Sindrom Antley-Bixler

Dekat Sindrom Antley-Bixler ia adalah penyakit yang disebabkan oleh genetik, yang mana populasinya pada amnya agak rendah. Singkatan yang biasa digunakan untuk penyakit ini ialah ABS. Setakat ini, sekitar 50 kes penyakit pada orang diketahui dan dijelaskan. Pada dasarnya, sindrom Antley-Bixler berlaku pada lelaki dan wanita.

Apa itu Sindrom Antley-Bixler?

Sindrom Antley-Bixler mendapat namanya dari dua doktor dari Amerika Syarikat, Antley dan Bixler. Kedua-dua doktor ini pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1975. Penyakit ini biasanya dikaitkan dengan kombinasi khas dari pelbagai gejala. Dalam kebanyakan kes, pesakit yang terkena menderita hipoplasia pada bahagian tengah.

Dalam konteks ini, kraniosynostosis yang disebut juga dapat dilihat. Paha mungkin bengkok dan sendi mungkin mengalami kontraksi. Pesakit yang sakit juga menunjukkan jenis sinostosis tertentu. Kanak-kanak yang terkena sudah menunjukkan banyak gejala.

Kening yang agak tinggi dan lebar dapat dilihat, yang biasanya mempunyai tonjolan yang kuat ke arah depan. Dalam banyak kes, telinga dicirikan oleh kecacatan, sementara hidung pesakit berpenyakit kelihatan rata. Pesakit berbeza dari segi kecerdasan dan perkembangan mental mereka.

Pada asasnya, perbezaan dibuat antara dua jenis sindrom Antley-Bixler, jenis 1 dan jenis 2. Kecacatan genital berlaku terutamanya pada jenis 2. Pada prinsipnya, penyakit ini diwarisi sebagai resesif autosomal atau sifat dominan autosom.

sebab-sebab

Pada dasarnya, sindrom Antley-Bixler adalah penyakit genetik.Ada dua bentuk penyakit ini, yang berbeza secara genetik. Jenis 1 didasarkan pada mutasi gen dalam gen POR, yang diwarisi secara autosomal resesif. Jenis 2, sebaliknya, terutamanya dipicu oleh mutasi genetik pada gen FGFR2.

Dalam kes ini terdapat corak pewarisan autosomal dominan. Selain faktor genetik, ada sebab lain yang boleh menyebabkan gejala khas sindrom Antley-Bixler. Wanita hamil yang mengambil bahan perubatan fluconazole selama beberapa bulan pertama kehamilan kadang-kadang mempunyai anak dengan gejala dan tanda khas sindrom Antley-Bixler. Fluconazole adalah agen antijamur.

Gejala, penyakit & tanda

Dalam konteks sindrom Antley-Bixler, orang yang sakit mengalami pelbagai gejala. Dalam banyak kes, jahitan tulang tengkorak menjadi terlalu awal, yang dikenali dalam istilah perubatan sebagai kraniosynostosis. Kadang-kadang bukaan belakang hidung hilang atau penyempitan teruk. Sebilangan pesakit mengalami tulang bengkok di kawasan paha.

Kadang-kadang orang juga menderita camptodactyly dan disebut arachnodactyly. Sebilangan pesakit yang sakit mengalami kecacatan pada anatomi jantung, di kawasan vertebra dan dubur. Selain itu, sebilangan orang yang terkena mengalami kecacatan di sekitar kawasan urogenital. Sebagai contoh, organ seksual interseks adalah mungkin kerana pembentukan steroid tidak sama seperti pada orang yang sihat.

Diagnosis & kursus

Gejala dan tanda khas sindrom Antley-Bixler sering menunjukkan penyakit ini dengan jelas walaupun pada pesakit muda. Walau bagaimanapun, kerana jarang berlaku sindrom, diagnosis tidak mudah dalam beberapa kes. Sekiranya ibu bapa atau doktor menemui kecacatan luaran pada bayi baru lahir atau bayi, pemeriksaan lanjut mesti dibuat dengan segera.

Pertama, anamnesis yang disebut dijalankan, di mana gejala dianalisis. Oleh kerana banyak gejala sindrom Antley-Bixler wujud dan terbukti sejak lahir, kecurigaan biasanya jatuh dengan cepat akibat penyakit keturunan. Dalam konteks ini, sejarah keluarga sangat penting. Kes serupa dalam keluarga mungkin sudah menunjukkan penyakit ini.

Gejala individu pesakit dianalisis secara terperinci semasa pemeriksaan klinikal. Kerosakan kerangka dapat dibuktikan dengan bantuan pemeriksaan sinar-x, misalnya. Ini menunjukkan, sebagai contoh, lenturan tulang tertentu. Anomali di kawasan muka, seperti dahi yang menonjol dan hidung yang rata, mudah dikenali dan menunjukkan penyakitnya.

Pada akhirnya, ujian genetik memungkinkan diagnosis sindrom Antley-Bixler yang boleh dipercayai. Dengan cara ini, mutasi gen yang bertanggungjawab pada gen yang sesuai dapat dikenal pasti. Ini juga dapat ditentukan dari dua jenis penyakit yang dihidap oleh pesakit.

Komplikasi

Sebilangan besar pesakit mengalami kecacatan pada bahagian tengah. Pengoksidaan jahitan kranial pramatang adalah ciri, beberapa di antaranya menampakkan diri sebelum kelahiran dan disebut sebagai kraniosynostosis. Komplikasi lain adalah pengerasan sendi dan dahi yang tinggi dan kuat melengkung.

Telinga sering cacat dan hidung lebih rata daripada orang yang sihat. Lubang hidung posterior hilang atau menyempit teruk. Perkembangan kecerdasan berbeza. Gangguan selanjutnya adalah kecacatan jari dan kecacatan di kawasan vertebra, anatomi jantung dan dubur.

Kecacatan juga boleh mempengaruhi kawasan urogenital, di mana organ seksual interseks mungkin berlaku. Pada dasarnya, sindrom Antley-Bixler terbahagi kepada jenis 1 dan jenis 2, di mana pesakit wanita dan lelaki turut sama terjejas. Kecacatan alat kelamin ditugaskan untuk jenis 2. Kanak-kanak yang terjejas menunjukkan simptom dan komplikasi khas sejak lahir atau pada tahun-tahun pertama kehidupan.

Walau bagaimanapun, kerana sindrom malformasi resesif autosomal dominan atau autosomal ini berlaku sangat jarang, diagnosis akhir sukar. Penyebab penyakit keturunan ini tidak dapat diatasi. Walau bagaimanapun, pendekatan terapi individu adalah mungkin untuk meningkatkan kualiti hidup dan jangka hayat pesakit.

Walau bagaimanapun, kes penyakit yang diketahui setakat ini menunjukkan bahawa prognosisnya agak negatif, kerana kebanyakan pesakit mati pada masa kanak-kanak kerana pelbagai gangguan dan komplikasi organik.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya ibu bapa menyedari adanya kecacatan luaran pada anak mereka, doktor harus segera dihubungi. Penyakit keturunan mesti selalu didiagnosis untuk membolehkan rawatan pelbagai gejala. Sebaik-baiknya, diagnosis dibuat sebelum kelahiran.

Ibu bapa yang mempunyai sejarah perubatan yang sepadan - misalnya, jika keluarga mempunyai kes sindrom Antley-Bixler atau penyakit keturunan lain - harus mengatasinya semasa pemeriksaan ultrasound. Doktor yang bertanggungjawab dapat memeriksa embrio secara khusus untuk mengalami malformasi dan, jika terdapat kecurigaan tertentu, aturkan ujian genetik.

Selewat-lewatnya selepas kelahiran, ciri luaran biasanya dikenali oleh pakar obstetrik atau ibu bapa sendiri. Diagnosis sindrom Antley-Bixler kemudian dibuat secara rutin. Oleh kerana penyakit ini hanya dapat diatasi secara simptomatik, lawatan lebih lanjut ke doktor biasanya diperlukan.

Situasi kecemasan timbul, misalnya, ketika anak tidak dapat bernafas dengan betul kerana osifikasi hidung dan mulut. Masalah peredaran darah, masalah pencernaan, dan masalah kesihatan lain yang boleh berlaku dengan sindrom Antley-Bixler juga perlu segera dirawat oleh doktor.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Pada dasarnya, dengan sindrom Antley-Bixler tidak mungkin untuk merawat penyebab penyakit ini. Atas sebab ini, hanya gejala yang dirawat untuk mengurangkan gejala pesakit yang sakit sebanyak mungkin. Dalam kebanyakan kes, anak-anak yang bersangkutan mendapat perawatan perubatan, pendidikan dan sosial yang intensif untuk meningkatkan kualiti hidup mereka dan meringankan beban mereka yang ditahan.

Walau bagaimanapun, kes penyakit sebelumnya menunjukkan bahawa prognosis penyakit ini agak buruk. Sebilangan besar orang yang terjejas mati ketika kanak-kanak. Sebabnya adalah masalah pernafasan yang serius.

Prospek & ramalan

Pemulihan dari sindrom Antley-Bixler tidak mungkin dilakukan tanpa berunding dengan doktor. Secara semula jadi, kecacatan genetik tidak membawa kepada pengurangan gejala, kerana cacat tetap ada sepanjang hayat. Gejala individu boleh dirawat dengan rawatan perubatan. Penyembuhan lengkap masih tidak dapat dilakukan. Di samping itu, dengan sindrom Antley-Bixler, jangka hayat normal dipendekkan dengan ketara. Sebilangan besar orang sakit mati pada masa kanak-kanak. Atas alasan undang-undang, genetik manusia tidak boleh diganggu gugat.

Hanya dengan bantuan pembedahan dan teknologi laser, pembetulan kerosakan individu dapat dilakukan sekiranya dikehendaki dan diperlukan. Ini meningkatkan kesejahteraan umum dan membantu meningkatkan kualiti hidup. Walaupun begitu, terdapat risiko kesan sampingan atau reaksi imun dari badan melalui intervensi. Keradangan berlaku dan masalah mental dapat berkembang.

Rawatan penyakit tambahan dikaitkan dengan prognosis yang baik dalam kebanyakan kes. Jarang sekali terdapat jangkitan kuman yang meminimumkan kemungkinan pemulihan. Oleh kerana penyakit yang mendasari tidak dapat disembuhkan dan sudah dikaitkan dengan penurunan jangka hayat yang signifikan, pemeriksaan menyeluruh harus dilakukan untuk menentukan apakah pembetulan selanjutnya dapat meningkatkan fungsi organisme.

pencegahan

Sindrom Antley-Bixler adalah penyakit genetik, sehingga saat ini tidak ada pilihan untuk pencegahan penyebab penyakit ini. Hanya rawatan simptomatik penyakit yang mungkin.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, rawatan susulan langsung tidak mungkin dilakukan dengan sindrom Antley-Bixler. Oleh kerana penyakit ini adalah penyakit keturunan, penyakit ini tidak dapat diobati sepenuhnya dan hanya secara simptomatik. Penyembuhan tidak tercapai. Sekiranya mereka yang terlibat ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga dapat dilakukan untuk mencegah sindrom Antley-Bixler daripada diwarisi.

Sebagai peraturan, pesakit dengan sindrom Antley-Bixler bergantung pada pengambilan ubat. Tidak ada komplikasi lebih lanjut, walaupun berhati-hati harus mengambil ubat dengan betul dan, terutama sekali, secara berkala. Yang paling penting, ibu bapa mesti memastikan bahawa anak-anak mereka mengambil ubat dengan betul. Sekiranya perlu, kemungkinan interaksi dengan ubat lain juga harus dijelaskan dengan doktor.

Oleh kerana sindrom Antley-Bixler juga boleh menyebabkan kecacatan jantung, pesakit harus menjalani pemeriksaan jantung secara berkala. Organ seksual juga boleh terjejas dan juga harus diperiksa. Selanjutnya, hubungan dengan orang lain yang terkena sindrom Antley-Bixler juga boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini, kerana ini membawa kepada pertukaran maklumat. Adakah sindrom Antley-Bixler menyebabkan jangka hayat yang berkurang tidak dapat diramalkan secara universal.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pesakit dengan sindrom Antley-Bixler sangat terhad dalam kualiti hidup mereka kerana penyakit ini. Mereka yang terjejas sering memerlukan rawatan perubatan intensif sejak lahir. Kecacatan organ dalaman seperti jantung berbeza dalam kes individu, tetapi campur tangan pembedahan pembetulan hanya mungkin dilakukan secara separa.

Sekiranya terdapat sebarang operasi, ibu bapa membantu anak-anak mereka yang sakit semasa mereka berada di klinik. Walau bagaimanapun, banyak pendekatan terapi semata-mata bersifat simptomatik. Di samping itu, penyakit ini sering memberi kesan negatif terhadap jangka hayat mereka yang terjejas dan menyebabkan kematian awal, sering pada masa kanak-kanak.

Sebagai contoh, pesakit mengalami kesukaran untuk bernafas, jadi aktiviti fizikal yang berat mesti dielakkan kerana perlu segera. Perjanjian berkala dengan pelbagai pakar perubatan yang memantau kesihatan mereka yang terjejas adalah wajib. Sekiranya diminta oleh ibu bapa dan kemampuan kognitif anak yang sakit membenarkannya, mereka boleh mengunjungi institusi pendidikan khas.

Dalam banyak kes, pesakit memerlukan rawatan paliatif kerana gejalanya tidak dapat bertahan hidup. Ibu bapa menderita penyakit ini dan kadang-kadang mengalami kemurungan. Maka disarankan untuk segera mendapatkan rawatan psikoterapi agar penjaga dapat terus berada di sana untuk anak mereka.