Neoplasia endokrin berganda

The pelbagai neoplasia endokrin (LELAKI) adalah istilah kolektif untuk pelbagai - berdasarkan kecacatan genetik - kanser kelenjar endokrin, iaitu kelenjar penghasil hormon seperti pankreas, paratiroid dan kelenjar pituitari. Terapi berkelanjutan biasanya hanya boleh dilakukan dengan membuang kelenjar yang sesuai.

Apa itu pelbagai neoplasia endokrin?

Beberapa neoplasma endokrin boleh dibahagikan kepada jenis 1 (MEN 1, sindrom Wermer), jenis 2A (MEN 2A, sindrom Sipple) dan jenis 2B (MEN 2B, sindrom William dan sindrom Gorlin) bergantung pada ciri fisiologi dan spesifik lain menjadi.

LELAKI 1 terutamanya mempengaruhi kelenjar paratiroid, pankreas dan kelenjar pituitari. Biasanya, neoplasma pada kelenjar endokrin yang terjejas tidak bertindak balas terhadap pengawalan hormon kawalan, sehingga, sebagai peraturan, pengeluaran hormon yang berlebihan berlaku di kelenjar. Tiroid, paratiroid, dan medula adrenal dapat mengembangkan neoplasma MEN 2A dan 2B.

Pada jenis 2B, neoplasma juga dapat berkembang pada organ lain pada masa yang sama. Tegasnya, terdapat juga subkumpulan lain dari jenis 3A, 3B dan 3C, yang mempengaruhi terutamanya kelenjar paratiroid, sistem saraf simpatik dan saluran pencernaan.

sebab-sebab

Beberapa neoplasma endokrin jenis 1 "disetujui" - tidak disebabkan, misalnya - oleh gen penekan tumor bermutasi pada kromosom 11. Gen yang biasanya memberi arahan untuk memerangi pertumbuhan tersebut kehilangan keberkesanannya sebagai akibat mutasi, sehingga tumor yang mengganggu endokrin dan neoplasma lain dapat terbentuk pada kelenjar endokrin yang terjejas tanpa ditekan dengan cara tubuh sendiri.

LELAKI Jenis 2 disebabkan oleh mutasi pada gen lain yang menyebabkan proto-onkogen kehilangan fungsinya. Apabila sel membelah di organ yang terjejas, proses pertumbuhan tidak lagi dapat dikendalikan, sehingga perkembangan neoplasma tidak terkawal dan diperlahankan dengan cara tubuh sendiri.

Kedua-dua mutasi gen dapat dikesan dalam analisis gen dan kedua-dua mutasi gen diwarisi secara autosomal dominan, yang bermaksud bahawa ibu bapa yang terkena salah satu kecacatan genetik akan menyebarkan kecacatan genetik kepada semua anak dan mereka mempunyai risiko 50 persen untuk menghidap penyakit ini. .

Gejala, penyakit & tanda

Gejala neoplasia endokrin berganda bergantung kepada bentuk penyakit ini. Pada lelaki jenis 1 (sindrom Wermer), kelenjar paratiroid, pankreas dan kelenjar pituitari sangat terjejas. Kelenjar paratiroid mengembangkan hiperplasia, yang dikaitkan dengan apa yang disebut hiperparatiroidisme.

Pesakit mempunyai terlalu banyak hormon paratiroid dalam darah mereka. Ini terutamanya menyebabkan kehilangan tulang. Neoplasma pankreas dengan pengeluaran dan pembebasan hormon yang berlebihan memberi kesan negatif terhadap metabolisme khususnya. Salah satu akibat dari neoplasma ini adalah sindrom Zollinger-Ellison, yang dicirikan oleh bisul di perut dan usus kecil.

Dalam pelbagai neoplasia endokrin, prolaktinoma khususnya berlaku pada kelenjar pituitari. Ini adalah tumor yang menghasilkan hormon prolaktin. Akibatnya, wanita tidak mengalami ovulasi atau haid. Beberapa pesakit juga mengalami galaktorea, yang bermaksud bahawa mereka menghasilkan susu ibu di kelenjar susu di luar kehamilan dan ketika menyusui.

Dalam kes lelaki, bagaimanapun, disfungsi ereksi dan kehilangan libido berada di latar depan. Galactorrhea jarang berlaku di sini. Medula tiroid dan adrenal juga boleh dipengaruhi oleh pelbagai neoplasia endokrin. Gementar, tekanan darah meningkat atau cirit-birit adalah antara gejalanya.

Diagnosis & kursus

Pada prinsipnya, kesediaan untuk merebaknya pelbagai neoplasma jenis 1 dan 2 dapat ditentukan dalam analisis genetik, yang sangat berguna jika sudah ada kes LELAKI dalam keluarga dan alasan etika tidak bertentangan dengan analisis genetik.

Petunjuk awal kehadiran MEN 1 adalah peningkatan tahap hormon tertentu yang dihasilkan oleh kelenjar endokrin. Nilai yang meningkat boleh menjadi petunjuk neoplasma gangguan endokrin yang sudah berkembang yang tidak bertindak balas terhadap hormon kawalan.

Sekiranya tumor telah berkembang pada sekurang-kurangnya 2 dari 3 organ yang terkena pada masa yang sama, kecurigaan MEN 1. Disahkan.Perkembangan penyakit pada MEN 1 dan 2 sangat sukar tanpa rawatan. Dalam kebanyakan kes, neoplasma yang mengganggu endokrin membawa kepada konsentrasi hormon tertentu yang berlebihan pada kelenjar yang terjejas dan, sebaliknya, karsinoma malignan mengancam nyawa.

Komplikasi

Akibat penyakit ini, mereka yang terkena penyakit biasanya menghidap pelbagai jenis barah. Jalan penyakit selanjutnya sangat bergantung pada penyakit tertentu, sehingga ramalan umum mengenai penyakit ini biasanya tidak mungkin dilakukan.Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas menderita sakit di perut dan perut dan, yang berkaitan dengan ini, sering disebabkan oleh kekurangan selera makan.

Ini juga menyebabkan kekurangan zat makanan dan biasanya juga menurunkan berat badan. Pesakit mungkin muntah, merasa sakit, dan sakit pada otot. Sebagai peraturan, penyakit ini membawa kepada penurunan kualiti hidup dan pelbagai sekatan dalam kehidupan seharian orang yang terkena.

Sebagai peraturan, pesakit mati sebelum waktunya tanpa rawatan. Penyembuhan diri tidak berlaku dalam kes ini. Untuk rawatan, pesakit bergantung pada campur tangan pembedahan untuk membuang tumor. Tidak ada komplikasi lagi. Walau bagaimanapun, kursus selanjutnya sangat bergantung pada keparahan tumor. Jangka hayat pesakit juga dapat dikurangkan oleh penyakit ini.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya terdapat tanda-tanda ciri seperti ketidakseimbangan hormon atau struktur tulang yang merosot, doktor harus berunding. Neoplasia endokrin pelbagai adalah penyakit serius yang perlu didiagnosis dan dirawat seawal mungkin. Jika tidak, masalah fizikal yang serius boleh timbul, yang secara kekal merosakkan kualiti hidup dan kesejahteraan pesakit. Oleh itu, nasihat perubatan harus dicari pada tanda-tanda penyakit pertama.

Sekiranya anda melihat gangguan sistem saraf, sakit organ atau keluhan psikologi seperti kemurungan dan mood, lebih baik memberitahu doktor anda. Ini dapat mendiagnosis sebarang tumor dan memulakan langkah rawatan selanjutnya. Sebagai tambahan kepada pengamal am, pakar bedah atau pakar neurologi juga boleh mendapatkan nasihat sekiranya terdapat neoplasia endokrin berganda. Bergantung pada lokasi tumor, ahli gastroenterologi dan ahli nefrologi juga harus mendapatkan nasihat. Rawatan sebenarnya berlaku sebagai pesakit dalam di klinik pakar untuk penyakit dalaman. Pemantauan rapi oleh pakar diperlukan semasa rawatan, kerana gejala-gejala, yang biasanya meningkat, menimbulkan risiko komplikasi serius.

Rawatan & Terapi

Rawatan neoplasia endokrin berganda sangat bergantung pada organ yang terjejas dan tahap barahnya. Sekiranya z. Sekiranya, misalnya, gen bermutasi dikesan pada kanak-kanak dalam analisis genetik, yang meramalkan penyakit pada MEN 2 dengan kebarangkalian tertinggi, segera disarankan pembuangan kelenjar tiroid (tiroidektomi), termasuk penyingkiran semua kelenjar getah bening di kawasan leher untuk mengelakkan Buang metastasis di kawasan limfa berhampiran kelenjar tiroid.

Bergantung pada keparahan mutasi gen yang dianalisis, jumlah operasi ini harus dilakukan pada kanak-kanak berusia antara 6 dan 12 tahun. Dalam beberapa kes, ujian pentagastrin yang disebut boleh dilakukan pada selang waktu biasa, yang menunjukkan perkembangan karsinoma tiroid atau paratiroid yang mengganggu endokrin. Sekiranya z. Sekiranya, misalnya, ke-4 kelenjar paratiroid terjejas, hampir semua tisu kecuali sisa kecil mesti dikeluarkan untuk mengekalkan pengeluaran semula jadi hormon kelenjar paratiroid (hormon paratiroid), yang memainkan peranan yang sangat penting dalam keseimbangan kalsium.

Di klinik khusus, sebahagian tisu paratiroid yang dikeluarkan dibekukan sehingga dapat ditanam semula pada pesakit jika perlu, jika tisu paratiroid yang tertinggal di dalam badan tidak "mula" dan tidak menghasilkan hormon paratiroid.

Prospek & ramalan

Prognosis untuk pelbagai neoplasia endokrin lemah. Pesakit yang mendapat diagnosis seperti itu mengalami kecacatan genetik. Undang-undang semasa melarang para penyelidik dan saintis mengubah genetik manusia. Oleh itu, langkah-langkah rawatan terhad kepada pengurangan aduan yang ada dan yang dinyatakan secara individu.

Walaupun terdapat banyak pendekatan terapeutik yang mengurangkan banyak gejala, tidak ada prospek pemulihan memandangkan statusnya sekarang. Terapi jangka panjang dan pemeriksaan berkala diperlukan agar tindak balas yang optimum dapat dilakukan secepat mungkin sekiranya berlaku penyelewengan. Tanpa rawatan perubatan yang mencukupi dan komprehensif, risiko memendekkan jangka hayat meningkat dengan ketara.

Pesakit menderita pelbagai jenis barah yang menyumbang kepada penurunan kualiti hidup yang ketara. Kemungkinan reka bentuk kehidupan sehari-hari dikurangkan, sehingga fokus rawatan yang dimulakan tidak hanya memberikan peningkatan kemungkinan fisik tetapi juga pengoptimuman kesejahteraan. Pada banyak pesakit, kelenjar yang terkena dikeluarkan. Ini akan menjadikan barah kurang berulang. Namun, pada masa yang sama, pendekatan ini mempunyai banyak kesan dan kesan sampingan bagi pesakit. Oleh itu, menangani penyakit ini merupakan cabaran khusus bagi mereka yang terjejas.

pencegahan

Tidak ada pencegahan langsung terhadap berlakunya pelbagai bentuk LELAKI. Sekiranya analisis genetik mengesahkan kecurigaan salah satu bentuk LELAKI berdasarkan genesis keluarga, pemeriksaan berterusan disyorkan dari usia 10 tahun.

Dalam ujian makmal, tahap hormon tertentu diperiksa untuk menentukan sama ada neoplasma yang mengganggu endokrin telah terbentuk. Di samping itu, penggunaan kaedah pengimejan diagnostik seperti ultrasound, CT, MRT dan fMRI adalah perlu mengikut spesifikasi pakar. Bahkan penyingkiran profilaksis organ endokrin yang terancam boleh menyelamatkan nyawa.

Penjagaan Selepas

Pesakit dengan pelbagai neoplasia endokrin menderita lebih kerap daripada orang lain dari karsinoma organ yang berkaitan dengan keseimbangan hormon organisma. Mereka yang terkena tidak hanya mengidap tumor lebih kerap, tetapi juga rata-rata menghidap barah pada usia yang lebih muda. Oleh itu, rawatan susulan bagi orang-orang dengan pelbagai neoplasia endokrin berkaitan terutamanya dengan keadaan selepas operasi.

Sekiranya boleh, karsinoma yang didiagnosis harus dikeluarkan secara pembedahan atau dirawat dengan jenis terapi lain. Selepas pembedahan, pesakit mesti berada di bawah pemerhatian perubatan untuk jangka masa yang ditentukan. Ini mengurangkan kemungkinan komplikasi pasca operasi dan memungkinkan campur tangan yang cepat.

Walau bagaimanapun, beberapa bentuk barah yang berkaitan dengan pelbagai neoplasia endokrin mempunyai kecenderungan untuk berulang. Oleh itu, fokus rawatan susulan adalah pada pemeriksaan kawalan, yang selalu memeriksa keadaan kesihatan pesakit dan memeriksa sama ada terdapat kambuhan atau kemunculan jenis barah baru. Dengan cara ini, campur tangan perubatan yang cepat dapat dilakukan sekiranya orang yang terjejas jatuh sakit lagi.

Secara umum, pesakit dengan pelbagai neoplasia endokrin menyokong keadaan kesihatan mereka dengan menjalani gaya hidup yang sihat mungkin, terutama berkaitan dengan kecenderungan mereka terhadap karsinoma tertentu. Namun, kerana ia adalah penyakit genetik, risiko barah hanya dapat dipengaruhi sedikit.

Anda boleh melakukannya sendiri

Gejala neoplasia pelbagai endokrin dapat diatasi dalam kehidupan seharian dengan langkah-langkah yang disasarkan. Biasanya, pelbagai organ terkena penyakit ini. Oleh itu, penting untuk mengenal pasti sebarang kecacatan genetik dan juga untuk memeriksa ahli keluarga. Orang yang sakit pasti mesti menjalani pemeriksaan saringan.

Untuk mengelakkan masalah dengan peningkatan kadar asid, masuk akal untuk mengubah diet anda. Di samping itu, penyakit MEN mempengaruhi tahap gula dalam darah dan menyebabkan turun naik yang kuat di sini. Oleh itu, mereka yang terjejas mesti mengawasi setiap perubahan pada saluran gastrousus. Ini akan membantu mengurangkan masalah seperti sembelit dan cirit-birit. Perubahan pada kulit juga boleh berlaku. Peningkatan kesedaran diperlukan di sini untuk aktif pada masa yang tepat jika perlu.

Doktor sering mengesyorkan pembedahan membuang kelenjar tiroid sebagai langkah pencegahan, bergantung kepada keparahan neoplasia endokrin berganda. Di sini adalah penting untuk mengikuti cadangan doktor dan mengetahui mengenai terapi ubat berikut. Setelah kelenjar tiroid dikeluarkan, pengambilan hormon tiroid tidak dapat dielakkan. Oleh itu, memerlukan banyak perhatian dan kesedaran yang tinggi untuk menggunakan ubat dengan betul dan memerhatikan badan anda.