Sindrom Silver-Russell

The Sindrom Silver-Russell (RSR) mewakili sindrom yang sangat jarang berlaku, yang sudah dicirikan oleh gangguan pertumbuhan pranatal dengan perkembangan perawakan pendek. Setakat ini, hanya sekitar 400 kes penyakit yang didokumentasikan. Penampilannya sangat berubah-ubah dan menunjukkan bahawa ia bukan penyakit seragam.

Apa itu Sindrom Silver Russell?

The Sindrom Silver-Russell dicirikan oleh a perawakan pendek intrauterin keluar. Intrauterin bermaksud bahawa perawakan pendek berkembang di rahim. Pertumbuhan kanak-kanak itu terhenti kerana alasan yang belum diketahui secara tepat. Penyakit ini diperiksa dengan lebih teliti pada tahun 1953 dan 1954 oleh orang Inggeris Henry Russel dan American Alexander Silver.

Di negara berbahasa Inggeris, sindrom ini juga disebut Sindrom Russel-Silver (RSS) ditetapkan. Henry Russel dan Alexander Silver terutamanya berminat dengan penyebab penyakit ini. Dengan melakukannya, mereka dapat menentukan bahawa tidak ada penyakit yang seragam, melainkan kompleks gejala yang ditentukan secara genetik tetapi didasarkan pada kecacatan genetik yang berbeza.

Ciri utama penyakit ini adalah perawakan pendek intrauterin dengan kekurangan zat makanan. Berdasarkan kes yang didokumentasikan, kedua-dua doktor dapat mengenal pasti bentuk penyakit sporadis dan keluarga. Dari ini mereka menyimpulkan pada masa itu bahawa ada penyakit genetik.

sebab-sebab

Menurut kajian baru-baru ini, penyebab yang berbeza dapat diasumsikan untuk perkembangan sindrom Silver-Russell. Walau bagaimanapun, yang biasa untuk semua bentuk adalah asas genetik penyakit ini. Tikar Disomi 7 uniparental ibu (UPD (7)) ditemui pada 15 peratus daripada semua yang terjejas. Dua salinan kromosom ibu No.7 diwarisi dari setiap pesakit.

Kromosom ayah yang sesuai hilang atau rosak. Keadaan ini menunjukkan apa yang dikenali sebagai pencetakan. Hanya satu kromosom 7 ibu yang aktif di sini. Namun, belum diketahui mekanisme mana yang membawa kepada perawakan pendek. Selain kromosom 7 ibu ganda ini, bentuk sindrom Silver-Russell lain adalah 40 peratus disebabkan oleh metilasi kromosom 11 yang tidak mencukupi.

Alel bapa H19-DMR pada 11p15 terjejas. Alel metilasi yang tidak mencukupi mengekod RNA yang tidak dapat dikendalikan. Biasanya gen H19 ayah dimetilasi dengan baik dan alel ibu yang sesuai tidak. Apabila kawasan DMR1 alel ayah dimetilasi, faktor pertumbuhan IGF2 dihasilkan. Walau bagaimanapun, jika alel bapa kurang metilasi, faktor ini tidak lagi dihasilkan dengan cukup.

Sebagai tambahan kepada dua penyebab utama sindrom Silver-Russell yang ditunjukkan, perubahan kromosom struktur yang lain dijumpai. Pemanjangan pada lengan pendek kromosom 7 atau pemendekan pada lengan panjang kromosom 17 didapati.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Silver Russell dicirikan oleh pelbagai gejala. Simptom utama adalah perawakan pendek intrauterin dengan kekurangan zat makanan. Anak itu biasanya beratnya kurang dari dua kilogram semasa lahir. Kepala agak besar berkaitan dengan badan. Dahi sering tinggi dan membonjol. Wajah segitiga dan mempunyai telinga yang dalam.

Selain itu, dagu yang runcing, kelopak mata yang berkerut dan mulut yang tidak lekang dengan sudut-sudut mulut yang terkulai mencirikan mereka yang menderita Sindrom Silver Russel. Gigi yang tidak sejajar dapat dilihat. Kulitnya nipis dan mengandungi bintik-bintik putih hingga kecoklatan. Terdapat ketidaksejajaran jari dan jari kaki. Pematangan tulang ditangguhkan dengan ketara, yang menjelaskan penurunan panjang pertumbuhannya. Pertumbuhannya tidak sekata.

Saiz orang dewasa berada di bawah purata pada dua pertiga orang sakit. Walau bagaimanapun, satu pertiga adalah ukuran normal. Beratnya tetap di bawah purata. Gejala lain seperti celah langit-langit, suara yang sangat tinggi, kehilangan pendengaran, hipoglikemia atau keratoconus mungkin berlaku. Secara keseluruhan, harus diperhatikan bahawa tidak semua yang terkena mengalami semua gejala. Prestasi mental tidak terhad.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis menjadi sukar oleh perkembangan pelbagai gejala. Sekiranya terdapat simptom-simptom utama tertentu, dapat diandaikan bahawa itu adalah sindrom Silver-Russell. Namun, belum diketahui bentuk penyakit mana yang ada.

Untuk melakukan ini, tahap metilasi alel H19-DMR kromosom ke-11 ditentukan terlebih dahulu. Sekiranya ini terlalu rendah, pesakit tergolong dalam 40 peratus mereka yang mengalami kecacatan ini. Sekiranya tidak disahkan, pemeriksaan mendasar terhadap bahan genetik mesti dilakukan.

Komplikasi

Sindrom Silver-Russell boleh menyebabkan banyak keluhan dan komplikasi yang berbeza, semuanya mengurangkan dan membatasi kualiti hidup orang yang berkenaan. Sebagai peraturan, ini menghasilkan perawakan yang pendek dan pelbagai kecacatan. Kepala mereka yang terkena terlalu besar.

Aduan ini boleh menyebabkan buli atau menggoda, terutama pada kanak-kanak atau remaja, dan dengan itu menimbulkan kemurungan dan keluhan psikologi yang lain. Muka juga dipengaruhi oleh kecacatan, sehingga estetika berkurang dengan ketara. Selanjutnya, sindrom Silver-Russell menyebabkan ketidakseimbangan gigi dan ketidakselesaan pada tulang.

Ini boleh pecah dengan lebih mudah, sehingga pesakit lebih cenderung mengalami kecederaan atau patah tulang. Dalam perjalanan penyakit ini, masalah pendengaran dan penglihatan biasanya timbul. Kerencatan mental juga boleh berlaku dan menyukarkan kehidupan seharian bagi orang yang berkenaan. Mereka sering bergantung pada pertolongan orang lain.

Rawatan langsung dan kausal terhadap sindrom Silver-Russell tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, kepincangan individu dapat diatasi. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat mereka yang terjejas tidak terhad atau dikurangkan oleh sindrom.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom Silver Russell biasanya selalu memerlukan rawatan perubatan. Penyakit ini tidak dapat sembuh sendiri, sehingga pesakit selalu bergantung pada rawatan oleh doktor. Oleh kerana sindrom Silver-Russell adalah penyakit keturunan, kaunseling genetik juga harus dilakukan jika anda ingin mempunyai anak untuk mencegah komplikasi dan pewarisan sindrom tersebut.

Seorang doktor harus berunding sekiranya orang yang berkenaan mengalami pelbagai kecacatan pada badan. Ini menghasilkan kepala yang besar dan berat badan yang rendah segera setelah kelahiran. Sindrom Silver-Russell juga dapat diakui oleh ketidakseimbangan gigi yang teruk, dengan kebanyakan mereka yang terjejas juga mengalami gangguan pendengaran atau sumbing.

Dalam beberapa kes, perawakan pendek menunjukkan sindrom Silver-Russell dan mesti diperiksa oleh doktor. Diagnosis pertama sindrom biasanya dibuat di hospital sejurus selepas kelahiran. Dengan sindrom Silver-Russell, mereka yang terjejas bergantung pada terapi sepanjang hayat agar tidak mengurangkan jangka hayat. Oleh kerana sindrom ini juga boleh menyebabkan keluhan psikologi, rawatan psikologi juga harus dilakukan.

Terapi & Rawatan

Rawatan kausal penyakit tidak mungkin berlaku kerana asas genetik sindrom Silver-Russell. Tujuan utama adalah untuk merangsang pertumbuhan dengan memberikan hormon pertumbuhan. Dalam beberapa kes, ini berfungsi dengan baik. Dengan cara ini, pertumbuhan panjang dalam beberapa kes dapat meningkat dengan ketara. Pada penderita lain, terapi ini kadang-kadang menunjukkan sedikit atau tidak ada kejayaan.

Oleh kerana banyak orang yang sakit juga sering menderita hipoglikemia, semuanya harus dilakukan untuk mengelakkan hipoglikemia. Jika tidak, orang dengan SRS biasanya tidak terhad dalam kualiti hidup mereka. Dengan banyak kemungkinan gejala, bagaimanapun, sekatan tertentu boleh berlaku. Selain hipoglikemia, kemungkinan keratoconus boleh menyebabkan gangguan penglihatan.

Di sini kornea mata menjadi melengkung dalam bentuk kerucut dan kadang-kadang memerlukan pelarasan cermin mata atau kanta lekap yang berterusan. Pada Sekiranya lelangit sumbing berkembang, pembedahan pembetulan mesti dilakukan.

pencegahan

Profilaksis untuk sindrom Silver-Russell sangat sukar kerana penyakit ini sering bersifat sporadis. Dalam kes keluarga, ujian genetik manusia harus dilakukan untuk menentukan status genetik. Risiko untuk keturunan kemudian harus dibincangkan sebagai sebahagian daripada kaunseling genetik manusia.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, tidak ada pilihan susulan khas yang tersedia bagi mereka yang terkena sindrom Silver-Russell. Atas sebab ini, orang yang terjejas sebaiknya menghubungi doktor pada peringkat awal dan dengan itu memulakan rawatan sehingga tidak ada komplikasi atau aduan lain dalam perjalanan selanjutnya.

Oleh kerana sindrom Silver-Russell adalah penyakit keturunan, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, jika anda ingin mempunyai anak, maka kaunseling dan ujian genetik harus dilakukan agar penyakit ini tidak dapat berulang. Sebilangan besar mereka yang terjejas bergantung pada bantuan dan sokongan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian mereka.

Ini dapat menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi mereka yang terjejas, yang juga dapat mencegah kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Dalam banyak kes, campur tangan pembedahan juga diperlukan untuk mengurangkan gejala. Selepas operasi sedemikian, orang yang terjejas harus berehat dan menjaga badan mereka. Anda harus menahan diri daripada bersenam atau melakukan aktiviti fizikal dan tekanan. Dalam beberapa kes, sindrom Silver-Russell akan mengurangkan jangka hayat orang yang terjejas, tetapi ramalan umum tidak mungkin dilakukan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Seorang wanita hamil sangat disarankan untuk mengambil bahagian dalam semua pemeriksaan pencegahan dan pemeriksaan yang ditawarkan semasa kehamilan. Status kesihatan keturunan diperiksa dan didokumentasikan dalam pelbagai prosedur ujian dan pencitraan. Sekiranya berlaku penyelewengan, sudah mungkin untuk mengetahui pada fasa ini kesalahan mana yang mungkin berlaku. Ini memberi peluang kepada ibu bapa untuk bertindak balas terhadap situasi pada peringkat awal dan mengambil keputusan yang tepat dan mengambil langkah berjaga-jaga.

Dalam menangani penyakit ini, diperlukan keyakinan diri yang stabil. Persekitaran sosial harus diberitahu mengenai gangguan dan keluhan yang sesuai. Ini membantu mengelakkan salah faham atau konflik. Oleh kerana prestasi mental pesakit terhad, langkah-langkah sokongan harus dimulakan pada tahap awal. Adalah berguna jika latihan dan latihan untuk memperbaiki keadaan juga dilakukan secara bebas di luar terapi. Walaupun ini tidak dapat menyembuhkan pesakit, gejalanya dapat diatasi. Mengatasi kehidupan seharian dipermudah dan kesejahteraan ditingkatkan.

Oleh kerana terdapat peningkatan risiko kecederaan atau patah tulang pada orang sakit, ini mesti diambil kira ketika bergerak dan melakukan latihan sukan. Kegiatan santai juga mesti disesuaikan dengan keperluan organisma.