Sindrom Tay-Sachs

Orang yang mempunyai Sindrom Tay-Sachs mempunyai gangguan genetik yang jarang berlaku. Mereka perlahan-lahan mundur kerana penyakit ini menyebabkan keadaan koma disertai dengan hilangnya kemahiran, kejang, dan kelumpuhan. Pada peringkat akhir, pesakit kehilangan kesedaran dan mati.

Apa itu Sindrom Tay-Sachs?

Sindrom Tay-Sachs diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Pewarisan resesif autosomal bermaksud bahawa seseorang hanya akan jatuh sakit jika mereka mempunyai dua salinan gen resesif yang sesuai.
© krishnacreations - stock.adobe.com

Kanak-kanak dengan Sindrom Tay-Sachs dilahirkan tidak mempunyai masa depan, kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan selalu membawa maut. Nama untuk penyakit ini berasal dari pakar neurologi Amerika Bernhard Sachs (1858 hingga 1944) dan pakar mata Britain Warren Tay (1853 hingga 1927), yang pertama kali menggambarkan penyakit simpanan lemak keturunan ini. Ia berlaku pada kanak-kanak berumur antara tiga hingga tujuh bulan.

Penyakit maut ini tergolong dalam kumpulan penyakit metabolik keturunan (gangliosidoses), yang juga dikenali sebagai penyakit simpanan lisosom.Lisosom adalah organel sel kecil yang mempunyai banyak tugas yang berbeza dalam organisma manusia. Sederhananya, mereka bertindak sebagai organel untuk "pembuangan sampah".

sebab-sebab

Dalam kapasiti mereka sebagai organel sel kecil, lyososom mengandungi sebilangan besar enzim (hidrolase) yang bertanggungjawab untuk pemecahan karbohidrat, lipid, protein (RNA, DNA) dan komponen sel yang rosak secara teratur. Mereka bertindak sebagai pemangkin. Mereka memenuhi fungsi pertahanan tertentu kerana mereka bekerja sama dengan sistem kekebalan tubuh dan bertanggungjawab untuk membuang bahan berbahaya dan bakteria yang asing bagi tubuh.

Sekiranya seorang kanak-kanak menderita penyakit penyimpanan lisosomal, organisma mereka tidak memproses zat-zat tertentu sebagaimana dimaksudkan kerana kekurangan enzim. Ini disimpan di lisosom dan bukannya diproses dan diekskresikan. Kanak-kanak dengan sindrom Tay-Sachs menderita kekurangan enzim hexoseaminidase A. Ini mengubah atau memecah sphingolipid, menyebabkan pengumpulan kuantiti lipid secara patologi terutamanya di otak.

Sphingolipid adalah sekumpulan lipid yang terlibat dalam pembinaan membran sel. Lipid terdiri daripada asid lemak dalam kombinasi (esterified) dengan zat sphingosine (alkohol). Pengumpulan lemak ini menyebabkan neuron (sel saraf) mati. Oleh itu sindrom Tay-Sachs adalah penyakit neurodegeneratif. Penyakit ini muncul lebih awal, gejala pertama biasanya muncul dari bulan ketiga kehidupan.

Ini termasuk peningkatan kelemahan otot, bintik merah ceri di belakang mata (makula), penurunan psikomotor dengan kehilangan keupayaan untuk duduk dan berdiri, reaksi mengejutkan terhadap rangsangan bunyi, kebutaan dan pekak, paresis, spastik, kekejangan, wajah seperti anak patung dengan kulit telus, bulu mata panjang dan halus Rambut.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Tay-Sachs diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Pewarisan resesif autosomal bermaksud bahawa seseorang hanya akan jatuh sakit jika mereka mempunyai dua salinan gen resesif yang sesuai. Seseorang dipanggil pembawa jika dia hanya mempunyai satu salinan gen resesif. Walaupun pembawa ini mempunyai gen patologi, ini tidak membawa kepada permulaan penyakit.

Oleh kerana pembawa tidak mempunyai simptom dan sama sihatnya dengan orang lain, kebanyakan dari mereka tidak tahu bahawa mereka membawa gen ini. Dalam banyak kes, penajaan ini hanya dinyatakan semasa diagnosis pranatal atau ketika anak didiagnosis dengan sindrom Tay-Sachs berdasarkan gejala. Dalam kes pembiakan seksual, gamet lelaki dan wanita bergabung dalam bentuk sperma, telur, dan sel seks. Ini menghasilkan dua set kromosom yang diturunkan dari setiap ibu bapa.

Setiap gen hadir dua kali. Betapa jelasnya ciri yang ditentukan secara genetik pada anak ditentukan sama oleh ibu dan ayah. Kedua-dua gen sifat tertentu berada di tempat yang sama pada kromosom homolog. Sekiranya terdapat identiti genetik, orang yang mempunyai gen ini disebut sebagai homozigot. Sekiranya, sebaliknya, gen ini terdapat dalam dua varian yang berbeza (alel), orang tersebut disebut sebagai heterozigot (keturunan campuran). Alel dominan hadir jika salah satu daripada dua alel mengatasi yang lain dari segi ekspresi ciri.

Varian alel yang ditekan tidak akan berlaku dan mengambil tempat duduk belakang dengan yang dominan. Kerana ini, ia disebut resesif. Alel resesif (sifat) hanya muncul dalam kes warisan murni, dalam keadaan homozigot. Dalam kes penyakit resesif, kedua-dua varian alel gen yang sesuai dimutasi. Mutasi ini membawa kepada perkembangan fenotip penyakit.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Pembawa yang sihat dari gen resesif ini dapat didiagnosis melalui ujian darah. Sekiranya kedua-dua ibu bapa mewarisi gen yang sihat dan berpenyakit, ada kemungkinan 25 peratus anak mereka akan menghidap sindrom Tay-Sachs.

Pemeriksaan cecair amniotik juga dapat memberikan maklumat mengenai apakah ada risiko atau tidak. Penyakit ini membawa kepada perubahan pada tisu saraf dan banyak keluhan, hilangnya kemahiran seperti mendengar, melihat, bercakap, duduk dan berdiri, serta muntah dari usia 16 bulan.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes dengan sindrom Tay-Sachs, pesakit mati. Ini tidak dapat dicegah sepenuhnya, tetapi hanya diperlahankan. Atas sebab ini, ibu bapa dan saudara-mara khususnya menderita keluhan psikologi yang teruk dengan sindrom ini, yang juga boleh menyebabkan kemurungan.

Kanak-kanak yang terjejas kehilangan kesedaran dengan penyakit ini dan terus menderita penyakit koma. Anda biasanya tidak responsif dan tidur nyenyak. Perkembangan kanak-kanak juga melambatkan kerana sindrom, sehingga kemahiran yang dipelajari hilang lagi. Ini boleh menyebabkan kejang atau lumpuh di seluruh badan, sehingga anak-anak bergantung pada rawatan kekal dalam hidup mereka.

Kanak-kanak yang terjejas sering menderita radang paru-paru dan masalah pernafasan lain kerana sindrom Tay-Sachs. Walaupun ini dapat diubati, sindrom ini membatasi jangka hayat mereka yang terjejas. Tidak mungkin juga mencegah penyakit ini. Dalam banyak kes, ibu bapa bergantung pada rawatan psikologi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dengan sindrom Tay-Sachs, orang yang terjejas bergantung pada pemeriksaan perubatan. Ini adalah satu-satunya cara untuk mengelakkan keluhan atau komplikasi lebih lanjut, kerana sindrom ini tidak dapat sembuh sendiri. Sekiranya sindrom Tay-Sachs dibiarkan tanpa rawatan atau dijumpai lewat, ia, dalam keadaan terburuk, boleh mengakibatkan kematian. Oleh itu, doktor harus dihubungi pada gejala pertama sindrom Tay-Sachs. Doktor kemudian harus berjumpa sekiranya orang yang berkenaan menderita pelbagai jenis keradangan secara kekal. Dalam kebanyakan kes, paru-paru pesakit terjejas, dan radang paru-paru adalah perkara biasa. Aduan ini berlaku walaupun pada kanak-kanak kecil. Oleh itu, jika keradangan paru-paru berlaku sangat kerap, doktor mesti dihubungi.

Sebagai peraturan, sindrom Tay-Sachs dapat didiagnosis oleh pakar pediatrik atau doktor umum. Walau bagaimanapun, walaupun menjalani rawatan, jangka hayat orang yang terjejas berkurang dengan ketara. Oleh itu, ibu bapa dan saudara-mara harus berjumpa dengan ahli psikologi sekiranya berlaku sindrom Tay-Sachs agar tidak timbul kemurungan atau gangguan psikologi yang lain.

Terapi & Rawatan

Kanak-kanak yang sakit biasanya mati antara tahun pertama dan keempat kehidupan kerana radang paru-paru berulang. Setakat ini tidak ada pilihan rawatan dalam arti bahawa anak-anak yang sakit dapat disembuhkan. Mereka menjadi ketara pada tahun pertama kehidupan, setelah itu penyakit ini berkembang tanpa henti. Jangka hayat kanak-kanak yang terjejas adalah empat tahun.

pencegahan

Oleh kerana penyakit ini diwarisi secara resesif autosomal, tidak ada pencegahan dari segi klinikal. Perubatan sedang meneliti penyebab biologi dan biokimia molekul penyakit ini untuk mencari pilihan terapi di masa depan.

Penjagaan Selepas

Sindrom Tay-Sachs hanya dapat dirawat secara simptomatik setakat ini. Penjagaan susulan memberi tumpuan kepada aduan individu dan sokongan psikologi kepada saudara-mara dan pesakit. Kemerosotan psikomotor mesti dikawal dengan ketat. Dalam beberapa tahun pertama penyakit ini, keluhan otot dapat ditangani sebahagiannya dengan fisioterapi.

Pesakit selalu memerlukan rawatan ubat. Pemberian ubat diperiksa sebagai bahagian selepas rawatan. Oleh kerana penyakit ini progresif, diperlukan penyesuaian ubat secara berkala. Pada peringkat terakhir penyakit ini, pesakit dapat dipindahkan ke rumah sakit.

Ini diikuti oleh sokongan psikologi untuk saudara-mara dan biasanya merangkumi beberapa perbincangan dengan ahli terapi yang sesuai. Tahap tindak balas psikologi adalah individu dari kes ke kes. Sindrom Tay-Sachs selalu membawa maut, oleh sebab itu pesakit mesti diberitahu mengenai prospek pemulihan mereka pada peringkat awal.

Orang yang sakit juga memerlukan sokongan dalam kehidupan seharian. Sebagai sebahagian daripada rawatan selepas rawatan, langkah-langkah dapat diperiksa dan disesuaikan jika perlu. Sekali lagi, kerana perkembangan penyakit ini secara progresif, diperlukan penilaian semula secara berkala. Penjagaan susulan biasanya dilakukan oleh doktor keluarga dan pelbagai pakar.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Tay-Sachs hanya dapat dirawat secara simptomatik setakat ini. Penting untuk mengatasi peningkatan kelemahan otot melalui fisioterapi dan fisioterapi. Kemerosotan psikomotor mesti dikompensasikan dalam jangka panjang dengan bantuan seperti kruk, kerusi roda, tangga dan akses orang kurang upaya. Sekiranya gejala seperti kehilangan pendengaran atau kebutaan berlaku, anak memerlukan sokongan berterusan.

Oleh kerana penyakit ini berkembang pesat dan membawa kepada kematian anak pada usia tiga atau empat tahun, langkah-langkah selanjutnya mungkin perlu diambil untuk menyokong ibu bapa semasa fasa sakit anak dan kemudian semasa fasa berkabung. Pada bulan-bulan terakhir kehidupan, langkah yang paling penting adalah membolehkan anak itu hidup tanpa gejala mungkin. Di samping itu, selalu perlu untuk terus menangani gejala-gejalanya.

Selepas kanak-kanak itu mati, terapi trauma akan berguna. Lawatan ke kumpulan bantuan diri atau rawatan terapi sangat sesuai untuk mengatasi kesedihan. Mungkin juga perlu minum ubat seperti penenang atau antidepresan, pengambilannya harus dipantau oleh doktor. Persatuan "Hand-Hand gegen Tay-Sachs" memberikan orang-orang yang terkena titik kontak tambahan dan petua bagaimana menangani sindrom Tay-Sachs.