Amazurosis kongenital lebam

Di dalam Amazurosis kongenital leber ia adalah gangguan keturunan fungsi retina mata. Epitel pigmen khas yang terletak di retina terutamanya dipengaruhi oleh kemerosotan. Istilah penyakit berasal dari perkataan Yunani 'amauros', yang bermaksud sesuatu seperti buta atau gelap. Leber kongenital amaurosis adalah kongenital dan juga merangkumi pelbagai keluhan degeneratif yang timbul pada membran koroid mata.

Apakah amaurosis kongenital Leber?

Sekiranya terdapat tanda-tanda khas amaurosis kongenital Leber, pakar yang sesuai harus berkonsultasi secepat mungkin. Terutama dengan kanak-kanak yang terjejas, penting untuk tidak menunggu berjumpa doktor.
© Reing - stock.adobe.com

Pada asasnya, Amazurosis kongenital lebam penyakit keturunan.Gangguan ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1869 oleh doktor Theodor von Leber. Dia juga mendapati bahawa penyakit ini lebih sering terjadi pada orang yang berkait rapat, sehingga menemui komponen genetik amaurosis kongenital Leber.

Ini adalah ciri penyakit bahawa pesakit dilahirkan dengan masalah penglihatan. Dalam beberapa kes, mereka benar-benar buta sejak lahir. Pada adik beradik, amaurosis kongenital Leber juga berlaku dengan kebarangkalian sekitar 25 peratus.

Pada prinsipnya, kira-kira 10 peratus daripada semua kes buta disebabkan oleh amaurosis kongenital Leber. Perhatian mesti diambil untuk memastikan bahawa amaurosis kongenital Leber tidak keliru dengan apa yang dikenali sebagai atrofi optik keturunan Leber. Ini adalah penyakit genetik yang biasanya mempengaruhi saraf optik.

Pada prinsipnya, istilah amaurosis kongenital Leber merangkumi sebilangan besar yang disebut distrofi retinal-choroidal. Ini timbul kerana pesakit yang terkena mempunyai gangguan epitel pigmen di retina. Akibatnya, retina kehilangan fungsinya. Di samping itu, membran koroid mata merosot. Jumlah orang yang sakit di Jerman dianggarkan sekitar 2.000 orang.

sebab-sebab

Sebab-sebab amaurosis kongenital Leber sebahagian besarnya telah dijelaskan hari ini. Penyakit ini genetik dan dalam kebanyakan kes diturunkan kepada keturunan melalui jalan resesif autosomal. Leburche kongenital amaurosis diwarisi secara autosomal dominan lebih jarang.

Menurut pengetahuan semasa penyelidikan perubatan, penyebab sebenar penyakit ini terletak pada pelbagai jenis mutasi. 15 sub-kategori mutasi dan kecacatan genetik telah dikenal pasti. Selalunya terdapat homozigot gen tertentu yang membawa kepada perkembangan amaurosis kongenital Leber.

Salah satu penyebab yang berpotensi adalah, misalnya, kecacatan pada gen RPE65. Akibatnya, enzim khas diubah, yang sangat penting untuk pembinaan semula bahan rhodopsin. Di samping itu, telah terbukti bahawa amaurosis kongenital Leber lebih kerap berlaku pada anak-anak dari perkahwinan antara saudara-mara.

Gejala, penyakit dan tanda

Lebur kongenital kembung biasanya dikaitkan dengan pelbagai aduan. Di satu pihak, ketajaman penglihatan pesakit yang terjejas biasanya berkurang dengan ketara dan bidang visual sangat terhad. Dalam kebanyakan kes, ini menyebabkan kebutaan sepenuhnya. Selain itu, mereka yang terjejas sering menderita nystagmus berkaitan dengan apa yang disebut strabismus.

Terdapat juga kepekaan rendah terhadap silau dan hiperopia. Dalam amaurosis kongenital leber kemudian, kelegapan lensa dan keratoglobus berkembang. Dalam banyak kes, penemuan pada retina pada permulaan penyakit hampir tidak dapat dilihat.

Walau bagaimanapun, kerosakan pada epitel pigmen menjadi semakin ketara dari masa ke masa. Dalam proses ini, terdapat juga depigmentasi, yang mengingatkan garam atau lada dalam prosedur pencitraan. Saraf optik mungkin terjejas oleh atrofi.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Sekiranya terdapat tanda-tanda khas amaurosis kongenital Leber, pakar yang sesuai harus berkonsultasi secepat mungkin. Terutama dengan kanak-kanak yang terjejas, penting untuk tidak menunggu berjumpa doktor. Oleh kerana lebih awal terapi ini dimulakan pada pesakit muda, perjalanan penyakit ini lebih baik.

Pertama dan terpenting adalah anamnesis, yang dilakukan oleh doktor yang hadir bersama dengan pesakit yang berkenaan. Analisis ini memfokuskan kepada aduan individu, sejarah perubatan pesakit dan hubungan keluarga. Dengan cara ini, doktor sudah menerima serangkaian maklumat penting yang akan membantunya membuat diagnosis.

Penampilan klinikal yang tipikal akhirnya menunjukkan adanya amaurosis kongenital Leber. Penyakit ini dapat didiagnosis dengan pasti dengan bantuan elektrroretinografi. Sekiranya seseorang menderita amaurosis kongenital Leber, pemeriksaan ini menunjukkan bahawa rangsangan tidak ada sejak awal. Dengan cara ini, penyakit ini juga dapat dibezakan dari atrofi keturunan saraf optik yang lain.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Lebur kongenital keturunan adalah keturunan dan oleh itu biasanya didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Adakah lawatan lebih lanjut ke doktor diperlukan bergantung pada jenis dan keparahan penyakit. Sekiranya kanak-kanak mempunyai masalah penglihatan, pakar oftalmologi mesti selalu mendapatkan nasihat. Sekiranya terdapat aduan yang teruk, nasihat perubatan mesti segera didapatkan, kerana jika tidak dirawat, pesakit dapat menjadi buta sepenuhnya. Orang yang mengalami amaurosis kongenital Leber harus menjalani ujian genetik ketika mereka mempunyai keturunan.

Dengan diagnosis awal, jika mungkin ketika masih dalam kandungan, rawatan dapat dimulakan dengan cepat. Ini sangat meningkatkan peluang pemulihan anak. Sekiranya terdapat gangguan penglihatan atau aduan lain di kawasan retina dan murid semasa rawatan, nasihat perubatan diperlukan. Orang hubungan lain adalah pakar oftalmologi, pakar internis dan klinik pakar untuk penyakit keturunan. Kanak-kanak juga harus dipantau dengan teliti oleh pakar pediatrik. Langkah-langkah yang tepat kemudian dapat diambil dengan cepat sekiranya terjadi komplikasi.

Rawatan dan terapi

Untuk masa yang lama, ubat berpendapat bahawa amaurosis kongenital leber tidak dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, baru-baru ini, kajian menunjukkan petunjuk baru untuk berjaya menangani penyakit ini. Adenovirus disuntik ke retina sehingga gen yang rosak ditukar.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk gangguan penglihatan dan keluhan mata

Prospek & ramalan

Prognosis penyakit bergantung pada tahap gangguan yang ada. Para penyelidik mendapati bahawa penyebab amaurosis kongenital Leber adalah disebabkan oleh kecacatan genetik. Oleh itu, cabarannya adalah untuk mencari kaedah rawatan yang sesuai.

Oleh kerana kehendak undang-undang, profesional perubatan tidak dibenarkan mengubah genetik manusia. Walau bagaimanapun, dalam beberapa tahun terakhir telah ditunjukkan bahawa beberapa pesakit memiliki prospek untuk menghilangkan gejala mereka dalam keadaan tertentu. Menurut kajian awal, adenovirus berjaya disuntik ke retina pada orang yang sakit. Penglihatan kembali pulih. Ini dapat meningkatkan kualiti hidup pesakit dengan ketara. Dalam beberapa kes, telah didokumentasikan bahawa pertumbuhan semula penglihatan sepenuhnya berlaku dan setanding dengan orang yang sihat. Walau bagaimanapun, pendekatan ini tidak digunakan pada setiap pesakit atau pada umumnya tidak membawa kepada terapi yang berjaya. Kajian lanjutan diperlukan dan akhirnya keberkesanan undang-undang mesti diperiksa.

Perlu diambil kira bahawa jika terapi tidak berjaya, risiko gangguan sekunder meningkat kerana tekanan emosi. Dengan penyakit yang tidak diingini, gangguan mental berkembang. Ini juga mengurangkan kualiti hidup pesakit dan mempunyai pengaruh yang signifikan terhadap perjalanan penyakit selanjutnya.

pencegahan

Lebur kongenital amaurosis adalah penyakit keturunan yang wujud semasa kelahiran. Oleh kerana itu, tidak ada cara untuk mencegah penyakit ini. Oleh itu, terapi yang tepat sangat penting.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, pesakit hanya memiliki beberapa langkah tindak lanjut yang tersedia untuk penyakit ini, kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya dan biasanya menyebabkan orang buta sepenuhnya. Oleh itu, kebanyakan mereka yang terkena penyakit ini bergantung pada pertolongan orang lain dan keluarga mereka sendiri agar masih dapat mengatasi kehidupan seharian.

Oleh kerana ini adalah penyakit yang ditentukan secara genetik, disarankan bagi mereka yang terkena dampak untuk melakukan pemeriksaan dan konsultasi genetik terlebih dahulu untuk mencegah penyakit itu berulang. Semakin awal doktor dirujuk, semakin baik perjalanan penyakit ini selalunya.

Sekiranya anak-anak sudah buta, mereka bergantung pada sokongan intensif dalam hidup mereka sehingga mereka dapat terus berkembang secara normal. Perbualan yang baik dengan ibu bapa juga memberi kesan positif kepada perjalanan seterusnya dan dapat mencegah keluhan psikologi atau juga kemurungan. Tambahan pula, tidak ada tindakan susulan khas yang diperlukan atau mungkin. Sebagai peraturan, penyakit ini tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pesakit dengan amaurosis kongenital Leber terganggu dalam kebebasan dan kualiti hidup mereka akibat penyakit ini. Batasan khas fungsi visual membawa kepada pelbagai masalah dalam kehidupan seharian dan kadang-kadang mengakibatkan penyakit fizikal dan psikologi yang lebih jauh. Oleh kerana penglihatan yang berkurang mungkin, misalnya, beberapa pesakit mengabaikan aktiviti sukan dan kecergasan mereka mengalami masalah. Berkenaan dengan keluhan emosi, gangguan kegelisahan atau kemurungan menjadi persoalan, kerana ancaman kebutaan adalah beban yang sangat besar bagi banyak orang.

Penting untuk mengunjungi pakar oftalmologi secara berkala agar dia dapat mengenali perubahan yang relevan dalam keadaan fungsi visual sejak awal. Sekiranya pesakit benar-benar buta dalam masa terdekat, dia merancang semula apartmennya mengikut masalah penglihatan. Tujuan kemudahan baru ini adalah untuk menjadikan orientasi lebih mudah bagi orang buta dan juga untuk mengurangkan risiko kemalangan. Pesakit buta mengamalkan penggunaan tongkat panjang di sekolah untuk orang buta dan belajar Braille jika perlu. Sebilangan besar mereka yang terjejas juga mendapat manfaat daripada hubungan sosial di mana mereka mendapat sokongan walaupun mereka sakit. Orang buta juga menjadi pilihan. Kerana pesakit sering mengalami peningkatan kualiti hidup ketika mereka berinteraksi dengan orang lain yang cacat penglihatan.