The Sindrom Chediak-Higashi (CHS) adalah penyakit keturunan. Oleh kerana kekurangan imuniti, kelainan gen dikaitkan dengan jangkitan berulang, neuropati periferal dan albinisme separa. Jangka hayat mereka yang terjejas berkurang. Terdapat peluang untuk terapi melalui pemindahan sumsum tulang.
Apa itu Sindrom Chediak Higashi?
Sindrom Chediak-Hygashi adalah gangguan resesif autosom yang sangat jarang berlaku. Ia diciptakan dengan mengubah protein pengatur lisosom, yang menyebabkan penurunan fagositosis. Penurunan ini membawa kepada jangkitan purulen berulang, albinisme separa dan neuropati periferal. Ia berlaku pada manusia, haiwan ternakan, Parsi, tikus, tikus, cerpelai, rubah dan satu-satunya paus pembunuh albino yang ditangkap.
sebab-sebab
Penyakit genetik ditentukan oleh gabungan gen ibu bapa untuk sifat tertentu. CHS adalah gangguan warisan resesif. Individu akan mewarisi sindrom apabila gen yang dimaksudkan terdapat pada kedua ibu bapa dengan kelainan. Fenotip tidak muncul pada setiap generasi. Individu dengan satu gen normal dan satu gen tidak normal adalah pembawa penyakit ini.
Anda tidak akan mengalami simptom. Mutasi dalam gen CHS1 (juga: LYST) telah dikaitkan dengan sindrom Chediak-Higashi. Gen ini mengandungi arahan untuk membuat protein yang mengatur lalu lintas lisosom. Para saintis percaya bahawa protein ini berperanan dalam mengangkut bahan ke dalam lisosom.
Pergerakan protein dalam sel terganggu atau ditangani secara salah oleh gen yang bermutasi. Lisosom bertindak sebagai pusat kitar semula sel. Mereka menggunakan enzim pencernaan untuk memecah bahan toksik. Mereka mencerna bakteria yang menyerang sel dan mengitar semula komponen sel yang usang.
Kecacatan dalam pengangkutan sel darah putih ke dalam sel mencegah pembunuhan patogen seperti virus dan bakteria. Kekurangan imuniti berkembang. Butiran di mana pigmen kulit melanin dihasilkan terganggu. Dalam kes ini, pigmen tidak dapat dibawa ke sel kulit yang sesuai.
LYST (pengatur perdagangan lisosom) terlibat dalam fungsi normal lisosom. Peranan gen yang sebenarnya tidak diketahui. Risiko penyakit pada anak adalah 25 peratus jika kedua ibu bapa adalah pembawa kecacatan genetik. Jantina tidak berperanan dalam kemungkinan jatuh sakit.
Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini
➔ Ubat untuk kulit pucatGejala, penyakit & tanda
© Tatsiana Tsyhanova - stock.adobe.com
Orang dengan CHS mempunyai kulit ringan dan rambut keperakan. Dalam kebanyakan kes, mereka mengalami kepekaan terhadap cahaya matahari dan fotofobia. Walaupun tanda-tanda dan gejala lain kadang-kadang berlaku, jangkitan dan neuropati adalah kesan sampingan yang biasa. Selaput lendir, kulit dan saluran pernafasan dipengaruhi oleh jangkitan.
Kanak-kanak yang sakit mudah dijangkiti bakteria dan kulat gram-positif dan gram-negatif. Staphylococci adalah penyebab jangkitan yang paling biasa. Neuropati sering bermula pada remaja dan berkembang menjadi masalah yang paling khas. Jangkitan pada pesakit CHS cenderung teruk sehingga mengancam nyawa. Hanya sedikit pesakit dengan penyakit ini yang hidup hingga dewasa.
Sebilangan besar kanak-kanak dengan sindrom Chediak-Higashi mencapai tahap yang dikenali sebagai "fasa dipercepat" atau "sindrom seperti limfoma". Pada fasa yang dipercepat, sel darah putih yang cacat membelah secara tidak terkawal dan menyerang organ tubuh sendiri. Fasa yang dipercepat disertai oleh demam, episod pendarahan yang tidak normal, jangkitan berlebihan dan kegagalan organ. Masalah perubatan ini biasanya mengancam nyawa.
Diagnosis & kursus
Diagnosis dapat disahkan dengan smear sumsum tulang. Badan kemasukan plasma dapat dilihat pada sel-sel myeloid di sumsum tulang. CHS dapat didiagnosis secara pranatal dengan memeriksa sampel rambut dari biopsi kulit kepala janin. Ia juga dapat dikesan dengan menguji leukosit dari sampel darah janin.
Neutropenia adalah manifestasi klinikal yang paling biasa dari sindrom Chediak-Higashi. Sindrom ini dikaitkan dengan albinisme okular. Pesakit terdedah kepada jangkitan, terutamanya staph dan streptokokus. CHS menyebabkan penyakit periodontal pada gigi palsu utama. Ciri-ciri lain yang berkaitan termasuk kelainan pada melanosit, kecacatan saraf, dan gangguan peredaran darah.
Gejala keadaan perubatan tertentu boleh serupa dengan sindrom Chediak-Higashi. Sindrom Griscelli adalah penyakit keturunan yang juga dikenali sebagai sindrom seperti Chediak-Higashi. Ia dicirikan oleh sebahagian albinisme dan kelainan pada platelet dan sel darah putih.
Sindrom Hermansky-Pudlak yang jarang berlaku menjelma sebagai penurunan pigmentasi kulit, rambut dan mata. Tidak seperti CHS, ia merosakkan fungsi paru-paru, usus, ginjal dan jantung melalui simpanan lemak.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, sindrom Chediak-Higashi mengurangkan jangka hayat. Tanpa rawatan, kematian boleh berlaku dengan cepat. Sebilangan besar pesakit sangat sensitif terhadap cahaya dan juga menderita fotofobia dan albinisme.
Jangkitan kuat sering berlaku yang tidak akan menyebabkan penyakit pada orang yang sihat. Jangkitan terutamanya mempengaruhi saluran pernafasan dan selaput lendir, yang boleh menyebabkan keradangan. Kanak-kanak khususnya sangat mudah terkena pelbagai jangkitan.
Dalam kes yang teruk, akan ada demam yang teruk dan pendarahan dalaman dari jangkitan. Dalam kes yang paling teruk, pendarahan boleh menyebabkan kegagalan organ jika tidak ada rawatan yang digunakan. Pesakit kemudian biasanya mati. Oleh kerana tidak ada rawatan khusus sindrom yang mungkin, pemindahan sumsum tulang dilakukan terutamanya.
Selepas pemindahan, pesakit diberi antibiotik dan ubat kuat yang menguatkan sistem imun. Ini dapat menjadikan jangka hayat kembali normal. Dengan rawatan yang berjaya, kehidupan seharian tidak lagi terhad. Walau bagaimanapun, orang yang terkena masih harus melindungi dirinya dari cahaya matahari langsung. Ini dilakukan dengan bantuan pelindung matahari dan cermin mata hitam. Sekiranya langkah-langkah perlindungan ini diperhatikan, tidak ada lagi komplikasi.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Gejala sindrom Chediak-Higashi biasanya dikenali sejurus selepas kelahiran. Atas sebab ini, diagnosis tambahan tidak diperlukan lagi. Walau bagaimanapun, anda mesti berjumpa doktor dengan kerap untuk memeriksa kulit anda.
Lawatan ke doktor juga diperlukan sekiranya kepekaan tinggi terhadap cahaya menyebabkan luka bakar atau kerosakan kulit yang lain. Pemeriksaan juga berguna sekiranya terdapat jangkitan atau keluhan saluran pernafasan yang kerap dan dapat membantu mengelakkan pelbagai komplikasi. Remaja khususnya terkena jangkitan dan memerlukan pemeriksaan berkala oleh doktor.
Oleh kerana penyakit ini akhirnya menyebabkan kegagalan organ, organ juga harus diperiksa secara berkala oleh pakar intern. Pemeriksaan sangat disarankan sekiranya demam berterusan. Rawatan penyakit ini dilakukan oleh pakar masing-masing dan sangat bergantung pada keparahan gejala. Sayangnya, penyembuhan lengkap tidak mungkin dilakukan, sehingga pesakit biasanya juga mengalami penurunan jangka hayat.
Doktor & ahli terapi di kawasan anda
Rawatan & Terapi
Tidak ada kaedah khusus untuk merawat sindrom Chediak-Higashi. Pendekatan berbeza-beza bergantung pada tahap penyakit semasa diagnosis. Pemindahan penyebab sumsum tulang berjaya dilakukan pada banyak pesakit. Transplantasi ini menjanjikan jika dilakukan sebelum pengembangan fasa dipercepat.
Pemindahan itu memperbaiki gangguan imun dan peredaran darah dan mencegah fasa dipercepat daripada berlaku. Sekiranya penyakit ini dalam fasa dipercepat, pengampunan dari hemofagositosis mesti dicapai sebelum transplantasi sumsum tulang. Jangkitan dirawat dengan antibiotik, abses dikeringkan. DDAVP boleh diberikan untuk mencegah pendarahan berlebihan.
Rawatan lebih lanjut untuk CHS adalah tanpa gejala. Jangkitan bakteria dan jangkitan kulat dirawat dengan antibiotik dan antimikotik. Pada peringkat akhir penyakit ini, ubat antivirus seperti acyclovir diuji. Ejen imunomodulasi dan imunosupresif prednisone dan siklofosfamid telah dicuba.
Sekiranya pendarahan banyak selepas kecederaan atau pembedahan, pemindahan platelet mungkin diperlukan. Terapi vitamin C telah meningkatkan fungsi imun dan pembekuan darah pada beberapa pesakit. Orang dengan CHS harus meminimumkan sinaran matahari yang tidak dilindungi. Sekiranya orang yang terkena terkena cahaya matahari, cermin mata hitam dan pelindung matahari akan membantu kulit.
Prospek & ramalan
Penyembuhan lengkap tidak dapat dicapai dalam sindrom Chediak-Higashi kerana ia adalah penyakit genetik. Atas sebab ini, gejala hanya dapat diatasi dengan tahap yang sangat terhad. Jangka hayat mereka yang terjejas juga dikurangkan dengan ketara oleh sindrom Chediak-Higashi.
Satu-satunya cara untuk mengehadkan penyakit ini adalah melalui pemindahan sumsum tulang. Sebagai peraturan, transplantasi hanya masuk akal jika berlaku sebelum fasa penyakit dipercepat. Selepas fasa ini, rawatan lebih lanjut tidak mungkin dilakukan. Walaupun terapi ini menunda permulaan gejala, ia tidak dapat menyembuhkan sepenuhnya.
Keluhan kulit yang teruk sering menimbulkan keluhan psikologi atau kemurungan yang teruk. Mempunyai vaksinasi dapat mencegah pelbagai penyakit dan dengan itu meningkatkan jangka hayat pesakit. Keluhan psikologi akibat sindrom Chediak-Higashi sering terjadi pada awal kanak-kanak, kerana anak-anak harus diasingkan dari kanak-kanak lain kerana penyakit ini.
Dalam kes yang teruk, sindrom ini dirawat dengan pemindahan saraf tunjang. Walau bagaimanapun, di sini hanya terdapat peningkatan jangka pendek dan bukan rawatan penyakit yang lengkap.
Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini
➔ Ubat untuk kulit pucatpencegahan
Oleh kerana kecenderungan genetik, hanya gejala sindrom Chediak-Higashi yang dapat dicegah. Antibiotik digunakan untuk mencegah jangkitan berbahaya. Kaunseling genetik manusia adalah tawaran perubatan untuk orang yang mempunyai gangguan genetik.
Penjagaan Selepas
Langkah-langkah rawatan susulan sangat terhad dalam sindrom Chediak-Higashi dan dalam banyak kes bahkan tidak mungkin. Mereka yang terkena penyakit ini bergantung terutamanya pada diagnosis awal untuk mengenali penyakit ini lebih awal dan memulakan rawatan. Sekiranya anda ingin mempunyai anak, kaunseling genetik sangat disarankan agar sindrom Chediak-Higashi tidak diteruskan kepada anak-anak.
Penyembuhan lengkap juga tidak mungkin, kerana penyakit ini adalah penyakit genetik. Dalam banyak kes, mereka yang terjejas bergantung pada pengambilan antibiotik dan ubat lain. Selalu penting untuk memastikan dos yang betul dengan pengambilan biasa. Antibiotik tidak boleh diambil bersama-sama dengan alkohol, jika tidak, kesannya akan semakin lemah.
Selain itu, jika anda mempunyai sebarang pertanyaan atau pertanyaan, anda harus berjumpa doktor terlebih dahulu. Mereka yang terjejas juga harus melindungi diri dari cahaya matahari langsung dengan sindrom Chediak-Higashi. Pelindung matahari harus selalu digunakan, walaupun mata dapat dilindungi walaupun dengan kacamata hitam. Sama ada sindrom akan menyebabkan jangka hayat berkurang tidak dapat diramalkan.
Anda boleh melakukannya sendiri
Sindrom Chediak-Higashi adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Mereka yang terjejas tidak dapat mengambil tindakan pertolongan diri untuk memerangi penyebab penyakit ini. Pasangan yang mengalami sindrom dalam keluarga mereka harus mendapatkan kaunseling genetik. Sebagai sebahagian daripada nasihat tersebut, anda akan mengetahui betapa besar risikonya bahawa anak anda benar-benar jatuh sakit dan tekanan apa yang akan mereka hadapi dalam kes ini.
Bagi penghidap sindrom Chediak-Higashi, jika tidak, penyakit yang tidak berbahaya sering kali mengancam nyawa. Oleh itu, bagi kanak-kanak, anda harus menjelaskan kepada doktor yang merawat mengenai vaksinasi terhadap penyakit kanak-kanak yang biasa. Mungkin juga perlu untuk mengasingkan kanak-kanak dari rakan sebaya mereka. Yang terakhir ini sering memberi tekanan kepada mereka yang terjejas. Oleh itu, ibu bapa harus berjumpa dengan ahli terapi pada peringkat awal yang akan memastikan penjagaan psikologi profesional untuk anak.
Oleh kerana pesakit biasanya jatuh sakit sejurus selepas kelahiran, ibu bapa harus mendesak agar anak-anak mereka dijaga oleh doktor yang cekap yang sebenarnya sudah berpengalaman dengan penyakit yang jarang berlaku. Rawatan yang paling berkesan untuk bentuk sindrom Chediak-Higashi yang teruk adalah dengan pemindahan saraf tunjang. Dalam kes yang teruk, kemungkinan pemindahan saraf tunjang harus diperjelas pada peringkat awal.
