan imun yang berubah-ubah mengalami penyakit yang teruk (seperti fenomena autoimun atau tumor) yang kadang-kadang dapat mengurangkan jangka hayat secara drastik.

Komplikasi

Pelbagai komplikasi boleh berlaku dalam konteks sindrom imunodefisiensi yang berubah-ubah, semuanya menyumbang kepada pengurangan jangka hayat. Maklumat statistik yang tepat tidak tersedia. Walau bagaimanapun, telah diperhatikan bahawa kemasukan imunoglobulin secara berkala menyebabkan peningkatan prognosis.

Komplikasi yang paling penting adalah keradangan bakteria yang teruk pada saluran pernafasan, jangkitan otak virus, penyakit diare yang disebabkan oleh lamblia atau jangkitan pada saluran kencing bawah yang disebabkan oleh mikoplasma. Penyakit pernafasan kronik boleh menyebabkan bronchiectasis, yang dicirikan oleh pengembangan bronkus yang tidak dapat dipulihkan dengan jangkitan bakteria kronik pada dinding bronkus.

Kematian tisu (nekrosis) selalu berlaku di dinding bronkus. Tanpa rawatan antibiotik yang mencukupi, jangkitan ini sering menyebabkan kematian pramatang. Komplikasi selanjutnya disebabkan oleh pelbagai reaksi autoimun sistem kekebalan tubuh. Ini boleh menyebabkan keradangan sendi reaktif, kekurangan trombosit darah, anemia hemolitik, anemia pernisiosa atau berbagai sumber keradangan pada organ dalaman.

Kekurangan platelet (trombositopenia) menghalang pembekuan darah dan menyebabkan pendarahan yang kerap. Anemia hemolitik dan merosakkan dicirikan oleh kekurangan darah yang teruk, yang boleh dikaitkan dengan peningkatan kerosakan darah atau pembentukan darah yang tidak mencukupi. Trombositopenia dan anemia boleh menyebabkan kematian dalam kes-kes yang teruk.

Fokus keradangan di hati, paru-paru, limpa atau sumsum tulang dapat dilihat sebagai granuloma. Akhirnya, dalam konteks sindrom imunodefisiensi berubah-ubah, limfoma malignan, timoma atau barah gastrik dapat berkembang dalam beberapa kes.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Penyakit ini biasanya selalu memerlukan rawatan oleh doktor. Hanya melalui diagnosis awal dan rawatan seterusnya, komplikasi atau aduan dapat dicegah. Oleh itu, orang yang terjejas harus menghubungi doktor pada tanda-tanda pertama dan menjalani pemeriksaan. Seorang doktor harus berunding sekiranya orang yang berkenaan mengalami kesukaran bernafas kronik. Sebagai peraturan, terdapat batuk yang kuat dan daya tahan yang sangat rendah. Hati yang membesar juga dapat menunjukkan penyakit ini.

Ramai pesakit juga mengalami keguguran rambut atau bintik-bintik putih yang tersebar di kulit ke seluruh badan. Sekiranya gejala ini berterusan, doktor mesti berjumpa. Oleh kerana penyakit ini juga meningkatkan kemungkinan tumor, pemeriksaan rutin organ dalaman juga harus dilakukan untuk mengesannya pada tahap awal.

Sebagai peraturan, penyakit ini dapat didiagnosis oleh doktor umum atau internis. Walau bagaimanapun, rawatan selanjutnya bergantung pada keparahan gejala yang tepat, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, jangka hayat seseorang berkurang.

Terapi & Rawatan

Rawatan hanya diberikan jika perlu atau jika pesakit mengalami gejala atau jika penyakit lain telah timbul yang disebabkan oleh sindrom imunodefisiensi yang berubah-ubah. Namun, pesakit yang bebas dari gejala dan aduan tidak dirawat.

Beberapa waktu lalu kaedah rawatan baru dijumpai berdasarkan infus imunoglobulin subkutan atau intravena. Doktor bercakap mengenai terapi IVIG sebagai sebahagian daripada rawatan. Dengan terapi IVIG, doktor memberikan dos 200 hingga 600 mg, bergantung pada berat badan, setiap dua hingga enam minggu. Sekiranya doktor memutuskan untuk infus subkutan, dos yang lebih rendah digunakan, yang diberikan setiap minggu.

Matlamat terapi IVIG adalah untuk menjaga tahap imunoglobulin G melebihi 5 g / l. Sekiranya terdapat penyakit lain yang khas dari sindrom kekurangan imun yang berubah-ubah, jangkitan bakteria dirawat dengan antibiotik. Dosnya lebih tinggi; pengambilannya memakan masa lebih lama daripada pada orang yang sihat.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Oleh kerana sejauh ini tidak ada alasan yang menyebabkan terjadinya wabah imunodefisiensi, tidak ada tindakan pencegahan yang diketahui.

Penjagaan Selepas

Sindrom imunodefisiensi berubah-ubah adalah salah satu kekurangan imunodefisiensi yang jarang berlaku. Ia turun temurun dan disebabkan oleh kromosom bermutasi. Kecacatan tersebut mencetuskan pelbagai penyakit sekunder yang memerlukan rawatan. Atas sebab ini, rawatan susulan diperlukan. Sindrom kekurangan imun seperti itu tidak dapat diubati. Oleh itu, rawatan dan rawatan selepas rawatan meliputi penyakit yang dihidapinya.

Tujuannya, di satu pihak, untuk menyembuhkan penyakit ini, di sisi lain, untuk mengelakkan kambuh dan mencegah keluhan fizikal selanjutnya. Fokusnya adalah pada kualiti hidup orang yang terjejas. Sekiranya pesakit tidak menunjukkan sebarang gejala, terapi atau pemeriksaan susulan tidak diperlukan. Bentuk penjagaan selepas ini bergantung kepada penyakit pada organ yang terjejas. Pesakit dirawat dengan ubat yang sesuai, toleransi dan penyembuhan diperiksa sebagai bagian dari perawatan selepas itu.

Penjagaan selepas ini berakhir dengan penghapusan gejala yang berjaya. Berhati-hati sangat diperlukan semasa memberi antibiotik, kerana ubat tersebut tidak boleh diambil dalam jangka waktu tertentu. Sekiranya sindrom imunodefisiensi adalah beban emosi yang signifikan bagi orang yang terjejas, psikoterapi disyorkan sebagai tambahan kepada rawatan perubatan. Depresi atau gangguan afektif mesti dicegah, kualiti hidup pesakit harus dijaga walaupun penyakit keturunan kronik.

Anda boleh melakukannya sendiri

Oleh kerana sistem imun yang lemah, terutamanya terhadap jangkitan virus dan bakteria, sindrom imunodefisiensi selalu menjadi cabaran dalam kehidupan pesakit. Gamma globulin dari mereka yang terkena merupakan sebahagian besar semua antibodi dalam plasma darah. Ini masing-masing bertujuan untuk patogen yang sangat spesifik, di mana sistem kekebalan tubuh telah diserang dan menunjukkan tindak balas imun yang sesuai melalui imunoglobulin M. Penyesuaian tingkah laku sehari-hari dan langkah-langkah pertolongan diri yang berkesan memerlukan faktor penyebab penyakit ini sudah diketahui. Penyakit ini boleh disebabkan secara genetik atau dipicu oleh keadaan tertentu seperti kekurangan protein yang teruk atau kemoterapi.

Sekiranya penyakit ini disebabkan oleh faktor genetik, langkah-langkah pertolongan diri adalah menjauhkan sejauh mungkin dari semua sumber jangkitan. Ini bermaksud bahawa kontak dengan orang yang demam, misalnya, harus dielakkan, kerana sistem kekebalan tubuh tidak dapat menangkis kuman berjangkit yang ditularkannya. Tingkah laku yang sama juga berkesan dalam sindrom kekurangan imun yang diperoleh agar tidak memburukkan lagi keadaan penyakit ini.

Dalam kes seperti ini, di mana gangguan kesihatan serius lain, seperti penyakit autoimun atau barah, boleh menjadi penyebab sindrom kekurangan imun, ini mesti diperjelaskan secepat mungkin. Hanya dengan itu rawatan yang berkesan terhadap sindrom kekurangan imun boleh dimulakan seawal mungkin.