Sindrom Muckle Wells

The Sindrom Muckle Wells adalah penyakit metabolik keturunan yang tergolong dalam kumpulan amiloidosis dan menyebabkan reaksi keradangan di dalam badan. Gejala ciri adalah demam, gatal-gatal dan masalah pendengaran kemudian. Rawatannya diubati dan ditujukan terutamanya terhadap reaksi berantai yang menyebabkan gejala keradangan.

Apa itu Sindrom Muckle-Wells?

Dekat Sindrom Muckle Wells adalah penyakit autoinflammatory yang diklasifikasikan oleh Organisasi Kesihatan Sedunia sebagai amiloidosis heredofamili bukan neuropatik (E85.0). Ubat ini memanggil deposit amiloidosis protein yang terkumpul di ruang antara sel.

Dalam penyakit autoinflammatory seperti Muckle-Wells Syndrome, tubuh melakukan proses pergerakan yang sebenarnya dimaksudkan sebagai tindak balas terhadap keradangan. Pelbagai gejala, seperti demam, berfungsi untuk melawan bakteria dan badan asing yang lain dengan lebih berkesan. Walau bagaimanapun, dalam sindrom Muckle-Wells, reaksi ini berlaku tanpa terdapat keradangan yang sebenarnya.

Penyakit autoinflammatory mirip dengan penyakit autoimun di mana reaksi pertahanan tubuh diarahkan terhadap sistem imun dan bukan terhadap radang palsu.

sebab-sebab

Sindrom Muckle-Wells adalah penyakit keturunan. Ia diturunkan kepada anak-anak dari sekurang-kurangnya satu ibu bapa melalui gen NLRP3 pada kromosom pertama. Penyakit autoinflammatory lain juga boleh didasarkan pada perubahan NLRP3. Gen yang diubah adalah dominan dan oleh itu membawa kepada wabak penyakit ini walaupun hanya berlaku sekali dalam kod genetik. Namun, tidak juga setiap anak orang yang terkena penyakit jatuh sakit.

Manusia mempunyai sekumpulan kromosom diploid: setiap kromosom biasanya terdapat dua kali. Sekiranya hanya seorang ibu bapa yang menderita sindrom Muckle-Wells dan mempunyai kromosom kedua yang sihat sebagai tambahan kepada kromosom 1 yang membawa penyakit, kemungkinan pewarisan adalah sekitar 50 peratus. Gen NLRP3 menyandikan protein tertentu, yang disebut cryopyrin.

Cryopyrin mengambil bahagian dalam penghantaran isyarat keradangan dan bunuh diri sel yang diprogramkan (apoptosis). Di samping itu, ia merangsang sintesis interleukin-1β - bahan utusan yang mendorong keradangan. Interleukin-1β, seterusnya, merangsang sel hati untuk menghasilkan protein amiloid A serum (SAA).

Perubatan hari ini mengetahui tiga jenis SAA fasa akut, yang dihasilkan oleh tubuh sebagai tindak balas terhadap isyarat keradangan: SAA-1 dan SAA-2 berperanan terutamanya dalam tindak balas keradangan hati, sementara SAA-3 juga berperanan dalam tisu lain berlaku.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala sindrom Muckle-Wells sangat berbeza dari orang ke orang. Walau bagaimanapun, episod penyakit yang berulang dan terganggu adalah ciri. Semasa episod, gejala yang menunjukkan reaksi imun dan keradangan menjadi lebih ketara. Biasanya, penghidap demam semasa fasa ini atau sekurang-kurangnya mengalami kenaikan suhu.

Demam sering berlaku dengan sakit otot dan ketidakselesaan sendi. Hives juga sangat biasa pada sindrom Muckle-Wells. Perubatan juga memanggil urtikaria reaksi kulit ini. Ini membawa kepada wheals, yang muncul sebagai lebam kecil di kulit ketika tisu di bawahnya membengkak. Selalunya kulit juga kemerahan.

Pada kemudiannya penyakit ini, mereka yang terjejas boleh kehilangan pendengaran. Sebagai peraturan, kemampuan pendengaran pada mulanya hanya sedikit menurun dan kemudian menurun secara berterusan.Amiloidosis progresif merosakkan organ Corti antara siput dan gendang telinga dan / atau saraf vestibulocochlear. Akibatnya, koklea di telinga dalam menjadi kurang berfungsi.

Perubatan juga memanggil saraf vestibulocochlear sebagai saraf keseimbangan pendengaran - ia juga bertanggungjawab untuk rasa keseimbangan. Oleh itu, pening dan loya juga merupakan gejala sindrom Muckle-Wells. Keletihan, masalah tumpuan dan kehilangan kesedaran yang singkat berlaku lebih jarang.

Kerosakan progresif pada ginjal menyebabkan sejumlah gejala lain: terdapat jumlah protein yang tidak wajar dalam air kencing (proteinuria) dan mereka yang terjejas mempunyai peningkatan risiko kegagalan buah pinggang akut.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sindrom Muckle-Wells nampaknya sangat jarang berlaku, walaupun data yang tepat tidak tersedia. Dalam banyak kes, ia hanya dapat dilihat pada masa remaja. Ketika penyakit itu berkembang, gejala meningkat dalam jumlah dan keparahan. Doktor sering membuat diagnosis setelah mengambil sejarah perubatan terperinci dan setelah menolak sebab-sebab gejala yang lain.

Dalam ujian makmal, peningkatan kadar pemendapan dan kandungan protein C-reaktif yang tinggi dalam darah memberikan maklumat lebih lanjut. Ujian genetik dapat memberikan kejelasan terakhir mengenai apakah orang yang berkenaan membawa gen NLRP3 yang diubah, yang menyebabkan sindrom Muckle-Wells. Walau bagaimanapun, ujian genetik tidak semestinya diperlukan untuk diagnosis.

Komplikasi

Sindrom Muckle-Wells terutamanya menyebabkan kemerahan kulit yang teruk. Kawasan yang terkena pada badan juga boleh membengkak dan terkena gatal yang tidak menyenangkan. Bukan perkara biasa bagi mereka yang terjejas untuk merasa malu dan juga menderita kompleks rendah diri atau penurunan harga diri. Keluhan psikologi atau kemurungan juga boleh berlaku.

Sindrom Muckle-Wells juga boleh menyebabkan kesakitan pada otot dan sendi. Terutama pada waktu malam, kesakitan ini boleh menyebabkan masalah tidur dan menyebabkan kerengsaan pada pesakit. Mereka yang terjejas biasanya terus menderita demam dan sistem imun yang lemah. Akibatnya, jangkitan atau keradangan berlaku lebih kerap, sehingga kualiti hidup pesakit berkurang dengan ketara.

Kepekatan juga berkurang dan mereka yang terjejas kelihatan letih dan letih. Sindrom Muckle-Wells secara signifikan meningkatkan risiko kegagalan buah pinggang. Komplikasi biasanya timbul apabila sindrom Muckle-Wells tidak dirawat. Organ dalamannya gagal dan orang yang berkenaan mati.

Rawatan itu sendiri boleh dilakukan dengan bantuan ubat dan mengurangkan gejala dengan ketara. Ia tidak dapat diramalkan secara universal sama ada sindrom Muckle-Wells akan menyebabkan penurunan jangka hayat.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya tanda-tanda pertama sindrom Muckle-Wells diperhatikan, doktor harus segera berjumpa. Kesakitan otot, ketidakselesaan sendi dan kemerahan pada kulit menunjukkan penyakit serius, yang mesti selalu dijelaskan oleh doktor dan kemudian dirawat. Doktor dapat menentukan sama ada gejala tersebut sebenarnya disebabkan oleh sindrom Muckle-Wells dan, dengan kerjasama pelbagai pakar penyakit dalaman, memulakan rawatan yang sesuai. Sekiranya ini berlaku lebih awal, komplikasi kesihatan yang serius biasanya dapat dikesampingkan.

Walau bagaimanapun, jika terdapat gangguan atau keseimbangan pendengaran atau keseimbangan, penyakit metabolik mungkin sudah meningkat. Selewat-lewatnya ini, pakar mesti berunding yang dapat menjelaskan gejala dan, jika perlu, memulakan rawatan. Sekiranya kegagalan buah pinggang akut, doktor kecemasan mesti dipanggil. Terapi selanjutnya dilakukan di klinik pakar untuk penyakit metabolik. Mereka yang terjejas pertama kali dapat berjumpa dengan doktor keluarga mereka atau pakar penyakit dalaman. Kanak-kanak harus dibawa ke pakar pediatrik sekiranya mereka mengesyaki sindrom Muckle-Wells.

Terapi & Rawatan

Terapi sebelumnya tidak dapat sepenuhnya menyembuhkan sindrom Muckle-Wells, kerana mutasi penyebabnya berterusan seumur hidup; namun, simptomnya dapat diatasi. Doktor biasanya menggunakan ubat untuk menghentikan tindak balas keradangan. Salah satunya ialah anakinra. Ia adalah antagonis reseptor interleukin-1.

Anakinra dapat meningkatkan pendengaran pada tahap simptomatik dan menormalkan kadar pemendapan eritrosit dan protein C-reaktif. Mereka yang terjejas biasanya menyuntikkannya di bawah kulit pada waktu yang sama setiap hari. Anakinra mengurangkan kesan interleukin-1α dan interleukin-1β. Ubat lain yang dipanggil canakinumab secara khusus mensasarkan interleukin-1β, yang memediasi tindak balas autoinflammatory dalam sindrom Muckle-Wells.

Canakinumab berlama-lama di dalam badan untuk beberapa waktu; Pesakit menerima suntikan selama beberapa minggu. Perubatan sering menggunakan kortison untuk melegakan gejala keradangan. Di samping itu, mereka yang terjejas sering mengambil ubat penghilang rasa sakit. Sekiranya tidak dirawat, sindrom Muckle-Wells membawa kepada kecacatan progresif dan kegagalan organ.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Prospek & ramalan

Sindrom Muckle-Well mempunyai prognosis yang agak lemah. Rawatan penyakit genetik adalah semata-mata tanpa gejala. Rawatan awal dapat mengurangkan kesakitan dan keradangan. Kecacatan fizikal dapat diatasi dengan diagnosis awal, tetapi tidak dapat diperbaiki sepenuhnya. Orang yang terjejas selalu mengalami keterbatasan fizikal. Keadaan fizikal dan mental umum yang buruk sering mengakibatkan keluhan emosi. Kualiti hidup secara amnya berkurang dan kesejahteraan terus menurun ketika penyakit ini berkembang.

Ubat-ubatan yang ditetapkan seperti kortison atau rilonacept dikaitkan dengan kesan sampingan yang juga membatasi kesejahteraan. Perkara yang sama berlaku untuk sebarang campur tangan pada sendi yang berisiko kerana risiko keradangan. Sindrom Muckle-Wells yang tidak dirawat adalah progresif. Kecacatan dan kecacatan meningkat dan menyebabkan penyakit bersamaan. Jangka hayat dikurangkan oleh jangkitan, amiloidosis dan penyakit lain.

Prognosis sindrom Muckle-Well didasarkan pada faktor lain seperti jenis terapi dan penyakit bersamaan. Pakar yang bertanggungjawab biasanya memberi pesakit dan saudara-mara mereka prognosis yang tepat, yang dapat digunakan untuk merancang langkah-langkah selanjutnya dengan tepat.

pencegahan

Oleh kerana sindrom Muckle-Wells adalah penyakit genetik, pencegahan pada masa ini tidak mungkin dilakukan. Di masa depan, rawatan kejuruteraan genetik dapat menghilangkan kesalahan pada gen NLRP3 untuk mengelakkan sindrom diwarisi.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena sindrom Muckle-Wells tidak mempunyai tindakan susulan khas atau langsung. Sebaik-baiknya, anda mesti berjumpa doktor pada tanda dan gejala pertama agar tidak ada komplikasi lain atau gejala yang semakin teruk. Sindrom Muckle-Wells tidak dapat sembuh dengan sendirinya, jadi mereka yang terkena harus berjumpa doktor pada peringkat awal.

Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, pemeriksaan dan nasihat genetik adalah wajar jika anda ingin mempunyai anak. Sebilangan besar mereka yang terjejas bergantung pada pengambilan pelbagai ubat. Dos dan pengambilan ubat yang betul harus selalu diperhatikan. Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan atau tidak jelas, anda mesti berjumpa doktor terlebih dahulu.

Pemeriksaan berkala oleh doktor juga sangat penting dalam sindrom Muckle-Wells, kerana organ dalaman khususnya boleh dipengaruhi oleh sindrom tersebut. Alat pendengaran harus digunakan sekiranya anda menghadapi masalah pendengaran. Terutama dengan anak-anak, ibu bapa mesti memastikan bahawa alat pendengaran dipakai dengan betul dan mereka mengambil ubat dengan betul. Dalam banyak kes, sindrom ini membatasi jangka hayat mereka yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Muckle Wells mesti dirawat terlebih dahulu oleh doktor. Oleh kerana penyakit keturunan mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kesejahteraan umum, langkah pertolongan diri yang paling penting adalah untuk mengatasi gejala individu melalui rehat, perlindungan dan tindakan individu.

Anda boleh melakukan ini, misalnya, dengan mengubah diet anda. Setelah berunding dengan doktor dan pakar pemakanan, diet yang sesuai dapat dibuat. Kami mengesyorkan makanan dengan banyak vitamin dan mineral, seperti kacang, buah-buahan dan sayur-sayuran, kerana ini dapat membantu demam, gatal-gatal dan aduan biasa. Sekiranya ginjal terlibat, alkohol, kafein dan minuman lain yang memberi tekanan tambahan pada organ harus dielakkan. Makanan yang terlalu masin atau pedas juga tidak boleh dimakan lagi, kerana ia memberi tekanan pada buah pinggang. Sekiranya doktor membuat keperluan diet khas, pesakit harus menggunakannya sebagai panduan.

Selepas fasa akut, sistem kekebalan tubuh dapat ditingkatkan melalui latihan yang sederhana. Terdapat jalan-jalan serta latihan dari yoga atau senamrobik. Langkah-langkah mana yang masuk akal secara terperinci selalu bergantung pada gejala individu penyakit autoinflammatory dan mesti dikendalikan bersama dengan doktor keluarga.