Sindrom Diamond Blackfan

The Sindrom Diamond Blackfan adalah penyakit anemia, yang mana asalnya masih belum jelas. Sindrom Diamond Blackfan dapat diubati dengan baik dan kadang-kadang dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, langkah pencegahan tidak mungkin dilakukan.

Apakah itu Sindrom Diamond Blackfan?

Doktor disebut sebagai Diamond Blackfan Syndrome - juga sebagai Erythrogenesis imperfecta atau anemia hipoplastik kongenital kronik dan Anemia Diamond-Blackfan (pendek: DBA) diketahui - anemia kronik, yang dicirikan oleh bilangan sel darah merah yang rendah dalam darah. Sindrom Diamond-Blackfan terutamanya berlaku pada awal tahun pertama kehidupan.

sebab-sebab

Sindrom Diamond-Blackfan adalah penyakit anemia dan bentuk khas yang disebut anemia aplastik terkenal, yang kemudiannya mempunyai gangguan selektif pengeluaran sel darah merah.

Sindrom Diamond-Blackfan diwarisi sebagai sifat autosomal dominan atau sifat resesif autosomal. Perubahan atau mutasi berlaku pada kromosom 19 (kedudukan 13). Dalam banyak kes, sindrom Diamond-Blackfan tidak diwarisi, tetapi berlaku secara sporadis (mutasi spontan). Hanya dalam 15 peratus daripada semua kes terdapat warisan daripada ibu bapa.

Setakat ini, punca sebenar mengapa Berlian Blackfan Syndrome tidak diketahui. Walau bagaimanapun, doktor mengesyaki bahawa ia adalah anomali kongenital dari sel stem eritrosit yang disebut. Oleh kerana anomali, sel stem eritrosit yang berada di sumsum tulang kekurangan bekalan, sehingga ada juga jumlah sel darah merah yang rendah.

Kerana fakta bahawa penyebabnya tidak diketahui, doktor terutamanya bertindak dengan terapi simptomatik atau pencegahan sindrom tidak mungkin dilakukan. Tetapi walaupun penyebab Sindrom Diamond Blackfan tidak diketahui, profesional perubatan dapat menyembuhkan penyakit ini.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Diamond-Blackfan berlaku terutamanya pada enam bulan pertama; Dalam 50 peratus daripada semua kes, gejala pertama muncul setelah tiga bulan hidup. Kira-kira seperlima kes, Diamond-Blackfan-Syndrome sudah dapat ditentukan setelah kelahiran, kerana bayi yang baru lahir dilahirkan dengan "pucat khas".

Dalam banyak kes, orang-orang dengan Diamond Blackfan Syndrome mengalami kecacatan. Doktor mendiagnosis microcephaly (tengkorak yang sangat kecil), bibir sumbing dan lelangit atau bahkan bola mata yang sangat kecil (microphthalmos). Kadang-kadang hipertelorisme (mata terbentang jauh) atau lelangit tinggi yang tidak wajar juga dapat didiagnosis; semua perkara itu adalah klasik untuk Diamond-Blackfan Syndrome.

Tambahan pula, 50 peratus daripada semua yang terkena adalah pendek; kira-kira satu pertiga daripada mereka yang terkena menderita cacat jantung atau mengalami kecacatan pada jari atau ibu jari dan malformasi buah pinggang. Kadang kala perkembangan mental juga boleh ditangguhkan.

Perjalanan penyakit ini positif. Sudah tentu terdapat juga ciri-ciri yang kuat; Namun, sebagai peraturan, Sindrom Diamond-Blackfan dapat diatasi dengan baik atau kadang-kadang dapat disembuhkan.

diagnosis

Kekurangan eritroblas yang disebut adalah ciri sindrom Diamond-Blackfan. Eritroblastofthisis kongenital (tisu eritropoietik di sumsum tulang semakin berkurang) dengan retikulositopenia, sebarang kecacatan saluran genital atau ekspresi wajah klasik orang yang terkena (tabiat pseudomongoloid) adalah ciri khas sindrom Diamond-Blackfan.

Tanda-tanda lain yang menunjukkan bahawa ia adalah Diamond Blackfan Syndrome: microcephalus, Gothic lelate, microphthalmos atau hypertelorism. Walaupun ini adalah ciri klasik, doktor juga mesti menjalani ujian darah.

Ujian darah dapat menentukan sama ada anda menghidapi Sindrom Blackfan Diamond atau tidak. Walaupun mereka yang tidak terjejas mempunyai nilai hemoglobin (nilai Hb) lebih dari 11 g / dl, nilai dalam sindrom Diamond-Blackfan berada di bawah 6 g / dl. Doktor boleh mendiagnosis sindrom Diamond-Blackfan dengan ujian darah dan tusukan sumsum tulang, yang mana perubahannya dapat ditentukan.

Dalam sekitar 20 hingga 25 persen dari semua kes, Sindrom Diamond-Blackfan juga dapat didiagnosis menggunakan ujian genetik. Doktor menemui mutasi pada gen RPS19 yang disebut, yang seterusnya mencetuskan sindrom Diamond-Blackfan.

Komplikasi

Sindrom Diamond-Blackfan berlaku pada bayi dan kanak-kanak pada usia yang sangat muda dan membawa kepada wajah yang sangat pucat dan juga seluruh badan. Di samping itu, banyak pesakit juga menderita bola mata kecil atau mata yang agak lebar, sehingga harga diri pesakit juga berkurang oleh sindrom. Selalunya terdapat juga bibir sumbing dan lelangit.

Mereka yang terkena juga bertubuh pendek dan mengalami pelbagai kecacatan jantung. Kecacatan jantung dapat mengurangkan jangka hayat. Dalam kes yang jarang berlaku, Sindrom Diamond-Blackfan juga menyekat perkembangan psikologi kanak-kanak, sehingga berlakunya penundaan.

Sindrom Diamond-Blackfan dapat dirawat dengan baik dengan kortison; dalam kebanyakan kes, rawatan membawa kepada hasil yang positif. Kes serius juga boleh dirawat dengan pemindahan sumsum tulang. Dalam keadaan tertentu, sindrom ini juga dapat disembuhkan sepenuhnya, sehingga tidak ada lagi komplikasi dalam kehidupan. Kecacatan jantung harus diperiksa secara berkala oleh doktor dan dirawat jika perlu supaya tidak menimbulkan komplikasi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan cacat harus selalu diperiksa dan diletakkan di bawah pemerhatian perubatan. Sekiranya, selain tanda-tanda khas - termasuk bola mata yang sangat kecil, mata yang jaraknya luas atau bibir sumbing dan lelangit - ada wajah pucat yang kelihatan, ada kemungkinan anda menghidapi Sindrom Diamond-Blackfan. Dalam kes ini, ibu bapa harus segera berjumpa dengan pakar pediatrik. Gejala seperti perawakan pendek, kecacatan jari dan tanda-tanda penyakit buah pinggang atau jantung dijelaskan dengan segera.

Sekiranya sindrom ini diakui dan dirawat lebih awal, kemungkinan pemulihannya agak baik. Oleh itu, berjumpa doktor sekiranya gejala yang disebutkan diperhatikan. Sekiranya terdapat gejala dan gejala sindrom berulang di kemudian hari, penjelasan perubatan selalu diperlukan. Selain itu, sokongan psikologi juga harus dikonsultasikan, kerana Diamond-Black Syndrome sering menimbulkan keluhan emosi seperti kemurungan atau rasa rendah diri. Sekiranya masalah kardiovaskular atau tanda-tanda kegagalan buah pinggang menjadi ketara, doktor kecemasan mesti dimaklumkan dengan segera.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Sindrom Diamond-Blackfan dapat dirawat dengan baik dengan kortikosteroid. Kajian telah menunjukkan bahawa sekitar 82 peratus daripada mereka yang terjejas bertindak balas dengan baik terhadap terapi kortikosteroid; Namun, penting bagi mereka yang terkena hanya bersentuhan dengan terapi yang sesuai setelah tahun pertama kehidupan.

Orang yang masih dalam tahun pertama kehidupan mereka atau yang sebenarnya tidak bertindak balas terhadap rawatan dengan kortikosteroid menerima pemindahan darah sehingga sindrom Diamond-Blackfan dapat dirawat. Adalah penting bahawa doktor menghalang zat besi daripada menumpuk di dalam badan; Doktor bercakap mengenai hemosiderosis, yang mesti dicegah dalam apa jua keadaan.

Terapi lain yang mungkin dilakukan ialah pemindahan sel induk atau transplantasi sumsum tulang - BMT. Dengan rawatan ini, kemungkinan Sindrom Diamond-Blackfan dapat disembuhkan. Khususnya, orang yang bergantung pada transfusi kerana mereka tidak dapat bertoleransi dengan terapi kortikosteroid berulang kali dirawat dengan transplantasi, kerana pemindahan yang kerap kadang-kadang merosakkan organ.

Pada masa ini, transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya terapi yang benar-benar dapat menyembuhkan Diamond Blackfan Syndrome. Walau bagaimanapun, derma dari anggota bukan keluarga sangat berisiko sehingga dalam kes individu harus ditimbang sama ada seseorang harus mengambil risiko atau tidak. Pemindahan sumsum tulang adalah satu-satunya bentuk rawatan yang pasti dapat menyembuhkan sindrom tersebut. Pilihan rawatan lain yang mempunyai kesan serupa tidak diketahui.

Prospek & ramalan

Oleh kerana penyebab dan perkembangan sindrom Diamond-Blackfan masih belum jelas, tidak ada terapi sebab untuk penyakit ini. Oleh itu, mereka yang terjejas bergantung pada rawatan simptomatik semata-mata untuk mengurangkan gejala.

Sekiranya tidak ada rawatan untuk Diamond Blackfan Syndrome, pesakit mengalami cacat jantung dan cacat ginjal. Terdapat juga kelewatan dalam perkembangan intelektual jika orang yang bersangkutan tidak diberi sokongan yang sewajarnya, menyebabkan keterlambatan. Kerana celah langit-langit, banyak pesakit mengalami ketidakselesaan ketika memakan makanan dan cecair. Berbagai kecacatan dalam beberapa kes juga boleh menyebabkan ejekan atau buli dan oleh itu juga menyebabkan keluhan psikologi.

Sindrom ini biasanya dirawat melalui pelbagai intervensi pembedahan dan melalui sokongan khas untuk anak yang berkenaan. Ini akan mengurangkan sebahagian besar gejala dan membiarkan anak berkembang dengan normal. Kerosakan jantung dan ginjal juga dirawat agar tidak ada jangka hayat yang pendek. Transplantasi sumsum tulang juga dapat menyembuhkan Sindrom Diamond Blackfan sepenuhnya, jadi tinjauan untuk keadaan ini relatif baik.

pencegahan

Sindrom Diamond-Blackfan tidak dapat dicegah atau dicegah. Terutama kerana doktor belum menemui sebab yang dianggap sebagai pencetus untuk Diamond Blackfan Syndrome.

Penjagaan Selepas

Dalam kes sindrom Diamond-Blackfan, dalam kebanyakan kes tidak ada langkah atau pilihan khusus untuk rawatan susulan yang tersedia untuk pesakit. Orang yang bersangkutan bergantung kepada pengesanan awal dan rawatan penyakit ini seterusnya agar gejala tidak bertambah buruk. Semakin awal sindrom itu diiktiraf, semakin baik perjalanan penyakit ini.

Oleh kerana asal usul sindrom Diamond-Blackfan belum diketahui, rawatan langsung penyakit ini terbukti agak sukar. Rawatan itu sendiri berlaku dengan bantuan ubat. Mereka yang terjejas bergantung pada pengambilan biasa dan dos yang betul. Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan atau tidak jelas, anda mesti berjumpa doktor terlebih dahulu.

Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, pemindahan organ perlu dilakukan agar orang yang berkenaan dapat bertahan. Secara umum, gaya hidup sihat dengan diet yang sihat dan menghindari tembakau dan alkohol juga memberi kesan positif kepada kursus ini. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, jangka hayat orang yang terkena sindrom Diamond-Blackfan dikurangkan dengan ketara.

Anda boleh melakukannya sendiri

Anemia kronik dapat disokong secara positif oleh diet yang sesuai. Terdapat beberapa makanan yang, jika dikonsumsi secara berkala, mempunyai kesan yang baik terhadap pengeluaran sel darah merah. Tidak ada kebebasan dari gejala atau pemulihan yang dicapai, tetapi selain langkah-langkah perubatan konvensional, peningkatan kesihatan dapat dicapai.

Pengambilan denyutan, kacang atau biji menyebabkan pengambilan zat besi. Oleh kerana zat besi terkandung dalam hemoglobin, ia akhirnya membekalkan organ manusia dengan kekuatan vital yang lebih kuat. Di samping itu, aktiviti otak bertambah baik. Pengambilan kuning telur juga membawa bekalan zat besi dan, lebih-lebih lagi, protein penting. Ini penting untuk pembentukan hemoglobin.

Beetroot, delima, rempah-rempah dan ramuan juga harus ada di menu sebagai sebahagian daripada langkah-langkah pertolongan diri yang mungkin berlaku dalam kes Diamond Blackfan Syndrome. Produk semula jadi yang disebutkan mempromosikan pengeluaran darah, memperkuat sistem pertahanan tubuh sendiri dan membawa kepada peningkatan kesejahteraan.

Di samping itu, pesakit harus menguatkan kekuatan mental mereka. Dengan bantuan teknik relaksasi, tekanan dapat dikurangkan dan kestabilan dalaman ditingkatkan. Ini mempunyai pengaruh positif terhadap perjalanan penyakit dan boleh menyebabkan pengurangan gejala. Kebersihan tidur mesti dioptimumkan agar organisma dapat tumbuh semula dengan cukup ketika sedang berehat.