Kecacatan Β-pengoksidaan

Sebagai kecacatan β-pengoksidaan atau Kecacatan pengoksidaan asid lemak adalah nama yang diberikan kepada gangguan metabolik kongenital yang sering terjadi di Eropah Tengah. Sekiranya pengoksidaan β terganggu, tenaga tidak akan dihasilkan. Sekiranya pengambilan glukosa meningkat dan tahap gula dalam darah menurun, sintesis keton juga akan berkurang. Selain gejala seperti kelemahan otot dan aritmia jantung, defisit tenaga yang dihasilkan juga mengakibatkan bekalan otak tidak mencukupi. Sekiranya tidak dirawat, ini boleh menyebabkan kerosakan otak atau, dalam kes terburuk, kematian.

Apa itu Kecacatan β-Oksidasi?

Agar organisma dapat hidup, mereka harus menyerap tenaga dan memprosesnya di dalam badan. Metabolisme karbohidrat, lemak dan protein berlaku dengan cara yang berbeza. Lemak makanan kaya tenaga pertama kali dipecah di saluran pencernaan dan diangkut melalui darah ke sel-sel badan dan disimpan di sana.

Tubuh terutamanya menggunakan simpanan ini apabila tenaga tidak lagi dapat dibekalkan dari karbohidrat, misalnya semasa kelaparan atau peningkatan keperluan tenaga. Sehingga tenaga dapat dibebaskan dan digunakan, asid lemak bebas diangkut melalui pengangkut (mis. L-carnitine) ke stesen janakuasa sel, mitokondria. Proses degradasi pelbagai peringkat disebut β-oksidasi.

Asid lemak dipecah selangkah demi selangkah dengan bantuan pelbagai enzim dan akhirnya dimasukkan ke dalam kitaran sitrat untuk menyediakan tubuh dengan ATP, sumber tenaga sejagat dan segera tersedia, sebagai hasil akhirnya. Bergantung pada jenis asid lemak (rantaian sederhana atau panjang), enzim yang berbeza bertanggungjawab untuk pengoksidaan.

Sekiranya sekarang terdapat kekurangan enzim khas ini di dalam badan, pemecahan asid lemak akan terganggu - ia menjadi satu kecacatan β-pengoksidaan. Produk perantaraan metabolik kekal di dalam sel, tidak dapat diproses atau diangkut lebih jauh sehingga menimbulkan kesan toksik pada otak, otot dan hati dalam waktu singkat.

sebab-sebab

Penyebab gangguan metabolik ini adalah sama ada kecacatan enzim kongenital atau transporter atau apa yang disebut kekurangan karnitin sekunder. Kekurangan ini pada gilirannya dapat disebabkan oleh penyakit primer (gangguan metabolisme asid amino), atau juga dapat terjadi dengan bentuk rawatan epilepsi tertentu, yang nyata semasa dialisis atau berkembang melalui kekurangan zat makanan yang berterusan.

Gejala, penyakit & tanda

Bergantung pada kekurangan enzim, gejala yang berbeza muncul. Ini dipicu oleh krisis metabolik akibat kekurangan bekalan tenaga. Metabolisme lemak biasanya memberikan sehingga 80 peratus daripada jumlah tenaga metabolik. Otot jantung dan rangka khususnya bergantung pada penyediaan tenaga dari pengoksidaan asid lemak.

Sekiranya terdapat kecacatan, lebih banyak glukosa dipecah sebagai gantinya, yang boleh menyebabkan hipoglikemia besar dan bahkan koma setelah kira-kira dua belas jam di keadaan ini. Selalunya gejala muncul pada beberapa bulan pertama kehidupan. Bayi yang terkena menunjukkan hati yang membesar dan tekanan darah rendah secara berkala, keabnormalan dalam aktiviti jantung hingga dan termasuk kegagalan jantung dan organ.

Sekiranya tidak dirawat, terdapat risiko kematian yang tinggi. Hipoglikemia dan penyakit hati dapat diperhatikan dalam bentuk kemudian pada kanak-kanak dan remaja. Mereka yang terkena bentuk onset lambat biasanya mengalami sakit otot dan kekejangan serta kegagalan buah pinggang secara berkala.

Selalunya terdapat juga intoleransi senaman yang ketara. Apabila beta-oksidasi asid lemak rantai panjang terganggu, kekurangan asid lemak omega-3 membawa kepada penurunan fungsi visual dan kognitif.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Untuk diagnosis kecacatan metabolik, spektrometri massa tandem telah menjadi tegas dalam konteks pemeriksaan bayi baru lahir dan, sebagai kaedah diagnostik bukan invasif, juga merupakan standard penyiasatan semasa. Sekiranya gejala tidak muncul sehingga kanak-kanak dan remaja, diagnosis sering dibuat lebih sukar oleh fakta bahawa pesakit sebelumnya secara klinikal normal.

Oleh kerana krisis metabolik berkembang menjadi koma jika tidak dirawat, terdapat risiko kematian yang tinggi jika penyebabnya tidak diketahui. Sekiranya, sebaliknya, penyakit ini dikesan lebih awal, kebanyakan kes dapat diatasi dengan baik. Pengecualian di sini adalah beberapa kes sukar, di mana jangka hayatnya lebih rendah kerana penyakit kekal otot jantung.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dengan penyakit ini, orang yang terjejas bergantung pada lawatan ke doktor. Sebagai peraturan, ia tidak dapat sembuh secara bebas, jadi rawatan oleh doktor semestinya diperlukan. Semakin awal doktor dirujuk sekiranya berlaku kecacatan B-oksidasi, semakin baik perjalanan penyakit ini, jadi doktor harus dihubungi sebaik sahaja gejala dan aduan pertama muncul. Seorang doktor harus dihubungi sekiranya orang yang berkenaan mempunyai masalah jantung yang sangat teruk.

Dalam kebanyakan kes, penyakit ini membuat orang berulang kali tidak sedarkan diri dan mempunyai tekanan darah rendah. Terutama, aktiviti dan aktiviti yang berat dan tertekan boleh menyebabkan kehilangan kesedaran atau bahkan koma dan oleh itu harus selalu diperiksa oleh doktor. Walaupun sakit yang teruk pada otot sering menunjukkan kecacatan B-oksidasi jika berlaku dalam jangka masa yang lebih lama dan tidak hilang dengan sendirinya. Sebagai peraturan, penyakit ini dapat dikenali dengan mudah oleh doktor umum.

Rawatan & Terapi

Sekiranya berlaku krisis metabolik akut, rawatan perubatan segera perlu dilakukan. Rawatan tersebut dilakukan dengan infus glukosa, sekiranya kekurangan karnitin primer pada anak-anak dengan L-carnitine dosis tinggi. Dalam kes yang teruk, pengambilan karbohidrat dosis tinggi secara berterusan melalui saluran gastrik adalah mungkin.

pencegahan

Oleh kerana penyakit ini adalah kongenital, tidak ada langkah pencegahan. Walau bagaimanapun, diet yang disasarkan dapat memberikan sumbangan yang besar untuk menghindari krisis metabolik dan dengan itu hipoglikemia dan mencegah koma yang disebabkan oleh cepat. Untuk ini, anda harus memastikan bahawa anda makan makanan berkarbohidrat tinggi biasa.

Bahagian karbohidrat mestilah antara 55 hingga 60 peratus pengambilan tenaga, bergantung pada bentuk gangguan pengoksidaan dengan 20 hingga 25 persen lemak. Kepingan beras disyorkan untuk bayi yang lebih tua dan tepung jagung yang dimasak sebagai bahan tambahan makanan untuk anak kecil. Masa puasa yang panjang, yang disebut fasa lapar, harus dielakkan dan tidak boleh bertahan lebih lama dari sepuluh hingga dua belas jam untuk remaja.

Sekiranya terdapat kekurangan asid lemak omega-3, yang mempengaruhi perkembangan fungsi visual dan kognitif, disyorkan penggantian dengan persediaan minyak ikan. Secara umum, jika anda melihat tanda-tanda pertama hipoglikemia pada diri anda atau pihak ketiga, disarankan untuk memberi makanan yang mengandungi gula, lebih baik glukosa atau minuman manis. Walau bagaimanapun, makanan yang tinggi lemak harus dielakkan. Sekiranya terdapat keraguan, doktor harus berunding.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pesakit dengan penyakit ini mesti terlebih dahulu diperiksa sama ada kecacatan Β-oksidasi berdasarkan penyakit yang dapat dirawat. Namun, sebagian besar waktu, gangguan metabolik adalah bawaan dan dapat menjadi beban besar, kerana situasi kekurangan menyebabkan krisis metabolik dan boleh membawa maut.

Oleh itu, adalah mustahak untuk mengelakkan kemungkinan timbulnya hipoglisemia. Dalam diet mereka, pesakit harus memastikan bahawa mereka memakan makanan yang tinggi karbohidrat, seperti roti, pasta, kentang, beras, serpihan beras, pati jagung, buah, glukosa, minuman manis, dll. Di samping itu, pesakit harus makan dengan kerap. Untuk mengelakkan keadaan berpuasa, seseorang harus makan karbohidrat tinggi setiap beberapa jam. Berapa tinggi kandungan lemak dalam diet pada masa yang sama ditentukan oleh doktor yang hadir, bergantung kepada keparahan kecacatan Β-oksidasi.

Doktor juga boleh mengesyorkan agar pesakit menggantikan asid lemak omega-3 jika kekurangan. Kini terdapat kapsul minyak ikan yang cukup murah di pasaran. Kecacatan Β-pengoksidaan bukanlah penyakit yang sangat biasa, oleh itu tidak ada kumpulan pertolongan khas yang terbentuk di sini. Walau bagaimanapun, terdapat Association for Association for Congenital Metabolic Disorder e.V. (VfASS) di Berlin (www.vfass.de), di mana ahli boleh bertukar dan memberitahu diri mereka sendiri. Pertukaran seperti itu terbukti bermanfaat bagi mereka yang terkena penyakit, terutama dengan penyakit yang jarang berlaku dan pada masa yang sama mengancam nyawa seperti cacat pengoksidaan Β.