Phenylketonuria (PKU)

Penyakit metabolik keturunan Phenylketonuria (PKU) jarang berlaku, tetapi dalam kes penyakit kanak-kanak, ia memerlukan pemakanan yang konsisten dari minit pertama untuk mengelakkan kerosakan pada perkembangan otak dan komplikasi yang berkaitan.

Apa itu fenilketonuria?

Sekiranya keadaan tidak didiagnosis dan dirawat sebaik sahaja dilahirkan, tanda-tanda pertama menunjukkan usia sekitar tiga bulan.Pematangan otak terganggu, otak tidak tumbuh dengan cukup, yang dapat dilihat pada kanak-kanak yang lebih tua dengan kepala yang jauh lebih kecil.
© bacsica - stock.adobe.com

Fenilketonuria adalah penyakit metabolik keturunan di mana komponen protein tertentu terkumpul di dalam badan, yang terutamanya menyekat perkembangan otak pada kanak-kanak.

Di Republik Persekutuan Jerman, hanya satu kanak-kanak daripada 10,000 yang terjejas secara statistik. Sekiranya kanak-kanak ini didiagnosis menghidap penyakit ini lebih awal, fenilketonuria dapat dirawat dan anak dapat berkembang dengan normal.

sebab-sebab

Punca Fenilketonuria adalah kecacatan genetik. Ini bermaksud bahawa komponen protein fenilalanin, yang terdapat pada semua makanan yang mengandung protein dan oleh itu tertelan dengan makanan, tidak dapat dipecah lagi. Pada orang yang sihat, enzim berfungsi untuk tujuan ini, yang pada orang dengan fenilketonuria, bergantung pada keparahannya, hanya sebahagiannya berfungsi atau telah berhenti berfungsi sepenuhnya.

Gejala, penyakit & tanda

Sekiranya keadaan tidak didiagnosis dan dirawat sebaik sahaja lahir, tanda-tanda pertama akan menunjukkan usia sekitar tiga bulan. Pematangan otak terganggu, otak tidak tumbuh dengan cukup, yang dapat dilihat pada kanak-kanak yang lebih tua dengan kepala yang jauh lebih kecil. Perkembangan mental ketinggalan. Apabila mereka mencapai akil baligh mereka mengalami kecacatan intelektual yang teruk.

Oleh kerana kerosakan pada sel-sel otak, anak-anak menderita hipereksitasi, yang sering menyebabkan sawan epilepsi. Sel-sel otot juga rosak akibat penyakit ini. Otot mengencang seperti kekejangan (kekejangan), yang menjadikan pergerakan normal lebih sukar. Selanjutnya, gangguan tingkah laku dalam bentuk hiperaktif dan agresif berlaku. Kanak-kanak terdedah kepada kemarahan yang tidak terkawal.

Tanda khas PKU adalah bau aseton yang dikeluarkan oleh mereka yang terjejas. Ia disebabkan oleh pembentukan fenil asetat di dalam badan. Bahan ini dikeluarkan melalui kelenjar peluh dan juga terkandung dalam air kencing. Penampilan mereka yang menderita PKU adalah ciri.

Oleh kerana oranisme mereka tidak dapat menghasilkan pigmen melanin, mereka sering mempunyai rambut berambut perang putih, kulit yang sangat ringan, sensitif dan biru muda, mata yang berkilauan telus. Gangguan pigmentasi boleh menyebabkan ruam pada kulit seperti eksim. Keterukan gejala bergantung pada seberapa parah metabolisme disekat dan menyimpang dari norma.

Diagnosis & kursus

The Fenilketonuria dapat ditentukan dengan ujian darah, yang biasanya dilakukan dalam pemeriksaan bayi baru lahir sebagai sebahagian daripada pemeriksaan pencegahan U2. Ujian darah yang dilakukan di sini akan menentukan, antara lain, tahap fenilalanin bayi.

Oleh kerana metabolisme terganggu pada penyakit dengan fenilketonuria dan fenilalanin tidak lagi dapat dipecah, ia semakin tersimpan dalam darah dan dapat dikesan di sini. Peningkatan nilai fenilalanin 1 hingga 2 miligram per desiliter dalam darah menunjukkan penyakit dengan fenilketonuria.

Sekiranya phenylketonuria disyaki semasa kehamilan, ujian cairan amniotik boleh digunakan untuk melakukan ujian DNA pranatal pada bayi dan membuat diagnosis. Sekiranya fenilketonuria didiagnosis, ujian tambahan akan dilakukan untuk menentukan tahap keparahan keadaan, dan rawatan akan disasarkan.

Sekiranya phenylketonuria tidak dirawat, gejala pertama penyakit metabolik muncul selepas kira-kira tiga bulan, yang dengan cepat membawa kepada komplikasi serius, termasuk perkembangan mental yang tertunda hingga kecacatan intelektual yang teruk, ketegangan otot yang terganggu dan juga kejang epilepsi.

Komplikasi

Walau apa pun, fenilketonuria mesti dirawat sebaik sahaja anak dilahirkan. Sekiranya rawatan ini tidak dijalankan, ia boleh menyebabkan keluhan serius semasa pertumbuhan dan perkembangan anak, yang tidak dapat dikompensasi kemudian. Mereka yang terjejas biasanya menderita gangguan metabolik akibat fenilketonuria.

Ini juga menyebabkan peningkatan kerengsaan, sehingga anak-anak kelihatan agresif. Kelewatan dalam perkembangan motor dan mental juga dapat menjadi nyata dan mengurangkan kualiti hidup orang yang berkenaan. Dalam banyak kes, ibu bapa juga mengalami kemurungan atau gangguan psikologi yang lain. Mereka yang terkena juga menunjukkan bau badan yang tidak menyenangkan, sehingga kanak-kanak dan remaja yang terjejas dapat menjadi mangsa ejekan atau buli.

Selanjutnya, kejang epilepsi berlaku, yang dalam keadaan terburuk boleh menyebabkan kematian. Gangguan pigmen juga boleh berlaku pada anak. Rawatan untuk fenilketonuria tidak dikaitkan dengan komplikasi. Pemakanan yang betul dapat mencegah perkembangan yang tidak diingini sehingga tidak ada lagi komplikasi pada masa dewasa.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana fenilketonuria boleh menyebabkan kerosakan teruk pada otak anak, penyakit ini mesti segera diatasi dalam apa jua keadaan. Diagnosis awal sangat penting untuk mencegah komplikasi lebih lanjut atau gangguan perkembangan anak. Sebagai peraturan, fenilketonuria memanifestasikan dirinya sebagai perkembangan kanak-kanak yang lebih perlahan; kecacatan intelektual dan kejang epilepsi juga berperanan.

Sekiranya berlaku serangan epilepsi, panggil doktor kecemasan atau segera ke hospital, kerana ini adalah satu-satunya cara untuk mengelakkan kerosakan selanjutnya. Pada usia muda, fenilketonuria sering menimbulkan kemarahan atau gangguan tingkah laku yang teruk. Sekiranya gejala ini juga berlaku, lawatan ke doktor adalah perlu. Gangguan pigmen atau bintik-bintik pada kulit juga dapat menunjukkan penyakit ini.

Rawatan fenilketonuria bergantung kepada gejala yang tepat dan dijalankan oleh pelbagai pakar. Rawatan psikologi, di mana ibu bapa atau saudara-mara juga dapat mengambil bahagian, sering berguna. Dengan diagnosis dan rawatan awal, jangka hayat pesakit biasanya tidak terjejas secara negatif.

Rawatan & Terapi

Apabila a Fenilketonuria telah didiagnosis, biasanya dapat dirawat dengan baik, sehingga anak-anak tidak perlu mengalami perkembangan otak yang tidak normal dan sebaliknya berkembang secara normal secara mental.

Walau bagaimanapun, ini hanya mungkin dilakukan dengan diet rendah-fenilalanin secara konsisten. Tidak ada pilihan terapi lain, misalnya berasaskan ubat, untuk merawat fenilketonuria dan mengelakkan kerosakan pada otak. Amat penting untuk menghindari makanan yang mengandungi fenilalanin sepenuhnya dalam tempoh otak berkembang - iaitu pada masa kelahiran hingga baligh.

Semakin awal diet dimulakan, semakin baik perkembangan fenilketonuria. Atas sebab ini, diet biasanya dimulakan sebaik sahaja bayi baru lahir, dan bukannya susu ibu, bayi diberi formula khas yang hampir tidak mengandungi fenilalanin. Walaupun diet rendah fenilalanin sangat penting hingga baligh, doktor mengesyorkan diet seumur hidup rendah fenilalanin agar tidak dibatasi oleh penyakit ini hingga usia tua.

Walau bagaimanapun, dalam diet untuk rawatan fenilketonuria adalah penting bahawa diet mengandungi sedikit fenilalanin, tetapi tidak sepenuhnya mencegah penyerapan fenilalanin. Kerana fenilalanin adalah asid amino penting yang sangat diperlukan untuk pertumbuhan anak-anak yang menderita fenilketonuria. Walau bagaimanapun, nilai tertentu dalam darah tidak boleh dilebihi. Oleh itu, penghidap fenilketonuria mesti menjalani ujian darah secara berkala.

Prospek & ramalan

Prognosis untuk fenilketonuria klasik sangat baik jika diagnosis dibuat lebih awal, jika mungkin pada anak yang baru lahir. Sekiranya diet rendah fenilalanin diberikan pada awal usia, tidak diharapkan gangguan fizikal atau mental. Mereka yang terjejas mempunyai kehidupan normal dan jangka hayat rata-rata.

Prasyarat penting untuk prognosis positif adalah mematuhi diet yang ketat, terutama pada enam tahun pertama kehidupan ketika otak berkembang dengan baik. Wanita dengan fenilketonuria juga boleh hamil dan mempunyai anak sendiri. Walaupun ia adalah penyakit metabolik keturunan, tidak ada bahaya yang diharapkan bagi anak. Walau bagaimanapun, diet mesti diikuti secara konsisten semasa kehamilan.

Tanpa diet rendah-fenilalanin, penyakit ini membawa kepada gangguan perkembangan otak pada awal kanak-kanak. Kelainan neurologi sudah dapat diketahui dari bulan ke-4 kehidupan. Oleh kerana kerosakan otak tidak dapat dipulihkan, tidak ada kemungkinan untuk menyembuhkan. Hasil kecerdasan biasanya akan tetap di bawah norma. Di samping itu, kejang, gangguan tingkah laku, dan kecacatan motorik boleh berlaku.

Kes khas adalah bentuk fenilketonuria yang tidak biasa, yang dicirikan oleh kekurangan koenzim BH4 (tetrahydrobiopterin). Prognosis perkembangan intelektual pada pesakit ini tidak dapat dinilai secara konsisten. Walaupun diet awal, kerosakan pada sistem saraf dapat terjadi.

pencegahan

Oleh kerana ia adalah Fenilketonuria Sekiranya ia adalah penyakit metabolik keturunan, tidak ada cara untuk mencegah fenilketonuria. Namun, jika anda mengalami fenilketonuria, diet dengan makanan yang rendah fenilalanin dapat mencegah gejala dan komplikasi yang biasanya terjadi pada fenilketonuria.

Untuk melindungi anak-anak mereka sendiri dari akibat penyakit dengan fenilketonuria, orang yang sudah hamil, pasangannya sedang mengandung atau yang merancang kehamilan harus mematuhi diet rendah fenilalanin. Sekiranya anak jatuh sakit, perhatian harus diberikan pada diet rendah fenilalanin untuk kesejahteraan anak.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana fenil kentonuria adalah salah satu gangguan metabolik turun-temurun dan tidak dapat disembuhkan tetapi hanya dirawat, rawatan dan perawatan selepas itu sangat serupa. Ini terutama merangkumi diet fenilalanin rendah dan pemantauan berkala tahap PA dalam darah. Langkah-langkah ini mesti dipatuhi dengan ketat sehingga usia enam tahun, tetapi perlu seumur hidup.

Dengan fenilketonuria atipikal, koenzim BH4 juga mesti ditambah. Sekiranya rawatan dimulakan terlalu lambat, rawatan susulan juga boleh menyebabkan kerosakan yang ada. Ini kebanyakannya berada di kawasan perkembangan otak dan boleh berbeza-beza dalam tahap keparahannya.

Permulaan awal langkah sokongan (mis. Terapi pekerjaan) dapat berguna untuk mengatasi gangguan tingkah laku. Ini termasuk masalah tidur, keperluan untuk mengawal, merosakkan diri atau tingkah laku antisosial, keparahan yang sering dapat dikurangkan dengan jayanya. Sekiranya terdapat gangguan motor, fisioterapi yang disasarkan dapat memperbaiki gejala.

Sekiranya langkah-langkah yang telah ditetapkan dipatuhi, kini banyak pesakit boleh menjalani kehidupan yang normal. Apabila anda mencapai akil baligh, fasa yang paling sensitif sudah berakhir. Kecacatan neurologi yang lebih besar biasanya tidak lagi diharapkan, walaupun turun naik pada tahap PA boleh merosakkan kimia otak buat sementara waktu. Pengambilan sediaan dopamin membantu mengatasi perkara ini.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dengan fenilketonuria klasik, kepatuhan terhadap diet vegan sepanjang hayat tanpa sumber aspartam fenilalanin berada di latar depan. Bayi baru lahir diberi makan secara eksklusif dengan formula bebas fenilalanin. Segelas buah dan sayur-sayuran sesuai dijadikan makanan pelengkap. Ibu bapa kanak-kanak yang menderita PKU mesti mengira kandungan fenilalanin dari semua makanan yang mereka makan dan secara konsisten mematuhi nilai had.

Kelak makanan bayi akan digantikan dengan serbuk protein yang dikembangkan khas untuk penyakit ini. Campuran asid amino untuk pesakit PKU mesti ditambahkan pada setiap hidangan. Ini membentuk komponen utama seumur hidup dari diet rendah-fenilalanin yang diperlukan. Oleh itu, disarankan untuk membiasakan kanak-kanak dengan bau dan rasa serbuk dengan cara yang menyenangkan.

Kini terdapat pelbagai kursus latihan dan kursus memasak untuk kanak-kanak yang terjejas dari semua peringkat umur. Langkah-langkah pedagogi ini secara beransur-ansur meningkatkan tanggungjawab peribadi. Pada masa yang sama, mereka menyokong pengendalian sekatan pemakanan yang positif. Produk siap pakai dengan kandungan fenilalanin rendah membolehkan pesakit muda mengambil bahagian dalam lawatan dan perjalanan sekolah. Ibu bapa kanak-kanak yang sakit terdedah kepada tekanan organisasi dan psikologi yang teruk. Sangat berguna bagi mereka untuk bertukar idea dengan rakan-rakan yang menderita dalam kumpulan pertolongan diri.

Pesakit fenilketonuria dewasa yang ingin mempunyai anak mesti berhati-hati ketika merancang keluarga: hanya mematuhi diet yang ketat memastikan tahap fenilalanin normal semasa kehamilan. Nilai normal sangat diperlukan pada masa pembuahan untuk mengelakkan kerosakan serius pada anak yang belum lahir.