Sindrom Menkes

The Sindrom Menkes adalah gangguan kromosom X yang diturunkan secara berulang dari metabolisme tembaga di mana usus tidak cukup menyerap unsur surih. Bekalan tembaga yang tidak mencukupi menampakkan diri pada otot, sistem saraf dan kerangka. Penyakit ini setakat ini tidak dapat disembuhkan dan mempunyai prognosis yang buruk.

Apa itu Sindrom Menkes?

The Sindrom Menkes juga dikenali sebagai Penyakit Menkes ditetapkan. Penyakit ini sesuai dengan penyakit metabolik keturunan. Penyakit ini terutamanya melibatkan gangguan metabolisme tembaga. Tembaga adalah unsur jejak ketiga paling banyak dalam tubuh manusia. Kerangka dan otot serta otak dan hati mengandungi tembaga. Di samping itu, bahan tersebut terlibat dalam pembentukan tisu penghubung.

Sebagai komponen enzim seperti superoxide dismutase, unsur surih juga melindungi tubuh daripada radikal bebas dan tekanan oksidatif. Selain fungsi ini, tembaga juga menjalankan tugas dalam penjanaan tenaga. Oleh itu, kekurangan tembaga mempunyai kesan negatif pada badan.

Kekurangan tembaga kronik terdapat dalam konteks penyakit Menkes. Sindrom ini diberi nama J. H. Menkes, yang pertama kali menggambarkan penyakit ini dan mendokumentasikan penyakit ini pada abad ke-20. Penyakit lain dengan kekurangan tembaga sebagai gejala utama adalah seperti penyakit Wilson, yang dikaitkan dengan gejala yang serupa. Dengan prevalensi satu dari 100,000, penyakit Menkes sedikit kurang biasa daripada penyakit Wilson.

sebab-sebab

Penyakit menkes disebabkan oleh kecacatan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7A. Gen ATP7A menyandikan protein intraselular untuk pengangkutan tembaga. Dengan pengambilan tembaga yang normal, mutasi menyebabkan pembebasan tembaga terganggu. Penyerapan tembaga di dalam usus terganggu dan unsur surihnya diedarkan secara tidak betul. Terdapat penurunan kepekatan di hati dan otak, sementara kepekatannya meningkat di sel usus, di jantung, di pankreas dan di buah pinggang.

Penyakit menkes secara genetik di tapak X 13.3. dan oleh itu hanya mempengaruhi kanak-kanak lelaki. Gadis boleh memakai kecacatan itu tanpa menghadapi masalah. Tidak seperti kanak-kanak lelaki, mereka mempunyai kromosom X kedua. Oleh itu, produk gen kromosom kedua yang sihat dapat meneutralkan kerosakan yang pertama. Pewarisan sindrom Menkes adalah resesif kromosom X.

Gejala, penyakit & tanda

Selama lapan hingga sepuluh minggu pertama kehidupan, bayi dengan sindrom Menkes biasanya tidak simptomatik. Hanya selepas kira-kira dua bulan kelemahan otot yang teruk muncul. Masalah makan dan gangguan perkembangan berlaku. Kekurangan tembaga di otak dapat menampakkan diri dalam serangan epilepsi dan pergerakan terhad.

Ruam bersisik sering muncul pada kulit pesakit yang kurang anjal. Rambut, bulu mata dan lekukan alis, menjadi rapuh dan berwarna putih hingga kelabu perak. Wajah biasanya kelihatan tanpa ekspresi dan tenggelam. Selain itu, perubahan rangka seperti payudara corong boleh berlaku. Hernia inguinal dan hernia umbilik sering menyertai gambaran klinikal. Bergantung pada perjalanannya, patah tulang yang teruk dan perubahan vaskular boleh berlaku pada masa ini.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sekiranya disyaki penyakit Menkes, doktor akan mengambil sampel air kencing dan plasma. Makmal memeriksa plasma untuk ceruloplasmin protein penyimpanan tembaga. Tahap tembaga umum juga ditentukan dalam kedua-dua sampel. X-ray mengesahkan kecurigaan penyakit Menkes dengan anomali vertebra dan tulang yang bertukar. Kehilangan sel di thalamus atau cerebellum juga dapat menguatkan kecurigaan.

Sekiranya perlu, fenomena ini dapat dilihat dengan menggunakan MRI. Analisis genetik molekul gen ATP7A akhirnya dapat memberikan bukti adanya mutasi. Prognosis untuk pesakit dengan sindrom Menkes pada amnya lemah. Sebilangan besar orang tidak mencapai usia dewasa. Dalam kes yang sangat teruk, pesakit mati dalam fasa bayi. Jenis dan lokasi mutasi gen mempunyai pengaruh paling besar terhadap prognosis. Pengesanan awal penyakit boleh memberi kesan prognostik positif.

Komplikasi

Dalam banyak kes, gejala pertama sindrom Menkes tidak muncul sehingga beberapa bulan selepas kelahiran, sehingga rawatan langsung dan awal terhadap aduan ini tidak mungkin dilakukan. Pesakit terutamanya menderita kelemahan otot yang ketara dan oleh itu berkurangnya daya tahan. Terutama pada kanak-kanak, kelemahan otot ini dapat menyebabkan sekatan perkembangan yang ketara dan dengan itu juga dapat mengurangkan kualiti hidup pesakit dengan ketara.

Tambahan pula, sawan epilepsi tidak jarang berlaku, yang boleh menyebabkan kesakitan yang teruk. Kulit mereka yang terjejas kemerahan dan kebanyakannya bersisik. Otot-otot di bahagian muka hampir tidak dapat digerakkan, sehingga mereka yang terkena badan sering kelihatan lesu dan letih. Tidak jarang ibu bapa terkena sindrom Menkes dan menderita keluhan psikologi atau kemurungan.

Rawatan sindrom langsung dan kausal malangnya tidak mungkin, jadi rawatan hanya bertujuan untuk membatasi pelbagai keluhan. Walau bagaimanapun, tidak ada lagi komplikasi. Mereka yang terjejas bergantung pada ubat. Pelbagai terapi juga dapat mengurangkan simptomnya. Sebagai peraturan, sindrom Menkes tidak mengurangkan jangka hayat pesakit.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya penyelewengan berlaku pada anak yang baru lahir pada bulan kedua atau ketiga kehidupan, doktor harus berunding. Sindrom Menkes dicirikan oleh kelemahan otot yang teruk dan terdapat juga masalah dengan pengambilan makanan. Gejala tidak muncul pada hari-hari pertama setelah kelahiran, tetapi gejala tersebut muncul dalam lapan minggu pertama kehidupan. Sekiranya ibu bapa dapat menentukan bahawa keturunan mereka mengalami penurunan kekuatan otot, mereka harus berjumpa doktor secepat mungkin. Sekatan dalam pergerakan atau kelainan dalam urutan pergerakan adalah tanda-tanda gangguan yang ada. Mereka akan diperiksa oleh pakar pediatrik dengan segera. Sekiranya kanak-kanak itu menderita sawan epilepsi, penjagaan mesti dilakukan.

Seorang doktor harus berunding setelah mengalami gangguan sawan sehingga pemeriksaan perubatan yang menyeluruh dapat dilakukan. Seorang doktor harus berunding sekiranya terdapat gangguan pertumbuhan atau ketidakteraturan dalam perkembangan anak. Keretakan tulang yang kerap atau perubahan dalam sistem rangka menunjukkan ketidakkonsistenan dan harus disiasat. Sebarang kelainan pada kulit, mengelupas kulit atau keunikan rambut, alis dan bulu mata mesti ditunjukkan kepada doktor. Oleh kerana prognosis penyakit ini buruk, disarankan untuk berjumpa doktor secepat mungkin jika ia berubah. Semakin cepat simptom dirawat, profesional perubatan yang lebih baik dapat membentuk kualiti hidup anak mengikut kemungkinan yang diberikan.

Rawatan & Terapi

Sindrom Menkes tidak dapat diubati. Setakat ini, hanya terapi simptom yang tersedia. Penyakit ini menghalang tembaga daripada diserap dalam usus. Oleh itu, pemberian tembaga oral tidak boleh digunakan secara terapeutik. Sebaliknya, tembaga mesti diberikan secara parenteral, kerana dengan cara ini zat tersebut tidak harus melalui saluran gastrointestinal. Biasanya tembaga histidinat diberikan. Bahan ini telah terbukti sebagai bentuk terapi yang paling serasi dan sekaligus berkesan. Histidinat tembaga disuntik ke dalam tisu lemak subkutan.

Sebagai protein pengangkutan tembaga, ia berlaku di dalam darah dan menembusi penghalang darah-otak ke otak. Sebaik-baiknya, rawatan bermula sebelum sistem saraf rosak. Sekiranya terapi hanya dimulakan kemudian, bahan tersebut biasanya tidak lagi dapat menunda perkembangan penyakit ini. Perkembangan neurologi mereka yang terjejas dipengaruhi secara positif dalam kebanyakan kes oleh pentadbiran awal tembaga histidinat.

Manifestasi penyakit pada tisu penghubung tidak dapat dipengaruhi oleh bentuk terapi ini. Terapi kausal belum tersedia.Di masa depan, ubat dapat mengembangkan rawatan yang asli dengan menukar gen yang bermutasi. Dalam eksperimen haiwan, penyembuhan telah dicapai dengan menambahkan gen ATP7A.

Prospek & ramalan

Sindrom Menkes mempunyai prognosis yang tidak baik. Pesakit menderita gangguan metabolik keturunan. Oleh kerana perubahan dalam genetik tidak mungkin, doktor hanya dapat merawat gejala dengan sebaik mungkin.

Gangguan perkembangan dan gangguan kejang adalah ciri penyakit ini. Pada bulan-bulan pertama kehidupan biasanya tidak ada gangguan kesihatan. Ini bermaksud bahawa penyakit keturunan hanya muncul dan dapat didiagnosis setelah beberapa tahun. Ubat diberikan untuk mencegah penyerapan tembaga di dalam usus. Tanpa rawatan perubatan, masalah kesihatan yang teruk dapat dijangkakan. Kelemahan otot, kesakitan, kualiti hidup yang berkurang dan banyak gangguan sekunder berlaku. Untuk mengurangkan gejala, orang yang bersangkutan bergantung pada rawatan ubat seumur hidup. Sebaik sahaja ubat yang ditetapkan dihentikan, kemerosotan penyimpangan mesti didokumentasikan dengan segera.

Prognosis jauh lebih teruk apabila sistem saraf sudah terjejas oleh kerosakan. Ini terutama berlaku ketika diagnosis dibuat pada tahap lanjut. Dalam kes ini, perkembangan neurologi tidak lagi dapat dipengaruhi. Dengan diagnosis awal, perjalanan penyakit ini dapat disokong secara positif hingga tahap tertentu. Namun, pada masa ini tidak ada pilihan rawatan untuk merawat penyakit tisu penghubung dengan secukupnya.

pencegahan

Oleh kerana sindrom Menkes sesuai dengan mutasi gen keturunan, penyakit ini belum dapat dicegah. Risiko untuk anak yang sakit mungkin dapat dinilai semasa merancang anak dengan analisis urutan genetik molekul.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana rawatan sindrom Menkes agak kompleks dan panjang, rawatan susulan memberi tumpuan untuk menangani penyakit ini dengan yakin. Penderita harus berusaha mengekalkan sikap positif walaupun menghadapi masalah. Untuk membangunnya, latihan relaksasi dan meditasi dapat menenangkan dan memfokuskan minda.

Sindrom Menkes dikaitkan dengan pelbagai komplikasi dan keluhan serius, yang semuanya boleh memberi kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup dan kehidupan seharian orang yang bersangkutan. Oleh itu, doktor harus dihubungi pada tanda dan gejala pertama penyakit ini supaya gejala tidak bertambah buruk lagi.

Kelemahan otot yang berterusan dan gangguan perkembangan kanak-kanak boleh menyebabkan buli atau menggoda dalam kehidupan seharian. Sekiranya suasana psikologi muncul yang bertahan lebih lama, ahli psikologi harus diberi nasihat dan penjelasan. Kadang kala terapi dapat membantu menerima penyakit dan proses rawatan dengan lebih baik.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Menkes belum dapat disembuhkan. Terapi memberi tumpuan kepada merawat gejala dan penyakit. Ibu bapa yang menyedari gangguan perkembangan dan gejala kelemahan otot pada anak mereka harus berbincang dengan doktor terlebih dahulu. Setelah berunding dengan doktor, terapi individu dapat dimulakan.

Perkara pertama yang perlu dilakukan adalah mengurangkan gejala melalui kaedah ortopedik dan fisioterapeutik. Anak-anak yang terjejas memerlukan banyak sokongan dan kasih sayang, terutama pada tahun-tahun pertama kehidupan. Di samping itu, penjagaan harus diambil untuk memastikan orang yang sakit bergerak banyak dan makan dengan sihat. Walaupun ini tidak melegakan simptom, ia meningkatkan kesejahteraan dan kualiti hidup anak. Pada masa yang sama, anda harus berbincang dengan anak mengenai penyakit ini. Dengan cara ini, ia belajar memahami gejala dan kesannya dan, dalam kebanyakan kes, dapat menanganinya dengan lebih baik.

Sekiranya kursus ini teruk, sokongan terapi ditunjukkan, kerana dalam kebanyakan kes kanak-kanak yang terjejas mati sebelum dewasa. Langkah-langkah apa yang harus diambil secara terperinci harus dijelaskan berkenaan dengan keadaan anak dan berunding dengan doktor yang bertanggungjawab.