Leukodystrophy metakromatik

Kekurangan aril sulfatase A dalam organisma menyebabkan leukodystophia metakromatik. Ia adalah penyakit metabolik genetik otak dan berlaku secara turun-temurun, yang dicirikan oleh banyak mutasi dan kesan pada penampilan, sehingga terdapat kedua-dua nama gejala yang berbeza dan perbezaan dalam bentuk kursus dan genotip.

Apa itu leukodystrophy metakromatik?

Penyakit metabolik yang mempengaruhi sistem saraf pusat disebut dalam perubatan sebagai penyakit penyimpanan lipid, lebih tepatnya sebagai sphingolipidosis. Mereka tergolong dalam kumpulan penyakit penyimpanan lisosom, diwarisi dan sering mengalami kecacatan pada gen tertentu. Kumpulan ini juga merangkumi leukodystophia metakromatik.

Arylsulfatase A adalah enzim yang bertanggungjawab untuk membelah sulfat dari sulfatida. Proses ini berlaku di lisosom sel. Ini adalah organel sel di kedua-dua sel haiwan dan tumbuhan, yang mempunyai serpihan tertutup oleh biomembran dan di mana terdapat nilai pH berasid. Lisosom mengandungi enzim pencernaan dan mereka memecah biopolimer menjadi monomer.

Sekiranya aktiviti enzim ini tidak ada atau jika kurang aktif, deposit zat lemak secara beransur-ansur berkembang di sel-sel tubuh dan di sistem saraf pusat. Glikosfingolipid tidak lagi dapat dipisahkan dan lipid tidak lagi dapat ditukar menjadi lisosom. Oleh itu sulfatida disimpan. Ini seterusnya membawa kepada kerosakan selubung myelin yang cepat. Yang terakhir adalah lapisan kaya lipid di sekitar akson sel-sel saraf dan pemecahannya mencetuskan leukodystrophy.

sebab-sebab

Nama penyakit ini berasal dari bahasa Yunani dan mengandungi kedua-dua perkataan "warna", "putih", "buruk" dan "pemakanan". Dalam leukodystrophy metakromatik, terdapat degenerasi demelinasi, iaitu perkara putih. Serat saraf kehilangan sumsumnya dan sarung myelin, yang melindungi sel saraf atau akson, musnah atau rosak di sistem saraf pusat.

Gejala, penyakit & tanda

Dalam perjalanan penyakit ini, terdapat gangguan fungsi pergerakan, yang semakin merosot. Mereka yang terjejas juga mengubah kemampuan mental mereka. Fungsi otak semakin menurun.

Semakin awal penyakit ini bermula, semakin baik prognosisnya. Bentuk yang biasa berlaku pada bayi akhir dan kemudian dipanggil Sindrom Greenfield ditetapkan. Gejala muncul pada usia satu hingga dua tahun, sementara perkembangan pada awalnya tidak terganggu. Walaupun kanak-kanak itu sudah dapat bercakap dan bergerak seperti biasa, masalah dengan berjalan tiba-tiba muncul, dan perjalanan yang kerap adalah hasilnya.

Begitu juga, kemampuan untuk mengekspresikan diri dalam bahasa pada mulanya merosot. Dysarthria berkembang, serta kesukaran bernafas dan menelan, yang sering dikaitkan dengan masalah ini.

Kelemahan otot dan kehilangan refleks adalah akibatnya, kerana ia adalah penyakit saraf perifer yang, setelah beberapa waktu, juga menunjukkan tanda-tanda kelumpuhan spastik. Ketegangan otot yang menyakitkan dan refleks patologi adalah petunjuk pertama mengenai gangguan sistem saraf pusat. Menelan dirinya juga menjadi semakin sukar, walaupun gejala itu stabil secara berkala.

Tidak lama kemudian, pendengaran dan penglihatan juga menurun dan kebutaan sepenuhnya dapat terjadi. Anak yang terjejas tidak lagi dapat bergerak secara bebas dan bergantung pada penjagaan dan pertolongan. Kebolehan mental menurun, demensia berkembang.

Sindrom greenfield membawa kematian setelah beberapa tahun, yang berlaku paling lambat pada tahun ke-8 kehidupan kerana kekakuan badan decerebral, iaitu kekakuan dalam badan dalam keadaan koma, di mana batang otak terganggu. Ini menunjukkan peregangan anggota badan dan batang badan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Satu lagi bentuk leukodystrophy metakromatik adalah ini Sindrom Scholz. Bentuk remaja ini kebanyakannya berlaku pada kanak-kanak berumur antara empat hingga dua belas tahun dan menunjukkan dirinya dalam penurunan prestasi sekolah yang perlahan dan penyimpangan dari corak tingkah laku yang biasa. Contohnya, kanak-kanak mula melamun dengan lebih kerap.

Gangguan lain termasuk postur yang tidak normal, kesukaran berjalan, gegaran, gangguan penglihatan dan pertuturan, pelbagai kejang dan inkontinensia kencing. Batu empedu juga terbentuk di dalam badan, yang membawa kepada jangkitan kolik dan pundi hempedu. Kanak-kanak dengan cepat memerlukan penjagaan.

Sekiranya penyakit ini dewasa, terdapat lebih banyak kelainan psikologi. Ini boleh menyebabkan kemurungan, tetapi juga skizofrenia. Permulaan penyakit boleh jatuh semasa baligh, tetapi gejala juga hanya dapat dilihat pada usia tua. Keperibadian berubah, prestasi menurun, ketidakstabilan emosi meningkat.

Kehilangan kemampuan motorik dan mental dapat beransur-ansur dan progresif selama beberapa dekad. Kekurangan sulfatase berganda memburukkan lagi gejala. Mucosulfatidosis berlaku, dengan deposit dan penyimpanan tidak hanya berlaku di sistem saraf pusat, tetapi juga di limpa, hati, kelenjar getah bening dan kerangka.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes, penyakit ini mengakibatkan pelbagai jenis kelumpuhan. Pesakit juga mengalami keluhan spastik dan tidak jarang mengalami sawan epilepsi. Ini biasanya dikaitkan dengan kesakitan yang teruk, sehingga mereka yang terkena juga mengalami kemurungan atau mudah marah dalam kehidupan seharian mereka.

Kekejangan otot yang tidak disengajakan boleh berlaku dan menyukarkan kehidupan seharian. Buli atau menggoda juga boleh berlaku pada remaja dan kanak-kanak. Selanjutnya, pesakit sering mengalami kepekatan yang lemah dan gangguan koordinasi. Ia juga boleh menyebabkan hilangnya ingatan, sehingga perkembangan anak sangat dihambat oleh penyakit ini.

Bukan perkara biasa bagi mereka yang terjejas kemudian bergantung pada bantuan orang lain atau ibu bapa mereka dalam kehidupan seharian. Kerabat atau ibu bapa juga boleh mengalami keluhan psikologi atau kemurungan yang teruk.Tidak ada penawar untuk penyakit ini, jadi hanya gejala yang dapat diatasi secara simptomatik.

Biasanya tidak ada komplikasi. Dengan bantuan ubat dan terapi, gejala dapat diatasi. Sebagai peraturan, tidak dapat diramalkan secara universal apakah penyakit ini akan menyebabkan penurunan jangka hayat.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Gangguan dan penyelewengan dalam pergerakan adalah tanda-tanda gangguan kesihatan yang harus dijelaskan oleh doktor. Sekiranya gejala pergerakan menjadi lebih teruk, doktor mesti berjumpa. Kiprah yang tidak stabil, pening, peningkatan risiko kemalangan atau ketidakupayaan untuk menyelaraskan pergerakan normal mesti diperiksa dan dirawat. Terdapat kerisauan jika anak itu mengalami gangguan perkembangan, masalah pergerakan atau perjalanan yang kerap. Sekiranya, dalam perbandingan langsung dengan anak-anak pada usia yang sama, anak belajar berjalan sangat lewat atau tidak yakin dengan urutan pergerakannya, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor.

Masalah pernafasan atau masalah menelan adalah tanda penyakit yang lebih jauh. Sekiranya gangguan pernafasan mengakibatkan bekalan oksigen ke organisma tidak mencukupi, keadaan yang mengancam nyawa akan mengancam. Oleh itu, doktor disyorkan jika kulitnya pucat atau biru. Sekiranya terdapat gangguan kemampuan bercakap atau ekspresi orang yang berkenaan terganggu, maklumat tersebut harus dijelaskan oleh doktor. Seorang doktor diperlukan sekiranya terdapat kelemahan kekuatan otot yang ada atau meningkat, sakit ketika otot-otot tegang atau hilangnya refleks semula jadi. Gangguan fungsi organ deria juga mesti diperiksa dan dirawat oleh doktor. Dalam senario terburuk, gangguan penglihatan atau pendengaran boleh menyebabkan kebutaan dan pekak.

Terapi & Rawatan

Terapi untuk leukodystrophy metakromatik sangat terhad. Sebaliknya, langkah paliatif digunakan, terutamanya merawat manifestasi, melegakan kesakitan dan kekejangan otot, menetapkan fisioterapi untuk serangan spastik. Ubat anti-epilepsi bertujuan untuk mengurangkan kejang; diet atau diet khas adalah salah satu prasyarat untuk rawatan.

Kebebasan yang lebih lama dari gejala juga dapat dicapai dengan pemindahan sel induk atau sumsum tulang. Walau bagaimanapun, prosedur pembedahan ini hanya memberi kesan positif sekiranya berlaku pada tahap pra-simptomatik. Ia juga bukan tanpa masalah dan membawa risiko dan kesan sampingan.

Eksperimen saintifik terus dilakukan pada kultur tisu dan haiwan untuk menjelaskan patogenesis dan membuka kemungkinan baru untuk bentuk terapi. Ini boleh menjadi terapi penggantian enzim.

Prospek & ramalan

Prognosis penyakit mesti dinilai secara individu. Walaupun semua usaha dilakukan, sebilangan pesakit menunjukkan peningkatan kesihatan mereka. Akan tetapi, dalam kes lain, masa kebebasan yang lebih lama dari gejala dapat dicapai melalui rawatan perubatan. Walau bagaimanapun, tidak ada pemulihan. Masa diagnosis dan permulaan rawatan bergantung pada perjalanan penyakit. Semakin awal penyakit ini diakui, semakin baik prognosisnya.

Setakat ini, hasil terbaik telah dilihat pada tahap pra-simptomatik. Dalam beberapa kes, pembedahan boleh membantu memperbaiki keadaan. Walaupun begitu, terdapat banyak risiko yang berkaitan dengan pemindahan sumsum tulang atau sel stem. Sekiranya operasi berjalan tanpa gangguan lebih lanjut, hasil terbaik biasanya dicapai. Di samping itu, terapi simptomatik dimulakan. Ini dirancang mengikut aduan individu dan dalam kebanyakan kes disesuaikan dengan perkembangan dari masa ke masa. Di samping itu, orang yang terjejas harus menggunakan makanan khas sebagai sebahagian daripada pertolongan diri. Ini juga membawa kepada pengurangan penyelewengan kesihatan yang ada.

Sekiranya anda tidak mendapatkan bantuan perubatan, anda boleh mengharapkan peningkatan gejala. Ia boleh menyebabkan kehilangan kognitif, sawan atau gangguan psikologi. Pada pesakit ini, prognosisnya jauh lebih teruk.

pencegahan

Oleh kerana ia adalah penyakit keturunan, tidak ada langkah pencegahan yang berlaku. Satu-satunya alternatif masih ada untuk mengenali simptom pada waktunya dan memulakan rawatan seawal mungkin.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pesakit dengan leukodystrophy metakromatik biasanya menderita penurunan kualiti hidup yang sangat ketara dan bergantung pada sokongan orang lain dalam kehidupan seharian, terutama pada peringkat lanjut penyakit ini. Walaupun pada masa kanak-kanak, mereka yang terjejas menderita gangguan motor yang dapat dilihat, misalnya ketika berjalan atau menyelaraskan pergerakan.

Untuk mengelakkan pengecualian sosial pada kanak-kanak, disarankan untuk menghadiri sekolah khas. Selalunya terdapat hubungan sosial yang bermanfaat untuk memperbaiki sikap pesakit terhadap kehidupan. Oleh kerana dalam beberapa kes mereka yang terjejas mengalami kesukaran belajar yang meningkat seiring bertambahnya usia, mereka juga mendapat sokongan pendidikan yang sesuai di kemudahan khas.

Keluhan fizikal leukodystrophy metakromatik dikurangkan sebahagiannya dengan pengambilan ubat yang ditetapkan secara disiplin, yang biasanya merupakan terapi simptomatik semata-mata. Temujanji berkala dengan ahli fisioterapi disarankan untuk meningkatkan kemahiran motor pesakit. Di sana, mereka yang terjejas juga belajar latihan fisioterapi yang juga dapat dilakukan sendiri.

Ketika penyakit itu berlangsung, kebebasan pesakit menurun, sehingga mereka memerlukan bantuan saudara-mara atau pengasuh untuk mengatasi kehidupan seharian mereka. Sokongan psikoterapi kadang-kadang diperlukan.