Sindrom Maroteaux-Lamy

The Sindrom Maroteaux-Lamy tergolong dalam mucopolysaccharidoses, yang merangkumi pelbagai penyakit penyimpanan lisosom. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi genetik yang mengakibatkan aktiviti enzim yang tidak mencukupi dan menyebabkan deposit dermatosulfat. Terapi ini terutamanya terdiri daripada terapi penggantian enzim.

Apa itu Sindrom Maroteaux-Lamy?

Mucopolysaccharidoses adalah kumpulan penyakit yang bebas yang mengandungi penyakit penyimpanan lisosom. Penyakit simpanan lysosomal ada di sekitar sudut. Kesemuanya adalah penyakit metabolik yang ditentukan secara genetik yang disebabkan oleh kerosakan fungsi lisosom. Salah satu penyakit ini adalah apa yang disebut Sindrom Maroteaux-Lamy. Gangguan metabolik bawaan membawa kepada penyimpanan dermatinsulfat.

Istilah tersebut digunakan sebagai sinonim Mucopolysaccharidosis jenis VI, Kekurangan Aryl sulfatase B, Kekurangan ARSB dan Kekurangan ASB seperti Kekurangan N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1963. Ahli genetik manusia dan kanak-kanak Paris P. Maroteaux dan M. Lamy dianggap sebagai yang pertama menerangkannya.

Penyebaran penyakit ini adalah antara satu hingga sembilan orang yang terkena pada 100,000 orang. Pengumpulan keluarga diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan setakat ini. Sindrom ini diwarisi secara autosomal secara resesif. Mutasi genetik dianggap sebagai penyebab penyakit ini.

sebab-sebab

Sindrom Maroteaux-Lamy disebabkan oleh mutasi keturunan. Mutasi penyebab kini telah dilokalisasikan ke gen ARSB. Mutasi pada gen gen 5q13 hingga 5q14.1 dikatakan boleh menyebabkan kompleks gejala. Gen yang terdapat di sana memberi kod dalam DNA untuk protein tertentu.

Mutasi gen dikatakan mengakibatkan aktiviti abnormal dari aril sulfatase B bermutasi, juga dikenal sebagai ASB atau N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. Aktiviti bahan dikurangkan sebagai sebahagian daripada mutasi. Kerana pengurangan ini, terdapat gangguan dalam pemecahan bahan seperti kondroitin sulfat dan dermatan sulfat. Oleh kerana zat-zat tersebut tidak lagi dapat dipecah kerana mutasi kausal, tubuh menyimpan sisa-sisa bahan tersebut.

Gejala khas sindrom Maroteaux-Lamy adalah hasil penyimpanan ini. Masih belum diketahui apakah faktor genetik dan juga pengaruh luaran berperanan dalam perkembangan mutasi. Ini dapat diandaikan, sekurang-kurangnya untuk mutasi baru.

Gejala, penyakit & tanda

Pesakit dengan sindrom Maroteaux-Lamy mengalami kompleks kriteria ciri klinikal. Salah satu gejala yang paling penting adalah perawakan pendek yang tidak seimbang, yang dicirikan oleh batang pendek. Ketidakseimbangan pesakit dikaitkan dengan wajah kasar yang mengingatkan pada gejala penyakit Hurler.

Dalam kebanyakan kes, kornea pesakit berawan. Di samping itu, mungkin terdapat hepatosplenomegals, hernia atau kontraksi sendi. Injap jantung pesakit menjadi semakin menebal kerana simpanannya. Di samping itu, mungkin terdapat displasia kerangka yang serupa dengan pesakit dengan multipleks dysostosis.

Kedua-dua gambaran klinikal dan perjalanan sindrom dianggap berubah-ubah dan individu. Selain proses lambat, proses cepat juga didokumentasikan. Sekiranya gejala pertama muncul setelah kelahiran, fenomena ini menunjukkan jalan yang agak cepat.

Ini berlaku terutamanya untuk peningkatan glikosaminoglikan dalam air kencing, untuk multipleks dysostosis yang teruk dan perawakan pendek yang nyata. Orang yang mengalami masalah lambat biasanya menunjukkan gejala pertama kemudian. Peningkatan GAG jauh lebih rendah dan multipleks dysostosis jauh lebih ringan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sindrom Maroteaux-Lamy tidak semestinya terwujud sejurus selepas kelahiran dan dalam banyak kes hanya didiagnosis kemudian, ketika gejala pertama muncul. Diagnosis berdasarkan kriteria khas penyakit ini dan berdasarkan itu berdasarkan aktiviti ASB yang berkurang secara signifikan, yang dapat dikesan pada fibroblas dan leukosit yang ditanam.

Sebaliknya, aktiviti normal wujud berkaitan dengan sulfatase lain. Sebagai sebahagian daripada diagnostik, doktor juga memberikan bukti peningkatan jumlah dermatan sulfat yang dikeluarkan dalam air kencing. Dalam diagnosis pembezaan, sindrom Maroteaux-Lamy mesti dibezakan daripada kekurangan sulfatase berganda dan bentuk lain dari mucopolysaccharidosis. Sialidosis dan mucolipidosis juga merupakan penyakit yang relevan untuk diagnosis pembezaan. Prognosis pesakit berbeza dari satu kes ke kes dan bergantung terutamanya pada usia permulaan dan keparahan gejala pertama.

Komplikasi

Pertama dan paling utama, sindrom Maroteaux-Lamy menyebabkan perawakan pendek pada pesakit. Kanak-kanak khususnya boleh menderita buli dan menggoda pada usia muda dan mengalami masalah psikologi atau kemurungan akibatnya. Sebagai peraturan, pertumbuhan lanjut pesakit tidak berlaku secara proporsional dan pelbagai aduan dan malformasi terjadi, yang juga terjadi di wajah.

Selanjutnya, injap jantung rosak dan salah letak oleh sindrom Maroteaux-Lamy, sehingga ada keluhan atau batasan di jantung. Dalam beberapa kes, ini juga dapat mengurangkan jangka hayat pesakit, yang dapat menyebabkan kematian jantung. Rawatan penyebab sindrom ini tidak mungkin dilakukan. Atas sebab ini, tujuan utama rawatan adalah untuk membatasi dan memerangi gejala sehingga orang yang terkena dapat menjalani kehidupan biasa.

Rawatan psikologi juga mungkin diperlukan. Tidak ada komplikasi tertentu, walaupun tidak semua keluhan dapat dibatasi sepenuhnya. Sebagai peraturan, jangka hayat juga tidak dikurangkan oleh sindrom Maroteaux-Lamy jika tidak ada gejala jantung.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya kanak-kanak yang sedang membesar menunjukkan tanda-tanda gangguan atau perubahan dalam proses perkembangan fizikal, doktor mesti berunding. Sekiranya kanak-kanak itu jelas bertubuh pendek atau mengalami kerosakan sistem rangka, dia memerlukan bantuan perubatan. Sekiranya terdapat keabnormalan atau keunikan bentuk badan jika dibandingkan dengan kanak-kanak pada usia yang sama, doktor harus berjumpa untuk menjelaskan gejala-gejalanya. Gangguan urutan pergerakan atau kemahiran motor umum mesti disampaikan kepada doktor. Seorang doktor juga akan diperlukan sekiranya kornea berawan atau penglihatan berkurang. Irama jantung yang tidak teratur menunjukkan masalah kesihatan, yang mesti diperiksa dalam pelbagai ujian perubatan.

Dalam kebanyakan kes, keabnormalan pertama penyakit dapat dikenali segera setelah lahir disebabkan oleh perubahan sistem kerangka. Oleh kerana bayi diperiksa secara meluas oleh doktor yang hadir setelah mereka dilahirkan, tidak perlu ibu bapa bertindak. Sekiranya gejala seperti muntah atau sakit muncul dalam beberapa minggu atau bulan pertama kehidupan, doktor mesti berunding. Sekiranya kanak-kanak itu menangis dan terus menerus menangis, ini adalah tanda penyelewengan yang perlu dijelaskan. Sekiranya sesak nafas atau keadaan kesihatan yang teruk, perkhidmatan kecemasan mesti dimaklumkan. Sehingga tiba, pertolongan cemas mesti diberikan untuk memastikan kelangsungan hidup anak.

Rawatan & Terapi

Terapi kausal tidak tersedia untuk pesakit dengan sindrom Maroteaux-Lamy dalam arti yang lebih sempit, kerana aktiviti enzim yang berubah dari mereka yang terjejas disebabkan oleh mutasi genetik yang hanya dapat diatasi dengan terapi gen. Walau bagaimanapun, dengan terapi penggantian enzim dalam arti luas, jenis terapi tersedia yang menangani gejala penyakit pada sumbernya.

Dalam terapi penggantian enzim, pesakit menerima galsulfase dalam erti kata naglazim. Penggantian enzim ini menghasilkan pemecahan bahan-bahan yang berkaitan dengan lebih baik dan dengan itu menunda perjalanan penyakit. Walau bagaimanapun, gejala yang berlaku setakat ini tidak dapat dibalikkan sepenuhnya. Penebalan injap jantung dapat dirawat secara simptomatik dan, dalam keadaan tertentu, mungkin memerlukan pembedahan penggantian injap jantung.

Hernia akut dirawat dengan teksi. Tujuannya adalah pengurangan yang membolehkan doktor meluangkan masa untuk mencari jalan keluar operasi. Kelegapan kornea yang teruk yang mengakibatkan kebutaan dapat dibalikkan dengan pemindahan kornea. Gejala seperti perawakan pendek akhirnya tidak dapat dibalikkan, tetapi sering hanya berlaku dalam bentuk ringan dengan rawatan awal dengan ubat pengganti enzim.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Prospek & ramalan

Penyakit yang jarang berlaku ini berlaku dalam pelbagai bentuk dan bentuk.Berkat kursus individu dan tahap sindrom Maroteaux-Lamy yang berlainan atau mucopolysaccharidosis jenis 6, biasanya sukar untuk memberikan prognosis yang boleh dipercayai untuk pesakit tertentu.

Secara amnya, prognosis lebih teruk sekiranya gejala pertama sindrom Maroteaux-Lamy muncul sejurus selepas kelahiran. Ini biasanya berlaku untuk penyakit yang lebih cepat.

Akibatnya, dapat dikatakan bahawa usia mereka yang terjejas memungkinkan kesimpulan dibuat mengenai prognosis yang dijangkakan, seperti halnya ketika gejala pertama sindrom Maroteaux-Lamy muncul. Selain itu, pandangan pesakit juga bergantung pada kualiti rawatan. Masa di mana terapi penggantian enzim dimulakan sering kali sangat penting.

Terapi penggantian enzim dapat memecah bahan seperti kondroitin sulfat dan dermatan sulfat. Dengan demikian melambatkan perjalanan penyakit. Masalahnya, bagaimanapun, adalah bahawa kerosakan yang telah terjadi pada organisma biasanya tidak dapat dipulihkan. Ini mengurangkan kualiti hidup, tetapi juga boleh menyebabkan orang yang terkena mati lebih awal. Perjalanan sindrom Maroteaux-Lamy boleh menjadi cepat jika ia berlaku lebih awal. Pesakit juga dapat bertindak balas dengan baik terhadap ubat yang diberikan. Dalam kes ini, sindrom Maroteaux-Lamy akan berkembang dengan perlahan.

pencegahan

Setakat ini, tidak ada faktor luaran yang diketahui untuk perkembangan sindrom Maroteaux-Lamy. Satu-satunya langkah pencegahan pada masa ini adalah kaunseling genetik dalam perancangan keluarga.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana rawatan sindrom Maroteaux-Lamy adalah kompleks dan jangka panjang, rawatan susulan klasik tidak diperlukan. Sebaliknya, mereka yang terkena harus menumpukan perhatian untuk menangani penyakit dengan selamat dan membina sikap positif walaupun menghadapi masalah. Latihan santai dan meditasi juga dapat menenangkan dan memfokuskan minda. Oleh kerana perawakan pendek beriringan dengan pengurangan estetika, setiap kompleks rendah diri dan harga diri yang lemah harus dibincangkan dengan ahli terapi jika perlu. Ini dapat membantu menerima penyakit dengan lebih baik dan meningkatkan kualiti hidup dalam jangka masa panjang.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pilihan pertolongan diri tidak tersedia bagi mereka yang terkena sindrom Maroteaux-Lamy. Penyakit ini hanya dapat diatasi secara simptomatik; tidak ada terapi kausal.

Untuk mengurangkan simptom penyakit ini, mereka yang terjejas bergantung pada pengambilan enzim dan pelbagai ubat. Di sini, pengambilan yang teratur dan ditetapkan harus dipastikan. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, campur tangan pembedahan pada jantung adalah perlu. Agar tekanan jantung tidak perlu, usaha yang tidak perlu harus dielakkan. Ini berlaku terutamanya untuk beban tiba-tiba atau tiba-tiba.

Sekiranya pesakit atau ibu bapa ingin mempunyai anak lagi, kaunseling genetik dapat berguna untuk mengelakkan sindrom Maroteaux-Lamy berulang. Perbualan dengan orang dekat atau rakan sering dapat mengurangkan keluhan psikologi atau kemurungan. Hubungan dengan pesakit lain dengan sindrom Maroteaux-Lamy sering memberi kesan yang sangat baik terhadap penyakit ini dan dapat menyumbang kepada pertukaran maklumat yang mungkin dapat meningkatkan kualiti hidup orang yang terjejas. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap sindrom tidak dapat dicapai.