Sindrom Heerfordt-Mylius

The Sindrom Heerfordt-Mylius adalah bentuk sarkoid dan oleh itu keradangan granulomatosa dan imunologi yang mempengaruhi saraf kranial. Gejala biasanya hilang secara spontan. Ubat jangka panjang dengan imunosupresan hanya ditunjukkan jika penyakit ini menjadi kronik.

Apa itu Sindrom Heerfordt-Mylius?

Sindrom Heerfordt-Mylius dicirikan oleh lima gejala utama. Gejala utama ini termasuk, misalnya, pengurangan rembesan air liur sekitar separuh.
© Adiano - stock.adobe.com

Pesakit dengan sindrom Heerfordt-Mylius menderita bentuk khas sarkoid. Ini adalah keradangan granulomatosa yang boleh menyebabkan dimensi subkronik hingga kronik. Sarcoid sering disebut sebagai penyakit multi-sistem radang yang membentuk nodul kecil di pelbagai organ dan dengan demikian mencetuskan tindak balas imun di atas rata-rata dengan reaksi keradangan.

Paru-paru paling kerap terkena keradangan. Kelenjar getah bening hilar menjadi radang pada sekitar 95 peratus kes. Pada prinsipnya, sarkoid dapat menyebabkan keradangan pada sistem organ mana pun. Dalam bentuk khas sindrom Heerfordt-Mylius, keradangan saraf kranial dan lapisan tisu penghubung di sistem saraf pusat berlaku secara khusus.

Christian Frederick Heerfordt pertama kali menggambarkan sindrom Heerfordt-Mylius pada tahun 1906, dengan Jonathan Hutchinson mendokumentasikan sarkoid untuk pertama kalinya tidak lama sebelumnya. Sindrom ini dapat diringkaskan sebagai sejenis neurosarcoidosis. Wabak itu berlaku antara usia 20 hingga 40 tahun.

sebab-sebab

Bagi semua bentuk sarkoid lain, penyebab sindrom Heerfordt-Mylius sebahagian besarnya tidak jelas. Sejak pengumpulan keluarga telah diperhatikan, sains pada masa ini menganggap faktor genetik untuk merebaknya penyakit ini. Penglibatan racun alam sekitar belum dapat dikesampingkan. Tahap genetik ditunjukkan pada tahun 2005 oleh kelainan genetik pada pesakit dengan sarkoid.

Keabnormalan ini adalah mutasi yang nampaknya mempengaruhi permulaan penyakit. Menurut penyelidikan semasa, mutasi hanya satu pasangan basa dalam gen BTNL2 pada kromosom enam dapat meningkatkan kemungkinan wabak penyakit ini hingga 60 persen. Gen ini mempengaruhi reaksi keradangan imunologi dan mengaktifkan sel darah khusus.

Sekiranya kedua-dua pasangan asas bermutasi pada kromosom, risiko penyakit ini meningkat tiga kali ganda. Walau bagaimanapun, hasil ini tidak jelas dan tidak semestinya berlaku untuk bentuk khas seperti sindrom Heerfordt-Mylius.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk paresthesia dan gangguan peredaran darah

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Heerfordt-Mylius dicirikan oleh lima gejala utama. Gejala utama ini termasuk, misalnya, pengurangan rembesan air liur sekitar separuh. Mulut kering yang teruk dengan kesukaran menelan dan gangguan pertuturan masuk. Bentuk hiposalivasi ini juga dikenali sebagai xerostomia. Di samping itu, biasanya terdapat uveitis.

Kulit tengah mata dipengaruhi oleh keradangan. Sensasi benda asing masuk dan aliran air mata meningkat. Pesakit juga sering menderita parotitis, iaitu keradangan kelenjar parotid. Lumpuh muka juga boleh berlaku, yang biasanya disebabkan oleh keradangan saraf kranial ketujuh.

Reaksi keradangan disertai oleh demam yang kambuh. Saraf kranial lain sering dipengaruhi oleh reaksi keradangan. Selain daripada itu, radang nodular boleh terjadi pada meninges (meninges). Keradangan nod kadang-kadang berkembang pada payudara dan gonad juga, yang, bagaimanapun, tidak dikira sebagai gejala utama sindrom Heerfordt-Mylius.

Diagnosis & kursus

Seperti semua sarkoidosis lain, diagnosis sindrom Heerfordt-Mylius dibuat bergantung kepada gejala aduan masing-masing. Sebelum sindrom Heerfordt-Mylius didiagnosis, pesakit biasanya didiagnosis dengan sarkoid. Sebagai peraturan, CT digunakan sebagai kaedah pencitraan. Tahap penyakit dapat ditentukan berdasarkan pengimejan ini.

Prognosis untuk sindrom Heerfordt-Mylius disukai dan sangat baik. Sebagai peraturan, keradangan mundur melalui penyingkiran spontan. Hanya dalam kes yang jarang, penyakit ini berkembang menjadi penyakit kronik. Hampir tidak pernah menuju ke arah progresif kronik di mana tidak ada lagi pengampunan antara serangan.

Komplikasi

Dalam banyak kes, sindrom Heerfordt-Mylius tidak memerlukan rawatan. Gejala sering hilang secara spontan dan biasanya tidak muncul semula selepas itu. Walau bagaimanapun, komplikasi juga boleh timbul dalam proses kronik. Orang yang terjejas mengalami gangguan pertuturan dan kekeringan di mulut. Kesukaran menelan juga terjadi, sehingga pengambilan makanan dan cecair tidak dapat terjadi dengan mudah.

Ini boleh menyebabkan dehidrasi atau kekurangan zat makanan. Adalah tidak biasa untuk gangguan pertuturan, terutama pada kanak-kanak, yang menyebabkan buli atau menggoda. Ini boleh menyebabkan keluhan psikologi dan kemurungan. Selanjutnya, pelbagai bahagian wajah lumpuh dan pesakit kurang mampu mengatasi tekanan.

Orang yang terjejas sering jatuh sakit dengan demam dan keradangan meninges berlaku. Ini boleh mengancam nyawa pesakit. Gejala sindrom Heerfordt-Mylius dapat dirawat dan terhad. Namun, tidak dapat diramalkan apakah semua aduan dapat dibatasi sepenuhnya. Gangguan pertuturan dapat diatasi dan diperbaiki dalam terapi. Rawatan biasanya tidak menimbulkan komplikasi atau keluhan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana sindrom Heerfordt-Mylius juga dapat merosakkan saraf kranial secara tidak dapat dipulihkan, sindrom ini harus selalu diperiksa oleh doktor. Dalam kebanyakan kes, sindrom ini akan sembuh dengan sendirinya, namun pemeriksaan tetap disarankan.

Seorang doktor kemudian harus berjumpa sekiranya orang yang berkenaan menderita mulut kering yang teruk. Pesakit kekurangan ludah dan terdapat gangguan pertuturan atau kesukaran menelan. Sindrom Heerfordt-Mylius juga membawa kepada perasaan benda asing di mata, walaupun jelas tidak ada benda asing di mata.

Pemeriksaan perubatan juga disarankan di sini. Selain itu, kelumpuhan di kawasan muka yang berlainan juga dapat menunjukkan sindrom Heerfordt-Mylius. Seorang doktor harus segera berjumpa, terutamanya jika kelumpuhan ini berlanjutan. Diagnosis sindrom boleh dibuat di hospital atau dengan doktor umum. Pelbagai ubat digunakan dalam rawatan.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Rawatan pesakit dengan sindrom Heerfordt-Mylius bergantung kepada gejala dan tahap penyakit. Bentuk kursus juga penting. Aduan tersebut ditangani secara simptomatik dan berdasarkan sistem organ yang terjejas. Sebagai peraturan, kekambuhan akut dirawat dengan ubat dengan kortikoid, terutama dengan glukokortikoid seperti kortisol.

Tujuan rawatan adalah untuk menghalang sistem imun. Hanya dalam kes-kes yang jarang berlaku pesakit menerima terapi jangka panjang dengan imunosupresan. Pengambilan ubat jangka panjang seperti ini hanya diperlukan dalam bentuk penyakit kronik, kerana penghambatan kekal sistem kekebalan tubuh dapat menunda serangan. Oleh kerana sistem kekebalan tubuh yang terhambat juga dikaitkan dengan risiko, manfaat dan bahaya ubat ditimbang berdasarkan kes demi kes.

Sekiranya keradangan pelbagai saraf kranial menunjukkan tanda-tanda kelumpuhan atau gangguan pertuturan dan kesukaran menelan, pesakit juga diberi terapi pertuturan atau terapi pergerakan. Lumpuh di muka juga boleh hilang secara spontan. Ini benar terutamanya jika keradangan sembuh setelah beberapa saat dan hampir tidak ada tisu saraf yang musnah. Untuk mengelakkan hiposalivasi berterusan, pesakit dapat diberi pengganti air liur yang melindungi rongga mulut dari penyakit sekunder seperti kerosakan gigi.

Prospek & ramalan

Sebagai bentuk khas sarung, sindrom Heerfordt-Mylius mempunyai prognosis yang baik. Kursus ini bersifat kronik hingga subkronik. Terdapat kadar penyembuhan spontan yang agak tinggi, antara 20 hingga 70 peratus. Orang muda yang berumur antara 20 hingga 40 tahun sangat terjejas.Juga didapati bahawa lebih banyak orang Afrika-Amerika daripada populasi berkulit putih mengalami sindrom ini. Walau bagaimanapun, hanya kira-kira lima peratus daripada semua pesakit sarcoid yang menderita sindrom Heerfordt-Mylius.

Apa yang istimewa mengenai bentuk sarkoid ini adalah gejala neurologi yang kerap berlaku akibat kegagalan saraf kranial. Ini menyebabkan kelumpuhan wajah, yang berkaitan dengan perubahan khas pada ekspresi wajah seperti sudut mulut yang terkulai atau penutupan kelopak mata yang tidak lengkap. Gangguan rasa juga boleh berlaku. Pada gilirannya, kegagalan saraf kranial berlaku pada sekitar 50 hingga 70 peratus daripada semua yang terkena sindrom Heerfordt-Mylius. Selanjutnya, iris, kelenjar parotid dan mukosa mulut meradang.

Kematian sarcoid sekitar lima peratus, terutamanya disebabkan oleh disfungsi paru. Walau bagaimanapun, ini berlaku untuk semua bentuk penyakit. Sejauh mana tahap kematian, terutamanya dalam sindrom Heerfordt-Mylius, belum dapat disahkan. Kerengsaan iris boleh menimbulkan risiko penglihatan kerana komplikasi seperti katarak atau kelegapan vitreous boleh terjadi. Jantung, kulit, sendi, saluran gastrointestinal, saraf, dan saluran udara atas juga harus selalu dipantau. Kerana perjalanan penyakit ini sangat berubah-ubah.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk paresthesia dan gangguan peredaran darah

pencegahan

Oleh kerana sindrom Heerfordt-Mylius mungkin disebabkan oleh gabungan pelupusan genetik dan toksin persekitaran, penyakit ini tidak dapat dicegah.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, orang yang terjejas mempunyai sedikit langkah susulan yang tersedia untuk sindrom Heerfordt-Mylius. Pertama sekali, diagnosis awal mesti dibuat supaya komplikasi selanjutnya dapat dicegah. Hanya melalui diagnosis awal dan rawatan penyakit selanjutnya, gejala yang lebih teruk dapat dicegah.

Sindrom Heerfordt-Mylius tidak dapat sembuh dengan sendirinya. Dengan penyakit ini, orang yang berkenaan biasanya bergantung pada pengambilan ubat. Sekiranya ada yang tidak jelas atau jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, doktor harus selalu berjumpa terlebih dahulu. Selanjutnya, orang yang terjejas harus memastikan bahawa mereka diambil secara berkala dan dosnya betul untuk mengurangkan gejala.

Oleh kerana penyakit ini juga boleh menyebabkan kesukaran menelan atau kesukaran bercakap, sebilangan pesakit dengan sindrom Heerfordt-Mylius memerlukan terapi khas untuk mengatasi gejala ini. Sebilangan latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah anda sendiri untuk mempercepat penyembuhan.

Kebersihan mulut yang baik juga penting untuk mencegah penyakit. Tidak dapat diramalkan secara universal sama ada sindrom Heerfordt-Mylius akan menyebabkan jangka hayat berkurang bagi mereka yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Kemungkinan untuk pertolongan diri agak terhad dengan sindrom Heerfordt-Mylius, sehingga mereka yang terjejas bergantung terutamanya pada rawatan perubatan untuk mengurangkan gejala.

Sekiranya menjalani kursus kronik, perlu minum ubat secara tetap. Oleh kerana sindrom Heerfordt-Mylius sering menimbulkan masalah bahasa, orang yang terjejas dapat mengatasi gangguan bahasa melalui pelbagai terapi. Latihan juga boleh dilakukan di rumah.

Selanjutnya, walaupun sukar menelan, orang yang terjejas harus memastikan diet yang sihat dan minum secara teratur untuk mengelakkan gejala dehidrasi atau kekurangan. Kari juga merupakan kejadian biasa pada mereka yang terkena sindrom, sehingga komplikasi ini dapat dielakkan melalui pemeriksaan berkala di doktor gigi. Ibu bapa harus memperhatikan pemeriksaan perubatan secara berkala, terutama dengan anak-anak.

Sekiranya pesakit juga mengalami lumpuh wajah, sokongan rakan-rakan dan saudara-mara sering diperlukan untuk menjadikan kehidupan seseorang lebih menyenangkan. Perbincangan dengan ahli psikologi atau dengan orang yang anda percayai juga dapat membantu dengan keluhan psikologi.