Sindrom Allan-Herndon-Dudley

The Sindrom Allan-Herndon-Dudley adalah mutasi pada gen SLC16A2 yang mengubah pengangkut hormon tiroid MCT8 dan menyebabkan gangguan pengambilan iodothyronine dalam tisu otot dan sistem saraf pusat. Kerana mutasi, mereka yang terkena mengalami kelemahan otot serta kelewatan perkembangan bergerak dan mental. AHDS tidak dapat disembuhkan dan setakat ini hanya dirawat dengan pemberian triiodothyroacetate.

Apa itu Sindrom Allan - Herndon - Dudley?

Sindrom Allan - Herndon - Dudley adalah mutasi pada gen SLC16A2 yang mengubah pengangkut hormon tiroid MCT8 dan menyebabkan gangguan pengambilan iodothyronine dalam tisu otot dan sistem saraf pusat.

Kelewatan perkembangan fizikal, mental atau emosi remaja dan kanak-kanak diringkaskan sebagai kelewatan perkembangan atau kelambatan. Kelewatan perkembangan boleh menyebabkan pelbagai sebab. Sebagai contoh, pencetus perkembangan yang tertunda boleh terletak pada sistem saraf pusat.

Ini adalah kes, misalnya, dengan Allan - Herndon - Dudley Syndrome (AHDS). Sebagai tambahan kepada keterbelakangan mental yang teruk, sindrom ini dicirikan oleh gangguan perkembangan motorik. Penerangan pertama mengenai sindrom ini bermula pada tahun 1944. Gambaran klinikal yang anda gambarkan adalah penyakit keturunan, iaitu gangguan genetik.

Penyakit ini menyerang bayi lelaki dalam kebanyakan kes yang didokumentasikan sehingga kini. Gangguan perkembangan dan akibatnya dalam hampir semua kes jelas kelihatan sejak lahir. AHDS adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Atas sebab ini, keadaan sindrom Allan - Herndon - Dudley setakat ini agak buruk.

sebab-sebab

AHDS adalah gangguan genetik keturunan yang disebabkan oleh mutasi pada gen SLC16A2. Ini adalah gen pengekod untuk pengangkut hormon tiroid yang disebut MCT8. Pengangkut ini memediasi pengambilan iodothyronine dalam tisu otot dan saraf.

Oleh kerana mutasi, gangguan berlaku dalam pengambilan hormon tiroid, yang mengganggu sistem saraf pusat dan dengan itu mengganggu perkembangan sel-sel sistem saraf. Tisu otot dan otak menjadi lemah kerana disregulasi yang berkaitan dengan mutasi hormon tiroid aktif yang bergantung kepada mereka.

Sindrom ini diturunkan sebagai warisan resesif yang berkaitan dengan X. Wanita boleh mewarisi penyakit ini, tetapi kerana struktur kromosom X ganda mereka, mereka jarang jatuh sakit. Lelaki yang sakit tidak dapat membiak.

Walaupun mutasi itu genetik, selain faktor dalaman ini, faktor luaran mungkin berperanan dalam permulaan penyakit ini. Oleh kerana kelangkaan dan asas penyelidikan yang terhad, peranan faktor luaran ini belum dapat dijelaskan secara meyakinkan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kelemahan otot

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Allan-Herndon-Dudley adalah penyakit kongenital yang biasanya menampakkan diri pada balita atau bayi. Mereka yang terjejas mengalami kelemahan otot yang lebih kurang. Tisu otot kanak-kanak kelihatan kurang berkembang. Kelemahan otot segera disertai oleh kecacatan sendi.

Kontraktur juga merupakan gejala yang sering disertai. Mobiliti kanak-kanak semakin terganggu oleh kontraksi dan kecacatan. Atas sebab ini, mereka yang terjejas sering kelihatan tidak statik atau tidak bergerak. Oleh kerana kekurangan hormon tiroid yang berkaitan dengan mutasi, mereka yang terjejas sering juga mengalami kekejangan otot atau melakukan pergerakan tidak sengaja dengan tangan dan kaki mereka.

Selalunya mereka yang terjejas tidak dapat bergerak secara bebas. Dalam kebanyakan kes, kerosakan motor berkaitan dengan gangguan mental yang teruk. Sebagai contoh, majoriti pesakit tidak dapat bercakap. Dalam kes-kes individu, AHDS dapat dicirikan oleh banyak gejala lain dalam bidang perkembangan mental dan fizikal.

Diagnosis & kursus

Doktor biasanya mengesyaki AHDS pada anamnesis. Dalam ujian makmal, peningkatan tahap T3 dengan tahap FT4 dan TSH normal menunjukkan sindrom Allan - Herndon - Dudley. Pengimejan sistem saraf pusat biasanya merupakan sebahagian daripada diagnosis.

Kelemahan otot akibat penyakit saraf motorik dapat dikecualikan daripada diagnosis pembezaan. Prognosis untuk pesakit dengan sindrom Allan-Herndon-Dudley agak buruk. Setakat ini, penyakit ini tidak dapat diubati. Kajian menunjukkan bahawa masa diagnosis mungkin memainkan peranan penting dalam prognosis pesakit.

Komplikasi

Seperti semua gangguan yang diwarisi kromoson, sindrom Allan - Herndon - Dudley tidak dapat dirawat secara kuratif. Kesan sampingan yang paling biasa dari sindrom Allan - Herndon - Dudley - kelemahan otot yang ketara - boleh dirawat dengan fisioterapi. Rawatan sedemikian bertujuan untuk menguatkan otot boleh menyakitkan bagi pesakit.

Kanak-kanak kecil khususnya menolak terapi kerana kesakitan. Walaupun menjalani latihan intensif, fisioterapi tidak selalu membawa kepada kejayaan yang diinginkan. Ia serupa dengan sokongan terapi pertuturan pesakit Allan - Herndon - Dudley. Walaupun pengurangan kemampuan berbahasa dapat ditingkatkan dengan latihan intensif, rawatan tidak selalu membawa kejayaan kerana gangguan mental yang paling tinggi pada mereka yang terjejas.

Kekecewaan pada pesakit dan beban yang tinggi bagi seluruh keluarga adalah salah satu komplikasi yang paling serius dalam rawatan sindrom Allan - Herndon - Dudley. Kekejangan otot dan pergerakan kaki yang tidak dapat dipengaruhi dapat diatasi dengan pemberian relaksan otot. Komplikasi dapat dilihat pada kesan sampingan ubat yang kadang-kadang teruk.

Keletihan, perasaan keletihan dan kelesuan umum harus disebutkan selain tekanan pada saluran gastrointestinal. Penggunaan relanxant jangka panjang juga merosakkan hati dan ginjal. Sekiranya sindrom Allan - Herndon - Dudley tidak dirawat, mereka yang terjejas tidak akan dapat membuat kemajuan yang signifikan dari segi kemahiran mental atau motor mereka.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam banyak kes, rawatan langsung sindrom Allan-Herndon-Dudley tidak mungkin dilakukan. Atas sebab ini, rawatannya adalah terutamanya tanpa gejala dan ditujukan kepada keluhan dan kelewatan individu. Sebagai peraturan, ibu bapa harus berjumpa doktor sekiranya anak itu mempunyai kelemahan otot.

Ini dapat dilihat melalui keletihan atau keletihan yang berterusan. Nasihat perubatan juga diperlukan sekiranya sindrom Allan-Herndon-Dudley melambatkan perkembangan mental dan motor.

Sekiranya rawatan tidak berlaku pada masa kanak-kanak, ia boleh menyebabkan ketidakselesaan dan sekatan pada masa dewasa. Seorang doktor harus berunding, terutamanya jika pesakit tidak dapat bercakap lagi. Rawatan juga diperlukan untuk kekejangan otot. Sekiranya berlaku kecemasan yang teruk, anda boleh pergi ke hospital secara langsung atau menghubungi ambulans.

Dalam kebanyakan kes, sindrom Allan-Herndon-Dudley akan dirawat oleh doktor am atau pakar pediatrik. Walau bagaimanapun, aduan individu mesti diperiksa dan dirawat oleh pakar atau ahli terapi masing-masing.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

AHDS adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Oleh kerana tidak ada terapi yang tersedia untuk memperbaiki penyebab utamanya, penyakit ini setakat ini tidak dapat disembuhkan. Sementara itu, kemajuan dalam bidang terapi gen menunjukkan bahawa pendekatan terapi gen akan segera disetujui untuk latihan klinikal setiap hari.

Sejauh mana pesakit dengan sindrom yang akan mendapat kelulusan belum dapat dijelaskan. Pada masa ini tidak ada pilihan rawatan yang ditetapkan atau standard untuk pesakit dengan AHDS dalam bidang terapi simptomatik. Beberapa tahun yang lalu para penyelidik menganggap pentadbiran TRIAC sebagai pilihan terapi simptomatik yang mungkin.

TRIAC adalah hormon tiroid bukan klasik, triiodothyroacetate. Pemberian hormon dilakukan dalam kajian klinikal pada kanak-kanak yang terkena, tetapi tidak dapat mencapai hasil yang dapat dilihat. Hasil kajian tidak semestinya bermakna kerana pemberian hormon bermula agak lewat.

Atas sebab ini, pada tahun 2014 TRIAC masih dianggap sebagai terapi terbaik. Dalam satu kes pada tahun 2014, peningkatan yang ketara dalam perkembangan motor dan mental didokumentasikan semasa rawatan dengan TRIAC. Terapi dimulakan pada orang yang terkena pada awal bayi.

Hasil kajian hingga kini menunjukkan bahawa titik waktu terapi dimulakan mempunyai pengaruh terhadap hasil terapi yang seharusnya tidak diremehkan untuk pesakit dengan AHDS. Terapi sokongan yang disertakan seperti terapi pekerjaan dan fisioterapi atau intervensi awal secara teorinya dapat digunakan untuk meningkatkan kualiti hidup dan kemahiran pesakit. Namun, hampir tidak ada bukti keberkesanan pendekatan tersebut dalam hubungannya dengan pasien AHDS.

Prospek & ramalan

Sindrom Allan-Herndon-Dudley menyebabkan sejumlah gejala yang berbeza pada kebanyakan pesakit. Pertama sekali, mereka yang terjejas mengalami kelemahan otot yang teruk. Ini bermaksud bahawa aktiviti atau sukan biasa tidak lagi dapat dijalankan dengan mudah bagi orang yang berkenaan. Terdapat juga kelewatan besar dalam pembangunan intelektual dan mudah alih. Kepekatan pesakit jelas dibatasi dan dikurangkan.

Masih terdapat kekejangan yang kuat pada otot dan dengan demikian sering berlaku gerakan atau kekejangan yang tidak disengajakan. Semasa sindrom Allan - Herndon - Dudley berkembang, mereka yang terjejas tidak dapat lagi bercakap. Kehidupan seharian pesakit dibatasi dengan ketara oleh sindrom dan kualiti hidupnya berkurang. Dalam beberapa kes, pesakit kemudian bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka.

Selalunya tidak mungkin untuk merawat sindrom Allan - Herndon - Dudley secara bersebab. Atas sebab ini, rawatan hanya bersifat simptomatik. Mereka yang terjejas bergantung pada pelbagai terapi, yang bagaimanapun tidak selalu membawa kepada penyakit yang positif. Dalam beberapa kes, sindrom Allan - Herndon - Dudley menghadkan jangka hayat mereka yang terjejas.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kelemahan otot

pencegahan

AHDS hanya dapat dicegah melalui kaunseling genetik. Pembawa mutasi boleh, misalnya, memutuskan untuk tidak mempunyai anak sendiri.

Penjagaan Selepas

Keperluan untuk rawatan susulan untuk sindrom Allan - Herndon - Dudley yang disebabkan secara genetik hanya mempengaruhi bayi lelaki. Masalahnya adalah bahawa tidak ada bentuk terapi yang sesuai untuk keadaan keturunan ini. Akibat teruk dari kecacatan pada pemancar hormon tiroid hampir tidak dapat diperbaiki. Percubaan untuk memberi anak-anak yang terkena kelegaan dengan memberi mereka hormon tiroid khas telah gagal.

Masalahnya adalah bahawa asas penyakit ini biasanya sudah ada di dalam badan ibu. Mereka merosakkan anak yang belum lahir secara kekal. Dari sudut pandangan ini, rawatan bermula terlalu lewat, iaitu hanya selepas kelahiran. Di penjagaan selepas itu, hanya kerosakan yang ada yang dapat diatasi. Namun, ada harapan. Pada tahun 2014, satu kes menjadi terkenal di mana bayi dengan sindrom Allan-Herndon-Dudley berjaya dirawat dengan TRIAC. Penjagaan susulan masih diperlukan kerana anak tidak dapat disembuhkan. Sekurang-kurangnya gejalanya dapat dikurangkan.

Sindrom Allan-Herndon-Dudley sebahagiannya disebabkan oleh penghalang darah-otak yang cacat. Inilah yang dicadangkan oleh kajian di Hospital Cedars Sinai. Hormon tiroid tidak dapat berfungsi kerana penghalang darah-otak yang cacat. Ini juga berlaku untuk hormon tiroid yang diberikan setelah anak dilahirkan. Bioteknologi atau penyelidikan genetik mungkin dapat membantu. Semua percubaan rawatan pada masa ini gagal. Ini juga mempengaruhi rawatan susulan untuk kanak-kanak yang mengalami kerosakan teruk.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Allan-Herndon-Dudley adalah keadaan serius yang belum dapat dirawat dengan berkesan. Walau bagaimanapun, ibu bapa masih boleh mengambil tindakan untuk menyokong terapi.

Pertama sekali, latihan kognitif dan aktiviti fizikal tetap penting. Terapi komprehensif, yang, bergantung kepada keparahan sindrom, boleh terdiri daripada latihan pertuturan dan membaca, tetapi juga latihan otak umum, juga menawarkan latihan dari fisioterapi. Latihan mesti disesuaikan secara individu dengan gejala. Oleh itu, ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus memastikan bahawa langkah-langkah yang dipilih secara optimum dan anak itu tidak terbeban.

Sekiranya terdapat gangguan mental yang teruk, anak mungkin memerlukan sokongan tetap dalam kehidupan seharian. Perkhidmatan rawatan pesakit luar boleh menjadi kelegaan penting bagi ibu bapa. Rawatan pesakit dalam adalah sama pentingnya, yang dapat disokong di rumah dengan pemantauan gejala secara berkala.

Ibu bapa juga harus memanfaatkan kaunseling psikologi dan, jika perlu, juga pergi ke kumpulan pertolongan diri, kerana hubungan dengan orang lain yang terjejas menjadikannya lebih mudah untuk menangani penyakit ini. Di samping itu, ibu bapa sering menerima petua penting mengenai cara menangani anak yang sakit.