Xeroderma pigmentosum

Di bawah Xeroderma pigmentosum, juga Penyakit cahaya bulan dipanggil, profesional perubatan memahami penyakit kulit yang disebabkan oleh kecacatan genetik. Mereka yang terjejas menunjukkan intoleransi UV yang ketara dan oleh itu biasanya harus mengelakkan cahaya matahari sepenuhnya. Penyakit ini setakat ini tidak dapat diubati.

Xeroderma pigmentosum adalah penyakit kulit dan selaput lendir yang sangat jarang ditentukan, yang terutamanya dicirikan oleh kepekaan berlebihan terhadap cahaya ultraviolet (sinar UV). Xeroderma pigmentosum mempunyai kursus yang tidak disukai (tidak disukai), yang biasanya dicirikan oleh barah kulit.

Apa itu xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum adalah penyakit kulit yang serius yang menampakkan diri melalui kegagalan neurologi dan, di atas semua, intoleransi UV yang ketara.

Ini membawa kepada keradangan kulit yang menyakitkan, yang kemudian berkembang menjadi bisul ganas. Oleh kerana penyakit ini sering menyebabkan kematian awal pada dekad pertama kehidupan, kebanyakan yang terkena adalah anak-anak, yang dikenali sebagai anak-anak cahaya bulan.

Namun, terdapat juga kes-kes yang diketahui di mana mereka yang terjejas mencapai usia 40 tahun. Xeroderma pigmentosum sangat jarang berlaku; namun, terdapat perbezaan wilayah yang kuat. Di Jerman, sekitar 50 kanak-kanak mengalami kecacatan gen, di Amerika Syarikat terdapat sekitar 250.

Oleh itu, penyakit cahaya bulan adalah penyakit genetik yang menampakkan diri pada masa kanak-kanak ketika kulit dan selaput lendir terlalu sensitif terhadap cahaya UV. Oleh itu, simptom khas xeroderma pigmentosum adalah reaksi selaran matahari yang berlebihan dalam bentuk keradangan setelah bersentuhan dengan cahaya matahari yang sangat singkat (terutama wajah, tangan, lengan), kulit penuaan pramatang yang berkerut dan berpigmen berwarna coklat kemerahan atau seperti bintik-bintik, dan tumor pada kulit dan Mata yang boleh menjadi ganas dalam perjalanan penyakit selanjutnya (karsinoma sel skuamosa, melanoma, karsinoma sel basal).

Xeroderma pigmentosum juga menyebabkan telangiectasia (pembesaran saluran darah kecil), keratitis (radang kornea) dan gangguan neurologi (gangguan kepekaan, gangguan pergerakan, kehilangan pendengaran) pada sekitar seperlima dari mereka yang terjejas. Sebanyak tujuh atau lapan bentuk xeroderma pigmentosum (A hingga G dan V) dapat dibezakan bergantung pada manifestasi spesifik kecacatan genetik.

sebab-sebab

Sebab-sebab untuk Xeroderma pigmentosum terletak pada kecacatan genetik yang diwarisi secara beransur-ansur. Enzim DNA yang disebut kerosakan dalam proses ini dan kerosakan kulit yang disebabkan oleh sinaran UV tidak dapat diperbaiki seperti pada orang yang sihat.

Xeroderma pigmentosum dapat ditelusuri kembali ke kecacatan genetik resesif autosom dalam sistem pembaikan DNA, di mana kerosakan DNA yang disebabkan oleh sinar UV tidak lagi dapat diperbaiki oleh sel-sel kulit dan selaput lendir. Sinar UV-B yang tidak disaring oleh atmosfer bumi menyebabkan sintesis dimer thymidine dalam sel kulit, yang merupakan gabungan dari dua blok bangunan timidin.

Dalam organisma yang sihat, sebatian ini, yang berbahaya bagi sel, dikenali oleh sistem pembaikan DNA yang terdiri daripada enzim dan dibebaskan dari DNA. Oleh kerana di xeroderma pigmentosum sistem pembaikan ini terganggu oleh kecacatan genetik dan kekurangan enzim pembaikan DNA atau DNA yang terlibat dalam proses ini.

DNA endonuklease ada, sebatian ini tidak larut, sehingga sel kulit atau selaput lendir yang terkena dapat mati atau merosot menjadi sel barah. Oleh itu, xeroderma pigmentosum sering disertai dengan barah kulit pada masa kanak-kanak.

Oleh itu, sebarang pendedahan kepada cahaya matahari menyebabkan keradangan yang menyakitkan yang tidak dapat tumbuh semula dengan sendirinya. Doktor membahagikan penyakit ini kepada pelbagai jenis, bergantung kepada di mana tepatnya gen yang rosak itu berada.

Sebilangan jenis penyakit ini tidak hanya dicirikan oleh hipersensitiviti terhadap cahaya matahari yang telah disebutkan, tetapi juga dikaitkan dengan gangguan neurologi seperti gangguan pendengaran, gangguan pergerakan atau penurunan kecerdasan yang ketara. Agar anak dilahirkan dengan xeroderma pigmentosum, kedua ibu bapa mesti terdedah kepadanya.

Gejala, penyakit & tanda

Xeroderma pigmentosum menampakkan dirinya melalui gejala seperti kepekaan yang melampau terhadap cahaya, perubahan pigmentasi pada kulit, penyakit mata, masalah neurologi dan pembentukan tumor kulit baru yang berterusan. Kepekaan terhadap cahaya dapat dilihat walaupun pada kanak-kanak kecil.

Setelah terdedah kepada cahaya yang singkat, selaran matahari yang teruk dengan lecet yang sukar disembuhkan sering berlaku. Ini sangat mempengaruhi wajah, lengan atau kaki. Namun pada sesetengah pesakit, kulit pada mulanya tetap normal setelah terdedah kepada cahaya matahari. Walau bagaimanapun, sebilangan besar tanda lahir yang disebut kemudian berkembang di semua mereka yang terjejas, yang didiagnosis sebagai tumor kulit jinak dan malignan.

Basalioma adalah sebahagian besar tumor ganas, diikuti oleh spinalioma dan melanoma. Sebagai peraturan, basalioma tidak membentuk metastasis. Walau bagaimanapun, mereka sering menyebabkan cacat wajah dan kawasan yang terjejas. Melanoma khususnya tumbuh dengan sangat agresif dan sering menjadi penyebab kematian awal pada pesakit. Kadang-kadang gejala pertama xeroderma pigmentosum juga adalah kepekaan mata terhadap cahaya.

Pesakit pada awalnya bertindak balas terhadap cahaya yang sangat malu. Kornea dan konjungtivitis kronik kemudiannya berkembang. Penglihatan berkurang. Kemudian ada risiko kehilangan penglihatan sepenuhnya. Tumor juga boleh berkembang di mata. Di sinilah spinalioma paling kerap diperhatikan. Dalam perjalanan penyakit ini, beberapa pesakit juga mengalami keluhan neurologi progresif, yang dapat menampakkan diri dalam bentuk kecerdasan, kelumpuhan dan gangguan pergerakan yang berkurang.

Diagnosis & kursus

Xeroderma pigmentosum biasanya didiagnosis berdasarkan gejala yang berlaku. Sekiranya xeroderma pigmentosum disyaki, doktor yang merawat boleh melakukan ujian DNA untuk menentukan jenis penyakit yang tepat dan kemudian merawatnya dengan betul.

Analisis darah dan / atau kulit dapat digunakan untuk membuat pernyataan tentang seberapa baik sel-sel kulit dapat memperbaiki kerosakan DNA setelah bersentuhan dengan sinar UV. Analisis genetik juga dapat menentukan bentuk xeroderma pigmentosum yang terdapat pada orang yang terjejas. Xeroderma pigmentosum mempunyai prognosis yang tidak baik (tidak menguntungkan), kerana tumor malignan biasanya muncul pada peringkat lanjut penyakit ini dan sebelum usia 20 tahun.

Dengan diagnosis awal dan penggunaan langkah perlindungan yang konsisten terhadap sinar UV, ini dapat dipengaruhi secara positif dan lebih dari dua pertiga dari mereka yang terkena xeroderma pigmentosum mencapai usia 40 tahun.

Tanda-tanda pertama xeroderma pigmentosum adalah selaran matahari yang teruk atau keradangan yang berlaku dengan sangat cepat. Kulit berubah warna, kering dan cepat tua. Tumor ganas pada kulit, tetapi juga pada mata, berkembang dari keradangan yang tidak sembuh dengan betul.

Kerana pembentukan sel barah yang cepat ini, jangka hayat mereka yang terjejas agak rendah. Prognosis yang tepat bergantung pada jenis penyakit dan sama ada ia dapat dikenal pasti pada waktunya.

Komplikasi

Penyakit Xeroderma pigmentosum secara signifikan dapat mengehadkan kehidupan seharian orang yang terjejas dan dengan itu juga dapat mengurangkan kualiti hidup. Mereka yang terjejas terutamanya mengalami kepekaan yang sangat tinggi terhadap cahaya matahari, sehingga pendedahan cahaya matahari yang singkat dapat menyebabkan luka bakar dan perubahan warna pada kulit. Bintik-bintik dan kemerahan berkembang pada kulit, yang juga dapat disertai dengan gatal-gatal.

Kulit itu sendiri kelihatan berkerut dari xeroderma pigmentosum dan boleh ditutup dengan parut. Dalam banyak kes, pesakit malu dengan gejala yang sering menyebabkan kompleks rendah diri dan dengan itu mengurangkan harga diri pada pesakit. Terutama pada anak-anak, gejalanya juga dapat menyebabkan buli atau menggoda, sehingga mereka mengalami keluhan psikologi.

Kulit juga boleh meradang. Mereka yang terjejas juga sering menderita selaran matahari akibat penyakit ini, yang bermaksud bahawa mereka selalu bergantung pada pakaian pelindung matahari atau pakaian pelindung. Oleh kerana Xeroderma pigmentosum tidak dapat disembuhkan secara kausal, hanya gejala individu yang dapat diobati. Tidak ada komplikasi tertentu, walaupun tidak ada penyakit yang positif. Penyakit ini juga dapat mengurangkan jangka hayat pesakit.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Orang yang terdedah kepada cahaya matahari yang kuat sering mengalami selaran matahari. Doktor tidak selalu perlu mendapatkan nasihat untuk perkara ini. Dalam kebanyakan kes, langkah-langkah pertolongan diri cukup untuk menghilangkan kelegaan secepat mungkin. Di samping itu, ia mesti diperiksa apakah perubahan dan pengoptimuman dapat dilakukan dalam menangani sinar matahari langsung pada kulit. Sebagai langkah pencegahan, krim pelindung matahari dapat digunakan dan masa yang dihabiskan dalam cahaya UV langsung harus diminimumkan. Sekiranya, di sebalik semua usaha, luka bakar atau kesakitan berlaku dengan cepat secara tidak seimbang apabila kulit terkena sinar matahari, lawatan ke doktor adalah perlu.

Sensitiviti terhadap cahaya, gangguan penglihatan, atau perubahan pigmentasi kulit adalah tanda-tanda penyakit. Lawatan ke doktor adalah perlu agar penyebabnya dapat ditentukan dan diagnosis dapat dibuat. Penarikan diri dari kehidupan sosial, masalah tingkah laku atau perubahan mood adalah petunjuk gangguan kesihatan.

Rawatan & Terapi

Kekal Xeroderma pigmentosum jika tidak dirawat, jangka hayat mereka yang terjejas hanya beberapa tahun. Oleh itu, adalah mustahak untuk berjumpa doktor pada kecurigaan pertama dan, jika diagnosis dibuat, untuk mengambil langkah yang sesuai.

Tidak ada ubat untuk xeroderma pigmentosum; Rawatan yang tepat sering dapat meningkatkan jangka hayat mereka yang terjejas. Ini termasuk bahawa cahaya matahari mesti dielakkan secara konsisten. Orang sakit tidak dibenarkan meninggalkan rumah sama sekali pada waktu siang atau hanya dengan pakaian khas tahan UV. Tingkap juga mesti digelapkan dengan sewajarnya dan dilengkapi dengan filem penghalau UV.

Dalam kes xeroderma pigmentosum, sejauh ini langkah-langkah terapi hanya untuk meminimumkan gejala dan mencegah barah kulit melalui langkah-langkah perlindungan yang konsisten terhadap sinar UV dan pemeriksaan berkala oleh ahli dermatologi (ahli dermatologi). Ini terutama termasuk menghindari cahaya matahari (anak-anak cahaya bulan), memakai pakaian pelindung yang sesuai, terutama pada lengan, leher dan muka, serta cermin mata UV dan krim matahari dengan faktor perlindungan cahaya matahari yang sangat tinggi.

Di samping itu, disarankan agar tingkap bilik di mana mereka yang terkena tinggal lebih lama dan lebih lama pada siang hari dilapisi dengan filem perlindungan sinar UV khas. Hasil yang menjanjikan dicapai dalam ujian klinikal dengan lotion liposom yang disapu pada kulit dan dibekalkan dengan enzim pembaikan DNA secara tempatan. Pada mereka yang terjejas oleh Xeroderma pigmentosum, penurunan yang signifikan dalam bahagian dimer thymidine dan oleh itu kerosakan kulit yang disebabkan olehnya dijumpai, walaupun kepekaan terhadap sinar UV tidak dapat dinormalisasi sepenuhnya.

Walau bagaimanapun, ujian untuk pendekatan terapi ini terhadap Xeroderma pigmentosum dihentikan kerana kekurangan wang. Di samping itu, usaha kejuruteraan genetik dilakukan untuk menggantikan kawasan kulit yang berpenyakit dengan sel kulit yang sihat (mis. Dari kawasan pantat) yang telah dilengkapi dengan mekanisme pembaikan DNA berfungsi atau salinan gen yang rosak. Walau bagaimanapun, kaedah rawatan untuk Xeroderma pigmentosum ini masih dalam fasa penyelidikan awal.

Keperluan tindakan drastik ini biasanya mengakibatkan pengasingan sosial yang teruk, terutama kerana kurangnya pemahaman oleh masyarakat. Lawatan berkala ke doktor dengan pemeriksaan kulit dan mata yang luas dapat mencegah perkembangan ulser ganas. Oleh kerana kulit mereka yang terkena pada amnya sangat sensitif, ia sering memerlukan krim dan penjagaan khas.

Sekiranya ada selaran matahari atau radang, ubat sakit boleh diberikan buat sementara waktu. Jenis rawatan yang tepat, bagaimanapun, selalu bergantung pada jenis penyakit dan ciri-ciri individu.

pencegahan

Sebagaimana dengan Xeroderma pigmentosum Sekiranya ia adalah penyakit keturunan, pencegahan dalam erti kata yang ketat tidak mungkin dilakukan. Sekiranya kecacatan genetik terdapat pada ibu bapa yang berpotensi, mereka harus mendapatkan nasihat terperinci dari pakar sakit puan sebelum hamil. Sekiranya penyakit itu didiagnosis pada seorang kanak-kanak, langkah-langkah perubatan yang sesuai harus diambil secepat mungkin agar orang yang terjejas dapat hidup selama mungkin dan sejauh mungkin bebas dari gejala.

Penjagaan Selepas

Xeroderma pigmentosum adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Tidak ada rawatan untuk keadaan ini. Mereka yang terjejas harus mengelakkan sebarang kontak dengan sinar UV atau sekurang-kurangnya mengurangkannya dengan ketara. Solarium tidak boleh digunakan dalam keadaan apa pun. Mengurangkan radiasi di sana hanya akan memburukkan lagi gejala dan, secara amnya, keadaan mereka yang terjejas.

Pendedahan cahaya matahari juga harus dielakkan. Kehidupan seharian mereka yang terjejas dibatasi oleh orang sakit. Semua aktiviti dan juga profesion mesti disesuaikan dengan penyakit. Mereka yang terjejas tidak dibenarkan keluar dari luar tanpa perlindungan dari sinar matahari. Terutama pada musim panas, mereka yang terjejas harus berhati-hati dan tidak membuat keputusan yang cepat.

Mereka yang terjejas harus memakai perlindungan UV khas, yang menghalang sinar menembusi organisma. Pakaian juga harus disesuaikan dengan penyakit ini. Badan mesti ditutup sepenuhnya. Contohnya, topi melindungi wajah daripada penembusan sinar UV.

Tubuh hendaklah ditutup dengan seluar panjang dan bahagian atas panjang. Penyakit ini merupakan beban yang tinggi bagi mereka yang terkena penyakit. Kadang-kadang disarankan untuk menjalani nasihat psikologi kekal mengenai bagaimana menangani penyakit tersebut. Mereka yang terjejas juga harus meminta pertolongan dan sokongan daripada ahli keluarga apabila mungkin.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dengan penyakit ini, orang yang terjejas mesti mengurangkan sinaran UV minimum atau menghindarinya sepenuhnya. Ini mempunyai akibat bahawa gaya hidup terganggu teruk. Oleh itu, cahaya UV semula jadi dan buatan hanya boleh diserap mengikut kemungkinan dan keadaan organisma. Tawaran seperti solarium harus dielakkan sepenuhnya. Lampu UV di sana akan menyebabkan peningkatan masalah yang cepat. Cahaya matahari langsung juga harus dielakkan.

Dalam kehidupan seharian, perancangan aktiviti riadah atau aktiviti profesional mesti disesuaikan dengan sewajarnya. Pesakit tidak boleh meninggalkan rumah tanpa perlindungan cahaya matahari yang sesuai. Terutama pada bulan-bulan musim panas, tidak ada tindakan ceroboh yang harus diambil. Kulit mesti dilindungi dengan krim yang mengurangkan atau menyekat penembusan sinar UV ke dalam organisma. Di samping itu, pakaian harus disesuaikan. Sebaiknya tutup badan hampir sepenuhnya dengan kain atau aksesori pelindung. Topi atau payung membantu mengelakkan pendedahan kepada sinaran UV di wajah. Bahagian badan yang lain dapat ditutup dengan baik dengan memakai seluar panjang atau atasan panjang. Pada masa yang sama, penting untuk memastikan bahawa pakaian itu telap udara dan tidak menimbulkan perasaan penyempitan.

Oleh kerana penyakit itu adalah beban emosi yang kuat, latihan kognitif harus digunakan untuk menyokong kekuatan mental.