Trombasthenia Glanzmann

The Trombasthenia Glanzmann tergolong dalam gangguan pembekuan darah yang jarang berlaku. Dalam bentuk yang lebih teruk, boleh membawa maut jika pesakit tidak dirawat dengan cara yang betul tepat pada masanya. Ia berlaku sebagai penyakit keturunan dan penyakit yang diperoleh dan boleh bergantung kepada bentuk dan gejala-gejala yang menjadi beban psikologi bagi orang yang berkenaan. Oleh kerana kanak-kanak mempunyai risiko kecederaan yang lebih tinggi kerana tingkah laku mereka, mereka sangat berisiko apabila berlaku kemalangan.

Apakah trombasthenia Glanzmann?

Pesakit dengan trombasthenia Glanzmann mempunyai peningkatan kecenderungan untuk berdarah. Mereka hanya akan berhenti setelah pendarahan yang lama, atau tidak akan terbentuk gumpalan sama sekali.
© Matsabe - stock.adobe.com

Trombasthenia Glanzmann dinamakan sempena penemuanya, pakar pediatrik Switzerland Eduard Glanzmann. Bentuk keturunan dari gangguan pembekuan platelet yang sangat jarang disebut juga trombasthenia keturunan, GT, Sindrom Glanzmann-Naegeli dan Penyakit Glanzmann Naegeli ditetapkan. Penyakit platelet diwariskan secara autosomal secara resesif dan melangkau beberapa generasi sebelum berulang.

Ibu bapa bayi yang baru lahir sering tidak mengetahui bahawa mereka adalah pembawa kerana mereka sendiri tidak menyedari adanya gejala. Pesakit mempunyai kecenderungan peningkatan pendarahan, yang dapat berkisar dari bentuk penyakit yang lebih ringan (sub-pendarahan kulit punctiform) hingga komplikasi maut semasa campur tangan pembedahan. Oleh itu, sangat berisiko bagi mereka yang terjejas untuk melakukan intervensi pembedahan walaupun mereka sendiri dan / atau doktor yang menjalankan operasi tidak menyedari penyakit ini.

Seberapa luas penyakit darah di kalangan penduduk tidak dapat ditentukan dengan tepat. Yang pasti, bagaimanapun, ia berlaku sama pada lelaki dan wanita. Wanita pengangkut dapat membawa anak mereka secara normal, tetapi mereka pasti harus mendapatkan nasihat sebelum merancang kehamilan. Sebagai tambahan kepada bentuk keturunan dari trombasthenia Glanzmann, terdapat juga bentuk yang diperoleh.

sebab-sebab

Dalam bentuk trombasthenia Glanzmann yang diwarisi, penyakit ini hanya berlaku pada anak jika kedua ibu bapa adalah pembawa kecacatan genetik. Sekiranya hanya seorang ibu bapa adalah pembawa atau sakit sendiri, maka kebarangkalian statistiknya adalah 50 peratus bahawa anak itu akan jatuh sakit sendiri. Sekiranya ibu bapa mempunyai kaitan, risiko untuk menghidap trombasthenia Glanzmann adalah sangat tinggi.

Penyakit ini mempengaruhi reseptor glikoprotein GPIIb / GPIIIa (alpha-2b / beta-3 integrin) pada kromosom 17. Ia sama ada tidak hadir sepenuhnya atau tidak berfungsi dengan baik. Reseptor pada gen memastikan bahawa platelet berkumpul di mana saluran darah cedera (pembekuan darah, agregasi). Sekiranya reseptor tidak berfungsi sepenuhnya, fibrinogen yang menyatukan platelet, faktor von Willebrand dan fibronektin tidak dapat berlabuh di sana. Pendarahan tidak dapat dihentikan sama sekali atau hanya dengan kelewatan yang lama.

Trombasthenia Glanzmann yang diperolehi berlaku dalam konteks penyakit ganas (limfoma Hodgkin, pelbagai myeloma, leukemia). Dalam bentuk penyakit ini, tubuh menghasilkan autoantibodi terhadap reseptor GPIIb / IIIa. Limfoma Hodgkin adalah tumor kelenjar getah bening yang ganas. Dalam pelbagai myeloma, sel barah ganas di sumsum tulang tumbuh begitu cepat sehingga tulang patah. Kekurangan platelet yang dihasilkan juga meningkatkan risiko pendarahan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk rawatan luka dan kecederaan

Gejala, penyakit & tanda

Pesakit dengan trombasthenia Glanzmann mempunyai peningkatan kecenderungan untuk berdarah. Mereka hanya akan berhenti setelah pendarahan yang lama, atau tidak akan terbentuk gumpalan sama sekali. Gejala pertama muncul sebelum usia 5 tahun. Walau bagaimanapun, penyakit ini biasanya tidak didiagnosis sehingga kemudian hari.

Bentuk ringan disfungsi platelet muncul pada pendarahan kulit yang lebih kecil (punctiform, bintik-bintik kecil), pendarahan gusi dan hidung, pendarahan haid yang berlebihan pada wanita dan pendarahan banyak kulit (purpura).

Ia berlaku dalam konteks kecederaan, tetapi juga sering berlaku secara spontan. Sub-pendarahan kulit seperti hematoma yang lebih besar mempunyai warna merah ceri. Dalam kes yang teruk, terdapat muntah berdarah, pendarahan gastrousus (najis tarry), darah di dalam air kencing dan pendarahan yang mengancam nyawa semasa operasi dan pendarahan. Kejutan hipovolemik boleh berlaku semasa melahirkan anak. Sebilangan besar penghidap dari sindrom Glanzmann-Naegeli ringan.

diagnosis

Penyakit Glanzmann Naegeli didiagnosis berdasarkan penemuan sub-pendarahan kulit (jenis dan tahap) dan ketiadaan agregasi platelet sementara jumlah dan bentuk platelet darah adalah normal. Dengan menggunakan sitometri aliran, doktor dapat menentukan jenis kecacatan genetik. Sekiranya penyakit ini dikesan lebih awal, prognosis bagi pesakit adalah baik.

Komplikasi

Tanpa rawatan, trombasthenia Glanzmann boleh menyebabkan kematian. Dalam kebanyakan kes, selain keluhan fizikal, terdapat juga tekanan psikologi yang kuat dan dalam kebanyakan kes juga kemurungan. Mereka yang terjejas cenderung berdarah di bahagian tubuh yang berlainan. Ini boleh menyebabkan peningkatan risiko kecederaan, terutama pada anak-anak, sehingga mereka terkena penyakit ini.

Bagi pesakit terdapat sekatan dalam kehidupan seharian. Pendarahan berlaku terutamanya pada gusi atau hidung. Pada wanita, ini mengakibatkan peningkatan pendarahan dalam tempoh mereka. Ini boleh menyebabkan perubahan mood yang ketara. Tidak jarang darah muncul dalam air kencing atau najis, yang pada kebanyakan pesakit menyebabkan serangan panik.

Namun, pendarahan dalaman boleh mengancam nyawa, sehingga rawatan segera diperlukan untuk pesakit. Penyembuhan lengkap dan rawatan kausal tidak mungkin berlaku dalam kes trombasthenia Glanzmann. Walau bagaimanapun, gejala dan jangka masa pendarahan boleh dibatasi sehingga tidak mengurangkan jangka hayat.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Orang dewasa atau kanak-kanak yang mengalami pendarahan yang luar biasa walaupun dengan kecederaan ringan harus berjumpa doktor. Sekiranya pendarahan dari luka terbuka tidak dapat dihentikan atau hanya dapat dihentikan setelah kehilangan darah yang sangat tinggi, lawatan ke doktor adalah perlu. Keadaan yang mengancam nyawa mengancam yang mesti diperiksa dan dijelaskan secara perubatan. Sekiranya anda merasa pening kerana kehilangan darah, jika anda merasa tidak stabil atau mengantuk, anda harus berhati-hati.

Untuk mengelakkan peningkatan risiko kemalangan, orang yang terjejas harus berehat. Seorang doktor harus berjumpa. Sekiranya pendarahan hidung atau gusi sering berlaku semasa aktiviti fizikal, doktor harus berunding. Wanita dan gadis dewasa yang mengalami pendarahan haid yang sangat berat harus berjumpa doktor.

Sekiranya anda mengalami pening, penurunan prestasi atau keletihan semasa haid anda, anda harus mendapatkan rawatan perubatan. Sekiranya terdapat darah di dalam najis, air kencing atau pembuangan air besar, anda harus berjumpa doktor.

Sekiranya darah juga keluar ketika muntah, ada sebab yang perlu dikhawatirkan. Sekiranya pendarahan berlanjutan, gangguan kesedaran atau kehilangan kesedaran, doktor kecemasan mesti dipanggil. Sehingga perkhidmatan kecemasan tiba, arahan kakitangan perubatan harus dipatuhi dan usaha harus dilakukan untuk menghentikan pendarahan.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Trombasthenia Glanzmann dirawat dengan ubat antikoagulan dan agen hemostatic desmopressin (DDAVP) untuk mengelakkan akibat yang mengancam nyawa bagi mereka yang terkena. Hemostatik bertindak pada pembebasan reseptor yang tidak berfungsi. Sekiranya orang yang terkena tidak dapat dibantu dengan ini, pekatan platelet ditransfusikan. Ini juga berlaku semasa operasi.

Walau bagaimanapun, 15 hingga 30 peratus pesakit yang dirawat dengan cara ini mengembangkan antibodi. Hari ini, faktor pembekuan semula VIIa (fibrinogen manusia) sering diberikan sebagai alternatif. Pembuangan limpa, yang selama ini dianggap tidak berkesan, juga memperbaiki keadaan pesakit. Bahkan orang yang tidak mempunyai pembentukan bekuan berhenti mengembangkan gejala yang teruk dan mempunyai jumlah platelet yang tinggi. Ia juga dapat mengurangkan masa pendarahan.

Prospek & ramalan

Penyakit genetik tidak dapat disembuhkan. Oleh kerana keperluan undang-undang, genetik manusia tidak boleh diubah. Atas sebab ini, pesakit dengan trombasthenia Glanzmann menerima rawatan simptomatik. Dalam kes yang teruk, gangguan pembekuan darah boleh membawa maut. Orang yang sakit cenderung mengalami pendarahan lebih banyak daripada yang biasa mereka alami. Sekiranya tidak ada rawatan perubatan tepat pada masanya, orang yang terkena itu boleh berdarah hingga mati dan dengan itu mati sebelum waktunya.

Jalan kelahiran menunjukkan risiko tertentu.Ada risiko kematian mendadak bagi bayi yang baru lahir. Oleh kerana simptom dan akibatnya, sangat mustahak untuk mendapatkan rawatan perubatan sekiranya berlaku kelainan atau peningkatan kecenderungan untuk berdarah sepanjang hidup. Ini mempengaruhi perkembangan selanjutnya dan dengan itu tahap prognosisnya cukup besar.

Walaupun trombasthenia Glanzmann tidak dapat disembuhkan, terapi jangka panjang dan tindakan segera sekiranya berlaku penyelewengan dapat mencapai peningkatan asas dalam organisma orang yang bersangkutan. Kecederaan mesti dirawat dengan segera oleh doktor supaya pendarahan dapat dihentikan secepat mungkin.

Sekiranya pentadbiran ubat berjaya, terdapat peningkatan yang jelas dalam keadaan kesihatan. Keseluruhan kejadian pendarahan dikurangkan. Di samping itu, kehilangan darah sekiranya berlaku kecederaan didokumentasikan ke tahap yang lebih rendah.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk rawatan luka dan kecederaan

pencegahan

Pencegahan tidak mungkin berlaku dalam kes trombasthenia Glanzmann, kerana ia diwarisi atau sindromik dalam konteks penyakit tertentu yang kemudiannya dijangkiti. Satu-satunya cara untuk mengurangkan kejadian pendarahan, sekurang-kurangnya dari segi kuantiti, adalah dengan mengelakkan diri daripada mencederakan diri sendiri sebanyak mungkin. Mimisan spontan dapat dicegah, misalnya, dengan mengelakkan pergerakan kepala yang ganas, dan pendarahan gusi dengan menggosok gigi dengan lembut.

Penjagaan Selepas

Sebagai peraturan, tidak ada pilihan susulan langsung yang mungkin atau diperlukan dalam kes trombasthenia Glanzmann. Fokusnya adalah pada pengesanan awal dan rawatan gejala untuk mencegah komplikasi selanjutnya. Oleh kerana trombasthenia Glanzmann adalah penyakit keturunan, kaunseling genetik harus dilakukan jika anda ingin mempunyai anak untuk mengelakkan penyakit itu ditularkan.

Secara amnya, mereka yang terkena trombasthenia Glanzmann memerlukan perlindungan khas sekiranya berlaku kecederaan atau pendarahan. ID juga harus dipakai, yang menunjukkan penyakitnya, untuk menjamin perawatan yang cepat dan betul oleh doktor. Sekiranya pemeriksaan perubatan atau campur tangan pembedahan, doktor mesti dimaklumkan mengenai trombasthenia Glanzmann agar tidak ada komplikasi lebih lanjut.

Dalam banyak kes, penyakit ini dapat diobati dengan prosedur pembedahan, di mana prosedur ini mesti dilakukan beberapa kali untuk mengurangkan gejala secara kekal. Selepas prosedur, orang yang terjejas harus selalu berehat dan menjaga badan mereka. Langkah-langkah selanjutnya biasanya tidak diperlukan. Jangka hayat pesakit biasanya tidak dikurangkan oleh Glanzmann thrombasthenia, dengan syarat pendarahan berat dapat dielakkan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sebagai peraturan, trombasthenia Glanzmann hanya dapat dirawat atau disokong pada tahap yang sangat terhad dengan langkah-langkah pertolongan diri. Pesakit bergantung pada rawatan simptomatik oleh doktor.

Secara amnya, pendarahan mesti dielakkan. Ini terutama berlaku pada kanak-kanak, kerana mereka boleh mencederakan diri sendiri dengan mudah. Ibu bapa mesti menjaga anak mereka agar tidak mengalami pendarahan. Mimisan spontan juga harus dielakkan dengan memastikan orang yang berkenaan tidak melakukan pergerakan kepala yang ganas atau tersentak. Hal yang sama berlaku untuk gusi berdarah, walaupun ini dapat dielakkan dengan merawat gigi dengan betul dan teratur dan dengan menggunakan ubat kumur.

Sekiranya berlaku pembedahan, doktor mesti selalu dimaklumkan mengenai trombasthenia Glanzmann untuk mengelakkan komplikasi. Kanak-kanak harus sentiasa dimaklumkan sepenuhnya mengenai penyakit ini. Ini juga termasuk memberikan maklumat mengenai risiko dan komplikasi yang timbul akibat pendarahan berat. Hubungan dengan orang lain yang terjejas dapat menyebabkan pertukaran pengalaman, yang mungkin memberi kesan positif pada kehidupan sehari-hari dan kualiti hidup pesakit.